Stopper ikke engang et lite kutt på såret ditt å blø? Skal vi snakke om hemofili?

Husker du da du var liten, og når du falt og forstuet kneet eller albuen, stoppet blødningen bare etter en stund? Er ikke det utrolig? Når vi blør, har kroppen vår et system som stopper det, et system som får blodet til å koagulere. Men det finnes noen mennesker som ikke har denne blodkoagulasjonsprosessen som den skal. Det er da vi snakker om en tilstand som kalles hemofili . Dette kan være litt alvorlig, men med riktig behandling er det en tilstand som kan behandles godt.

Hva er egentlig hemofili?

Enkelt sagt er hemofili en tilstand der blodet vårt ikke koagulerer ordentlig, noe som betyr at når vi blør, stopper det ikke lett . Det er hovedsakelig en genetisk sykdom , som betyr at den kan gå i arv gjennom gener fra generasjon til generasjon.

Tenk deg at du har et lite kutt på hånden. Normalt sett samarbeider visse proteiner i blodet vårt, kalt koagulasjonsfaktorer , for å lukke såret og stoppe blødningen. Det er som å lappe et hull i en vegg.

Men hos en person med hemofili mangler en av disse koagulasjonsfaktorene i tilstrekkelige mengder, eller faktoren fungerer ikke som den skal. Det er problemet. Det er derfor de kan blø lenge selv fra en liten skade, eller de kan lett få blåmerker.

Hvordan blod koagulerer enkelt

Når vi begynner å blø, er det flere trinn for å stoppe det.

1. Det første som skjer er at blodårene trekker seg sammen. Deretter avtar mengden blod som strømmer ut litt.

2. Så kommer små celler kalt blodplater i blodet vårt til skadestedet og kleber seg sammen og danner en slags liten demning.

3. Deretter aktiveres koagulasjonsfaktorene jeg nevnte tidligere, og de virker etter hverandre og danner et sterkt nett kalt fibrin , noe som ytterligere styrker blodplatebarrieren og stopper blødningen fullstendig.

Det som skjer ved hemofili er at i dette tredje trinnet mangler en av koagulasjonsfaktorene , slik at det ikke dannes en sterk koagulasjon.

Finnes det typer hemofili?

Ja, det finnes to hovedtyper hemofili, avhengig av hvilken koagulasjonsfaktor som er mangelfull.

Hemofili A

Dette er den vanligste typen hemofili. Den er forårsaket av enten mangel på koagulasjonsfaktor VIII eller av at den ikke fungerer som den skal.

Hemofili B

Denne typen kalles også julesykdom . Den er forårsaket av mangel på den niende blodkoagulasjonsfaktoren (faktor IX).Det er greit at det ikke er nok, det er greit at det ikke fungerer som det skal.

Symptomene på begge typene er svært like. Det er imidlertid svært viktig å identifisere disse to typene nøyaktig når man behandler dem. Fordi behandlingen bør gis i henhold til faktoren som har sunket.

Alvoret i denne situasjonen

Alvorlighetsgraden av hemofili kan variere fra person til person, avhengig av hvor mye av den mangelfulle koagulasjonsfaktoren som er tilstede i kroppen.

• Mild hemofili: Personer med mild hemofili har litt lavere blodkoagulasjonsfaktorer enn normalt. De kan bare blø i kort tid hvis de har en større skade, operasjon eller en tanntrekking. De vet kanskje ikke engang at de har hemofili før noe alvorlig skjer.
• Moderat hemofili: Disse menneskene har enda færre koagulasjonsfaktorer. De kan blø overdrevent mye selv fra mindre skader. Noen ganger kan de blø uten grunn (spontan blødning).
• Alvorlig hemofili: Disse menneskene har svært lave nivåer av blodkoagulasjonsfaktorer. De kan blø inn i ledd og muskler uten noen åpenbar grunn. Selv det minste blåmerket kan forårsake et stort problem.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Hemofili er ofte en genetisk tilstand , som betyr at den går i arv fra foreldre til barn gjennom gener.

Hvordan det kommer fra arv (X-bundet arv)

Genet for hemofili sitter på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer (XX), mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY).

• Et jentebarn: Får én X fra moren sin og én X fra faren sin.
• Et guttebarn: Får én X fra moren og én Y fra faren.

Hvis det defekte genet som forårsaker hemofili er på X-kromosomet,

• Hvis en gutt arver det defekte X-kromosomet fra moren sin, vil han utvikle hemofili. Fordi han bare har ett X-kromosom. Hvis det er en defekt på det, er det ingen andre X-kromosomer som kan kompensere for det.
• Hvis en jente arver et defekt X-kromosom fra enten moren eller faren sin, men har et sunt X-kromosom, vil hun ikke vise symptomer. Men hun vil være bærer . Dette betyr at selv om hun ikke har hemofili, kan hun overføre det defekte genet til barna sine. Svært sjelden kan kvinnelige bærere også vise milde symptomer.

Derfor forekommer hemofili oftest hos menn .

Tenk deg at hvis en mor er bærer av hemofili, har alle guttebarn hun får 50 % sjanse for å utvikle hemofili. På samme måte har alle jentebarn 50 % sjanse for å være bærer.

Går det i familier? (Spontane mutasjoner)

Det er ikke alltid nødvendig at noen i familien har hemofili. Noen ganger, i omtrent 30 % av tilfellene, kan hemofili oppstå som en spontan mutasjon i et gen. I så fall kan det hende at ingen andre i familien har hatt tilstanden før.

Hva er symptomene på hemofili? Hvordan diagnostiseres det?

Symptomene på hemofili varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden. Vanlige symptomer inkluderer:

• Hyppig forekomst av store, dype blåmerker: Selv en liten kul kan forårsake et stort blåmerke.
• Kontinuerlig blødning fra en skade, en tanntrekking eller etter operasjon.
• Neseblod uten grunn.
• Blødende tannkjøtt.
• Blødning i leddet (hemartrose): Dette er svært smertefullt. Leddet blir hovent, varmt og ute av stand til å bevege seg ordentlig. Ledd som knær, albuer og ankler er oftest rammet. På lang sikt kan dette også forårsake leddskade.
• Blødning i muskelen: Dette forårsaker også smerte og hevelse.
• Blødning med urin eller avføring.
• For spedbarn: Noen ganger er det første tegnet vedvarende blødning etter omskjæring. Eller etter en injeksjon kan området bli veldig hovent og blø.
• En svært alvorlig, men sjelden tilstand er blødning i hjernen. Dette kan forårsake symptomer som kraftig hodepine, oppkast, døsighet og anfall. Dette er en nødsituasjon.

Hvordan avgjør en lege at dette er hemofili? (Diagnose)

Hvis du eller barnet ditt har noen av disse symptomene, er det beste å oppsøke lege. En lege vil vanligvis stille en diagnose på følgende måter:

1. Spørre om familiehistorie: Sjekke om noen i familien har hemofili eller andre blødningsproblemer.

2. Det utføres en fysisk undersøkelse: Kontroll av blåmerker, hovne ledd osv.

3. Blodprøver tas:

• Screeningtester: Disse måler hvor lang tid det tar før blodet koagulerer. For eksempel tester som PTT (partiell tromboplastintid) og PT (protrombintid) . PTT-verdier kan være forlenget ved hemofili.
• Koagulasjonsfaktoranalyser: Disse brukes til å avgjøre om faktor VIII og faktor IX er mangelfulle, og i hvilken grad. Dette brukes til å bestemme typen og alvorlighetsgraden av hemofili.

Selv under graviditet, hvis det er en familiehistorie med hemofili, kan tester gjøres for å se om babyen har hemofili.

Hva er behandlingene for dette? (Behandling)

Selv om hemofili er en uhelbredelig tilstand, finnes det svært effektive behandlinger tilgjengelig.Disse behandlingene kan bidra til å kontrollere og forhindre blødninger, og hjelpe deg med å leve et bedre liv.

Erstatningsterapi

Dette er hovedbehandlingen. Den innebærer å gi kroppen en blodkoagulasjonsfaktor (faktor VIII eller faktor IX) som kroppen mangler, gjennom en vene (intravenøs eller IV-infusjon). Disse faktorene er laget enten fra humant blodplasma eller gjennom genteknologi (rekombinante produkter).

Denne behandlingen gjøres på to måter:

1. Profylaktisk behandling: I denne behandlingen gis faktoren til kroppen flere ganger i uken, før en blødning oppstår. Dette kan forhindre plutselig blødning, spesielt i leddene. Dette gjøres oftest for personer med alvorlig hemofili.

2. Behandling ved behov: I denne gis faktoren kun etter at en blødning har startet. Denne behandlingen brukes for personer med mild hemofili og de som ikke får forebyggende behandling.

Andre medisiner

• Desmopressin (DDAVP): Dette er en medisin som kan brukes av personer med mild hemofili A. Den virker ved å frigjøre lagret faktor VIII i kroppen. Den kan gis som nesespray eller som injeksjon.
• Antifibrinolytiske legemidler: For eksempel traneksaminsyre . Disse legemidlene virker ved å forsinke oppløsningen av blodpropp. De er nyttige i situasjoner som tanntrekking og neseblod.
• Smertestillende midler: Du kan ta ting som paracetamol for å lindre smertene som følger med blødninger i leddene. Medisiner som aspirin og NSAIDs (f.eks. ibuprofen, diklofenak) anbefales imidlertid ikke for personer med hemofili, da de kan øke risikoen for blødning.

Hva gjør du når du blør?

Det er et par ting du bør gjøre når du har en blødning. Husk RICE- metoden.

• H (Hvile): Hvil det skadde leddet eller muskelen. Unngå at den beveger seg.
• I (Is): Legg en ispose på det skadde området i omtrent 15–20 minutter, flere ganger om dagen. Dette vil redusere hevelse og smerte.
• C (Kompresjon): Pakk det skadde området med en elastisk bandasje for å gjøre den litt stram.
• E (Elevasjon): Hold den skadde armen eller benet over hjertenivå.

Mens du gjør disse tingene, bør du snakke med legen din og få Faktor-behandling om nødvendig.

Hvordan leve med hemofili

Å leve med hemofili kan være utfordrende, men med riktig behandling, bevissthet og støtte kan du leve et normalt og aktivt liv.

• Støtte fra et team av spesialister: Ved behandling av hemofili,Det er svært viktig å få støtte fra et team bestående av en hematolog, sykepleiere, fysioterapeuter og sosionomer. De vil gi deg råd om behandling, trening og hvordan du kan holde deg trygg.
• Delta i trygge aktiviteter: Personer med hemofili bør unngå idretter som kan forårsake mye skade (f.eks. rugby, boksing). Delta i stedet i trygge øvelser som svømming, gåing og sykling (med hjelm). Snakk med en fysioterapeut for å velge en øvelse som passer for deg.
• Oppretthold god tannhelse: Det er svært viktig å forebygge hull i tennene og tannkjøttsykdom, da det er risiko for blødning når man utfører prosedyrer som tanntrekking. Fortsett å gå til tannlegen.
• Medisinsk alarmidentifikasjon: Ha alltid med deg et armbånd eller kort som sier at du har hemofili. Det kan være svært nyttig i nødstilfeller.
• Sosial støtte: Det er en stor styrke å snakke med andre med hemofili og deres familier og dele erfaringer. Hvis det finnes slike organisasjoner, bli med i dem.
• Håp for fremtiden: Nye behandlinger for hemofili oppdages stadig. Forskning pågår også på ting som genterapi . Så vi kan ha håp for fremtiden.

En melding å ta med hjem

Hemofili er et blodproppproblem, men det er ikke noe å være redd for og kan behandles godt .

Det viktigste er å søke legehjelp raskt hvis du har symptomer, få en nøyaktig diagnose og følge den gitte behandlingen.

Hvis du eller noen du kjenner har hemofili, husk at du ikke er alene. Med kunnskapen, støtten og behandlingen du trenger, kan også du leve et sunt og aktivt liv. Ikke gi opp håpet!

Hemofili , blødning, blodpropp, genetiske sykdommer, faktor VIII, faktor IX