Har noen i familien din hatt tykktarmskreft? Kom igjen, la oss snakke om denne genetiske tilstanden (familiær adenomatøs polypose - FAP)!

Har noen i familien din, kanskje i ung alder, utviklet tykktarmskreft? Eller har en lege fortalt deg at du har små utvekster (polypper) i tykktarmen i tillegg til mageproblemer? Enten du har hørt om noe slikt eller ikke, kan det være svært viktig å være oppmerksom på denne tilstanden som kalles «FAP», som vi skal snakke om i dag. For selv om det er litt sjeldent, kan det spare deg for mange store problemer hvis det oppdages tidlig.

Hva er FAP enkelt sagt?

Enkelt sagt er familiær adenomatøs polypose, eller FAP forkortet, en genetisk tilstand som forårsaker at et stort antall små utvekster (polypper) kalt adenomer, som kan bli kreftfremkallende, dannes i tykktarmen og noen ganger inne i endetarmen.

Tenk på det, noen utvikler én eller to av disse svulstene i tykktarmen når de blir eldre. Det er normalt. Men for noen med «FAP» har de vanligvis mer enn hundre, noen ganger tusenvis av disse svulstene, men de begynner å utvikle seg i veldig ung alder, kanskje så tidlig som ti år. Derfor er sjansen for at en av disse svulstene vil utvikle seg til kreft («kolorektal kreft»), det vil si risikoen over livet, veldig høy .

For å kontrollere denne risikoen anbefaler leger vanligvis en operasjon for å fjerne hele tykktarmen (total kolektomi) . Noen ganger fjernes også endetarmen (proktokolektomi). Dette er fordi disse svulstene ved FAP vokser for raskt til å kunne kontrolleres ved å fjerne dem én etter én. Faktisk, hvis denne operasjonen ikke utføres, vil mange med FAP utvikle kreft i middelalderen .

Personer med FAP kan utvikle andre typer svulster, ikke bare i tykktarmen, men også andre steder, som hud, bløtvev, tenner og bein. Selv etter at tykktarmen er fjernet, kan det hende du må fortsette å gjennomgå screening for å sjekke for disse andre svulstene, og du må kanskje også opereres for dem.

Hva er risikoen for å utvikle kreft for personer med FAP?

Hvis en person med FAP ikke behandles, har de nesten 100 % sjanse for å utvikle tykktarmskreft. De kan også utvikle kreften i yngre alder enn andre. Hvis et familiemedlem har tilstanden, bør barna deres ta en koloskopi hvert år fra de er 10 år gamle .

I tillegg til tykktarmskreft har personer med FAP risiko for å utvikle andre typer kreft:

• Kreft i den øvre delen av tynntarmen («duodenal cancer») – omtrent 8 %
• Papillær skjoldbruskkreft - omtrent 2%
• Kreft i bukspyttkjertelen - omtrent 2 %
• Leverkreft kalt «hepatoblastom» (spesielt hos barn) – omtrent 1,5 %
• Magekreft - omtrent 1%
• Hjerne- og ryggmargssvulster - mindre enn 1%

Finnes det forskjellige typer FAP-er?

Ja, det finnes en hovedtype av «FAP» og flere andre undertyper i tillegg til den.

• "Klassisk" FAP: Dette involverer mer enn 100 adenomer i tykktarmen.
• "Attenuated" FAP (AFAP): Dette er en litt mindre alvorlig undertype. Det er mellom 20 og 100 cyster i tykktarmen.
• Gardner syndrom: I likhet med klassisk «FAP» finnes det mer enn 100 svulster i tykktarmen. I tillegg utvikles andre typer svulster andre steder i kroppen.
• Turcot syndrom: En kreftsvulst utvikler seg i hjernen sammen med flere svulster i tarmen.

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles FAP?

FAP er en svært sjelden tilstand . Den rammer omtrent én av 8000 personer. FAP står for omtrent 0,5 % av alle tykktarmskrefttilfeller. Undertyper som AFAP, Gardner syndrom og Turcotte syndrom er enda sjeldnere.

Hva er forskjellen mellom FAP og Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en annen arvelig tilstand som øker risikoen for å utvikle tykktarmskreft og andre kreftformer. Lynch syndrom kalles også HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Som navnet antyder, betyr ikke dette nødvendigvis at det utvikles et stort antall tykktarmsvulster .

Personer med Lynch syndrom kan utvikle kreft selv med én eller flere svulster i tykktarmen. Svulster og kreft utvikler seg også litt senere enn ved FAP, og risikoen er litt lavere. Disse to tilstandene er forårsaket av forskjellige genmutasjoner .

Hva er symptomene på FAP? Hvordan gjenkjenner vi det?

Ved FAP begynner tykktarmspolypper å dannes mye tidligere enn i den generelle befolkningen, ofte i tenårene . Disse polyppene forårsaker kanskje ikke noen symptomer før de er farlig store. Men hvis du tar en koloskopi, kan legen din finne dem.

Personer med «FAP» kan ha hundrevis eller tusenvis av polypper i tykktarmen . Personer med «AFAP» har minst 20. Fordi polyppene er flere og vokser raskere i «FAP», er det mer sannsynlig at de forårsaker symptomer enn polypper. Symptomer inkluderer:

• Rektal blødning
• Diaré
• Kroniske magesmerter

Personer med FAP kan noen ganger ha symptomer som leger kan gjenkjenne på utsiden:

• Dermatofibromer: Fiberlignende, arrlignende klumper under huden.
• Epidermale cyster: Keratinfylte, sfæriske klumper plassert under huden.
• Osteomer: Ikke-kreftfremkallende svulster som dannes i beinene. De finnes oftest i kjevebeinet eller hodeskallen.
• Ekstra tenner eller impakterte tenner:Disse kan sees på et røntgenbilde av tennene.
• Medfødt hypertrofi av retinalt pigmentepiteel (CHRPE): Disse kan sees under en øyeundersøkelse. De forårsaker imidlertid vanligvis ikke synsproblemer.

I hvilken alder starter vanligvis FAP-symptomer?

Ved FAP begynner veksten av tykktarmen vanligvis rundt 16-årsalderen. Ved AFAP kan den starte litt senere. Hvis foreldrene og legene dine vet at du er i faresonen for tilstanden, kan de begynne å teste deg etter 10-årsalderen. Hvis du ikke gjør det, kan du få diagnosen på grunn av symptomene dine.

Hva er hovedårsaken til FAP?

Hovedårsaken til FAP er en genmutasjon . Dette genet kalles adenomatøs polyposis coli (APC)-genet . Det kalles også et tumorsuppressorgen. Dette betyr at dette genet forhindrer celler i å vokse ukontrollert og danne svulster. Når en genmutasjon oppstår, forstyrres funksjonen til dette genet.

Genmutasjonen som forårsaker FAP er en kimlinjemutasjon. Dette betyr at det ikke er noe som skjer i løpet av livet, men noe som skjer ved unnfangelsen . Dette er noe som går i arv fra generasjon til generasjon. Hvis en av foreldrene dine har denne mutasjonen, har du 50 % sjanse for å arve den. Imidlertid er omtrent 30 % av disse mutasjonene nye (opprinnelige mutasjoner), det vil si at de ikke er arvelige . Derfor kan omtrent 30 % av pasientene som får diagnosen FAP ikke ha noen familiehistorie med sykdommen.

Hva er de mulige komplikasjonene ved FAP?

Den viktigste komplikasjonen å håndtere ved FAP er tykktarmskreft . Kirurgi for å fjerne tykktarmen (kolektomi) kan redusere denne risikoen betraktelig. Å leve uten tykktarm kan imidlertid ha noen effekter på livet ditt fordi måten du har avføring på endrer seg. Du må kanskje bruke en ileostomipose eller ileumpose i stedet for en tykktarm.

Fordi genmutasjonen som forårsaker FAP er tilstede i hver celle i kroppen din, kan svulster utvikle seg hvor som helst i kroppen din . Andre svulster kan også utvikle seg utenfor tykktarmen, og de kan noen ganger bli kreftfremkallende. Legen din kan anbefale en screeningplan for å se etter disse typene svulster:

• Duodenale/periampullære polypper:Disse utvikler seg i den øvre delen av tynntarmen (tolvfingertarmen), eller der gallegangen eller bukspyttkjertelgangen møtes i tynntarmen. Nesten alle med FAP utvikler disse. Et lite antall personer kan utvikle duodenalkreft, ampullærkreft, kreft i bukspyttkjertelgangen eller gallegangskreft.
• Magepolypper: Omtrent 90 % av personer med FAP utvikler magepolypper, men bare 1 % av disse utvikler seg til kreft.
• Desmoidtumorer: Dette er ikke-kreftfremkallende svulster som dannes i bindevev. De forekommer hos omtrent 15 % av personer med FAP. Selv om de ikke er kreftfremkallende, kan de noen ganger (omtrent 5 %) forårsake alvorlige helseproblemer og til og med død. De kan være svært aggressive, spre seg til nærliggende strukturer og presse på eller blokkere blodårer, organer og nerver. De er vanskelige å fjerne og kan komme tilbake.
• Papillær skjoldbruskkreft: Denne typen skjoldbruskkreft forekommer hos omtrent 2 % av personer med FAP. Den er relativt mindre farlig og er ofte kurerbar.
• Leverkreft: Barn med FAP har spesielt en liten risiko for å utvikle en sjelden leverkreft kalt hepatoblastom.
• Medulloblastom: Dette er en form for hjernekreft. Det kan forekomme ved Turcot syndrom, som er assosiert med FAP. Selv med FAP er det svært sjeldent.
• Rektale polypper: Hvis du ikke får fjernet endetarmen sammen med tykktarmen, er du i faresonen for å utvikle rektale polypper, så du må ha proktoskopiundersøkelser gjennom hele livet.

Hvordan vet du sikkert om du har FAP?

Hvis du vil vite om du har arvet APC-genmutasjonen, kan du finne det ut ved å utføre genetisk testing . En genetisk test tar en prøve av DNA-et ditt (som blod eller spytt) og ser etter spesifikke genmutasjoner. Hvis du har mutasjonen, er neste trinn å ta en koloskopi for å sjekke om det er adenomer.

FAP diagnostiseres når det er minst 100 polypper (20 hvis AFAP) og tilstedeværelsen av APC-genmutasjonen . FAP er ikke den eneste arvelige tilstanden som forårsaker adenomatøse polypper. MUTYH-assosiert polypose er en lignende tilstand, men den er forårsaket av en mutasjon i et annet gen kalt MUTYH.

Hva er behandlingsplanen for noen med FAP?

Behandlingsplanen for FAP inkluderer livslang overvåking og obligatorisk kirurgi.I de tidlige stadiene, hvis du har et lite antall polypper (eller AFAP), kan legen din fjerne dem individuelt under en koloskopi (polypektomi). Når polyppene blir veldig store eller blir kreftfremkallende, kan kirurgi være nødvendig.

Kirurgi

De fleste med klassisk FAP vil trenge en total kolektomi i slutten av tjueårene eller begynnelsen av trettiårene . Legen din vil bestemme når du skal opereres basert på dine spesifikke risikofaktorer. Han eller hun vil også snakke med deg om de ulike typene kolektomi du kan ha.

Når tykktarmen fjernes, dannes det et mellomrom mellom tynntarmen og endetarmen (eller anus). Noen ganger kan en kirurg koble disse to endene sammen igjen. Da kan du ha avføring gjennom endetarmen som vanlig. Hvis det ikke er mulig, vil de lage en «stomi», som er en ny åpning i magen din for avføringen.

Screening

Det medisinske teamet ditt vil gi deg råd om hvor ofte du bør ta screeningtester for ulike typer svulster, basert på dine personlige risikofaktorer. For klassisk FAP anbefales koloskopi hvert år fra 10 år til kolektomi . For AFAP bør screening starte hvert år, selv ved 20-årsalderen.

Etter kolektomien bør du fortsette med sigmoidoskopi, som undersøker den nedre delen av fordøyelsessystemet (GI - mage-tarmkanalen). Hvis du har en del av endetarmen igjen, bør den kontrolleres minst hver 6. til 12. måned. Hvis endetarmen ble fjernet og erstattet med en ileumpose, bør den kontrolleres minst hvert 1. til 4. år.

Andre planlagte tester kan omfatte:

• Øvre endoskopi: Dette ligner på en koloskopi, men det gjøres på den øvre delen av fordøyelsessystemet. Et endoskop føres ned i halsen og inn i magen og den øvre delen av tynntarmen (tolvfingertarmen) for å sjekke om det er polypper. Hvis det er noen, kan legen fjerne dem samtidig med prosedyren.
• Ultralydtester for skjoldbruskkjertel- eller leverkreft.
• CT-skanning (computertomografi) eller MR-tester (magnetisk resonansavbildning) for desmoidtumorer.

Kan FAP forebygges?

Genetisk rådgivning for å forstå risikoen for å overføre FAP-tilstanden til barna dineDet kan hjelpe. Å snakke om disse risikoene kan hjelpe deg med å planlegge familien din. Vanligvis er det ikke mulig å forhindre at en genetisk mutasjon oppstår ved unnfangelsen, men det finnes ulike familieplanleggingsalternativer du kan vurdere.

Hva er forventet levealder for noen med FAP?

Hvis den ikke behandles, er gjennomsnittlig forventet levealder omtrent 42 år . Med riktig medisinsk behandling og pleie kan du imidlertid leve et normalt liv . Etter at tykktarmen er fjernet, kommer den største risikoen fra andre kreftformer i fordøyelsessystemet og de mer problematiske «desmoidtumorene». Disse er mye mindre vanlige enn tykktarmskreft.

Hvis jeg har denne tilstanden, hva bør jeg forvente?

Hvis du får diagnosen FAP, kan du forvente å måtte gjennomgå medisinske tester livet ut og muligens flere operasjoner for å fjerne svulstene . Svulster som utvikler seg utenfor tykktarmen har mindre sannsynlighet for å bli kreftfremkallende enn polypper i tykktarmen. Selv om desmoidtumorer ikke er kreftfremkallende, kan de noen ganger være en mindre plage eller en stor plage.

Du kan forvente å få en total kolektomi tidlig i livet . Etter det kan tarmene dine bli koblet til igjen, eller du kan få en ileumpose eller en stomi. Hvert av disse alternativene medfører en risiko for spesifikke komplikasjoner. Du kan imidlertid fortsatt leve et langt og sunt liv etter en kolektomi.

Det er normalt å føle seg trist og engstelig når du får vite at du har en genetisk tilstand som krever livslang medisinsk behandling. Men når du vet det, kan du ta grep for å håndtere kreftrisikoen . Selv om kirurgi definitivt er i fremtiden, vil legene prøve å gjøre det så sømløst som mulig.

Mange kan få fjernet tykktarmen ved hjelp av en laparoskopisk prosedyre, som gjøres gjennom små snitt og leges raskt . Personer som har en ileumpose må kanskje gjennomgå flere operasjoner, men de vil etter hvert kunne bruke toalettet som før.

Det viktigste å huske på fra det vi har diskutert (Take-home Message)

Greit, så, ut fra det vi har snakket om «FAP», er her de viktigste tingene du må huske:

• FAP er en genetisk tilstand som kan gå i arv gjennom generasjoner.
• Dette fører til at det dannes hundrevis eller tusenvis av polypper i tykktarmen, som kan bli kreftfremkallende.
• Hvis den ikke behandles, er risikoen for å utvikle tykktarmskreft svært høy .
• Det er svært viktig å begynne med koloskopi fra ung alder (10–12 år) .
• Hovedbehandlingen er kirurgi for å fjerne tykktarmen (kolektomi) .
• Selv etter at tykktarmen er fjernet, er det nødvendig med livslange screeninger for å sjekke om det utvikler seg svulster andre steder i kroppen.
• Selv om dette er en livslang tilstand som må håndteres, er det mulig å leve et normalt og sunt liv med riktig medisinsk behandling og testing .

Hvis du eller noen i familien din har noen av disse symptomene, eller hvis du vil vite mer om dette, bør du absolutt søke legehjelp . Tidlig oppmerksomhet og tidlig handling er det viktigste.

` FAP, familiær adenomatøs polypose, genetiske sykdommer, tykktarmspolypper, tykktarmskreft, APC-gen, koloskopi, kolektomi, kirurgi