Hvem er en genetiker? La oss lære om dette.

Tenk deg at flere familiemedlemmer har hatt kreft, eller at du planlegger å få barn og er bekymret for en arvelig sykdom ... Kanskje du ser en forsinkelse i barnets utvikling. I dag skal vi snakke om en spesialist som kan hjelpe oss med å svare på mange spørsmål som dukker opp i tankene våre i en tid som denne. Det er en genetiker, eller som vi sier på engelsk, en genetiker.

Enkelt sagt, hvem er en genetiker?

En genetiker, eller medisinsk eller klinisk genetiker, er en lege som har studert forholdet mellom genene våre og helsen vår i dybden og har spesialisert kunnskap om det.

Tenk på kroppen vår som en stor bygning. Genene våre er blåkopien som brukes til å bygge den bygningen. Små endringer i denne blåkopien (vi kaller dem mutasjoner ) kan påvirke måten kroppen vår fungerer på, det vil si helsen vår. Så det en genetiker gjør er, som en god detektiv, å studere den genetiske blåkopien vår og finne ut om det er en årsak til en bestemt sykdom.

Disse spesialistene hjelper med å diagnostisere og behandle genetiske sykdommer som rammer mennesker i alle aldre, fra graviditet til voksen alder. I tillegg til å jobbe direkte med pasienter, er mange av dem også involvert i forskning som fremmer vår kunnskap om genetiske sykdommer.

I hvilke situasjoner bør vi oppsøke en genetiker?

Det er mange grunner til at du kanskje bør oppsøke en genetiker. La oss se på noen av de vanligste.

Hvis du får diagnosen en genetisk sykdom

Hvis legen din diagnostiserer deg med en genetisk lidelse, kan han eller hun henvise deg til en genetiker. Dette betyr at det er endringer, eller mutasjoner, i genene dine. Disse mutasjonene kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet.

En genetiker kan hjelpe deg med å identifisere de genetiske faktorene som bidrar til tilstanden din. De kan også hjelpe deg med å forstå risikoen for at barna dine eller andre familiemedlemmer utvikler tilstanden. De kan også gi anbefalinger til andre leger som behandler deg for å hjelpe deg med å opprettholde helsen din så godt som mulig.

Hvis noen i familien din har en arvelig sykdom

Hvis du har en familiehistorie med kreft, kan legen din henvise deg til en genetiker. Denne spesialisten kan vurdere risikoen din for å utvikle sykdommen og hjelpe deg med å utvikle en plan for å håndtere den. For eksempel kan de anbefale screening for å oppdage tegn på kreft så tidlig som mulig. De kan også anbefale genetisk testing for å lære mer om risikoen din.

Hvis barnet ditt har en genetisk tilstand

Genetikere jobber med både voksne og barn. Noen spesialiserer seg i pediatri. Hvis barnet ditt får diagnosen en fødselsdefekt eller tilstand som autisme, kan det hende du må oppsøke en genetiker. Legen vil forklare barnets tilstand, behandlingsalternativer og prognose til deg og familien din.

Hvis du planlegger familie eller er gravid

Når du planlegger en familie, kan fødselslegen din henvise deg til en genetiker. Dette er spesielt viktig hvis du har en genetisk tilstand eller er over 35 år. En genetiker kan hjelpe deg med å avgjøre sjansene for at babyen din arver en genetisk tilstand eller blir født med en tilstand som Downs syndrom . Du kan også møte en genetiker for å diskutere resultatene av tester du har tatt under svangerskapet.

Hvis du har en svært sjelden sykdom

Genetikere diagnostiserer og behandler både vanlige og svært sjeldne genetiske sykdommer. Noen tilstander er så sjeldne at en genetiker kan være den eneste legen som vet nøyaktig hva de er og kan hjelpe deg.

Hva er forskjellen mellom en genetiker og en genetisk rådgiver?

Mange blander disse to sammen. En genetiker og en genetisk rådgiver er begge eksperter på genetikk, men det er en forskjell i opplæringen og kvalifikasjonene deres. La oss forstå det tydelig.

Hvem er en pediatrisk genetiker?

Dette refererer til en lege som spesialiserer seg på å diagnostisere og behandle genetiske lidelser, spesielt hos spedbarn og barn . De tilbyr opplæring og støtte til familier. For eksempel kan de:

• Vi vil forklare barnets tilstand på et enkelt språk som du kan forstå.
• Betydningen av testrapportene vil bli forklart for deg.
• Dette forklarer muligheten for at denne genetiske tilstanden kan påvirke andre familiemedlemmer eller fremtidige barn.

Du må kanskje samarbeide med en barnegenetiker hvis barnet ditt er født med noen av følgende tilstander:

• Medfødt hjertesykdom
• Et kromosomalt genetisk syndrom, som Downs syndrom
• En arvelig sykdom som cystisk fibrose eller sigdcelleanemi

Disse legene har fullført videreutdanning innen både pediatri og medisinsk genetikk.

Det er normalt å føle seg litt nervøs og engstelig når du møter en genetiker for første gang. Men husk at det er de samme menneskene som snakker med pasienter og familier hver dag, og lytter til spørsmålene deres. De er der for å hjelpe deg å forstå hva som skjer inni kroppen din eller kroppen til din kjære. Noen ganger vil de fortelle deg gode nyheter. Noen ganger vil de fortelle deg dårlige nyheter. De er imidlertid klare til å støtte deg hvert steg på veien med kunnskapen, ressursene og vennligheten du trenger. Så ikke vær redd for å snakke med legen din og henvise deg til en genetiker om nødvendig.