Hva er Fabrys sykdom? La oss lære om denne sjeldne tilstanden på en enkel måte.

Får du noen ganger uutholdelig brennende følelse i håndflatene og fotsålene uten grunn? Eller føler du deg veldig sliten og ikke svett, og har små røde flekker på huden? Du tror kanskje at dette er normale ting. Men dette kan også være symptomer på en sjelden genetisk tilstand kalt Fabry sykdom , som vi ikke har hørt mye om. Ikke bekymre deg, vi skal snakke om hva dette navnet er, hvorfor det oppstår, hva symptomene er, og om det finnes en behandling, i denne artikkelen i dag.

Hva er egentlig Fabrys sykdom?

Enkelt sagt er Fabrys sykdom en tilstand forårsaket av en genetisk defekt i kroppen vår. Det som skjer er at produksjonen av et essensielt enzym i kroppen vår er redusert eller helt fraværende. Navnet på dette enzymet er alfa-galaktosidase A , eller forkortet «(alfa-GAL)».

Tenk deg at kroppene våre har et system som er som et søppelhåndteringsfirma. Dette enzymet kalt «alfa-GAL» er den smarteste ansatte i det selskapet. Jobben dets er å rense og bryte ned sfingolipider, en type fett (mer presist, et fettlignende stoff) som produseres inne i cellene våre.

Nå, i kroppen til en person med Fabrys sykdom, er ikke denne smarte arbeideren, «alfa-GAL»-enzymet, i tilstrekkelig mengde. Hva skjer da? Disse søppellignende fettstoffene som kalles «sfingolipider» begynner å hope seg opp i kroppen. Akkurat som en haug med søppel bygger seg opp i et hus hvis søppelet ikke fjernes. Denne typen fett akkumuleres hovedsakelig i blodårene våre, hjertet, nyrene, hjernen, nervesystemet og huden. Når fett akkumuleres slik over tid, begynner disse organene å bli skadet. Dette tilhører en gruppe sykdommer som kalles lysosomale lagringsforstyrrelser .

Hva er hovedtypene av denne sykdommen?

Fabrys sykdom kan deles inn i to hovedtyper, avhengig av alderen symptomene begynner å vise seg.

Er denne sykdommen vanlig? Hvem får den?

Fabrys sykdom er en svært sjelden sykdom. Ifølge statistikk forekommer den klassiske formen hos omtrent én av 40 000 menn. Imidlertid er den sene formen litt mer vanlig. Den kan ramme mellom én av 1500 og 4000 menn.

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor utbredt denne sykdommen er blant kvinner, ettersom noen kvinner ikke har noen symptomer i det hele tatt, eller bare milde, og derfor lever de uten å bli diagnostisert med sykdommen.

Slik kommer det fra generasjoner.

Dette er en genetisk sykdom, som betyr at den går i arv fra foreldre til barn. Det defekte genet som forårsaker dette er på X-kromosomet vårt. La oss se hvordan dette går i familier.

• Hvis faren har sykdommen: En far med Fabrys sykdom overfører X-kromosomet sitt til alle døtrene sine . Dette betyr at alle døtrene hans vil arve genmutasjonen for sykdommen. Men sønner er ikke i faresonen . Dette er fordi sønner får Y-kromosomet fra faren sin, ikke X-kromosomet.
• Hvis moren har sykdommen: En mor med Fabrys sykdom har 50 % sjanse for å overføre det defekte X-kromosomet til hvert av barna sine (enten en datter eller en sønn) . Det er som å kaste mynt. Ett barn kan arve sykdommen, og det andre ikke.

Hva er symptomene på Fabrys sykdom?

Symptomene kan variere mye fra person til person. Noen har svært milde symptomer, mens andre kan ha alvorlige symptomer. Menn har generelt mer alvorlige symptomer enn kvinner.

Dette er noen av de vanligste symptomene:

• Smerter i hender og føtter: Hender og føtter kan føles nummen, prikkende eller brennende. Denne smerten kan være verre i perioder med trening.
• Temperaturfølsomhet: Manglende evne til å tolerere ekstrem varme eller ekstrem kulde.
• Redusert svetting: Noen svetter svært lite (hypohidrose) . Andre svetter ikke i det hele tatt (anhidrose) .
• Hudforandringer: Små, hevede, mørkerøde eller lilla flekker oppstår på områder som bryst, rygg og kjønnsorganer. Disse kalles angiokeratom .
• Øyeforandringer: Et spesielt mønster utvikler seg på hornhinnen i øyet. Dette kalles cornea verticillata . Dette påvirker imidlertid ikke synet på noen måte. Bare en lege kan se dette med en spesiell enhet (spaltelampe).
• Problemer med fordøyelsessystemet: Problemer som magesmerter, oppblåsthet, diaré eller forstoppelse oppstår ofte.
• Vanlige symptomer: Tretthet, svimmelhet, feber og kroppssmerter (som forkjølelse) kan forekomme.
• Hørselsproblemer: Hørselstap eller øresus (tinnitus) kan forekomme.
• Effekter på nyrene: Økte proteinnivåer i urinen (proteinuri) .
• Hevelse: Ben, ankler og føtter hovner opp (ødem) .

Hvilke farlige komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne sykdommen?

Over mange år kan opphopning av disse fettstoffene, kalt «sfingolipider», i kroppen forårsake alvorlig skade på blodårer og organer. Dette kan føre til komplikasjoner som til og med kan være livstruende.

De viktigste komplikasjonene er:

• Hjertesykdom: Tilstander som uregelmessig hjerterytme (arytmi) , hjerteinfarkt, forstørret hjerte og hjertesvikt .
• Nyresvikt: Skade på nyrene kan føre til fullstendig tap av funksjon.
• Nerveproblemer: Skade på perifere nerver (perifer nevropati) kan forårsake økt smerte og nummenhet i lemmene.
• Hjerneslag: Blokkering av blodårer til hjernen kan forårsake lammelse eller transitorisk iskemisk anfall (TIA) .

Hvordan diagnostisere sykdommen? (Diagnose)

Hvis legen din mistenker Fabrys sykdom, vil han eller hun bestille flere tester for å bekrefte diagnosen.

• Enzymanalyse:Dette er en blodprøve. Denne måler nivået av enzymet «alfa-GAL» i blodet ditt. Hvis dette nivået er mindre enn 1 %, mistenkes sykdommen. Denne testen er imidlertid bare pålitelig for menn. Den er ikke egnet for kvinner, da enzymnivåene deres kan svinge i løpet av normale perioder.
• Genetisk testing: Dette er den beste måten å bekrefte sykdommen på. DNA-sekvenseringsteknologi kan nøyaktig oppdage om det er en mutasjon eller defekt i GLA-genet , som instruerer produksjonen av enzymet «alfa-GAL».
• Nyfødtscreening: I noen land blir nyfødte screenet for disse sykdommene.

Hva er behandlingene for Fabrys sykdom?

Det finnes ingen kur mot Fabrys sykdom. Det finnes imidlertid effektive behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og redusere opphopningen av skadelige fettsyrer i kroppen. Hovedmålet med disse behandlingene er å forhindre hjertesykdom, nyresykdom og andre alvorlige komplikasjoner.

I tillegg til disse hovedbehandlingene gis det separate medisiner for smerter og mageproblemer. Forskere utvikler også nye behandlinger ved hjelp av genteknologi.

Hvordan vil livet være med denne sykdommen? (Utsikter)

Fabrys sykdom er en progressiv sykdom. Dette betyr at risikoen for symptomer og komplikasjoner øker med alderen. Sykdommen kan forkorte forventet levealder. I gjennomsnitt lever menn med den klassiske formen til slutten av 50-årene og kvinner til 70-årene.

Men det viktigste er at ved å få riktig behandling, spesielt ved å ta vare på hjertets og nyrenes helse, kan du legge til mange flere år til livet ditt.

Kan denne sykdommen forhindres i å spre seg til familiemedlemmer?

Siden dette er en genetisk sykdom, er det en risiko for at barna dine arver den hvis noen i familien din har genmutasjonen relatert til denne sykdommen. Derfor, hvis du eller noen i familien din har denne sykdommen, er det svært viktig å møte og snakke med en genetisk veileder .

En slik spesialist kan forklare sannsynligheten for at barna dine vil arve genet. De kan også snakke om alternativene som er tilgjengelige for deg hvis du planlegger å få barn. For eksempel finnes det en prosedyre som kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) . Denne prosedyren tester embryoer før de overføres til moren under in vitro-fertilisering (IVF) for å velge friske embryoer som ikke har det defekte genet.

Når du bør oppsøke lege umiddelbart

Hvis du har fått diagnosen Fabrys sykdom og opplever noen av følgende symptomer , må du oppsøke lege umiddelbart eller dra til akuttmottaket på nærmeste sykehus.

• Brystsmerter, uregelmessig hjerterytme, pustevansker (dette kan være tegn på hjerteinfarkt).
• Overdreven hevelse eller væskeretensjon i kroppen.
• Alvorlig svimmelhet, synsproblemer, endringer i tale (dette kan være tegn på hjerneslag).
• Plutselig hørselstap.
• Alvorlige magekramper eller diaré.

Viktige spørsmål å stille legen din

Når du får diagnosen denne sykdommen, er det normalt å ha mange spørsmål. Ikke glem å stille disse spørsmålene når du oppsøker legen din.

• Hvordan fikk jeg Fabrys sykdom?
• Hvilken type Fabry sykdom har jeg?
• Hvilken behandling er best for meg?
• Hva er risikoene og bivirkningene ved disse behandlingene?
• Er familien min i faresonen for å utvikle denne sykdommen? Bør vi ta genetiske tester?
• Hvilke medisinske behandlinger og tester bør jeg fortsette å motta?
• Hvilke symptomer på komplikasjoner bør jeg være spesielt bekymret for?

Det er normalt å føle seg trist og engstelig når du får diagnosen Fabrys sykdom. Du er kanskje bekymret for fremtiden og barna dine. Men husk at det nå finnes svært effektive behandlinger for å håndtere denne sykdommen. Og det pågår mye forskning som gir oss håp for fremtiden. Ved å følge behandlingsplanen din nøye og samarbeide tett med legen din, kan du håndtere symptomene dine, forhindre langsiktige skader og leve et vellykket liv.