Det du trenger å vite om gentesting!

Har du noen gang hørt om en «DNA-test» eller «gentesting»? Kanskje legen din har fortalt deg om det, eller du har sett det i en film på TV. Hva gjør det egentlig? Det kan gi verdifull informasjon ikke bare om sykdommer i kroppen vår, men også om genetikken vår. La oss snakke om det på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er egentlig en DNA-test?

Enkelt sagt ser en DNA-test, eller genetisk test, etter variasjoner i genene, kromosomene og DNA-et ditt. Tenk på disse som «instruksjonene» som styrer alt i kroppen vår. Ikke bare avhenger høyden, øyenfargen og hårfargen vår av disse genene, men de bestemmer også vår mottakelighet for visse sykdommer.

Denne undersøkelsen kan hjelpe oss med å få en dypere forståelse av flere viktige punkter:

• Bekreft om en bestemt sykdom er tilstede eller ikke: Selv om noen symptomer er tilstede, bidrar disse testene til å bekrefte sykdommens eksakte natur.
• Kjenn risikoen din for å utvikle en sykdom i fremtiden: Noen sykdommer, for eksempel noen typer kreft, har en genetisk innflytelse på utviklingen av dem. Slik kan du finne ut på forhånd om du er i faresonen.
• Lær om genetiske tilstander du kan overføre til barnet ditt: Selv om du ikke viser symptomer på noen genetiske tilstander, kan du være en «bærer» av tilstanden. Dette betyr at du kan overføre det endrede genet til barnet ditt.

Hva er de viktigste typene DNA-tester?

Det finnes ulike typer genetiske tester. Legen din vil anbefale testen som passer best for deg basert på din familiehistorie og dine symptomer. La oss ta en titt på hovedtypene.

Hva brukes disse genetiske testene til?

Genetisk testing er et svært verdifullt medisinsk verktøy. Her er noen av situasjonene der det brukes.

Prenatal testing for vordende mødre

Under graviditeten kan disse testene oppdage eventuelle endringer i gener eller kromosomer hos det ufødte barnet. Dette kan bidra til å bestemme risikoen for at barnet utvikler en genetisk sykdom på forhånd.

Diagnostisk testing

Hvis du har noen symptomer, kan denne testen bidra til å avgjøre om de er forårsaket av en genetisk tilstand.

Bærerscreening

Det finnes noen genetiske sykdommer, og selv om du har det endrede genet for den sykdommen i kroppen din, vil du ikke vise symptomer. Du kalles en «bærer». Hvis begge foreldrene som planlegger å få et barn er bærere av samme sykdom, er det 25 % risiko for at barnet vil få den sykdommen. Så denne testen kan fortelle deg om du er bærer.

Nyfødtscreening

Så snart babyen er født, testes den for visse genetiske og andre medisinske tilstander. Dette gjør at behandlingen kan starte så snart som mulig hvis det er en sykdom.

Prediktiv og presymptomatisk testing

Disse testene kan vise om du har en høyere genetisk risiko for å utvikle en bestemt sykdom (f.eks. visse typer kreft) i fremtiden, selv om du ikke har noen symptomer akkurat nå.

Farmakogenomisk testing

Dette er en fantastisk ting. Denne testen kan fortelle deg hvordan visse medisiner vil påvirke deg, om de vil fungere for deg, og hva den sikreste dosen er, basert på din genetiske sammensetning. Dette kan hjelpe legen din med å velge den behandlingen som er best for deg.

Hvilke sykdommer kan oppdages med genetiske tester?

Det er viktig å huske at genetiske tester ikke kan oppdage alle sykdommer. Et positivt testresultat betyr heller ikke nødvendigvis at du vil utvikle den sykdommen. De er imidlertid svært nyttige for å identifisere en rekke sykdommer. Her er noen eksempler:

• Downs syndrom
• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanemi
• Huntingtons sykdom
• Noen arvelige kreftformer, som brystkreft og tykktarmskreft

Hvordan gjøres denne testen?

Det er en veldig enkel prosess. Legen din vil ta en prøve av blod, hår, hud, vev eller fostervann fra en gravid kvinne . Prøven sendes deretter til et laboratorium. Der vil eksperter teste genene, kromosomene eller DNA-et ditt for endringer, og sende resultatene tilbake til legen din.

Er det noen risikoer ved disse testene?

De fleste DNA-tester har svært lav fysisk risiko. De er så enkle som å ta en liten mengde blod. Noen tester, som innebærer å ta væske fra livmoren under graviditet, har imidlertid en svært liten risiko for infeksjon og spontanabort.

Den største risikoen er imidlertid psykologisk og økonomisk .

• Psykologisk påvirkning: Hvis du får et uventet resultat, kan du oppleve følelser som sinne, frykt, tristhet og angst.
• Økonomiske aspekter: Gentesting kan være dyrt, så det er lurt å være klar over det før man blir testet.

Hva sier resultatene?

Det kan noen ganger være komplisert å forstå resultatene av en genetisk test. Legen din vil sammenligne resultatene med din sykehistorie for å forklare dem nøyaktig. Det finnes tre hovedtyper resultater.

| Resultat | Betydning |

| ----- ...

| Positiv | Dette betyr at laboratoriet har funnet en genetisk endring som forårsaker en sykdom. Dette kan bekrefte diagnosen din, bekrefte at du er bærer av sykdommen, eller bekrefte at du har økt risiko for å utvikle sykdommen. |

| Negativ | Dette betyr at den genetiske endringen som forårsaker en sykdom ikke ble funnet. Dette kan utelukke en diagnose, bekrefte at du ikke er bærer av sykdommen, eller avgjøre at du ikke har økt risiko. |

| Usikker | Dette betyr at selv om en genetisk endring er funnet, finnes det ikke nok informasjon til å avgjøre om det er en sykdomsfremkallende eller en ufarlig normal endring. Dette er fordi vi alle har små endringer i DNA-et vårt som ikke påvirker helsen vår. |