Nytt håp for de med Fabrys sykdom: La oss snakke om legemidlet Galafold!

Hvis du eller noen du kjenner har Fabrys sykdom , har du sannsynligvis hørt om et legemiddel som heter Galafold. Det er det første og eneste orale legemidlet for Fabrys sykdom. Andre behandlinger for Fabrys sykdom, som enzymerstatningsterapi , gis ved injeksjon. Galafold er en type "chaperone"-terapi som fungerer på en helt annen måte. Det fungerer ikke for alle typer Fabrys sykdom. Det kan imidlertid være svært nyttig for personer med visse mutasjoner i genet som forårsaker sykdommen.

Hva er Fabrys sykdom? Hvordan virker Galafold?

Enkelt sagt er Fabrys sykdom en sjelden genetisk tilstand som går i arv fra foreldre til barn. Personer med Fabrys sykdom har et enzym som kalles alfa-galaktosidase A (alfa-gal) i kroppen. Men dette enzymet fungerer ikke som det skal. Dette er fordi det er en mutasjon i genet som forteller det at det skal produsere dette enzymet.

Alfa-gal er et svært viktig enzym som finnes i mange celler i kroppen vår. Hovedfunksjonen er å bryte ned et fettstoff som kalles GL-3 . Så når dette enzymet ikke fungerer som det skal, begynner stoffet som kalles GL-3 å hope seg opp i kroppens celler. Over tid kan denne opphopningen forårsake alvorlig skade på viktige deler av kroppen, som nyrer , hjerte , hud, hjerne og nervesystem .

Det finnes to hovedtyper av Fabrys sykdom.

Etter hvert som personer med Fabrys sykdom eldes, fortsetter GL-3 å hope seg opp i cellene deres. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer over tid. Mange utvikler nyreproblemer, som til slutt kan føre til nyresvikt . Sykdommen kan også skade hjertet og blodårene , noe som øker risikoen for hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Mange får enzymerstatningsterapi (ERT) for dette. Dette innebærer å injisere et velfungerende enzym produsert eksternt i kroppen. Kroppen kan deretter bruke dette enzymet til å bryte ned GL-3.

Galafold fungerer imidlertid på en helt annen måte. Den aktive ingrediensen i Galafold er et legemiddel som heter «migalastat». Det det gjør er å feste seg til enzymet «alfa-gal» som finnes i pasientens egen kropp, men som er ustabilt. Tenk deg at enzymet «alfa-gal» i kroppen din er litt «hovent», «ustabilt». Derfor kan det ikke fungere ordentlig. Det legemidlet som heter Galafold gjør, er at det, som en venn, fester seg til dette «hovne» enzymet og «stabiliserer» det. Da kan enzymet gjøre jobben sin ordentlig. Dette er det vi kaller «Chaperone-terapi» .

Kan alle bruke Galafold?

Nei. Galafold kan bare brukes av personer som har en spesifikk type mottakelig mutasjon i genet som produserer «alfa-gal»-enzymet. «Alfa-gal»-enzymet som produseres av denne mutasjonen kan fortsatt virke, men det er for ustabilt til å virke ordentlig. Galafold binder seg til enzymet, stabiliserer det og får det til å virke.

Noen Fabry-pasienter produserer ikke «alfa-gal»-enzymet i det hele tatt, eller enzymet som produseres virker ikke i det hele tatt. Galafold vil ikke være til noen nytte for slike personer. Fordi det ikke finnes noe enzym i kroppen som stabiliserer det. Enzymerstatningsterapi (ERT) er mer egnet for dem.

Derfor vil legen din utføre en spesiell genetisk test før han eller hun foreskriver Galafold for å finne ut nøyaktig hvilken type genetisk mutasjon du har. Dette vil avgjøre om denne medisinen vil være gunstig for deg eller ikke.

Hvordan bruker du denne medisinen?

Denne delen er svært viktig fordi du må bruke medisinen riktig for å få full effekt av den.

• Slik tar du det: Galafold er en kapsel. Den tas annenhver dag , det vil si annenhver dag.
• Tid på dagen: Det er svært viktig å ta det til samme tid hver dag. Hvis du for eksempel tok det klokken 08.00 den første dagen, bør du også ta det klokken 08.00 neste dag.
• Viktigst av alt: Denne medisinen skal tas på tom mage . Det betyr at du ikke skal spise noe i 2 timer før eller 2 timer etter at du har tatt medisinen.
• En annen viktig ting: Ikke drikk noe som inneholder koffein (som te, kaffe, noen brus) i 2 timer før og 2 timer etter at du tar pillen. I løpet av denne tiden kan du drikke vann, fiberfrie fruktdrikker eller koffeinfrie kullsyreholdige drikker.

For å unngå å blande sammen dagene, kommer denne medisinen i en spesiell pakke. Den kalles et «blisterkort». Det er en måte å merke dagene på. Du tar av blisterkortet den dagen du tar medisinen, og den dagen du ikke tar medisinen, tar du av den tomme sirkelen i stedet. På denne måten kan du merke kortet hver dag og ikke gå glipp av dagen du trenger å ta medisinen.

Er det bivirkninger og problemer med andre medisiner?

Noen personer som tar Galafold kan ha en noe økt risiko for luftveisinfeksjoner (forkjølelse, sår hals) og urinveisinfeksjoner. Den beste måten å forebygge infeksjoner på er å vaske hendene ofte, holde seg unna syke mennesker og drikke rikelig med vann.

I tillegg, som vi diskuterte tidligere, koffeinGalafold kan derfor være mindre effektivt. Vær derfor forsiktig med ting som inneholder koffein. Det er også svært viktig å informere legen din om andre medisiner, vitaminer eller tradisjonell medisin du tar.