Har babyen din disse symptomene? La oss snakke om Leigh syndrom!

Det er så spennende å se en nyfødt baby, ikke sant? Men noen ganger, selv om de virker friske i starten, kan de begynne å vise merkelige symptomer etter noen måneder. Hvis de har problemer med amming, gråter mye eller får anfall, kan dette være tegn på en sjelden genetisk tilstand som kalles Leigh syndrom. Dette er virkelig hjerteskjærende, men det er viktig å være klar over det.

Hva er Leigh syndrom? Enkelt sagt...

Leigh syndrom, også kjent som Leighs sykdom, er en svært sjelden genetisk tilstand. Den påvirker hovedsakelig babyens sentralnervesystem. Det vil si hjernen, ryggmargen og nervene. Tenk deg at en baby med denne tilstanden ser frisk ut mesteparten av tiden når han blir født. Men over tid svekkes cellene i nervesystemet gradvis eller dør til og med.

Disse symptomene starter vanligvis når babyen er omtrent 3 måneder gammel, eller før den er 2 år. Det første du vil legge merke til er problemer med å suge, nekte å spise, gråte uten grunn og anfall.

Dessverre finnes det ingen permanent kur for Lees syndrom. Det er en livstruende tilstand. De fleste barn med denne tilstanden dør før de fyller 3 år. Imidlertid kan tilstanden i svært sjeldne tilfeller forekomme hos unge eller eldre voksne.

Hva er mitokondriesykdommer? Kroppens energifabrikker!

For å forstå dette må vi først vite litt om mitokondrier . Enkelt sagt er mitokondrier som små energifabrikker inne i cellene i kroppen vår. Det er disse som produserer energi fra fettsyrene og glukosen i maten vi spiser og omdanner den til et stoff som kalles adenosintrifosfat (ATP) . Denne ATP-en er det som gir cellene våre energien til å jobbe.

Mitokondrier finnes i alle celler unntatt våre røde blodceller. Mitokondrielle sykdommer er tilstander som oppstår når disse mitokondriene ikke fungerer som de skal. Cellene får ikke den energien de trenger, noe som fører til at cellene blir skadet eller dør.

Nervesystemet vårt trenger mye energi for å fungere. Ved Lees syndrom blir cellene i et barns nervesystem, spesielt cellene som gir energi til hjernen, nervene og ryggmargen, skadet eller ødelagt.

Finnes det andre navn på Leigh syndrom?

Ja, denne sykdommen ble først navngitt av den britiske legen Archibald Denis Leigh, som beskrev den i 1951. Han kalte den subakutt nekrotiserende encefalomyelopati (SNE) .Encefalomyelopati er en sykdom som påvirker hjernen og ryggmargen. Mange leger kaller det imidlertid i dag Lee syndrom eller Lee sykdom.

Hva er de viktigste typene av Leigh syndrom?

Det finnes flere hovedtyper av Lee syndrom:

• Infantilt Leigh-syndrom: Dette er den vanligste typen. Symptomene oppstår før barnet er 2 år gammelt. Dette kalles også klassisk Leigh-syndrom. Det rammer både gutter og jenter likt.
• Lee syndrom med debut i voksen alder: Symptomer oppstår etter 2 år, noen ganger i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Dette er svært sjeldent. Denne typen rammer menn oftere. Sykdommen utvikler seg også saktere enn den tidlig debuterende typen.
• Leigh-lignende syndrom: I dette tilfellet kan en person vise noen av symptomene på Leigh syndrom, men bildeskanninger viser ikke tegn på sykdommen i hjernen.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Klassisk (tidlig) Lee syndrom er anslått å forekomme hos omtrent én av 40 000 nyfødte over hele verden. Det er imidlertid mer vanlig i noen geografiske områder. For eksempel:

• Én av 2000 nyfødte i Lac-Saint-Jean-regionen i Quebec, Canada.
• Én av 1700 nyfødte på Færøyene, som ligger mellom Island og Skottland.

Den nøyaktige årsaken til dette er ikke funnet.

Hva forårsaker Leigh syndrom?

Eksperter har funnet ut at Lees syndrom kan være forårsaket av mutasjoner i mer enn 75 gener . Disse mutasjonene påvirker kroppens evne til å produsere ATP (energi).

Åtte av ti barn med Lee syndrom arver tilstanden på to hovedmåter:

1. Autosomal recessiv lidelse: Ved denne arver barnet den samme genmutasjonen fra begge foreldrene. Foreldrene er bare bærere av denne mutasjonen og har ikke sykdommen.

2. X-bundet recessiv genetisk lidelse: Dette er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Den kan komme fra enten moren eller faren. Hvis en mor har denne mutasjonen på et av X-kromosomene sine, er det 1 til 4 sjanse for at enten sønnen eller datteren hennes vil arve mutasjonen. Hvis en gutt arver denne mutasjonen, vil han utvikle Lee syndrom; en jente vil ikke. Datteren kan imidlertid overføre det defekte genet til sine fremtidige barn. En far kan overføre et mutert X-kromosom til datteren sin, men ikke til sønnen sin.

Hvordan forårsaker endringer i mitokondrielt DNA Lee syndrom?

Omtrent 2 av 10 barn har mitokondrielt DNA (mtDNA)En mutasjon i genet arves fra moren. Denne mutasjonen kan gå i arv til både menn og kvinner. Den kan deretter påvirke alle generasjoner i en familie. I sjeldne tilfeller kan en spontan mtDNA-mutasjon forekomme. Den vanligste mtDNA-mutasjonen som sees ved Leigh syndrom er den som forhindrer at `MT-ATP6`-genet produserer `ATP`.

Hva er symptomene på Leigh syndrom?

Symptomer på Lees syndrom oppstår vanligvis i løpet av de to første årene av et barns liv. I starten kan babyen nå normale utviklingsmilepæler, som å holde hodet rett. Deretter går det gradvis tilbake, noe som betyr at de mister disse evnene eller viser fysiske eller utviklingsmessige forsinkelser.

Tidlige symptomer på Lee syndrom inkluderer:

• Svelgevansker ( dysfagi ), dårlig suging eller matingsproblemer.
• Diaré og oppkast.
• Mangel på muskeltonus ( hypotoni ).
• Hyppig rastløshet og konstant gråt.
• Svakheter i hodekontroll og reflekser.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan andre symptomer oppstå. Disse symptomene kan også sees i senere stadier av Lees syndrom. De inkluderer:

• En tilstand som ligner på demens .
• Bevegelses- og balanseproblemer, for eksempel ataksi (snubling mens du går, tap av balanse).
• Vanskeligheter med å uttale ord riktig ( dysartri ).
• Ufrivillige muskelsammentrekninger ( dystoni ).
• Muskelrykninger eller stivhet ( spastisitet ).
• Delvis lammelse.
• Nervesvakhet i lemmene ( perifer nevropati ).
• Krampetrekninger.
• Bremsing av fysisk vekst.

Hvordan påvirker Leigh syndrom synet?

Lees syndrom kan også påvirke nervene i øynene, noe som forårsaker problemer som:

• Skelle øyne ( strabismus ).
• Optisk atrofi ( atrofi av synsnerven ).
• Svakhet eller lammelse av øynene.
• Ufrivillige raske øyebevegelser ( nystagmus ).
• Tap av syn.

I senere stadier kan unge mennesker eller voksne med Lees syndrom utvikle fargeblindhet og tap av sentralsyn ( svaksyn ).

Hva er de mulige komplikasjonene ved Leigh syndrom?

Melkesyreacidose er forårsaket av opphopning av melkesyre i barnets blod på grunn av Lees syndrom.Dette kan skje. Kroppene våre produserer melkesyre når oksygennivået i cellene blir for lavt til å støtte stoffskiftet (omdanne karbohydrater til energi). Mengden karbondioksid i blodet kan også øke.

Melkesyreacidose og økte karbondioksidnivåer kan forårsake følgende:

• Pustevansker: kortpustethet ( dyspné ), midlertidig pustestans ( apné ) og unormal eller rask pust ( hyperventilering ).
• Hjertesykdom: fortykkelse av hjertemuskelen ( hypertrofisk kardiomyopati ).
• Nyreproblemer.

Hvordan diagnostiseres Leigh syndrom?

Legen din kan bestille tester som disse:

• Blodprøver: Sjekk for enzymmarkører som indikerer melkesyreacidose og Leigh syndrom.
• Bildetester som MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Sjekk for skader på hjernevev (lesjoner).
• Genetiske tester: For å finne ut nøyaktig hvilken genetisk mutasjon som forårsaker sykdommen.

Hvordan behandles Leigh syndrom?

Dessverre finnes det ingen permanent kur for Lees syndrom. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomene og gi barnet trøst. Dette er en dødelig sykdom.

Barnet ditt kan finne litt lindring fra ting som:

• Behandle melkesyreacidose med sitronsyre (natriumsitrat) eller natriumbikarbonat .
• Å gi injeksjoner med tiamin (vitamin B1) for å bremse sykdomsprogresjonen.

Noen barn med enzymmangel kan ha nytte av et fettrikt og karbohydratfattig kosthold. Noen barn som har problemer med å spise, kan trenge å få mat gjennom en sonde («enteral ernæring»).

Hva kan du gjøre hvis barnet ditt har Leigh syndrom?

Det kan være utfordrende å ta vare på et barn med en livstruende sykdom. Her er noen ting du kan gjøre for å redusere stress, angst og depresjon du kan føle i løpet av denne tiden:

• Finn sunne måter å redusere stress på: som å snakke med en venn eller drive med en hobby du liker.
• Bli med i en støttegruppe: Dette kan være en gruppe som møtes personlig eller på nett. Å snakke med andre foreldre kan hjelpe deg å føle deg mindre alene.
• Vær godt informert om barnets tilstand, deres unike symptomer og sykdomsprogresjonen.
• Ta deg tid til deg selv.Du kan bare ta godt vare på barnet ditt hvis du har det bra.
• Få støttetjenestene barnet ditt trenger: for eksempel hjemmesykepleie og rehabiliteringstjenester.
• Snakk med en psykisk helsepersonell . Dette er en veldig vanskelig tid, så ikke nøl med å be om hjelp.

Hva er fremtiden for noen med Leigh syndrom?

De fleste barn med Lee syndrom dør av respirasjonssvikt innen de fyller 3 år. Det er svært sjelden at et barn med tidlig debuterende Lee syndrom overlever til voksen alder. Personer som utvikler Lee syndrom i voksen alder kan leve til de er 50 år gamle.

Kan Leigh syndrom forebygges?

Hvis du har et barn med Lees syndrom, kan du ta en genetisk test for å finne ut om du eller partneren din har genmutasjonen som forårsaker det. Du kan bestemme deg for å møte en genetisk rådgiver for å diskutere måter å redusere risikoen for at fremtidige barn arver mutasjonen.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Utviklingsforsinkelser eller tap av tidligere eksisterende evner.
• Vanskeligheter med å puste, spise eller svelge.
• Krampetrekninger.
• Bremsing av fysisk vekst.

Hva bør jeg spørre legen min om?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Hva forårsaker at barnet mitt utvikler Lee syndrom?
• Hvilke behandlinger kan hjelpe barnet mitt?
• Hva kan jeg gjøre for å hjelpe barnet mitt hjemme?
• Bør partneren min og jeg ta gentesting?
• Bør jeg være oppmerksom på tegn på komplikasjoner?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det er normalt å føle seg overveldet og trist når du får vite at barnet ditt har en så sjelden, livstruende tilstand . Men husk at du ikke er alene. Det er viktig å søke behandling hos leger som har ekspertise på denne tilstanden. Fordi Lee syndrom kan påvirke mange forskjellige deler av barnets kropp, inkludert hjernen, øynene, hjertet og nyrene, kan det hende du må oppsøke flere forskjellige spesialister.

Disse legene kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og sette deg i kontakt med støttetjenestene du og babyen din trenger. Da kan du nyte tiden med babyen din så mye som mulig. Denne reisen er vanskelig, men med kjærlighet, støtte og riktig medisinsk rådgivning vil du ha styrken til å møte denne utfordringen.

Leigh syndrom, mitokondriell sykdom, genetisk lidelse, barns helse, utviklingsforsinkelse, nervesystem, etc.