Mangler babyens hjerne deler? Skal vi snakke om hydranencefali?

Å, noen ganger føles det overveldende å tenke på sykdommene babyene våre kan lide av, ikke sant? Spesielt noen tilstander vi lærer om mens babyen fortsatt er i livmoren er svært komplekse og vanskelige å forstå. I dag skal vi snakke om en alvorlig hjernesykdom som er svært sjelden, men viktig å vite om. Dette kalles hydranencefali.

Hva er egentlig hydranencefali?

Enkelt sagt er hydranencefali en sjelden nevrologisk tilstand som oppstår ved fødselen. Ved denne tilstanden dannes ikke to svært viktige deler av babyens hjerne, kalt hjernehalvdelene . Tenk på det, den største delen av hjernen vår er storhjernen. Det er der disse to hjernehalvdelene befinner seg. Tenkning, hukommelse og følelser styres av disse hjernehalvdelene.

Så, i hodet til en baby med hydranencefali, der hjernehalvdelene skal være, er det sekker fylt med cerebrospinalvæske (CSF) . Denne cerebrospinalvæsken (CSF) er faktisk væsken som omgir og beskytter hjernen og ryggmargen vår. Men i dette tilfellet skjer det noe annerledes.

Over tid begynner disse babyenes hoder å vokse seg større. I tillegg kan andre alvorlige symptomer dukke opp. Dessverre fører denne tilstanden ofte til at babyen dør kort tid etter fødselen, selv om den ikke er i mors livmor.

Hva er forskjellen mellom hydranencefali og hydrocephalus?

Du har kanskje hørt om en tilstand som kalles hydrocephalus. Begge disse tilstandene involverer et forstørret hode og en opphopning av cerebrospinalvæske (CSF). Men disse to tilstandene er svært forskjellige.

Hydrocephalus er en tilstand der væsken i hjernen, kalt cerebrospinalvæske (CSF), bygger seg opp, noe som forårsaker økt trykk inne i hodeskallen. Dette kan forårsake hjerneskade. Det kan være tilstede ved fødselen, eller det kan utvikle seg etter en ulykke eller sykdom. Noen ganger kan hydrocephalus også forekomme som et symptom på en tilstand som kalles hydranencefali.

Men ved hydranencefali utvikler ikke hjernen seg ordentlig mens babyen fortsatt er i livmoren. Det betyr at færre deler av hjernen utvikler seg.

Det er viktig å skille mellom disse to tilstandene, ettersom behandlingene og prognosen er svært forskjellige. Mange babyer med hydrocephalus kan bli friske hvis de diagnostiseres og behandles riktig. Babyer med hydranencefali blir imidlertid vanligvis ikke det.

Så hva er forskjellen mellom dette og holoprosencefali?

Dette er en annen unormalitet knyttet til hjernens utvikling.Ved holoprosencefali deler ikke den fremre delen av babyens hjerne (forhjernen), de tidligere nevnte hjernehalvdelene, seg. Det vil si at den forblir én i stedet for to deler. Ved hydranencefali er imidlertid disse halvkulene fullstendig fraværende.

Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, kan noen babyer med holoprosencefali overleve etter fødselen.

Hvor vanlig er denne tilstanden, hydranencefali?

Dette er en svært sjelden tilstand. Forskere anslår at denne tilstanden rammer omtrent ett av 10 000 svangerskap, eller ett av 5000. Det er svært lavt.

Hvorfor oppstår hydranencefali? Hva er årsakene?

Faktisk vet forskere fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker hydranencefali. Det er mulig at det er arvelig, men det finnes ingen klar forståelse av hvordan det skjer.

I noen tilfeller har det imidlertid vist seg at denne tilstanden er knyttet til mors eksponering for giftstoffer under graviditeten . Derfor bør ekstrem forsiktighet utvises under graviditet.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Når en baby med hydranencefali blir født, kan den se ut som en normal baby de første dagene. Derfor kan det være vanskelig å gjenkjenne det med en gang. Symptomene begynner å dukke opp i løpet av de første ukene eller månedene av livet. Her er noen av symptomene som kan dukke opp:

• Manglende trivsel betyr at babyen ikke går opp i vekt eller utvikler seg ordentlig .
• Muskelstivhet kan øke eller avta, i tillegg til muskelrykninger .
• Hodet er større enn normalt.
• Vanskeligheter med å se og høre .
• Stivhet i lemmene.
• Pustevansker .

Hvis du har ett eller flere av disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Hvordan diagnostiseres hydranencefali?

Denne tilstanden kan noen ganger oppdages før babyen er født, det vil si under en ultralydsskanning . Som du vet, lager en ultralydsskanning et bilde av babyen i mors livmor. Da kan man se at babyens hjernehalvdeler mangler.

Hvis en prenatal ultralyd tyder på hydranencefali, kan legen bestille en MR for å få klarere bilder.

Noen ganger blir det imidlertid ikke oppdaget under graviditet, og tilstanden kan vedvare etter at babyen er født. I så fall kan det ta uker eller til og med måneder å diagnostisere tilstanden. Fordi, som nevnt tidligere, kan babyen se normal ut i starten.

En lege kan bekrefte tilstanden basert på babyens symptomer og en MR-undersøkelse av hjernen. En MR-undersøkelse kan bidra til å skille hydranencefali fra andre tilstander, som hydrocephalus og holoprosencefali, som tidligere ble diskutert.

I tillegg kan andre tester gjøres, for eksempel:

• Angiografi: Dette innebærer å ta røntgenbilder av blodårene ved hjelp av et spesielt fargestoff.
• CT-skanning: Dette er en annen måte å ta bilder av hjernen på.
• Hydranencefali-ultralyd: En ultralydtest spesielt utført for å se etter denne tilstanden.
• Gjennomlysning: Dette innebærer å skinne et lys gjennom hjernevevet fra under hodeskallen for å se om det er noen unormaliteter.
• Genetisk testing: Se om det er arvelig.

Hva er behandlingene for babyer med hydranencefali?

Dette er et svært sensitivt tema. Hvis hydranencefali bekreftes under prenatal testing, bestemmer noen familier seg for å ta en terapeutisk abort , som vil si å avslutte svangerskapet av medisinske årsaker. Dette er en svært vanskelig avgjørelse, men leger og rådgivere gir nødvendig støtte i slike tilfeller.

Hvis en baby blir født med hydranencefali, finnes det ingen kur. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å redusere symptomer og gjøre babyen så komfortabel som mulig.

• Kirurgi utføres for å fjerne overflødig væske fra hjernen og sette inn en shunt (et lite rør) for å redusere trykket i hjernen. Selv om dette er en effektiv behandling for hydrocephalus, er den av begrenset nytte for hydranencefali.
• En behandling som kalles endoskopisk choroid plexus koagulasjon (ECPC) kan noen ganger brukes som en behandling for raskt forstørrende hjerne.

I tillegg kan legen også anbefale ting som:

• Antiepileptiske medisiner.
• Ernæringsstøtte.
• Fysioterapi for å redusere muskelsymptomer.
• Ved respirasjonssvikt kan det være nødvendig med trakeostomi (en mindre operasjon i halsen) eller mekanisk ventilasjon.

Kan denne tilstanden med hydranencefali forebygges?

Forskere forstår fortsatt ikke helt hvorfor dette skjer, så de kan ikke si sikkert hvordan man kan forhindre det. Men som nevnt tidligere har noen tilfeller vært knyttet til eksponering for giftstoffer under graviditet. For eksempel narkotika som kokain, røyking og noen medisiner mot anfall som natriumvalproat.

Derfor er det svært viktig for gravide å unngå eksponering for giftstoffer. Det er også viktig å snakke med legen sin om eventuelle medisiner de tar.

Hva er forventet levealder for en baby med hydranencefali?

Dette er trist å høre. Utsiktene for barn med hydranencefali er ikke særlig gode. Mange babyer dør før fødselen eller før de fyller ett år. Svært sjelden kan et barn med hydranencefali leve i flere år med intensiv støttende behandling.

Hvordan håndterer du en slik situasjon?

Det er veldig vanskelig å finne ut at barnet ditt har en tilstand som hydranencefali. Det er forståelig.

• Det er svært viktig å gi familier den nødvendige opplæringen for å forstå alvoret i denne sykdommen.
• Det kan også være en stor kilde til styrke å søke rådgivning og bli med i støttegrupper der du kan få kontakt med andre familier som står i lignende situasjoner.

Hydranencefali er en sjelden fødselsdefekt som påvirker hjernens utvikling. Den diagnostiseres vanligvis før eller kort tid etter fødselen. Hvis babyen din har denne tilstanden, vil det medisinske teamet gi deg og familien din all den støtten, opplæringen og rådgivningen dere trenger. Husk at du ikke er alene.

Siste melding til hjemmet

Kjære mamma og pappa, Hydranencefali er en virkelig hjerteskjærende og utfordrende tilstand. Det er imidlertid viktig å være klar over den.

• Dette er en svært sjelden tilstand som oppstår når deler av hjernen ikke utvikler seg ordentlig.
• Dette kan ofte oppdages gjennom prenatal ultralyd .
• Selv om det ikke finnes noen kur for dette, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomene og gjøre babyen komfortabel .
• Fordi den eksakte årsaken er ukjent, er det viktig å ta forholdsregler, som å unngå giftstoffer under graviditet.
• Familier som står overfor denne situasjonen kan få stor styrke fra leger, rådgivere og støttegrupper .

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, kan du snakke med legen din. De vil gi deg all informasjonen og veiledningen du trenger.

` Hydranencefali, hjernemisdannelser, fødselsskader, spedbarnshelse, cerebrospinalvæske, hydrocephalus, prenatal diagnostikk