Fabrys sykdom: La oss lære om denne sjeldne arvelige sykdommen

Føler du at lemmene dine bare brenner eller prikker? Føler du deg noen ganger ekstremt sliten selv etter å ha gjort små oppgaver? Selv om dette kan virke som normale ting, kan det noen ganger være en sjelden genetisk tilstand bak dette, for eksempel Fabrys sykdom. Du har kanskje ikke engang hørt om dette navnet. Men det er veldig viktig å vite om det. La oss snakke om det enkelt i dag.

Enkelt sagt, hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er en genetisk tilstand som finnes i familien. Den er svært sjelden. Enkelt sagt produserer ikke en person med denne sykdommen et enzym kalt alfa-galaktosidase A (forkortet alfa-GAL) ordentlig.

Nå lurer du kanskje på hva dette enzymet er. Et enzym er en type protein som hjelper i ulike kjemiske prosesser i kroppen vår. Hovedfunksjonen til dette alfa-GAL-enzymet er å bryte ned en type fett som kalles sfingolipider i kroppen vår, det vil si å fordøye det og fjerne det fra kroppen.

Tenk deg hva som skjer hvis søppeltømmeren ikke kommer hjem til oss på flere dager? Søppel hoper seg opp over hele huset, ikke sant? Slik er det. Når alfa-GAL-enzymet mangler, begynner en type fett som kalles sfingolipider å hope seg opp i blodårene og vevet vårt. Denne opphopningen kan skade hjertet, nyrene, hjernen, nervesystemet og huden vår. Dette tilhører en gruppe sykdommer som kalles lysosomale lagringsforstyrrelser.

Hva er hovedtypene av denne sykdommen?

Fabrys sykdom kan deles inn i to hovedtyper, avhengig av alderen symptomene begynner å vise seg.

Hvordan utvikler Fabrys sykdom seg? Er den arvelig?

Ja, dette er en fullstendig arvelig sykdom. Genene våre er plassert på ting som kalles kromosomer. Det defekte genet som forårsaker denne sykdommen er plassert på X-kromosomet .

La oss forstå det enkelt:

• Hvis faren har Fabrys sykdom:
• Alle døtrene hans arver dette defekte X-kromosomet. Dette betyr at alle døtrene hans har potensial til å utvikle denne sykdommen.
• Men fordi sønner arver Y-kromosomet fra fedrene sine, arver ikke sønner denne sykdommen fra fedrene sine.
• Hvis moren har Fabrys sykdom:
• Fordi moren har to X-kromosomer, har hvert av barna hennes (enten en datter eller en sønn) 50 % sjanse for å arve det defekte X-kromosomet. Dette betyr at noen barn kan ha sykdommen, og noen ikke.

Hva er symptomene på Fabrys sykdom?

Symptomene kan variere fra person til person. Menn opplever generelt mer alvorlige symptomer enn kvinner. Noen kvinner kan ha svært milde eller ingen symptomer i det hele tatt.

Dette er de vanlige symptomene:

• Nummenhet, prikking eller sterke smerter i hender og føtter .
• Overdreven smerte under trening eller fysisk aktivitet.
• Intoleranse mot kulde eller varme.
• Redusert svetting (hypohidrose) eller ingen svetting i det hele tatt (anhidrose).
• Mageproblemer som magesmerter, diaré og forstoppelse.
• Svimmelhet.
• Symptomer som ligner på influensa, som feber, muskelsmerter og tretthet.
• Hørselstap eller øresus (tinnitus).
• Små rødlilla nupper (angiokeratomer) som vises på huden på brystet, ryggen og kjønnsområdet.
• Hevelse (ødem) i ben, ankler og føtter.
• Økte proteinnivåer i urinen (proteinuri).
• Et spesielt mønster (cornea verticillata) utvikles inne i øyet. Dette påvirker ikke synet. Det kan bare sees med en spesiell øyeundersøkelse (spaltelampeundersøkelse).

Farlige komplikasjoner som kan oppstå på grunn av denne sykdommen

Den nevnte typen fett (sfingolipider) kan hope seg opp i kroppen over mange år og kan skade de viktigste organene våre. Dette kan føre til komplikasjoner som til og med kan være livstruende.

• Hjertesykdom: uregelmessig hjerterytme (arytmi), hjerteinfarkt, forstørret hjerte og hjertesvikt.
• Nyresvikt: Over tid kan dialyse eller til og med en nyretransplantasjon være nødvendig.
• Slag: Et slag eller transitorisk iskemisk anfall (TIA) kan oppstå på grunn av blokkering av blodårer til hjernen.
• Nerveskade (perifer nevropati).

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Hvis du har slike symptomer, kan legen din mistenke denne sykdommen og henvise deg til flere tester.

Hva er behandlingene?

Det finnes ingen kur mot Fabrys sykdom ennå. Men ikke gi opp håpet. Det finnes nå svært effektive behandlinger som kan kontrollere symptomer, redusere opphopningen av fett i kroppen og forhindre alvorlige komplikasjoner.

Det finnes to hovedbehandlingsmetoder:

1. Enzymerstatningsterapi (ERT)

Dette innebærer å gi deg en laboratorieprodusert versjon av alfa-GAL-enzymet, som kroppen din ikke produserer selv. Denne medisinen gis som en intravenøs infusjon, som saltvann, annenhver uke.Denne behandlingen stopper opphopningen av fett i kroppen.

2. Oral ledsagerterapi

Dette er en pille du tar. Denne medisinen virker ved å reparere det defekte alfa-GAL-enzymet i kroppen din og få det til å virke igjen. Denne behandlingen fungerer imidlertid ikke for alle. Det avhenger av arten av din genetiske mutasjon. Legen din vil avgjøre om dette er riktig for deg.

I tillegg til disse hovedbehandlingene kan separate medisiner gis mot smerter, mageproblemer og andre symptomer.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du kontakte legen din umiddelbart hvis du opplever noen av følgende symptomer:

• Symptomer på hjerteinfarkt som brystsmerter, kortpustethet og uregelmessig hjerterytme (hvis dette skjer, oppsøk sykehusets akuttmottak (ETU) umiddelbart).
• Overdreven hevelse.
• Tegn på lammelse som ekstrem svimmelhet, endringer i synet og talevansker (gå til ETU umiddelbart i dette tilfellet også).
• Plutselig hørselstap.
• Sterke magesmerter eller oppblåsthet.

Det er normalt å føle seg redd og engstelig når du får diagnosen Fabrys sykdom. Du kan ha bekymringer om fremtiden din og barna dine. Imidlertid finnes det nå effektive behandlinger, og ny forskning er på trappene. Ved å følge behandlingsplanen nøye og samarbeide tett med legen din, kan du håndtere symptomene dine og forhindre langsiktige skader.