Hva er G6PD-mangel? La oss lære uten frykt!

Har du noen gang hørt om G6PD-mangel? Kanskje navnet er litt rart. Men det er faktisk en genetisk tilstand som mange mennesker i verden har, men som oftest forårsaker det ingen store problemer. Så i dag skal vi snakke om hva denne G6PD-mangelen er, hvorfor den oppstår, og hva vi trenger å vite. Det er ingen grunn til å være redd, la oss forklare alt enkelt.

Hva er egentlig G6PD-mangel?

Enkelt sagt er G6PD-mangel en genetisk tilstand der kroppen din har svært lave nivåer av G6PD. Greit, nå lurer du på hva G6PD er. G6PD (glukose-6-fosfatdehydrogenase) er et veldig viktig enzym i kroppen vår. Hovedfunksjonen til dette enzymet er å beskytte de røde blodcellene våre mot ulike skader.

Denne mangelen oppstår når noen blir født med en endring, eller mutasjon, i genet som produserer G6PD-enzymet. Som et resultat produserer ikke de røde blodcellene dine nok av G6PD-enzymet.

Men saken er den. Mange med G6PD-mangel har ingen symptomer . De lever normale liv. Noen ganger kan imidlertid problemer være forårsaket av "utløsere" som visse medisiner, infeksjoner eller visse matvarer (vi snakker om disse senere). I slike tilfeller kan en tilstand som kalles hemolytisk anemi utvikles. Dette betyr at røde blodlegemer raskt brytes ned og ødelegges. Noen ganger kan nyfødte babyer utvikle alvorlig gulsott på grunn av G6PD-mangel.

G6PD-mangel er en vanligere tilstand enn du kanskje tror. Det er anslått at mellom 400 og 500 millioner mennesker over hele verden har tilstanden. Så hvis du har det, kan legen din hjelpe deg med å holde de røde blodcellene dine på et trygt nivå.

Hva er symptomene på G6PD-mangel?

Som vi nevnte tidligere, har de fleste med G6PD-mangel vanligvis ikke symptomer. Symptomene oppstår imidlertid bare når en trigger legger press på de røde blodcellene og får dem til å brytes ned (hemolyse). Når det skjer, kan ting som dette skje:

• Føler meg ekstremt sliten
• Rask hjerterytme ( takykardi )
• Pustevansker ( dyspné )
• Gulfarging av huden eller det hvite i øynene (dette er tegn på gulsott )
• Blek hud (lepper og tunge kan til og med være bleke)
• Mørk gul, oransje eller te-farget urin
• Forstørret milt

Hvis disse symptomene oppstår plutselig og alvorlig, kalles det en hemolytisk krise . Hvis du opplever dette , er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Symptomer på G6PD-mangel hos nyfødte

Nyfødte har mindre sannsynlighet for å ha åpenbare symptomer på G6PD-mangel. Det vanligste symptomet er gulsott . Dette oppstår vanligvis innen få dager etter fødselen. Hvis alvorlig gulsott ikke behandles riktig, kan den forårsake hjerneskade hos babyen. Dette kalles kernicterus . Det er derfor leger tester nyfødte for G6PD-mangel hvis de mistenker det.

Hva forårsaker G6PD-mangel?

G6PD-mangel er forårsaket av en variasjon (variant) i G6PD-genet ditt. Denne variasjonen hindrer kroppen din i å produsere G6PD-enzymet ordentlig. Du arver denne genetiske variasjonen fra foreldrene dine, gjennom X-kromosomet .

Denne genetiske variasjonen betyr at de røde blodcellene dine har lave nivåer av G6PD. G6PD-enzymet er svært viktig fordi det forhindrer at de røde blodcellene akkumulerer for mange «frie radikaler ». Frie radikaler er vanligvis ufarlige stoffer. De kan finnes i miljøet, i noen matvarer (for eksempel favabønner) og i medisiner.

Men hvis du ikke har nok G6PD, kan visse utløsere (f.eks. å spise favabønner) føre til at for mange av disse frie radikalene bygger seg opp i cellene dine. Dette forårsaker en tilstand som kalles oksidativt stress , som legger press på de røde blodcellene dine. Til slutt brytes disse cellene ned og ødelegges. Dette reduserer antallet røde blodceller, noe som forårsaker hemolytisk anemi .

Hva er utløsende faktorer for hemolyseanemi assosiert med denne tilstanden?

Ifølge noen forskere er det å spise favabønner den vanligste utløseren . Hvis en person med G6PD-mangel utvikler anemi etter å ha spist favabønner, kalles det favisme . Andre vanlige utløsere er:

• Infeksjoner: Infeksjoner som hepatitt A og hepatitt B , tyfusfeber og lungebetennelse .
• Noen medisiner som brukes mot malaria: For eksempel primaquin .
• Noen antibiotika : som nitrofurantoin , dapson og sulfapreparater .
• NSAIDs (smertestillende): Som aspirin og ibuprofen .
• Røyking og overdrevent alkoholforbruk.
• Alvorlig psykisk stress.
• Intens fysisk trening.

Hva er risikofaktorene?

Det er flere faktorer som øker risikoen for å arve G6PD-mangel:

• Kjønn:Menn har større sannsynlighet for å utvikle G6PD-mangel. Dette er fordi menn bare har ett X-kromosom som bærer denne genetiske mutasjonen. (Siden kvinner har to X-kromosomer, finnes det tilfeller der et problem med det ene kan kompenseres for av det andre.)
• Geografisk plassering: Denne tilstanden er vanlig blant folk som bor i Afrika sør for Sahara, Middelhavsregionen og Sørøst-Asia.
• Rase: Forskere anslår at mer enn 10 % av menn av afrikansk avstamning i USA har G6PD-mangel.

Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?

Leger vil vanligvis først spørre om din fullstendige sykehistorie og utføre en fysisk undersøkelse. De kan også spørre om du nylig har byttet medisiner eller utviklet noen infeksjoner. De vil også sjekke om noen i familien din har G6PD-mangel.

Tester som brukes til å diagnostisere G6PD-mangel er:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Sjekker antallet røde blodlegemer.
• Perifert blodutstryk: Sjekker for tegn på anemi i et blodutstryk, det vil si om det er røde blodlegemer med unormal form eller størrelse.
• Bilirubintest: Sjekk nivået av bilirubin, et avfallsprodukt dannet fra nedbrutte røde blodlegemer.
• G6PD-test: Sjekk G6PD-enzymnivåene dine.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

Leger behandler tilstanden basert på tilstanden. Hvis du for eksempel har mild gulsott og vet at du har G6PD-mangel, vil de først behandle symptomene på gulsott. Deretter vil de fortelle deg hvilke utløsere du må unngå.

Men hvis symptomene er alvorlige, er behandlingen annerledes. Hvis du har alvorlig hemolytisk anemi, kan du trenge blodoverføring .

Hvis den nyfødte babyen din har gulsott, kan legen din behandle det med fototerapi (en behandling som bruker naturlig eller kunstig lys). I mer alvorlige tilfeller kan det hende at babyen din trenger en utvekslingstransfusjon . Dette innebærer å fjerne babyens usunne blod og erstatte det med sunt, donert blod.

Kan G6PD-mangel forebygges?

Siden dette er en genetisk tilstand, er det ikke mulig å forhindre at den oppstår. Det finnes imidlertid måter å identifisere den på før den forårsaker store helseproblemer. Disse inkluderer:

• Screening av nyfødte: I mange land der denne tilstanden er vanlig, finnes det screeningsprogrammer for å identifisere G6PD-mangel hos nyfødte.
• Genetisk testing: Hvis noen i familien din har G6PD-mangel, kan det hende du også trenger en DNA-test.Legen din kan råde deg til å gjøre det.

Hva kan jeg forvente hvis jeg har denne tilstanden?

Det finnes ingen permanent kur for G6PD-mangel. De fleste kan imidlertid leve uten problemer hvis de unngår triggere. Og det påvirker ikke levetiden.

Denne tilstanden rammer imidlertid ikke alle likt. Mange med G6PD-mangel vet kanskje ikke engang at de har det fordi de ikke har noen symptomer. De fleste som har symptomene er svært milde. Noen kan imidlertid utvikle en hemolytisk krise, som kan være livstruende, når de utsettes for en trigger.

Legen din kan best forklare hva du kan forvente basert på diagnosen din.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv?

Spør legen din hvilke matvarer og medisiner du bør unngå. Her er noen andre forslag:

• Begrens alkoholforbruket: Å drikke for mye alkohol kan legge press på de røde blodcellene.
• Unngå røyking: Røyking kan føre til at frie radikaler akkumuleres i de røde blodcellene.
• Tren med måte: For hard trening kan øke oksidativt stress.
• Prøv å få nok hvile: Søvn styrker immunforsvaret ditt, som bidrar til å bekjempe infeksjoner som kan forårsake anemi ved blodoverføring.
• Håndtere stress: Hvis du føler mye stress, bør du be legen din om hjelp til å håndtere stresset.

Viktig: Hvis den nyfødte babyen din har G6PD-mangel, bør du unngå å spise favabønner mens du ammer . Forbindelser som kan forårsake pernisiøs anemi kan overføres til babyen via morsmelk.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Kontakt legen din når som helst hvis du utvikler symptomer på G6PD-mangel. Hvis symptomene er alvorlige og utvikler seg raskt (tegn på en hemoragisk krise), må du umiddelbart oppsøke lege .

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Her er noen spørsmål du kan stille deg selv hvis du har G6PD-mangel:

• Hvor alvorlig er tilstanden min?
• Hvilke matvarer og medisiner bør jeg unngå?
• Er det noen miljømessige utløsere jeg bør unngå?
• Hva er sjansene for at barnet mitt vil arve G6PD-mangel?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Diagnosen G6PD-mangel kan påvirke alle forskjellig. Selv om det ikke kan kureres, er det vanligvis en håndterbar tilstand. Nøkkelen er å identifisere og unngå utløsere som øker risikoen for å utvikle pernisiøs anemi.Det kan bety at du bør unngå favabønner og andre triggere. Det er også viktig å praktisere sunne vaner, som å få nok hvile og ikke røyke. Spør legen din om informasjon som kan hjelpe deg med å håndtere hvordan G6PD-mangel påvirker livet ditt. Ikke få panikk, bevissthet er det beste forsvaret!

` G6PD-mangel, hemolytisk anemi, gulsott, genetiske sykdommer, røde blodlegemer, faucetbønner, enzymer