Hva er Huntingtons sykdom? La oss snakke om det enkelt.

Har du noen gang lagt merke til at noen i familien din, kanskje moren eller faren din, eller noen du kjenner, plutselig mister kontrollen over lemmene sine? Du har kanskje lagt merke til ting som små skjelvinger, noen ganger bare snubling, ting som faller på gulvet, eller problemer med å kontrollere følelser som sinne og tristhet. Selv om disse tingene kan virke som små ting på utsiden, kan årsaken bak dem noen ganger være alvorlig. I dag skal vi snakke om en sykdom som forårsaker lignende symptomer, men som mange i landet vårt ikke har hørt om. Det er Huntingtons sykdom.

Enkelt sagt, hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en genetisk tilstand som påvirker hjernen, spesielt nervecellene. Den påvirker delene av hjernen som kontrollerer bevegelse og hukommelse.

Tenk på kroppen vår som en datamaskin. Hjernen er dens viktigste kontrollsenter. Når denne sykdommen utvikler seg, går noen av programmene i kontrollsenteret i vasken. Deretter begynner ting som kroppsbevegelser, følelser og tanker å gå i vasken. Over tid øker disse symptomene gradvis, ikke avtar.

Finnes det noen varianter av denne sykdommen?

Ja, det finnes to hovedtyper av Huntingtons sykdom.

1. Debut i voksen alder: Dette er den vanligste typen. Symptomene begynner vanligvis å dukke opp etter fylte 30 år.

2. Juvenil Huntingtons sykdom: Dette er en svært sjelden type. Den rammer barn og unge voksne.

Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?

Denne sykdommen påvirker både kroppen og sinnet vårt. Derfor kan symptomene deles inn i to hovedkategorier. La oss se på dem på denne måten for å gjøre dem lettere å forstå.

I tidlige stadier er disse symptomene kanskje ikke merkbare. De kan starte med noe så enkelt som å holde en penn eller snuble. Men over tid kan disse symptomene bli gradvis verre, slik at det blir umulig å utføre daglige gjøremål på egenhånd.

Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til Huntingtons sykdom er en genetisk mutasjon. Enkelt sagt er det forårsaket av en endring i genet kalt «HTT» i kroppen vår.

Dette «HTT»-genet lager et protein som kalles «huntingtin». Dette proteinet hjelper nervecellene (nevronene) i hjernen vår til å fungere skikkelig.

Men fordi en person med Huntingtons sykdom har en defekt i «HTT»-genet, er «huntingtin»-proteinet som det produserer også defekt. I stedet for å hjelpe nerveceller, begynner det defekte proteinet å ødelegge dem. Når hjerneceller dør på denne måten, oppstår de nevnte symptomene.

Er dette en arvelig sykdom?

Ja. Dette er definitivt en arvelig sykdom. I medisin kaller vi dette et «autosomalt dominant» arvemønster. Dette betyr ganske enkelt:

Svært sjelden kan noen utvikle sykdommen uten at noen i familien har sykdommen på grunn av en ny genetisk mutasjon. Men det skjer svært sjelden.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Hvis du har disse symptomene, bør du først oppsøke lege. Han eller hun vil sannsynligvis henvise deg til en nevrolog.

Flere tester utføres for å diagnostisere sykdommen.

• Fysisk og nevrologisk undersøkelse: Legen vil nøye sjekke kroppens bevegelser, balanse og reflekser.
• Familiehistorie: Du vil bli spurt om noen i familien din har hatt denne sykdommen. Dette er svært viktig.
• Genetisk testing: Dette er den viktigste testen for å bekrefte sykdommen. Dette innebærer å ta en blodprøve og teste DNA-et for HTT-genfeilen.
• Hjerneskanninger: Skanninger som magnetisk resonansavbildning (MR) og computertomografi (CT) kan også gjøres for å se om det er noen endringer i hjernen.

Er det mulig å vite om man har dette før symptomene oppstår?

Ja, det kan du. Hvis noen i familien din (mor, far, søsken) har sykdommen, kan en genetisk test finne ut om du også arver genet før symptomene oppstår . Dette kalles «prediktiv genetisk testing».

Men dette er en veldig sensitiv avgjørelse.

• Fordeler: Å vite at du kan utvikle denne sykdommen i fremtiden kan hjelpe deg med familieplanlegging og økonomisk planlegging.
• Ulemper: Det kan også være veldig vanskelig mentalt å lære at man har en uhelbredelig sykdom.

Finnes det en behandling for dette?

Dette er det tristeste å høre. Det finnes for øyeblikket ingen behandling som kan kurere Huntingtons sykdom fullstendig, stoppe sykdommen fra å oppstå eller stoppe symptomene fra å forverres.

Men ikke bekymre deg. Det finnes mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og hjelpe pasienten med å leve så komfortabelt som mulig.

• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlingene bidrar til å forbedre kroppens balanse, muskelstyrke og gjøre daglige oppgaver enklere.
• Logopedi:Hjelper med tale- og svelgevansker.
• Rådgivning: Rådgivning er svært viktig for å håndtere situasjoner som stress og depresjon forårsaket av sykdommen.
• Medisiner: Legen din kan foreskrive ulike medisiner for å kontrollere symptomene dine. For eksempel:
• Legemidler som «tetrabenazin» og «deutetrabenazin» brukes til å kontrollere kroppsskjelvinger (chorea).
• Medisiner som antidepressiva og antipsykotiske medisiner mot depresjon og psykiske lidelser.

Hvordan forverres sykdommen over tid?

Huntingtons sykdom er en progressiv sykdom som vanligvis går gjennom tre stadier.

Er denne sykdommen dødelig?

Huntingtons sykdom forårsaker ikke direkte død. Komplikasjoner av sykdommen kan imidlertid forårsake død. For eksempel:

• Vanskeligheter med å svelge kan føre til at mat/drikke setter seg fast i luftveiene , noe som kan føre til infeksjoner som lungebetennelse .
• Alvorlige skader forårsaket av hyppige fall .

Sykdommen varer vanligvis mellom 10 og 30 år etter diagnosen.Du kan leve. Denne tiden varierer fra person til person.

Hva kan man gjøre mens man lever med sykdommen?

Selv om denne sykdommen ikke kan forebygges, er det mye man kan gjøre for å opprettholde en god livskvalitet mens man lever med sykdommen.

• Tren regelmessig: Forskning har vist at trening kan hjelpe deg med å holde deg fysisk og mentalt sunn.
• Få i deg god ernæring: Kroppsbygging kan forbrenne opptil 5000 kalorier om dagen. Derfor er det viktig å konsultere en ernæringsfysiolog og spise et sunt kosthold.
• Drikk rikelig med vann: Vanskeligheter med å svelge kan føre til dehydrering. Derfor er det viktig å drikke den nødvendige mengden vann gjennom dagen.
• Bli med i en støttegruppe: Å snakke med andre mennesker med denne sykdommen og deres familier er en stor kilde til mental styrke.
• Planlegg for fremtiden: Undersøk på forhånd hvilken pleie du vil trenge (hjemmesykepleie, sykehjem) hvis sykdommen din forverres. Utnevn noen du stoler på til å ta seg av dine økonomiske og juridiske saker.

Det er normalt å føle seg trist og sjokkert når du får vite om denne sykdommen. Men du er ikke alene. Leger, terapeuter, rådgivere og familien din er der for å hjelpe deg.