Har babyen din disse symptomene? La oss lære om Williams syndrom

Som mor eller far er vår største drøm å ha et friskt barn. Men noen ganger kan barna våre komme til denne verden med noen svært sjeldne helsetilstander. Ser den lille din mye yngre ut enn alderen sin? Har ansiktet hans et annerledes, spesielt utseende enn andre barn? Og er han veldig sosial, smiler og snakker med alle han ser? Dette kan noen ganger være tegn på en sjelden genetisk tilstand kalt «Williams syndrom». Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette tydelig og enkelt.

Enkelt sagt, hva er Williams syndrom?

Williams syndrom, noen ganger kalt Williams-Beuren syndrom, er en sjelden genetisk tilstand. Enkelt sagt bestemmer kromosomene, som er inne i cellene i kroppen vår, alt fra høyden vår til fargen og utseendet vårt. De er som bruksanvisningen som bygger kroppen vår. Et barn med Williams syndrom mangler en liten bit av kromosom 7. Det er som noen få sider som mangler fra bruksanvisningen. Denne manglende delen av genet forårsaker symptomene forbundet med tilstanden.

Denne tilstanden kan påvirke et barns vekst, læringsevne, hjertefunksjon og utseende. Den kan også forårsake noen hormonelle problemer, som høyt kalsiumnivå i blodet, underaktiv skjoldbruskkjertel og tidlig pubertet.

Hvordan oppstår denne tilstanden? Hvem får dette ?

I de fleste tilfeller er ikke dette noe som arves fra mor eller far. Det er en spontan mutasjon som oppstår ved unnfangelsen, og som forårsaker tap av en del av det 7. kromosomet. Derfor kan verken mor eller far klandres for dette. Dette er ikke noe noen kan forhindre.

Men hvis en person med Williams syndrom får et barn, er det 50 % sjanse for at barnet arver tilstanden.

Dette er en svært sjelden tilstand. Ifølge statistikk i land som Amerika, har bare ett av 10 000 barn som blir født denne tilstanden. Det finnes også barn med denne tilstanden i Sri Lanka, men det er svært sjeldent.

Hvordan påvirker denne tilstanden barnet mitt?

Å oppdra et barn med Williams syndrom kan være en utfordring, men med tidlig identifisering og nødvendig behandling og støtte kan også de nå sitt fulle potensial.

Tenk bare, fordi disse barna har løse ledd, begynner de å sitte og gå litt senere enn andre barn. De kan også ha noen fødselsdefekter i hjertet eller blodårer relatert til hjertet. Noen ganger kan dette kreve kirurgi. Derfor er regelmessige legeundersøkelser nødvendige.

Noe av det mest fantastiske med disse barna er at de har svært gode tale- og kommunikasjonsevner. De snakker vakkert og er veldig sosiale. Men på grunn av dette talentet overser vi noen ganger deres læringssvakheter, for eksempel vanskeligheter med å lære tall og bokstaver. De har litt problemer med å forstå forskjellen på én ting og en annen (romlig resonnering).

Hva er de vanlige symptomene?

Ikke alle barn med Williams syndrom er like. Noen kan ha flere symptomer, andre kan ha færre. La oss analysere disse symptomene.

Ting å være spesielt forsiktig med: Hjertesykdom

Det alvorligste problemet som ses ved denne tilstanden er hjertesykdom. Spesielt kan man se innsnevring (stenose) av hovedblodårene som er forbundet med hjertet og karene som fører blod til lungene. Dette kan føre til høyt blodtrykk, uregelmessig hjerterytme (arytmi) og noen ganger til og med hjertesvikt. Ofte er den første mistanken om at et barn har Williams syndrom på grunn av dette hjerteproblemet.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Hvis legen din mistenker barnets utseende og symptomer, vil han eller hun først undersøke barnet nøye.

Deretter utføres en spesiell genetisk test for å bekrefte denne tilstanden. Dette er som en vanlig blodprøve. Denne kan sjekke nøyaktig om den delen av kromosom 7 jeg nevnte tidligere mangler.

I tillegg kan flere andre tester gjøres for å bekrefte barnets andre symptomer:

• For å sjekke hjertet: EKG eller ekkokardiogram (en ultralydsskanning av hjertet)
• Blodtrykksmåling: Sjekk om blodtrykket ditt er unormalt høyt.
• Blod- og urinprøver: Sjekk nyrefunksjon og kalsiumnivåer i blodet.

Hvordan behandles det? Kan dette kureres?

Williams syndrom er ikke en fullstendig kurerbar sykdom. Fordi den er forårsaket av en genetisk mutasjon. Symptomene og komplikasjonene forårsaket av den kan imidlertid håndteres veldig godt. Det betyr at vi kan gjøre alt vi kan for å hjelpe barnet med å leve et normalt og lykkelig liv.

Behandlingsplanen vil variere fra barn til barn, avhengig av barnets symptomer.

• Besøk hos kardiolog: Hvis det er et hjerteproblem, vil han avgjøre hvilken behandling (muligens medisiner eller kirurgi) som er nødvendig.
• Tidlige intervensjonsprogrammer:Det er svært viktig å henvise barnet til ting som logopedi og fysioterapi for å forhindre utviklingsforsinkelser.
• Spesialundervisning: Hvis det er lærevansker, trenger et barn et utdanningssystem som er skreddersydd for deres behov.
• Andre spesialister: Hvis kalsiumnivået i blodet ditt er høyt, kan det være nødvendig å oppsøke en nefrolog eller ernæringsfysiolog. Du kan også trenge å søke hjelp fra spesialister for tann-, øye- og øreproblemer.

Hva trenger jeg å vite som forelder?

Det er normalt å føle seg trist og redd når man får en slik diagnose. Men det viktigste er å gi barnet ditt den beste kjærligheten, omsorgen og støtten.

• Oppsøk lege i tide: Det er viktig å overvåke barnets helse regelmessig, spesielt ved hjerteproblemer.
• Vær tålmodig: Barnet ditt lærer alt i sitt eget tempo. Jobb tålmodig og kjærlig med det. Sett pris på selv dets små prestasjoner.
• Du er ikke alene: Snakk med andre foreldre som har slike barn. Deres erfaringer vil være en stor kilde til styrke for deg. Snakk også åpent med legen din om dine spørsmål og bekymringer.

De fleste med Williams syndrom har en normal levetid. Imidlertid kan alvorlige hjertekomplikasjoner noen ganger forkorte levetiden deres. De kan trenge en viss grad av støtte når de blir eldre.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har følgende symptomer, er det svært viktig å oppsøke en barnelege for å få råd.

Når bør du dra til akuttmottaket (ETU)?

Hvis barnet viser noen av de følgende tegnene på hjertesykdom, må det umiddelbart tas med til akuttmottaket på nærmeste sykehus.

• Blå/lilla misfarging av huden eller leppene .
• Rask pust eller pustevansker.
• Har ekstreme problemer med å spise.
• Hjertefrekvensen er veldig rask.
• Hevelse i kroppen, spesielt i ansiktet og lemmene .

Denne tilstanden er ikke smittsom, men den kjærlige og sosiale naturen til disse barna er virkelig «smittsom». De bringer glede til alle rundt seg. Det kan være vanskelig å håndtere en ny diagnose, så tilby alltid barnet ditt din støtte.