Begynner den lille plutselig å rykke til? Er det dette vi mener med infantile spasmer? La oss finne det ut!

Har du noen gang lagt merke til at den lille din plutselig rykker og stivner? Dette skjer sannsynligvis flere ganger om dagen. Du lurer kanskje på om dette er normalt, eller om det er en spesifikk tilstand som rammer babyer. Det er det vi skal snakke om i dag. Denne tilstanden kalles «(infantile spasmer)». La oss se hva det er, hvorfor det skjer, hva symptomene er, hvordan man oppdager det, og hva behandlingene er.

Hva er dette (infantile spasmer)?

Enkelt sagt er «(infantile spasmer)» en type epilepsi som forekommer hos babyer under ett år, det vil si under 12 måneder . Epilepsi er en tilstand («nevrologiske lidelser») forårsaket av et unormalt problem med den elektriske aktiviteten i babyens hjerne. Når disse «(infantile spasmene)» oppstår, strammes babyens kropp, spesielt magen, hodet, nakken, armene og bena, plutselig og virker som om det rykker til.

Disse riene varer i veldig kort tid, omtrent ett eller to sekunder . Men de kan forekomme i en serie, som betyr at én ri kommer og deretter en annen etter 5 eller 10 sekunder, eller i en «klynge». Se for deg en baby som sparker flere ganger på rad. Som oftest kommer disse riene etter at babyer våkner fra søvnen .

Det triste er at mange babyer som lider av denne tilstanden allerede kan ha utviklingsforsinkelser, eller de kan utvikle dem senere. Det vil si at babyen er sent ute med å gjøre ting som er passende for alderen deres.

Hva er forskjellen mellom (infantile spasmer) og (West syndrom)?

Nå lurer du kanskje på hva dette «West-syndromet» er. Noen ganger kaller leger det også dette. «West-syndromet» er en samling av flere symptomer. Det vil si:

• Vi har disse «infantile spasmer» som vi snakker om.
• Det er et unormalt mønster i hjernens elektriske bølgeform som kalles «(hypsarytmi)». (Dette oppdages av en «(EEG)»-test, vi skal snakke om det senere).
• Det er utviklingsforsinkelser eller tap av tidligere eksisterende evner («utviklingsregresjon»).

Imidlertid har ikke alle babyer med «(infantile spasmer)» nødvendigvis «(West syndrom).» Det vil si at det er mulig å ha «(infantile spasmer)» uten noen utviklingsforsinkelser.

Hva er forskjellen mellom spasmer og anfall?

Ja, dette er et viktig spørsmål. «(Infantile spasmer)» er faktisk en type anfall. Et «anfall» er en plutselig, ukontrollert elektrisk aktivitet mellom hjerneceller. Dette kan forårsake midlertidig muskelstivhet, endringer i bevegelse, atferd og uvanlige endringer i sanseinntrykk. Ikke alle anfall er like.

Sammenlignet med de tonisk-kloniske eller grand mal-anfallene som vi vanligvis tenker på når vi tenker på anfall, er disse infantile spasmene mye kortere. Infantile spasmer varer omtrent ett eller to sekunder, men de kommer i klynger. Andre typer anfall kan vare alt fra 30 sekunder til omtrent to minutter.

Hva er forskjellen mellom infantile spasmer og startlerefleks?

Dette er også noe som forvirrer mange foreldre, fordi måten «infantile spasmer» ser ut på kan ligne måten babyer vanligvis rykker til.

Babyer skremmer vanligvis (også kalt mororefleksen) når de hører en høy lyd eller når de plutselig blir beveget. Babyen kaster deretter hodet bakover, sprer armer og ben og snur hodet oppover. Noen ganger kan de gråte, og deretter trekke armer og ben tilbake til kroppen.

Men ved «(infantile spasmer)» finnes det ingen slik ekstern årsak . Det vil si at spasmene ikke oppstår på grunn av en lyd eller noe annet. Den andre er at «(infantile spasmer)» kommer i klynger . Det vil si at én kommer, så en til, og en til. En normal spasme varer ikke så lenge. Når spasmen oppstår, kan babyens øyne også rulle opp, eller det kan se ut som om han rynker pannen . Disse er mindre vanlige ved normale spasmer.

I hvilken alder starter infantile spasmer?

Ifølge leger diagnostiseres 90 % av «(infantile spasmer)» hos babyer under 12 måneder, det vil si hos babyer under ett år. Det er vanligst mellom fire og syv måneder . Noen ganger kan imidlertid barn over 12 måneder også ha denne typen spasmer. I så fall klassifiseres det som «(epileptiske spasmer)».

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er ikke en veldig vanlig tilstand, men den er heller ikke ikke-eksisterende. Det er anslått at omtrent én av 2000 til 4000 babyer kan bli rammet av denne tilstanden (infantile spasmer).

Hva er symptomene på infantile spasmer?

Når disse riene kommer, stivner eller rykker babyens kropp plutselig til. Det varer bare noen få sekunder. Babyen kan bøye ryggen, armene, bena og hodet fremover. Som vi nevnte tidligere, kommer disse riene i en klynge, etter hverandre, med en pause på 5–10 sekunder.

Etter et eller noen få spark kan babyen bli urolig og gråte. Men det skjer ikke alltid.

Noen ganger kommer disse «(infantile spasmene)» veldig subtilt . Vi gjenkjenner dem kanskje ikke engang lett. Slike subtile symptomer er:

• Ruller med øynene.
• Magesmerter.
• Hakebevegelser.
• Grimaserer.
• Nikker med hodet.

Hvis skjelvingen skyldes en abnormalitet i babyens hjerne, kan den ofte bare påvirke én side av kroppen. Eller hodet eller øynene kan virke som om de er trukket til den ene siden.

Det viktigste er at dette sparket oftest skjer etter at babyen våkner fra søvnen . Det skjer svært sjelden mens babyen sover.

Ikke lenge etter at disse sparkene starter, vil du kunne legge merke til andre endringer hos babyen din:

• Utviklingsmilepæler som å rulle over, sette seg opp, knele og babling går tapt.
• Sosiale interaksjoner med andre avtar, og latteren avtar .
• Alltid nervøs, eller alltid stille.

Hvis mulig, ta opp video av babyen din når de har disse spasmene. Du kan deretter vise dem til barnelegen din. Det er viktig å gjenkjenne disse «infantile spasmene» tidlig. Hvis du tror at babyen din har disse spasmene, bør du oppsøke lege så snart som mulig.

Hvor ofte kan infantile spasmer forekomme?

En baby kan ha opptil 100 anfall om dagen. Men hver baby påvirkes forskjellig. Så hvis du merker at babyen din har anfall, selv om det bare er én eller to ganger om dagen, er det best å snakke med en lege så snart som mulig .

Hva er årsakene til infantile spasmer?

Det finnes mange mulige årsaker til infantile spasmer. Forskere har identifisert mer enn 200 helsetilstander som kan forårsake dem. I omtrent en tredjedel av tilfellene kan imidlertid ikke leger finne den eksakte årsaken.

Dette hjerneslaget kan være forårsaket av en abnormalitet i en liten del av babyens hjerne, eller det kan være forårsaket av et problem i hele hjernen.

Noen av hovedårsakene er:

• Hjerneskade eller infeksjon: Dette hjerneslaget kan være forårsaket av alle typer hjerneskade. Hovedårsakene er «(hypoksisk-iskemisk encefalopati)» (som betyr at hjernen ikke får nok oksygen eller blod over lengre tid), «(hjernehinnebetennelse)» (hjernehinnebetennelse) og «(perinatalt hjerneslag)» (som betyr et hjerneslag som oppstår midt i babyens svangerskap og i løpet av den første måneden etter fødselen).
• Hjerneutviklingsproblemer: Dette kan være forårsaket av en rekke abnormaliteter i sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) som oppstår mens babyen utvikler seg i livmoren. For eksempel tilstander som «(Fokal kortikal dysplasi)», «(Lissencefali)», «(Holoprosencefali)» og «(Aicardi syndrom)». Det kan også være forårsaket av unormale blodårer i babyens hjerne («(Arteriovenøse misdannelser)»).
• Genmutasjoner: Forskere kobler nå mange genmutasjoner til infantile spasmer. Noen eksempler inkluderer trisomi 21 (Downs syndrom), tuberøs sklerose, Miller-Dieker syndrom og CDKL5-mangellidelse.
• Metabolske tilstander: Medfødte stoffskiftefeil (IEM) kan også forårsake denne tilstanden. Dette er genetiske tilstander som blokkerer de metabolske veiene som bryter ned maten vi spiser og produserer energi. I svært sjeldne tilfeller kan vitamin B6-mangel også forårsake denne tilstanden.

Hvordan diagnostiseres infantile spasmer?

Barnets lege vil spørre deg om babyens symptomer og sykehistorie, og vil også utføre en fysisk undersøkelse.

Babyen din kan deretter bli henvist til en pediatrisk nevrolog eller epileptolog. De vil utføre et elektroencefalogram (EEG) for å bekrefte om babyen har infantile spasmer. De kan også gjøre andre tester for å finne årsaken.

Siden det kan være hundrevis av årsaker til «infantile spasmer», kan det være litt vanskelig for leger å finne årsaken.

Hva er de diagnostiske testene?

Legen utfører hovedsakelig en «elektroencefalogram – EEG»-test for å bekrefte om det er «infantile spasmer» til stede.

En EEG måler og registrerer de elektriske signalene i babyens hjerne. Når en EEG utføres, plasserer en tekniker små metallplater (elektroder) på babyens hodebunn. Disse elektrodene er koblet til en maskin. Maskinen gir legen informasjon om babyens hjerneaktivitet. Det er best hvis babyen har et anfall under EEG-undersøkelsen, og tiden mellom anfallene kan registreres. Leger ser etter et spesifikt EEG-mønster kalt hypsarytmi. Dette mønsteret er veldig spesifikt. Det er derfor det ofte er enkelt for leger å diagnostisere infantile spasmer nøyaktig.

Legen kan bestille ytterligere tester for å finne årsaken til denne tremoren:

• Magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernen: En MR-skanning er en smertefri test som kan ta svært klare bilder av vev og strukturer i babyens hjerne. En MR bruker en stor magnet, radiobølger og en datamaskin for å lage disse detaljerte bildene. Den bruker ikke røntgenstråler. En MR kan hjelpe legen din med å finne ut hva som forårsaker babyens anfall.
• Genetiske og metabolske tester: Hvis babyens MR-bilde er normalt, vil legen din ofte utføre andre tester, som genetiske og metabolske tester, for å prøve å finne årsaken til anfallene. Disse testene krever vanligvis en blodprøve, urinprøve eller spinalvæske.

Hvordan behandles infantile spasmer?

Det er to hovedmål med behandlingen. Det ene er å stoppe eller kontrollere hjerneslaget . Det andre er å behandle årsaken til hjerneslaget , hvis mulig.

De viktigste behandlingene som gis for å stoppe eller håndtere anfall er:

• Adrenokortikotropisk hormon (ACTH):ACTH er et hormon som produseres av hypofysen. Det har stor innvirkning på hvordan kroppen din reagerer på stress. Når ACTH frigjøres, stimuleres binyrene til å produsere «stresshormonet» kortisol. ACTH, som brukes til å behandle anfall, er et syntetisk hormon. Det gis som en injeksjon. De første dosene gis på sykehuset. Legen vil deretter nøye overvåke babyen din for eventuelle bivirkninger. Siden ACTH-injeksjoner vil fortsette i omtrent seks uker, vil legen din instruere deg i hvordan du gir injeksjonen til babyen din hjemme.
• Oral prednisolon: Denne medisinen er en syntetisk form av et kortikosteroidhormon som produseres av binyrene. Den fungerer bra for å behandle infantile spasmer. Den kan brukes når ACTH er vanskelig å få tak i.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): Dette er et antikonvulsivt legemiddel. Det gis gjennom munnen som en pille eller væske.

Hvis babyen din ikke responderer på disse hormonbehandlingene eller Vigabatrin, finnes det andre behandlingsalternativer:

• Det ketogene kostholdet.
• Andre antikonvulsive medisiner.
• Hvis årsaken til «infantile spasmer» er et problem på ett sted i hjernen («fokalisert lesjon»), anbefales epilepsikirurgi.

Infantile spasmer kan noen ganger være vanskelige å behandle. Noen barn kan trenge å gjenta en behandlingskur eller en ny behandlingskur. Gjennom behandlingen kan det være nødvendig å overvåke babyens hjerneaktivitet med gjentatte EEG-tester for å se om behandlingen virker.

Hvis legen kan finne årsaken til babyens uro, bør de behandle denne årsaken hvis mulig. Dette kan inkludere kirurgi eller målrettet behandling for en underliggende genetisk eller metabolsk tilstand.

Utviklingsforsinkelser og regresjon er vanlige ved infantile spasmer. Babyens medisinske team vil foreslå behandlinger som vil hjelpe utviklingen så mye som mulig.

Hva er bivirkningene av behandling av infantile spasmer?

Det er flere mulige bivirkninger av behandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH):

• Høyt blodtrykk (hypertensjon).
• Svekkelse av immunforsvaret («(immunsuppresjon)»).
• Hevelse (ofte i ansiktet).
• Rastløshet og irritabilitet.
• Mage- og/eller tarmsår.
• Utskillelse av glukose i urinen.

Mulige bivirkninger av behandling med vigabatrin:

• Irreversibel innsnevring av synsfeltet.
• Sinne.

På grunn av disse bivirkningene vil babyens lege snakke med deg for å finne det beste behandlingsalternativet. De vil også overvåke babyen din nøye for å se om disse bivirkningene oppstår.

Hva er prognosen for infantile spasmer?

Fremtiden for denne tilstanden, eller «prognosen», avhenger av flere faktorer:

• Årsaken til «(infantile spasmer)».
• Kan årsaken behandles?
• Hvor raskt babyen fikk diagnosen og behandlingen startet.
• Om babyen har nådd utviklingsmessige milepæler før sparkene starter.

Omtrent 50 % av barn med infantile spasmer kan ha langvarige utviklingsmessige og nevrologiske problemer. Selv om spasmene stopper, kan mange barn utvikle andre typer anfall og epilepsi.

Men hvis diagnosen og behandlingen skjer raskt og vellykket, kan de generelle utsiktene være gode . Barn som nådde utviklingsmilepæler før anfallene startet, kan utvikle seg normalt.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt med infantile spasmer?

Hvis babyen din har «infantile spasmer», bør du følge legens instruksjoner for å hjelpe ham:

• Gi alle medisiner som foreskrevet.
• Henvis til utviklingsvurderinger og terapier.
• Gå til alle oppfølgingsmedisinske besøk.

Infantile spasmer kan forårsake kognitive, nevrologiske og/eller sensoriske problemer. Mange barn med infantile spasmer har utviklingsproblemer og kan trenge hjelp med daglige aktiviteter gjennom hele livet.

Barnets medisinske team kan svare på spørsmålene dine og gi deg støtte. De kan også henvise deg til støttegrupper i ditt område eller på nett.

Når bør jeg oppsøke barnets lege angående infantile spasmer?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen infantile spasmer, må de oppsøke lege regelmessig for å sikre at behandlingen fungerer. De må også ta elektroencefalogram (EEG) for å overvåke hjerneaktiviteten gjennom hele behandlingen.

Hvis du tror at babyen din har infantile spasmer, men ikke har fått diagnosen ennå, er det svært viktig å oppsøke lege så snart som mulig .

Det er normalt å være bekymret når babyen din ikke oppfører seg normalt eller ikke når utviklingsmilepæler. Du kjenner babyen din best . Hvis du tror at babyen din har en spasme – en plutselig, stiv, rykkende følelse, ofte i klynger – snakk med en lege så snart som mulig. Hvis mulig, ta en video av spasmen. Du kan vise den til legen. Tidlig gjenkjenning av «infantile spasmer» kan føre til bedre resultater .

Ting vi bør huske fra denne historien (Take-home Message)

Ok, her er et par ting å huske på ut fra det vi har snakket om:

• Infantile spasmer er en type alvorlig epilepsi som forekommer hos babyer under 12 måneder.
• Hvis babyen din plutselig rykker og stivner, spesielt i klynger etter at den våkner , ikke ta det lett på .
• Dette er forskjellig fra babyens normale skremmerefleks.
• Hvis mulig, ta opp riene på video og vis dem til legen .
• Tidlig diagnose og behandling kan ha stor innvirkning på babyens fremtidige utvikling.
• Hvis du legger merke til noen endringer i babyens atferd, smil eller utvikling, snakk også med legen din om det.
• Dette kan være en svært stressende opplevelse for begge foreldrene. Så sørg for støtte selv mens du følger legens instruksjoner nøyaktig. Ikke bekymre deg, legene vil hjelpe deg.

` Infantile spasmer, epilepsi, rykninger hos babyen, kramper, West syndrom, infantil epilepsi, EEG, MR