Hva er HNPCC (arvelig ikke-polyposis kolorektal kreft)? Har du en historie med kreft i familien din?

Noen ganger ser vi at flere medlemmer av en familie utvikler samme type kreft. Eller det sies at medlemmer av samme familie har høyere risiko for å utvikle sykdommen. Det er det vi skal snakke om i dag. Selv om dette er et litt komplisert tema, la oss prøve å forstå det enkelt.

Hva er HNPCC og Lynch syndrom?

Enkelt sagt er HNPCC (hereditær ikke-polyposis kolorektal kreft) en type kolorektal kreft forårsaket av genetiske mutasjoner. Dette er fordi visse gener vi arver fra foreldrene våre gjør oss mer utsatt for å utvikle kreftceller.

Du har kanskje hørt om Lynch syndrom, som også kalles Lynch syndrom . HNPCC og Lynch syndrom er faktisk relaterte, men de er ikke helt det samme. Vi refererer spesifikt til HNPCC som Lynch syndromrelatert kreft diagnostisert før fylte 50 år. Dette kan omfatte ikke bare tykktarmskreft, men også kreft i livmorslimhinnen (endometriet), tynntarmen, urinlederen og nyrebekkenet. Ved HNPCC er kreften vanligst på høyre side av tykktarmen.

Hvor vanlig er HNPCC?

HNPCC står for mellom 2 % og 4 % av alle tilfeller av tykktarmskreft. Det kan forekomme i alle aldre, men symptomene oppstår ofte, og sykdommen diagnostiseres før fylte 50 år.

Hva er symptomene på HNPCC?

I tidlige stadier kan HNPCC ikke forårsake noen symptomer. Dette betyr at kreften kan vokse inne i kroppen din uten at du føler noe. Men etter hvert som kreften vokser, kan du oppleve symptomer som:

• Magesmerter eller oppblåsthet.
• Maten er smakløs.
• Blod i avføringen. (Dette er et veldig viktig tegn, ikke ignorer det!)
• Føler meg trøtt hele tiden (utmattelse).
• Vekttap uten en åpenbar grunn.

Hva er årsakene til HNPCC?

Som vi nevnte tidligere, er HNPCC forårsaket av genmutasjoner som arves fra foreldrene våre. Når disse genetiske defektene går i arv fra generasjon til generasjon, øker risikoen for å utvikle kreft i den familien. Vi kaller dette et «familiekreftsyndrom».

Det viktigste familiære kreftsyndromet som forårsaker HNPCC er Lynch syndrom . Det er forårsaket av mutasjoner i genene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM . Funksjonen til disse genene er å korrigere feil som oppstår under DNA-replikasjon når cellene våre deler seg. Tenk deg, hvis disse genene ikke fungerer som de skal, blir ikke disse feilene korrigert. Da er sjansene for at normale celler blir kreftceller mye høyere.

Er HNPCC smittsomt?

Nei, HNPCC er ikke en smittsom sykdom. Dette betyr at den ikke spres fra person til person ved berøring eller nysing. Genmutasjonen som forårsaker HNPCC går imidlertid i arv fra generasjon til generasjon . Derfor kan flere familiemedlemmer med denne genmutasjonen utvikle tykktarmskreft eller andre kreftformer assosiert med Lynch syndrom.

Det viktige er at dette defekte genet og risikoen for å utvikle HNPCC kan arves fra foreldre til barn.

Hvordan diagnostiserer leger tykktarmskreft?

Leger foretar vanligvis en fysisk undersøkelse for å sjekke om det er tykktarmskreft. Deretter anbefaler de en koloskopi , som innebærer å føre et lite, opplyst rør gjennom anus for å undersøke innsiden av tykktarmen.

Hvis noen i familien din har HNPCC, bør du absolutt fortelle det til legen din . Det er veldig viktig.

Hvilke tester gjøres for å bekrefte HNPCC?

Legen din kan anbefale genetisk testing for å avgjøre om du har genmutasjonen assosiert med Lynch syndrom. Legen din vil også spørre om:

• Har noen i din nærmeste familie (mor, far, søsken) noen gang hatt tykktarmskreft? Spesielt hvis det ble diagnostisert før fylte 50 år.
• Det sikrer også at du ikke har en annen arvelig tykktarmskrefttilstand kalt familiær adenomatøs polypose (FAP) , som er forårsaket av en annen genetisk mutasjon enn HNPCC.

Er kirurgi nødvendig for HNPCC?

Ja, HNPCC behandles ofte med kirurgi. Denne operasjonen kalles kolektomi . Det innebærer å fjerne deler av eller hele tykktarmen. Det finnes flere typer kirurgi:

• Delvis kolektomi eller segmental kolektomi: I denne fjernes bare den delen av tykktarmen med kreft.
• Proktomi: Dette innebærer fjerning av tykktarmen og endetarmen.
• Total kolektomi: I denne operasjonen fjernes hele tykktarmen.

Hvilke andre behandlinger er tilgjengelige for HNPCC?

Hvis tykktarmskreft har spredt seg (metastasert) til andre deler av kroppen, kan legen din anbefale behandlinger som:

• Kjemoterapi: Dette innebærer å gi medisiner for å ødelegge kreftceller.
• Immunterapi: Dette innebærer å stimulere kroppens immunsystem til å bekjempe kreftceller.

Leger foretrekker ofte immunterapi fordi det ofte er mer effektivt og har færre bivirkninger.

Kan HNPCC forebygges?

Disse familiekreftsyndromene er forårsaket av arvelige genetiske mutasjoner. Derfor er det ingen måte å forhindre at disse genetiske mutasjonene oppstår . Men hvis noen i familien din har Lynch syndrom eller HNPCC, er det svært viktig å snakke med legen din om hvorvidt du også bør ta genetisk testing.

Regelmessig screening og om nødvendig forebyggende kirurgi kan redusere risikoen for død hos personer med HNPCC.

Hvordan vet jeg om jeg har risiko for å utvikle HNPCC?

Hvis genetisk testing bekrefter at du har en genmutasjon assosiert med Lynch syndrom, kan legen din anbefale screening for tykktarmskreft fra 20-årene . Hvis kreften oppdages tidlig, er sjansene for vellykket behandling mye høyere.

Hvis jeg har HNPCC, hva annet kan jeg forvente?

Hvis du har HNPCC, kan du ha høyere risiko for å utvikle andre kreftformer relatert til HNPCC. Så legen din kan også regelmessig screene deg for disse krefttypene:

• Hjernekreft
• Nyrekreft
• Leverkreft
• Eggstokkreft
• Magekreft
• Hudkreft
• Livmor-/endometriekreft

Kan HNPCC kureres?

Lynch syndrom kan ikke kureres fullstendig fordi det er en genetisk tilstand. Kirurgi for å fjerne hele tykktarmen (total kolektomi) kan imidlertid behandle HNPCC og forhindre utvikling av tykktarmskreft .

Hva er prognosen for personer med HNPCC?

Omtrent 60 % av personer som får diagnosen HNPCC er fortsatt i live etter fem år . Det betyr at 60 av 100 pasienter fortsatt er i live fem år etter at HNPCC-diagnosen ble stilt. Den totale 10-årsoverlevelsesraten for personer med Lynch syndrom er mellom 70 % og 88 %. Denne statistikken kan virke skremmende, men husk at med tidlig oppdagelse og riktig behandling kan denne tilstanden i stor grad kontrolleres .

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv hvis jeg har HNPCC?

Hvis du får noen nye symptomer på tykktarmskreft, må du informere legen din umiddelbart . For å forebygge tykktarmskreft kan du gjøre følgende:

• Unngå røyking.
• Spis et sunt kosthold.
• Tren regelmessig.
• Få alle kreftundersøkelser anbefalt av legen din.
• Begrens alkoholforbruket.
• Oppretthold en sunn vekt.

Er barnet mitt i faresonen for å utvikle HNPCC?

Hvis du har Lynch syndrom, har barnet ditt 50 % sjanse for å arve genmutasjonen som forårsaker det. Dette betyr at hvis du har to barn, kan det ene arve genet og det andre ikke. Hvis en slik genmutasjon er arvet, har det barnet høyere risiko for å utvikle HNPCC.

Er FAP- og HNPCC-tarmkreft det samme?

HNPCC og FAP (familiær adenomatøs polypose) er begge genetiske tykktarmskreftformer, men de er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener .

Personer med FAP utvikler mange polypper i tykktarmen. Noen ganger er det tusenvis av disse små utvekstene som kalles polypper. Personer med HNPCC utvikler imidlertid ikke mange polypper, og noen ganger kan kreft utvikle seg uten å ha noen polypper. Polyppene som utvikler seg i HNPCC er vanligvis flate.

Polyppene som utvikler seg under begge disse tilstandene regnes som precancerøse , noe som betyr at de kan bli kreft i løpet av kort tid.

Det viktigste vi må huske fra denne historien er

HNPCC (hereditær ikke-polyposis kolorektal kreft) er en type kolorektal kreft forårsaket av en genetisk defekt som går i arv gjennom generasjoner. Den er også assosiert med Lynch syndrom.

• Hvis det er en familiehistorie med kreft, er det svært viktig å snakke med legen din om det.
• Selv om du ikke har symptomer, bør du gå til regelmessige undersøkelser hvis du er i faresonen.
• Hvis det oppdages tidlig, er det mer sannsynlig at behandlingen lykkes.
• HNPCC er ikke en smittsom sykdom, men den kan være genetisk arvelig.
• Det er svært viktig å leve en sunn livsstil og følge medisinske råd.

Hvis du har flere spørsmål om dette, ikke vær redd for å spørre legen din. De vil hjelpe deg.

` HNPCC, Lynch syndrom, kolorektal kreft, tykktarmskreft, endetarmskreft, genetiske mutasjoner, arvelig kreft, kreftscreening, koloskopi, kirurgi, cellegift, immunterapi