Hva er Dyskeratosis Congenita? Har barnet ditt disse symptomene? La oss snakke!

Har du lagt merke til noen uvanlige forandringer i barnets hud, negler eller inni munnen? Noen ganger kan disse virke normale, men det kan være en sjelden genetisk tilstand bak dem. En slik tilstand er Dyskeratosis Congenita , noen ganger forkortet til (DC) eller (DKC). Dette kan høres litt komplisert ut, men la oss holde det enkelt og lett å forstå.

Hva er egentlig dyskeratose congenita?

Enkelt sagt er dyskeratosis congenita en svært sjelden genetisk tilstand. Den kan påvirke mange deler av barnets kropp. Ofte vises de første symptomene på huden, neglene og inne i munnen før barnet er 10 år gammelt. Hos noen barn kan det første tegnet på tilstanden være noe som benmargssvikt. Dette kan noen ganger føre til alvorlige komplikasjoner, som kreft, i barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet.

Denne tilstanden, kalt dyskeratosis congenita, tilhører en stor gruppe telomerbiologiske lidelser . Tenk på det som de små plasthettene på enden av skolissene våre. Disse er plassert på endene av kromosomene våre – strukturene som inneholder genene våre (DNA). Disse telomerene beskytter genene våre. Det er de som sørger for at organene og vevet i kroppen vår vokser og fungerer som det skal. Men hos et barn med dyskeratosis congenita er disse telomerene kortere enn de burde være. Det er derfor det oppstår en rekke problemer.

Det finnes flere andre telomerlidelser som disse:

• Hoyeraal Hreidarsson syndrom (HH)
• Revesz syndrom (RS)
• Coats plus syndrom

Hva er symptomene på dyskeratose congenita?

Forskere identifiserte først tre hovedkarakteristikker hos barn med «klassisk dyskeratosis congenita» (klassisk DC):

1. Unormal hudfarge: Huden på babyens hals, øvre del av brystet og armene kan ha et netting- eller blondelignende mønster. Den berørte huden kan være lysere eller mørkere enn babyens normale hudfarge.

2. Negledeformiteter eller -tap: Du kan legge merke til riller eller sprekker i fingerneglene og/eller tåneglene. De kan flasse av, vokse sakte eller bli kortere enn normalt. Noen ganger kan neglene dine bli kortere enn normalt, eller de kan forsvinne helt. Disse endringene kan bare påvirke noen negler, mens andre kan forbli normale.

3. Leukoplaki: Tykke, hvite flekker kan oppstå på barnets tunge eller på innsiden av kinnene.

Leger kaller disse tre symptomene for den «mukokutane triaden».«Muco» refererer til munnslimhinnen, og «kutan» refererer til huden. Dyskeratosis congenita er imidlertid en svært kompleks tilstand som påvirker hvert barn litt forskjellig.

For eksempel kan noen barn utvikle benmargssvikt før disse tre symptomene oppstår. Leger kan da diagnostisere dyskeratosis congenita når de utfører tester for å finne årsaken til benmargssvikten.

Andre barn kan ha mange forskjellige symptomer som virker urelaterte, men det er først etter testing at legene innser at årsaken er dyskeratosis congenita.

Andre mulige symptomer:

• Beinrelaterte problemer: Osteoporose (tynning av bein), brudd og avaskulær nekrose av bein i hofter og skuldre.
• Kreft: Leukemi, hudkreft , plateepitelkreft i hode/hals.
• Balanse- og koordinasjonsproblemer: Vansker med ting som å gå (ataksi).
• Redusert produksjon av kjønnshormoner (hypogonadisme).
• Svekkelse av immunforsvaret (immunsvikt).
• Tannproblemer: Overdreven tannråte, løse tenner.
• Utviklingsforsinkelser eller funksjonshemminger.
• Spiserørsinnsnevring: Dette kan forårsake vanskeligheter med å svelge, oppkast og vektøkning.
• Overdreven svetting.
• Hårtap eller for tidlig gråning.
• Leversykdom.
• Lungesykdommer.
• Kortvokst .
• Lite hode (mikrocefali) .
• Innsnevring av urethra .
• Rennende øyne og øyelokkinfeksjon.

Hva forårsaker dyskeratose congenita?

Dyskeratosis congenita er forårsaket av genetiske variasjoner/mutasjoner . Som jeg nevnte tidligere, påvirker det spesifikt genene som kontrollerer funksjonen til barnets telomerer .

Når telomerer ikke fungerer som de skal, kan noen av cellene i barnets kropp ikke fungere som de skal. Dette kan føre til mangel på blodceller, organdysfunksjon og andre komplikasjoner.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Ja, dyskeratosis congenita kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Et barn kan arve det fra en eller begge foreldrene. Det er imidlertid også mulig for et barn å utvikle det for første gang, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hvilke gener er involvert i dyskeratosis congenita?

Her er noen av genene som forskere oftest kobler til dyskeratosis congenita og telomerbiologiske lidelser:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Hva er de mulige komplikasjonene ved dyskeratosis congenita?

Denne tilstanden kan føre til ulike komplikasjoner, hvorav noen er:

• Benmargssvikt: Dette er den vanligste komplikasjonen. Den oppstår vanligvis før fylte 30 år.
• Lungefibrose
• Myelodysplastisk syndrom (MDS) (et problem med produksjonen av blodceller i beinmargen)
• Akutt myeloid leukemi (AML) (en type blodkreft)
• Hode- og nakkekreft
• Hudkreft
• Leverfibrose

I hvilken alder diagnostiseres dyskeratosis congenita?

Oftest diagnostiseres denne sykdommen i barndommen eller ungdomsårene, fordi det er da de første symptomene dukker opp. Noen mennesker viser imidlertid ikke symptomer før voksen alder, og får kanskje ikke engang diagnosen.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Leger gjør følgende for å diagnostisere dyskeratosis congenita:

• Du vil bli spurt om barnets symptomer.
• Barnets og familiens sykehistorie gjennomgås.
• Gjør en fysisk undersøkelse.
• Spesielle tester er bestilt.

Leger ser etter kjente symptomer på sykdommen (som hudforandringer, negleforandringer, hvite flekker i munnen) og bruker deretter testresultater for å bekrefte om dyskeratosis congenita er årsaken til disse symptomene.

Tester for dyskeratosis congenita (DKC)

Legen din kan bestille flere tester for barnet ditt. Noen vil hjelpe direkte med diagnosen, mens andre kan avdekke ytterligere symptomer som kan påvirke barnets helse og behandlingsplan.

De to hovedtestene for å diagnostisere dyskeratosis congenita er:

• Flowcytometri: Dette måler hvor lange barnets telomerer er. Testresultatene gir en telomerlengde og en persentil. Denne persentilen viser hvordan barnets telomerlengde er sammenlignet med telomerlengden til andre barn på samme alder.
• Genetisk testing: Dette sjekker for genetiske mutasjoner assosiert med dyskeratosis congenita.

Oftest tas det en blodprøve til disse testene. I spesielle tilfeller kan det også tas andre vevsprøver, som for eksempel et lite hudstykke (hudbiopsi).

Ytterligere tester

Noen andre tester barnet ditt kan trenge:

• En tannlegesjekk
• Endoskopi (undersøkelse av indre organer ved hjelp av et rør med kamera)
• Øyeundersøkelse
• Hudtest
• Benmargsundersøkelse
• Bildetester for å undersøke ulike deler av kroppen (som hjerne, hjerte, lunger, lever, bein)
• Lungefunksjonstester
• Immunsystemfunksjonstester
• Nevropsykologisk testing

Hvordan behandles dyskeratosis congenita?

Leger planlegger behandling basert på barnets behov. Det finnes ingen universell behandlingsplan for alle barn, ettersom denne tilstanden påvirker hvert barn forskjellig.

Noen av behandlingene som er tilgjengelige inkluderer:

• Blodtransfusjoner: For å gi friske røde blodceller og blodplater.
• Androgenbehandling: Kan bidra til å opprettholde sunne blodcelletall og kan midlertidig forlenge telomerer.
• Stamcelletransplantasjon: Benmargssvikt, MDS eller leukemi kan kureres. Dette gjøres imidlertid bare i visse tilfeller, når fordelene oppveier risikoen.

Barnets medisinske team vil snakke med deg om behandlingsalternativene som er tilgjengelige for deg. Nåværende behandlinger kan ikke kurere dyskeratosis congenita fullstendig eller endre telomerlengden permanent. I stedet er behandlinger rettet mot å kontrollere spesifikke symptomer eller komplikasjoner av sykdommen. Forskere jobber hardt for å finne nye behandlinger som kan hjelpe barn og voksne med denne tilstanden.

Hva slags leger vil behandle barnet mitt?

Behandlingen planlegges av et tverrfaglig team av leger. Barnet ditt kan ha et «medisinsk hjem» eller en fastlege som jobber tett med deg og koordinerer med andre leger.

Barnets omsorgsteam kan inkludere generelle barneleger, samt pediatriske spesialister som:

• Tannleger
• Hudleger
• Endokrinologer
• Gastroenterologer
• Hematologer/onkologer
• Immunologer
• Nevrologer
• Øyespesialister (Øyeleger)
• Spesialister på øre-, nese- og halsbehandling (Øre-nese-hals-spesialister)
• Pulmonologer
• Genetikere

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har dyskeratosis congenita?

Det er vanskelig å si nøyaktig hva barnets fremtid vil bli, eller hva som vil skje i fremtiden. Dyskeratosis congenita kan begrense et barns levetid. Men det er vanskelig å si med hvor mye.

Det er mange usikkerhetsmomenter knyttet til dyskeratosis congenita. Barnets medisinske team vil gi deg så mye informasjon som mulig, og vil forklare hvor ofte barnet ditt vil trenge tester og legetimer.

Hva er den vanligste dødsårsaken ved dyskeratosis congenita?

Den vanligste dødsårsaken blant personer med dyskeratosis congenita er benmargssvikt , som forårsaker alvorlige infeksjoner og blødninger på grunn av mangel på friske blodceller.

Andre vanlige dødsårsaker inkluderer lungesykdom og kreft.

Kan dyskeratose congenita forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge denne genetiske tilstanden på. Hvis du eller noen i familien din har dyskeratosis congenita, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver . De kan hjelpe deg med å forstå sjansene for at barna dine vil arve tilstanden.

Hva kan jeg gjøre for å ta vare på barnet mitt?

Det kan være overveldende å finne ut at barnet ditt har dyskeratosis congenita. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for å støtte barnets helse og redusere risikoen for komplikasjoner.

Personer med dyskeratosis congenita har høyere risiko for visse kreftformer og lungesykdommer. Miljøfaktorer som soleksponering og røyking øker denne risikoen. Du kan hjelpe barnet ditt ved å oppmuntre dem til å:

• Bruk solkrem og verneutstyr (som luer og langermede klær) når du er utendørs.
• Begrens tiden din i direkte sollys.
• Unngå alle tobakksprodukter fullstendig.
• Begrens eller slutt å drikke alkohol helt.

Barnets medisinske team vil gi råd basert på barnets behov. De kan også anbefale rådgivning eller støttegrupper. For eksempel finnes det mange organisasjoner som hjelper mennesker med sjeldne sykdommer. Team Telomere er en gruppe for personer med dyskeratosis congenita og andre telomerbiologiske lidelser.

Når bør jeg søke medisinsk hjelp for barnet mitt?

Barnet ditt vil ha mange legetimer. Det medisinske teamet deres vil fortelle deg nøyaktig hvilke leger du skal gå til og hvor ofte.

Disse legebesøkene er svært viktige. De lar legene overvåke barnets tilstand og justere behandlingen etter behov. Noen av komplikasjonene ved dyskeratosis congenita er ikke alltid synlige hjemme. Ting som redusert bentetthet og tidlige tegn på kreft kan bare oppdages gjennom tester.

Leger kan også lære deg hvordan du kan utføre selvundersøkelser hjemme for ting som hudkreft og munnkreft. Disse er ikke en erstatning for å oppsøke lege. De er imidlertid en viktig måte å gjenkjenne noen symptomer tidlig og få barnet ditt behandlet raskt.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets medisinske team?

Etter å ha blitt diagnostisert med dyskeratosis congenita, kan disse spørsmålene hjelpe deg å lære mer:

• Hva er symptomene til barnet mitt?
• Hva er de mulige komplikasjonene?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hva er fordelene og risikoene ved disse behandlingene?
• Kan du anbefale en støttegruppe eller andre ressurser?
• Hvordan forklarer jeg denne situasjonen til barnet mitt?
• Anbefales genetisk testing for meg eller andre familiemedlemmer?

Det kan være nyttig å stille disse spørsmålene til eldre barn og små barn:

• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å ta ansvar for sin egen helse på en alderstilpasset måte?
• Hvordan og når bør vi forberede oss på å overføre barnet mitt fra barneleger til voksenleger?

La oss lære litt mer om hva telomerer er.

Greit, vi snakket litt om telomerer tidligere. Dette er de repeterende DNA-sekvensene på slutten av hvert av barnets kromosomer. Hvert av barnets gener er plassert mellom disse to telomerene. Leger sammenligner dem med plasthettene på endene av skolisser. Akkurat som disse hettene beskytter skolissene mot å rakne, beskytter telomerer barnets gener.

Kromosomer finnes i nesten alle celler i et barns kropp. Disse cellene replikerer seg selv kontinuerlig. Det er det som sørger for at et barns organer og vev fungerer som de skal.

Hver gang en celle deler seg, lager den kopier av kromosomene sine. Hver gang dette skjer, blir telomerene på et kromosom litt kortere. Dette er normalt. Et enzym kalt telomerase kommer inn og reparerer disse telomerene til en sunn lengde slik at cellen kan fortsette å dele seg. Hvis telomerene blir for korte, slutter cellen å dele seg.

Ved dyskeratosis congenita fører genetiske mutasjoner til at telomerer blir unormalt korte. Dette kan skje på en rekke måter. For eksempel kan en genetisk mutasjon forstyrre produksjonen av telomerase. Eller telomerase kan ikke nå telomerene. Dermed blir barnets telomerer korte og vokser aldri ut igjen.

Når telomerer i en celle blir for korte, slutter cellen å lage kopier av seg selv. Etter hvert som flere og flere celler slutter å dele seg, mister de forskjellige organene og vevene i barnets kropp det de trenger for å fungere ordentlig. Det er slik korte telomerer forårsaker symptomene og komplikasjonene ved dyskeratosis congenita.

Er dette det samme som Zinsser-Cole-Engman syndrom?

Ja, Zinser-Cole-Engman syndrom og dyskeratosis congenita er to navn på den samme tilstanden. Forskerne som oppdaget tilstanden i 1906 kalte den Zinser-Cole-Engman syndrom. Men i dag kaller folk flest det dyskeratosis congenita.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Kunnskap er makt. Men noen ganger, selv med all verdens kunnskap, kan du fortsatt føle deg hjelpeløs. Når du finner ut at barnet ditt har dyskeratosis congenita, har du mange spørsmål. Det kan være det samme selv om du har tilstanden selv – fordi genetiske tilstander som går i arv i familier ikke påvirker alle på samme måte.

Barnets leger kan hjelpe deg med å forstå barnets tilstand og behov. De er den beste kilden til informasjon om hvordan tilstanden påvirker barnets kropp. Husk også at det finnes et helt fellesskap av mennesker med sjeldne sykdommer som er klare til å støtte deg. De kan gi deg råd basert på sine erfaringer. De verdsetter også det du har å si. Å vite at du ikke er alene kan hjelpe deg med å gå videre.

` Dyskeratosis congenita, genetiske sykdommer, telomerer, benmarg, hudsymptomer, negleforandringer, kreftrisiko