Har du problemer med hud, hår eller tenner? La oss snakke om ektodermal dysplasi!

Har du noen gang lagt merke til at noen små barn har veldig lite hår, eller at tennene deres får merkelige former, eller at de ikke svetter i det hele tatt? Når vi ser slike ting, har vi et lite spørsmål: «Hvorfor skjer dette?» Noen ganger kan årsaken til dette være en sjelden genetisk tilstand kalt ektodermal dysplasi , som vi skal snakke om i dag. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om dette i detalj.

Så, hva er ektodermal dysplasi?

Enkelt sagt er dette en sjelden genetisk lidelse . Det er en tilstand som oppstår på grunn av endringer i genene våre. Den påvirker hovedsakelig hår, tenner, negler og svettekjertler . Noen ganger kan den også påvirke øyne, ører, bryster eller sentralnervesystemet. Alle disse delene av kroppen vår dannes fra det ytterste cellelaget kalt ektoderm når vi utvikler oss i livmoren som et foster. Så denne tilstanden oppstår når det er et problem med utviklingen av denne ektodermen.

Dette er en medfødt tilstand , som betyr at en person er født med den. Imidlertid vil ikke alle merke det umiddelbart etter fødselen. Noen ganger merker foreldre symptomer innen få dager etter at babyen er født. Andre ganger kan symptomene dukke opp i årevis.

Finnes det forskjellige typer av denne tilstanden?

Ja, forskere har faktisk identifisert mer enn 180 typer ektodermal dysplasi . Hver type har sitt eget sett med symptomer. Tenk på det som om medlemmer av samme familie er forskjellige fra hverandre. Disse typene er intet unntak. La oss se på noen eksempler, skal vi?

• Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED): Dette er den vanligste typen. Disse menneskene har færre svettekjertler. Derfor svetter de ikke så mye som andre. De kan også oppleve hårtap, små eller manglende tenner og langvarige hudsykdommer som eksem .
• Anhidrotisk ektodermal dysplasi med immunsvikt (EDA-ID): Denne typen er karakterisert av alvorlige problemer med immunsystemet. For eksempel er antistoffene redusert og kroniske infeksjoner er hyppige.
• Hay-Wells syndrom: Disse menneskene kan oppleve symptomer som hårtap, hodebunnsinfeksjoner, sprø negler, tanntap, øyelokk som ser ut til å sitte fast sammen og leppe- og/eller ganespalte .
• Hidrotisk ektodermal dysplasi (HED2) eller Clouston syndrom: Dette påvirker hovedsakelig veksten av hår, hud og negler.
• Witkops syndrom: Ved denne tilstanden er neglene sprø og brekker lett. Tenner kan også gå tapt.(hypodonti) Tennene kan være kjegleformede og plassert langt fra hverandre.

Nå forstår du at dette ikke er en enkelt sykdom, men en kombinasjon av mange forskjellige problemer.

Hva er symptomene på ektodermal dysplasi?

Som vi nevnte tidligere, har hver type ektodermal dysplasi sine egne unike symptomer. Generelt sett vil imidlertid en person med denne tilstanden oppleve minst én av følgende effekter eller abnormaliteter:

• Øyne: Tørre øyne, innsnevring av øynene, problemer med den fremre delen av øyet, for eksempel tilbakevendende hornhinneerosjon .
• Vekstrate: Vekstraten til barn med denne tilstanden er lavere enn forventet for deres alder.
• Hår: Håret blir tynt, knekker lett eller vokser sakte. Noen ganger kan det være svært lite hår.
• Lemmer: Endringer i formen på fingrene eller tærne, noen fingre kan mangle, eller fingrene kan være knyttet sammen med svømmehud (svømmehud på fingre eller tær) .
• Munn: Leppe- og/eller ganespalte , tannproblemer. For eksempel skjeve tenner, manglende tenner eller unormalt formede tenner. Noen ganger kan tennene bli kileformede.
• Negler: Tap av finger- eller tånegler, fortykkelse, tynning eller gropdannelse i neglene.
• Hud: Huden blir utsatt for utslett og blir tørr.
• Svettekjertler: De har færre svettekjertler, så de svetter mindre enn andre mennesker. Dette kalles hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) . Som du vet, er det svetting som kjøler ned kroppen vår når den blir varm. Så når vi svetter mindre, eller ikke svetter i det hele tatt, kan kroppen vår raskt overopphetes .
• Reproduksjons- og urinveissystem: Manglende evne til å tømme blæren helt øker risikoen for tilstander som påvirker kjønnsorganene eller urinveissystem, som hydronefrose , mikropenis eller ikke-nedsokte testikler . Det er også mulig å bli født uten én eller begge nyrer.

Det viktigste er at ikke alle med disse symptomene har ektodermal dysplasi . Hvis du tror du kan ha disse symptomene, kan legen din bekrefte det med genetisk testing .

Hvorfor oppstår denne situasjonen? Hva er årsakene?

Hovedårsaken til ektodermal dysplasi erGenvariasjoner. Dette betyr at det er endringer i genene som lagrer informasjon i kroppen vår. Typen ektodermal dysplasi du utvikler avhenger av hvilke gener som har disse endringene, og hva disse endringene er.

Denne tilstanden går ofte i arv fra generasjon til generasjon . Dette betyr at hvis noen i familien har den, er det en sjanse for at fremtidige generasjoner også vil utvikle den. Imidlertid kan den i svært sjeldne tilfeller utvikle seg som en ny genetisk mutasjon, selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hvordan diagnostiserer du dette?

Når du forteller en lege at du eller barnet ditt har disse symptomene, vil han eller hun først gjøre en fysisk undersøkelse . Spesielt vil han eller hun se etter unormaliteter i hår, negler, tenner og svettekjertler.

Avhengig av symptomene dine, kan du også ha bildediagnostiske tester som røntgenbilder eller CT-skanninger .

Hvis legen din mistenker ektodermal dysplasi , vil han eller hun sannsynligvis bestille genetisk testing . Disse testene kan identifisere endringer i genene dine. De kan også fortelle deg nøyaktig om du har ektodermal dysplasi, og i så fall hvilken type.

Hva er behandlingene?

Behandlingen for dette avhenger av hvilken type ektodermal dysplasi du har og hvor alvorlige symptomene dine er. Det finnes ingen kur for denne tilstanden. Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et normalt liv.

Disse behandlingene adresserer hovedsakelig symptomene som oppstår:

• Hold kroppen kjølig: Hvis du ikke svetter nok, er det vanskeligere å kjøle ned kroppen. Så for å forhindre heteslag og heteutmattelse , drikk rikelig med vann . Du kan også bruke kjølevester .
• Tann- og oral kirurgi: Tannimplantater , broer eller proteser kan brukes til å erstatte manglende tenner. Tannbinding , skallfasetter eller kroner kan også brukes til å fikse små, misformede tenner.
• Behandling for hårtap: Det finnes medisiner som Minoxidil (Rogaine®) for å stimulere hårvekst.
• Fuktighetskrem for huden: Det er svært viktig å bruke salver, kremer og lotioner regelmessig for å redusere tørrhet og flassing av huden.

Ektodermal dysplasiFordi det påvirker forskjellige deler av kroppen, kan det medisinske teamet ditt inkludere en rekke spesialister, som tannleger, hudleger og genetikere.

Babyer født med alvorlige misdannelser bør starte spesialistbehandling så snart som mulig. Legen din vil fortelle deg hva du kan forvente basert på din situasjon.

Hvordan er det å leve med denne tilstanden? (Utsikter)

Hvis denne tilstanden diagnostiseres tidlig og behandles riktig, er det ofte mulig å leve et godt liv . De fleste med ektodermal dysplasi lever et normalt liv.

Som vi sa tidligere, kan ikke dette kureres fullstendig. Men symptomene kan kontrolleres godt med behandling . Så det er ingenting å frykte.

Ting du bør vite hvis barnet ditt har denne tilstanden

Avhengig av barnets symptomer og tilstand, kan det hende de trenger flere forskjellige behandlinger. Rekkefølgen og tidspunktet for disse behandlingene vil avhenge av hvilken type ektodermal dysplasi barnet ditt har og alvorlighetsgraden av symptomene. Legen din vil samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan som er best for barnet ditt.

I en tid som denne er det normalt at dere som foreldre har mange spørsmål. Diskuter alle disse med legen og få svar på dem.

Kan dette forebygges?

Dessverre kan ikke denne tilstanden forebygges. Den er forårsaket av genetiske forandringer som vi ikke kan kontrollere. Hvis du eller barnet ditt har ektodermal dysplasi , skyldes det ikke noe du gjorde eller ikke gjorde. Ikke bekymre deg for det.

Hvis du har denne tilstanden og planlegger å stifte familie, bør du vurdere genetisk veiledning . En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå sjansene dine for å få et barn med en genetisk tilstand.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har noen symptomer som du tror kan være relatert til ektodermal dysplasi , snakk med legen din. For eksempel:

• Tannråte eller tanntap
• Svømmehudfingre
• Hyppig tørrhet eller utslett på huden
• Unormaliteter i øyne eller ører

Hvis du ser slike ting, bør du oppsøke lege uten forsinkelse.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen ektodermal dysplasi , kan det være lurt å stille legen spørsmål som:

• Hvilken type ektodermal dysplasi har jeg/barnet mitt?
• Hvilke behandlingsalternativer har jeg?
• Hvordan vil denne situasjonen påvirke mitt/mitt barns liv?
• Hvilke komplikasjoner bør jeg være oppmerksom på?
• Hvor ofte bør jeg oppsøke legen?
• Finnes det støttegrupper som hjelper folk i slike situasjoner?

Det kan være litt overveldende å finne ut at du eller barnet ditt har ektodermal dysplasi . Det vil bli tester og mange leger å gå til. Men når du får en diagnose , vil du få hjelp til å forstå hvordan symptomene dine henger sammen, hvordan du skal håndtere dem og hva du kan forvente fremover.

Ikke bekymre deg, med riktig behandling kan du håndtere ektodermal dysplasi . Det kan ta litt tid og tålmodighet å finne ut hva som fungerer best for deg. Husk at du ikke er alene. Å snakke med andre som går gjennom det samme kan være en stor kilde til styrke. Spør legen din om støttegrupper og ressurser.

Hilsen til hjemmet

OK, så la oss gjennomgå de viktigste punktene vi diskuterte i dag om ektodermal dysplasi .

• Dette er en sjelden genetisk sykdom .
• Det påvirker hovedsakelig hår, tenner, negler og svettekjertler .
• Det finnes mer enn 180 typer, så symptomene er varierte .
• Genetisk testing er den eneste måten å stille en nøyaktig diagnose på.
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomene .
• Hvis diagnosen blir stilt tidlig og behandlet riktig, kan mange leve normale liv .
• Du er ikke alene, du kan få hjelp fra støttegrupper .

Så hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, ikke vær redd for å oppsøke lege og få råd. Bevissthet er det første steget.

` Ektodermal dysplasi, genetiske sykdommer, hudsykdommer, tannproblemer, hårproblemer, svettekjertler, barns helse