Lider babyen din av denne tilstanden? La oss snakke om Edwards syndrom eller trisomi 18.

For dere som venter mor, eller venter et nytt familiemedlem, kan dette høres litt sensitivt ut. Det er imidlertid noen ting vi noen ganger ikke liker å høre, men som er veldig viktige å vite. I dag skal vi snakke om en slik tilstand. Det er Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, en svært alvorlig genetisk tilstand.

Hva er Edwards syndrom?

Enkelt sagt er Edwards syndrom en genetisk tilstand som påvirker en babys vekst og utvikling alvorlig . Babyer født med denne tilstanden er vanligvis født med lav fødselsvekt. De har også flere forskjellige fødselsskader og spesifikke fysiske egenskaper. Det er normalt å føle seg trist og redd når du hører dette. Men la oss snakke om dette videre, ok?

Hvem kan utvikle Edwards syndrom (trisomi 18)?

Faktisk kan Edwards syndrom (trisomi 18) ramme hvem som helsts baby . Det oppstår tilfeldig, noe som betyr at det er uforutsett, når en ekstra kopi av kromosom 18 finnes i babyens celler. Det har imidlertid blitt funnet at jo eldre moren er, det vil si hvis moren er over 35 år på graviditetstidspunktet, desto høyere er risikoen for denne tilstanden . Men husk at hvis ett barn har denne tilstanden, er sjansen for at det neste barnet får den svært lav (mindre enn 1 %).

Hvor vanlig er Edwards syndrom (trisomi 18)?

Denne tilstanden, Edwards syndrom (trisomi 18), forekommer hos omtrent én av 5000 til 6000 levendefødte. Under graviditet er tilstanden imidlertid litt vanligere, og forekommer i omtrent én av 2500 svangerskap. Dessverre fører komplikasjoner forbundet med denne diagnosen ofte til at fosteret går tapt i livmoren (abort) eller blir dødfødt .

Når ble Edwards syndrom (trisomi 18) oppdaget?

Denne tilstanden, kalt Edwards syndrom (trisomi 18), ble først oppdaget i 1960 av John Hilton Edwards og teamet hans. De oppdaget den mens de studerte en nyfødt baby som hadde ulike medfødte abnormaliteter og intellektuelle utviklingsproblemer. De sa at tilstanden var forårsaket av tilføyelsen av en tredje kopi av kromosom 18 (som er grunnen til at den kalles trisomi 18).

Hva er symptomene på Edwards syndrom (trisomi 18)?

Symptomer på en baby med Edwards syndrom (trisomi 18) sees vanligvis før og etter fødselen . De viktigste symptomene inkluderer svært lav vekst, flere fødselsdefekter og alvorlige utviklingsforsinkelser eller lærevansker .

Symptomer sett under graviditet

Legen din vil se etter disse trekkene under ultralydsskanninger under graviditet:

• Svært få fosterbevegelser.
• Navlestrengen din har bare én arterie (vanligvis er det to).
• Morkaken er veldig liten.
• Tilstedeværelsen av ulike fødselsskader.
• En for stor mengde fostervann som omgir fosteret kalles «polyhydramnion».

Selv om noen babyer med Edwards syndrom blir født levende, vil de oftest spontanabortere eller dø i løpet av de tre første månedene av svangerskapet .

Symptomer sett etter fødsel

Etter at babyen er født, kan en baby med Edwards syndrom (trisomi 18) ha følgende fysiske kjennetegn:

• Redusert muskeltonus (hypotoni) – babyen føles veldig myk.
• Øreflippene er lavere plassert enn normalt.
• Indre organer (som hjerte og lunger) dannes kanskje ikke riktig, eller funksjonen deres kan endres.
• Intellektuelle utviklingsproblemer (ofte svært alvorlige ).
• Tærne som er stablet oppå hverandre og/eller føtter som er trukket sammen («(klumpføtter)»).
• Kroppen, hodet, munnen og kjeven er veldig små.
• Svært lav gråt og veldig lav respons på lyder .

Alvorlige symptomer på Edwards syndrom (trisomi 18)

Fordi kroppen til et spedbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) ikke er fullt utviklet, er bivirkningene av denne tilstanden svært alvorlige, ofte livstruende . Noen av dem inkluderer:

• Medfødt hjertesykdom og nyresykdom.
• Pustevansker (respirasjonssvikt).
• Problemer og fødselsskader i fordøyelsessystemet (mage-tarmkanalen) og bukveggen.
• Brokk (`(brokk)`).
• Skoliose.

Tenk på dette: Omtrent 90 % av babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) har hjertesykdom. Dette er den viktigste årsaken til for tidlig død hos disse babyene, etter respirasjonssvikt.

Hva forårsaker Edwards syndrom (trisomi 18)?

Enkelt sagt er Edwards syndrom (trisomi 18) forårsaket av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 18 i stedet for de normale to .

Se her, vi har alle 46 kromosomer i kroppen vår, fordelt på 23 par. Disse kromosomene inneholder DNA-et vårt (instruksjonene kroppen vår trenger for å vokse og fungere). Vi får ett sett med disse kromosomene fra moren vår og det andre fra faren vår.

Når celler dannes, starter de som befruktede celler i reproduksjonsorganene (sædceller hos menn, egg hos kvinner). Disse cellene deler seg (i en prosess som kalles «meiose») og kopierer seg selv for å danne par. Den resulterende cellen har halvparten så mye DNA som den opprinnelige cellen, det vil si 23 av de 46 kromosomene. Hvert kromosompar har et tall.

Når disse kromosomparene skal separere seg under dannelsen av egg og sædceller, separerer det seg noen ganger ikke riktig med ett kromosompar (som noe klissete), og begge kopiene ender opp i samme egg eller sædcelle. Ved befruktning slår de seg sammen med den ene kopien fra den andre forelderen, slik at det blir totalt tre kopier . Denne typen kromosomavvik er tilfeldig, uforutsigbar og ikke forårsaket av noe foreldrene gjorde før eller under graviditeten .

Når en tredje kopi av et kromosompar legges til, kalles det trisomi. Trisomi betyr noe sånt som «tre legemer». Noen med Edwards syndrom har en tredje kopi av kromosom 18 i cellene sine.

Hvordan diagnostiseres Edwards syndrom (trisomi 18)?

Screening for Edwards syndrom (trisomi 18) starter vanligvis under graviditeten . Diagnosen bekreftes enten før eller etter at babyen er født. Legen din vil vanligvis utføre en ultralydsskanning for å se etter tegn på Edwards syndrom (trisomi 18) ved å se på babyens bevegelser, mengden fostervann og størrelsen på morkaken. Hvis det oppdages tegn på denne genetiske tilstanden, vil legen din anbefale ytterligere testing for å bekrefte diagnosen.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere Edwards syndrom (trisomi 18)?

Hvis babyen viser symptomer på Edwards syndrom (trisomi 18) under graviditeten, kan legen foreslå ulike tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel:

• Fostervannsprøve : Mellom 15 og 20 uker av svangerskapet vil legen din ta en liten prøve av fostervann og teste den for å bestemme babyens helse.
• Chorionvillusprøvetaking (CVS) : Mellom 10. og 13. svangerskapsuke tar legen din en liten celleprøve fra morkaken og tester dem for å se etter genetiske tilstander.
• Screeninger : Etter 10 uker med svangerskapet kan en blodprøve tas for å se om babyen din har vanlige ekstrakromosomtilstander, som trisomi 18.

Etter at babyen er født, vil legen undersøke babyens hjerte med en ultralydskanning, identifisere eventuelle hjerteproblemer som kan ha blitt forårsaket av denne diagnosen, og iverksette tiltak for å behandle dem.

Hvordan behandles Edwards syndrom (trisomi 18)?

I de fleste tilfeller er denne tilstanden så alvorlig at babyer som fødes levende får trøsteomsorg.Det betyr å hjelpe babyen til å være komfortabel og smertefri. Behandlingen for Edwards syndrom (trisomi 18) er imidlertid forskjellig for hver baby, avhengig av alvorlighetsgraden av diagnosen . Det finnes ingen kur for Edwards syndrom (trisomi 18) .

Behandlinger for Edwards syndrom (trisomi 18) kan omfatte:

• Behandling av hjertesykdom : Nesten alle babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) rammes av hjertesykdom. Selv om ikke alle babyer kan opereres, kan noen.
• Støtte til mating : Babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) kan ha problemer med å spise normalt på grunn av utviklingsforsinkelser. De kan trenge å bli matet gjennom en sonde for å hjelpe med matingsproblemer tidlig i livet.
• Ortopedisk behandling : Babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) kan ha ryggproblemer, som for eksempel skoliose. Disse kan påvirke babyens bevegelser. Ortopedisk behandling kan omfatte støttestøtte eller kirurgi.
• Psykologisk og sosial støtte : Å få et barn med Edwards syndrom (trisomi 18) krever støtte fra deg, familien din og babyen din. Du vil trenge støtte for å takle sorgen over å miste babyen din, spesielt hvis du mister babyen din, eller for å takle babyens komplekse diagnose.

Hvordan kan jeg redusere risikoen for at babyen min får Edwards syndrom (trisomi 18)?

Siden Edwards syndrom (trisomi 18) faktisk er et resultat av en genetisk mutasjon, finnes det ingen måte å forhindre denne tilstanden på . Men hvis du kvalifiserer for genetisk testing og embryotesting (preimplantasjonsgenetisk testing) med in vitro-fertilisering (IVF), kan du redusere sjansen for å få et barn med Edwards syndrom (trisomi 18) betydelig. Hvis du planlegger å bli gravid, snakk med legen din om genetisk veiledning for å lære om risikoen ved å få et barn med den genetiske tilstanden.

Hva skjer hvis du får et barn med Edwards syndrom (trisomi 18)?

Det finnes ingen kur for Edwards syndrom (trisomi 18). De fleste svangerskap ender med spontanabort eller dødfødsel . Av svangerskap som overlever til tredje trimester, overlever ikke omtrent 40 % av babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) fødselen, og omtrent en tredjedel av de som overlever, blir født for tidlig.

Overlevelsesraten for babyer født med Edwards syndrom (trisomi 18) er som følger:

• Mellom 60 % og 75 % overlever den første uken.
• Mellom 20 % og 40 % overlever den første måneden.
• Mer enn 10 % feirer ikke sin første bursdag.

Babyer født med Edwards syndrom (trisomi 18) trenger spesialisert behandling umiddelbart etter fødselen, skreddersydd for deres spesifikke symptomer.Sjansene for å overleve er svært lave, spesielt hvis babyen har forsinket organutvikling eller en medfødt hjertefeil. Av de 10 % som overlever sin første bursdag, lever noen barn meningsfulle liv med stor støtte fra familie og omsorgspersoner. Men de lærer ofte aldri å gå eller snakke.

Når bør jeg oppsøke legen?

Når en baby med Edwards syndrom (trisomi 18) er i livmoren, er det risiko for spontanabort eller svangerskapstab. Hvis du er gravid, bør du oppsøke lege umiddelbart hvis du har symptomer på spontanabort :

• Magesmerter.
• Hvis du føler deg kald og har feber.
• Ryggsmerter.
• Hvis du blør kraftigere enn normalt (kraftig blødning).
• Smerter i nedre del av magen.

Når bør jeg dra til akuttmottaket?

Hvis babyen din som er født med Edwards syndrom (trisomi 18) har noen av disse symptomene, ta ham/henne med til legevakten umiddelbart, eller ring 1990 :

• Hvis du puster for fort eller for sakte, eller ikke puster i det hele tatt.
• Hvis huden eller leppene blir blå eller lilla.
• Hvis hjerterytmen er veldig rask.
• Hvis det er vanskelig å spise.
• Hvis hele kroppen er hoven.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

I denne situasjonen kan du ha mange spørsmål. Spør legen din om ting som:

• "Hva er risikoen for at jeg får et barn med en genetisk tilstand?"
• "Hvilke behandlinger kan gis for babyens symptomer?"
• "Hva kan jeg gjøre for å sikre at babyen min er frisk under graviditeten?"

En diagnose av Edwards syndrom (trisomi 18) kan være svært vanskelig. Komplikasjonene som følger med denne tilstanden kan være overveldende. Legen din vil hjelpe deg og familien din gjennom denne reisen , enten det gjelder å håndtere babyens diagnose eller å takle tapet av babyen din. Hvis du planlegger å bli gravid, snakk med legen din om genetisk veiledning for å lære om risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

De viktigste tingene å huske (Take Home-melding)

Greit, la meg oppsummere noen av tingene vi har snakket om som jeg tror vil være viktige for deg:

• Edwards syndrom, eller trisomi 18, er en alvorlig genetisk tilstand .
• Dette er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 18. Dette er en tilfeldighet, ikke foreldrenes feil.
• Dette kan oppdages gjennom skanninger og andre spesialiserte tester («(Fottervannsprøve)», «(CVS)») utført under graviditet.
• Det finnes ingen kur for denne tilstanden, behandlingen er rettet mot å kontrollere symptomene og gjøre babyen komfortabel.
• Mange babyer lever ikke lenge , men noen barn overlever med familiens kjærlighet og støtte.
• Hvis du er gravid ogHvis du viser tegn på spontanabort, må du umiddelbart søke legehjelp.
• Hvis du har fått diagnosen denne tilstanden, er du ikke alene . Få hjelp fra leger, familie og rådgivningstjenester.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Det er vanskelig å snakke om så sensitive temaer, men det er verdt å være klar over det.

Edwards syndrom, trisomi 18, genetiske sykdommer, kromosomer, graviditet, babyhelse, medfødte defekter