Hva er Crouzons syndrom? Skal vi snakke om det?

Har du noen gang vært litt nysgjerrig eller bekymret for formen på den lilles hode eller ansikt? Noen ganger oppstår det tilstander som skjer når beinene i babyens hodeskalle smelter sammen for raskt. En slik sjelden, men viktig tilstand å være klar over er Crouzons syndrom. La oss snakke om dette på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er Crouzons syndrom?

Enkelt sagt er Crouzons syndrom en sjelden genetisk tilstand . Det som skjer er at de fibrøse leddene som forbinder knoklene i babyens hodeskalle, kalt suturer, smelter sammen for tidlig . Når knoklene i hodeskallen smelter sammen for raskt, har ikke babyens hode nok plass til å vokse ordentlig. Leger kaller dette kraniosynostose. Dette kan føre til at babyens hode og ansikt ser annerledes ut. Crouzons syndrom er bare én av en rekke kraniofasiale lidelser som påvirker utviklingen av babyens hodeskalle og ansikt.

Hvem kan utvikle denne tilstanden?

Crozon syndrom er en genetisk tilstand, så den kan ramme alle. Det er forårsaket av en endring (mutasjon) i et gen, som betyr at genet ikke fungerer som det skal. Crozon syndrom kan arves fra foreldre, eller det kan oppstå som en ny genetisk mutasjon.

Hvis barnet ditt arver Crouzons syndrom, betyr det at bare én av foreldrene har det endrede genet og har gitt det videre til barnet. Dette kalles «autosomal dominant» arv. Enten en mor eller far med Crouzons syndrom har 50 %, eller 50 %, sjanse for å gi tilstanden videre til barnet sitt. Tenk på det som sjansen for å kaste en mynt og få krone.

Noen ganger, selv om foreldrene ikke har denne tilstanden, kan en spontan genetisk mutasjon oppstå i morens egg eller farens sæd under babyens utvikling, noe som forårsaker Crozons syndrom. I dette tilfellet er det ikke noe som arves fra foreldrene. Spesielt hvis en far er eldre enn 40–45 år, er det en litt høyere sjanse for at nye genetiske endringer oppstår i sædcellene hans.

Hvor vanlig er Crozons syndrom?

Crozon syndrom er en svært sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av 60 000 nyfødte. Crozon syndrom er imidlertid den vanligste typen kraniosynostose. Crozon syndrom står for omtrent 4,8 % av alle tilfeller av kraniosynostose.

Hva er symptomene på Crozon syndrom?

Crouzons syndrom påvirker hovedsakelig hvordan babyens hodeskalle og ansiktsbein (kraniofaciale bein) utvikler seg. De fysiske tegnene på denne tilstanden kan være svært milde hos noen babyer og litt mer alvorlige hos andre. Disse tegnene inkluderer:

• Øynene er plassert for langt fra hverandre (hypertelorisme).
• Utseendet til at øynene stikker ut (proptose). Det er som om øynene er forstørret.
• Skelle øyne (strabismus).
• Utstående panne.
• Nesen er liten og formet som et nebb.
• Underkjeven utvikler seg ikke ordentlig.
• Noen ganger leppe- og/eller ganespalte .

Hvilke komplikasjoner kan dette forårsake?

I tillegg til de fysiske endringene forårsaket av Crouzons syndrom, kan barnet ditt oppleve noen komplikasjoner. Det er også viktig å være oppmerksom på disse:

• Synsproblemer: Synet kan påvirkes av måten øynene er plassert på eller av økt trykk i hodeskallen.
• Tannproblemer: På grunn av måten kjeven utvikler seg på, kan det oppstå problemer med måten tennene kommer inn og hvordan de er plassert.
• Hørselshemming: Hørselstap kan oppstå på grunn av effektene av strukturer inne i øret.
• Pustevansker: Forandringer i nesegangene og halsen kan gjøre det vanskelig å puste, spesielt mens man sover.
• Hydrocephalus: Dette er en tilstand der væsken rundt hjernen (CSF) bygger seg opp og øker trykket inne i hodeskallen.
• Svært sjelden, intellektuelle funksjonshemminger: Selv om intelligensen vanligvis er normal, kan noen barn ha lærevansker.

Hva forårsaker Crozon syndrom?

Hovedårsaken til Crouzons syndrom er en genetisk endring (mutasjon) i genet kalt «FGFR2» . Enkelt sagt instruerer dette «FGFR2»-genet kroppen vår til å lage et spesielt protein. Dette proteinet kalles «(fibroblastvekstfaktorreseptor)». Funksjonen til dette proteinet er å hjelpe babyens umodne celler med å bli til beinceller mens de fortsatt er i livmoren.

Men når FGFR2-genet har en mutasjon, blir FGFR2-proteinet overaktivt. Deretter begynner disse umodne cellene raskt å bli til beinceller . Som et resultat smelter babyens hodeskallebein sammen for tidlig.

Hvordan diagnostiseres Crozons syndrom?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis når babyen din blir født, når leger undersøker babyen. Legen vil gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av babyen . Babyens hode og ansikt kan ha de ovennevnte kraniofaciale trekkene, noe som kan tyde på Crouzons syndrom. Legen vil også spørre deg om noen i familien din har hatt denne tilstanden.

Hvilke tester gjøres for å bekrefte diagnosen?

Legen kan utføre flere andre tester for å bekrefte tilstedeværelsen av Crouzons syndrom. De viktigste er:

• CT-skanning (computertomografi – CT-skanning): Dette kan ta tverrsnittsbilder av strukturene inne i babyens kropp. Dette bidrar til å se ting som hvordan hodeskallens bein er ordnet og hjernens tilstand.
• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning – MR-skanning): Dette kan også ta detaljerte tverrsnittsbilder av babyens organer og vev. Dette er viktig for å få en bedre forståelse av hjernen og annet bløtvev.
• Molekylær genetisk testing: Disse genetiske testene kan nøyaktig oppdage om det finnes mutasjoner i det tidligere nevnte FGFR2-genet som forårsaker Crouzons syndrom.

Hvordan behandles Crozon syndrom?

Babyen din vil bli behandlet av et team av leger og helsearbeidere som har spesialutdanning i kraniofasiale lidelser . Det er som et cricketlag. Hver person har sine egne ansvarsområder, men alle jobber sammen for å få det beste resultatet for babyen din. Dette teamet kan omfatte:

• Barnelegen din.
• En nevrokirurg .
• En lege som spesialiserer seg i plastisk kirurgi (plastikkirurg) .
• En tannspesialist .
• En genetisk rådgiver .
• En sosialarbeider .
• En øre-, nese- og halsspesialist (ØNH-lege - otolaryngolog)
• En audiolog .
• En øyelege .

Kirurgi (kirurgi)

Hovedbehandlingen for Crouzons syndrom er kirurgi . Denne operasjonen utføres av en nevrokirurg. Operasjonen forventes å:

• Å skape riktig plass for babyens utviklende hjerne .
• Reduserer unødvendig trykk inne i hodeskallen.
• Forbedre utseendet og formen på babyens hode til en viss grad .

Noen ganger kan det være nødvendig med mer enn én operasjon, avhengig av babyens tilstand.

Hjelmterapi

Imidlertid trenger ikke alle barn kirurgi . Hvis barnet ditt har en mild form for Crouzons syndrom, kan legen anbefale hjelmbehandling.Det kan anbefales. Det som skjer i dette tilfellet er at babyen får en spesialdesignet medisinsk hjelm. Denne hjelmen korrigerer gradvis formen på babyens hodeskalle over tid.

Hvordan håndtere symptomer?

I tillegg til behandling kan babyens medisinske team anbefale en rekke andre terapier som er ment å forbedre babyens livskvalitet.

• Psykososial terapi: Psykososiale terapeuter (ofte sosialarbeidere) gir deg, barnet ditt og andre familiemedlemmer den psykologiske støtten de trenger. Denne støtten er uvurderlig når man står overfor slike utfordringer.
• Genetisk rådgivning: Genetiske rådgivere kan bekrefte babyens diagnose, samt gi deg råd om tilstanden, hva du kan forvente fremover, og hvordan det kan påvirke andre familiemedlemmer.
• Fysioterapi: Fysioterapeuter hjelper med å styrke barnets muskler og sener og gir fysiske øvelser for å øke fleksibiliteten.
• Ergoterapi: Ergoterapeuter hjelper med å utvikle et barns finmotoriske ferdigheter (f.eks. å gripe små gjenstander), visuell persepsjon, kognitiv resonnering og sensorisk prosessering.
• Logopeder: Logopeder hjelper folk med å overvinne problemer med tale, språk, kommunikasjon og mating og svelging.

Kan risikoen for å få et barn med Crosons syndrom reduseres?

Fordi Crozons syndrom er et resultat av en sjelden genetisk mutasjon, er det egentlig ingen måte å forhindre at tilstanden oppstår . Det kan også oppstå tilfeldig.

Det viktigste er å forstå at dette ikke er noe du gjorde eller ikke gjorde før eller under graviditeten.

Men hvis en forelder med Crosons syndrom ønsker å forhindre at barnet deres arver tilstanden, kan de bruke in vitro-fertilisering (IVF)-teknologi med embryotesting . Der er det en mulighet til å velge friske embryoer og implantere dem i livmoren.

Hvis du venter barn i fremtiden, spesielt hvis du har Crouzons syndrom eller hvis noen i familien din har tilstanden , er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing. Genetisk testing kan vurdere risikoen for å få et barn med den genetiske tilstanden.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har Crouzons syndrom?

Hva vil fremtiden bringe for et barn med Crosons syndrom?Det avhenger av hvor raskt diagnosen stilles og hvor vellykket behandlingen er. Babyen din vil trenge øyeblikkelig legehjelp og kontinuerlig medisinsk overvåking (oppfølging).

Men hvis behandlingen startes tidlig, kan babyen din leve et normalt liv. Selv om det kan være noen forsinkelser i utviklingen, har de fleste med Crosons syndrom en normal IQ. Så det er viktig å holde håpet oppe.

Hva er forskjellen mellom Crozon syndrom, Apert syndrom og Pfeiffer syndrom?

Det kan være litt forvirrende å høre disse navnene, men det er greit å vite de subtile forskjellene mellom dem.

• Apert syndrom: I likhet med Crouzons syndrom er Apert syndrom en tilstand der hodeskallens bein smelter sammen (kraniosynostose) på grunn av en mutasjon i FGFR2-genet. Apert syndrom er imidlertid vanligvis mindre alvorlig enn Crouzons syndrom. I tillegg til de kraniofaciale egenskapene til Crouzons syndrom, kan babyer med Apert syndrom ha sammenvokste eller svømmehudsforsterkede fingre og tær. Fingrene kan også være korte, og stortåen og stortåen kan være store og brede. Utviklingshemming er også vanligere ved Apert syndrom enn ved Crouzons syndrom.

• Pfeiffer syndrom: Dette er også en tilstand som kalles kraniosynostose, forårsaket av en mutasjon i FGFR2-genet (og muligens FGFR1-genet). Det finnes tre hovedtyper av Pfeiffer syndrom, hver med varierende alvorlighetsgrad. Babyer med Pfeiffer syndrom har også hode- og ansiktstrekkene til Crouzons syndrom. I tillegg er korte, brede fingre og tær et karakteristisk trekk. Ved type 2 og 3 av Pfeiffer syndrom er hode- og ansiktstrekkene mer alvorlige. Psykiske problemer og problemer med nervesystemet er også vanligere ved disse typene.

Det kan være overveldende og skremmende å høre at babyen din har en sjelden genetisk tilstand. Det er naturlig.

Det viktigste å huske er imidlertid at Crouzons syndrom ikke er en livstruende eller dødelig tilstand.

Et team av spesialister vil samarbeide med deg og barnet ditt for å gi best mulig resultat. Hvis sykdommen diagnostiseres tidlig og behandles riktig, kan barnet ditt definitivt leve et normalt og sunt liv.

Siste melding til hjemmet

Ok, så her er noen av de viktigste tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Crouzons syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kjennetegnes av rask sammensmelting av beinene i et spedbarns hodeskalle.
• DetteDet kan arves fra foreldre eller oppstå som følge av en tilfeldig genetisk endring.
• Spesifikke ansiktstrekk som langt unnastående øyne, utstående øyne og en fremovervendt panne kan sees i dette.
• Diagnosen stilles gjennom fysisk undersøkelse, skanninger og genetisk testing .
• Kirurgi er hovedbehandlingen, men noen ganger brukes også hjelmterapi.
• Støtte fra et team av spesialistleger og ulike terapeutiske behandlinger er svært viktig for å forbedre barnets livskvalitet.
• Dette er ikke din feil, det er bare noe annet.
• Med tidlig diagnose og behandling kan barnet leve et normalt liv og ofte med normal intelligens.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har spørsmål eller bekymringer, må du aldri nøle med å snakke med en lege.

Crozons syndrom, genetiske sykdommer, skabb, pediatriske sykdommer, kirurgi, ansiktsdeformiteter, FGFR2-genet