Opplever du fettavleiringer i forskjellige deler av kroppen? La oss lære om lipodystrofi!

Har du noen gang sett eller opplevd et plutselig tap av fett i noen områder av kroppen din, eller en uønsket økning i fett i andre områder? Dette kan noen ganger være utenkelig. I dag skal vi snakke om nettopp denne tilstanden. I medisinske termer kalles dette lipodystrofi . Ikke bekymre deg, selv om navnet kan høres rart ut, la oss snakke enkelt om det.

Hva er lipodystrofi?

Enkelt sagt er lipodystrofi fullstendig eller delvis tap av fettvev, det vi vanligvis kaller «fett», i noen områder, eller unormal opphopning av fett i forskjellige områder av kroppen.

Tenk deg at du går ned i vekt på visse områder av kroppen, som armer og ben, samtidig som du legger på deg overflødig fett på områder som ansikt og hals. Dette er hva som skjer ved lipodystrofi. Det finnes forskjellige typer av denne tilstanden, hvorav noen er genetiske (dvs. noe vi er født med), mens andre utvikler seg senere som følge av andre medisinske tilstander. Hver type påvirker mennesker forskjellig og har forskjellige symptomer.

Hvorfor er fett (fettvev) så viktig for kroppen vår?

Nå tenker du kanskje: «Jo mindre fett du har, desto bedre.» Men faktisk utfører fettvev mange viktige funksjoner i kroppen vår. Ta en titt:

• Energilagring: Det er i disse fettvevene at de ekstra kaloriene vi får fra maten vi spiser lagres som energi.
• Gir beskyttelse: Den gir putelignende beskyttelse til ulike organer i kroppen vår.
• Holder på varmen: Holder på kroppsvarmen og beskytter oss mot kulden i omgivelsene.
• Hormonfrigjøring: Flere viktige hormoner, som leptin, produseres og frigjøres i blodet.
• Kontrollere betennelse: Det bidrar også til å kontrollere betennelse i kroppen.

Så når dette fettvevet går tapt eller avsettes unormalt på grunn av lipodystrofi, endres ikke bare utseendet vårt, men viktige metabolske funksjoner i kroppen forstyrres også. Mange mennesker med lipodystrofi har risiko for å utvikle sykdommer som diabetes mellitus og ha unormale kolesterolnivåer i blodet.

Finnes det typer lipodystrofi?

Ja, lipodystrofi kan deles inn i to hovedtyper: genetisk og ervervet.

Typer av genetisk lipodystrofi

Disse er arvelige, det vil si typer som oppstår på grunn av genetiske mutasjoner.

• Medfødt generalisert lipodystrofi (CGL): Dette er Berardinelli-Seip syndrom.Også kjent som. Dette er en svært sjelden tilstand. Ved denne tilstanden forsvinner kroppsfettet nesten helt eller i stor grad. Dette er forårsaket av en genetisk defekt som er tilstede ved fødselen. Denne tilstanden kan vanligvis diagnostiseres i løpet av det første leveåret.
• Familiær partiell lipodystrofi (FPLD): Dette er også en genetisk tilstand. Den diagnostiseres imidlertid ofte senere i livet. Ved denne tilstanden mister barnet fett hovedsakelig i bena og armene, og akkumulerer mer fett i ansiktet og på halsen.

Typer av ervervet lipodystrofi

Dette er typer som oppstår etter at vi er født og i løpet av livet vårt av ulike årsaker.

• Ervervet generalisert lipodystrofi (AGL): Denne tilstanden, også kjent som Lawrence syndrom , forårsaker fettforbrenning, vanligvis i ansikt, nakke, armer og ben. Dette fetttapet kan skje raskt, over noen få uker, eller sakte over måneder eller år. Det begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, men det kan oppstå i alle aldre. Det er flere mulige årsaker til AGL.
• Ervervet partiell lipodystrofi (APL): Også kjent som Barraquer-Simons syndrom , forårsaker denne tilstanden gradvis tap av fett fra ansikt, nakke, armer og bryst i løpet av barndommen. Noen mennesker kan også ha overflødig fett i områder som mage, ben og rumpe. APL er ofte assosiert med autoimmune tilstander .
• Lipodystrofi (LD-HIV) indusert av svært aktiv antiretroviral terapi (HAART): Denne typen lipodystrofi forekommer hos personer som er infisert med humant immunsviktvirus (HIV) etter at de har mottatt svært aktiv antiretroviral terapi (HAART) som inkluderer HIV-1-proteasehemmere . Forekomsten av denne tilstanden avhenger av intensiteten og varigheten av behandlingen. Personer med LD-HIV opplever ofte gradvis fetttap fra armer, ben og ansikt. Noen kan også få overflødig fett rundt ansikt, nakke, øvre del av ryggen og midjen.
• Lokalisert lipodystrofi: Dette er når fett går tapt i bare et lite område av kroppen. For eksempel kan denne tilstanden oppstå når medisiner (som insulin) injiseres gjentatte ganger i samme område. Det ser ut som en liten smilehull, men huden som ligger over den påvirkes vanligvis ikke.

Er lipodystrofi og lipoatrofi det samme?

Lipodystrofi er en generell betegnelse for unormal fordeling av fett. Det er også relatert til lipoatrofi , som betyr tap av fett. Noen forskere og leger bruker begge begrepene for å beskrive den samme tilstanden. Enkelt sagt er lipoatrofi en undergruppe av lipodystrofi.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

De fleste typer lipodystrofi starter i barndommen, men ervervede typer kan også utvikles hos voksne.

Med unntak av HAART-indusert lipodystrofi (LD-HIV) , er andre typer ervervet lipodystrofi vanligere hos kvinner. Siden HIV-infeksjon er vanligere hos menn, er LD-HIV også vanligere hos menn.

Generelt er lipodystrofi svært sjelden . Imidlertid blir ervervede (livslange) former for lipodystrofi stadig vanligere på grunn av bivirkninger av visse medisiner.

Hvordan påvirker lipodystrofi kroppen min?

Hver type lipodystrofi påvirker kroppen forskjellig, men det er to hovedfaktorer som er vanlige: tap av fettvev og mangel på hormonet leptin .

Effekten av tap av fettvev på kroppen

Fettvevet vårt består av celler som kalles adipocytter . Hver adipocyttcelle inneholder omtrent 90 % lipiddråper. Disse adipocyttene lagrer fett (triglyserider). Når disse fettcellene blir skadet på grunn av lipodystrofi, klarer de ikke å lagre fett ordentlig.

I noen tilfeller av lipodystrofi blir dette tapte fettet feilaktig avsatt i andre vev i kroppen vår, for eksempel i leveren, bukspyttkjertelen eller muskelvevet. Dette kan føre til helseproblemer som:

• Fettleversykdom / hepatisk steatose
• Insulinresistens og forhøyede insulinnivåer i blodet (hyperinsulinemi)
• Diabetes (diabetes mellitus)
• Økte nivåer av triglyserider i blodet (hypertriglyseridemi)
• Pankreatitt
• Metabolsk syndrom
• Koronar arteriesykdom

Men husk at ikke alle med lipodystrofi vil utvikle disse tilstandene. Noen kan ha mildere former, mens andre kan ha mer alvorlige former.

Effekter av leptinmangel på kroppen

Når personer med lipodystrofi mister fettvev, mister de også visse hormoner, spesielt hormonet leptin .

Leptin er et hormon som produseres av fettvevet vårt. Det hjelper oss å opprettholde en normal kroppsvekt på lang sikt. Vet du hvordan? Ved å få oss til å føle oss mette og kontrollere sultfølelsen vår. Forskere forsker fortsatt på leptin. De tror at leptin påvirker stoffskiftet vårt, det endokrine systemets funksjon og immunsystemets funksjon.

Personer med lipodystrofi kan oppleve reduserte leptinnivåer, noe som kan føre til overdreven sultfølelse, insulinresistens og andre helseproblemer.

Hva er symptomene på lipodystrofi?

Fordi det finnes mange typer lipodystrofi, er symptomene også svært varierte.

Det vanligste symptomet er et tydelig og vedvarende tap av fett i noen områder av kroppen, samtidig som det er en unormal eller uønsket opphopning av fett i andre områder av kroppen.

For eksempel mister personer med ervervet partiell lipodystrofi (APL) gradvis fett i ansikt, nakke, armer og bryst i løpet av barndommen. Noen personer med APL kan også få overflødig fett i områder som mage, ben og rumpe.

Avhengig av hvilken type lipodystrofi du har og alderen din, kan det hende du ikke merker noen større helseproblemer på flere år. Mange typer lipodystrofi forårsaker imidlertid forhøyede nivåer av kolesterol, triglyserider og sukker (glukose) i blodet. Legen din kan oppdage disse med rutinemessige blodprøver, for eksempel et lipidpanel og et grunnleggende metabolsk panel .

Noen typer lipodystrofi, spesielt partiell lipodystrofi, kan være vanskelige å diagnostisere. Derfor er det viktig å oppsøke lege hvis du eller barnet ditt utvikler nye symptomer eller hvis et eksisterende symptom forverres, uavhengig av årsak.

Hva er årsakene til lipodystrofi?

Årsakene til lipodystrofi varierer avhengig av om den er genetisk eller ervervet.

Årsaker til genetisk lipodystrofi

Genetiske former for lipodystrofi – nemlig medfødt generalisert lipodystrofi (CGL) og familiær partiell lipodystrofi (FPLD) – er forårsaket av visse genetiske mutasjoner .

En genetisk mutasjon er en endring i DNA-sekvensen vår. DNA-sekvensen vår er det som gir cellene våre informasjonen de trenger for å gjøre jobben sin. Så hvis deler av denne DNA-sekvensen er ufullstendig eller skadet, kan vi utvikle symptomer på en genetisk sykdom.

• Årsaker til medfødt generalisert lipodystrofi (CGL): CGL type 1 til 4 er forårsaket av mutasjoner i genene AGPAT2, BSCL2, CAV1 og CAVIN1 . Disse genene er viktige for veksten og funksjonen til fettlagrende celler (adipocytter) i fettvevet vårt. Mutasjoner i disse genene påvirker strukturen og funksjonen til adipocytter. Et barn med CGL arver disse genmutasjonene fra foreldrene sine. Selv om begge foreldrene har én kopi av det muterte genet, viser de vanligvis ikke symptomer.
• Årsaker til familiær partiell lipodystrofi (FPLD): Mutasjoner i flere gener kan forårsake FPLD. Den vanligste er LMNA.En mutasjon i et gen kalt LMNA. LMNA-genet og andre gener involvert i FPLD instruerer adipocytter til å lagre fett og lage forskjellige proteiner som er viktige for fettlagring. Hvis en mutasjon oppstår i noen av disse genene, påvirkes veksten, strukturen eller funksjonen til adipocytter negativt. De fleste tilfeller av FPLD arves i et autosomalt dominant mønster . Dette betyr at det å ha én kopi av det muterte genet i hver celle er nok til å forårsake sykdommen. Noen ganger arver en person med FPLD mutasjonen fra en av sine berørte foreldre. I andre tilfeller er de forårsaket av nye, tilfeldige mutasjoner i genet, og kan oppstå selv om ingen i familien har hatt sykdommen før.

Årsaker til ervervet lipodystrofi

Ervervet lipodystrofi kan være forårsaket av medisiner, autoimmune reaksjoner eller idiopatiske årsaker . Selv om det ikke finnes noe direkte genetisk grunnlag for ervervet lipodystrofi, mener noen forskere at noen mennesker kan ha en genetisk predisposisjon for å utvikle ervervet lipodystrofi.

• Årsaker til ervervet generalisert lipodystrofi (AGL): AGL kan oppstå etter en infeksjon eller etter en sykdom i immunsystemet. Infeksjoner som har vært knyttet til AGL inkluderer:
• Vannkopper (vannkopper / vannkopper)
• Meslinger
• Kikhoste (pertussis)
• Difteri
• Lungebetennelse
• Osteomyelitt
• Mononukleose (Mononukleose / mono)

Det er ikke sikkert at du vil utvikle AGL bare fordi du har disse infeksjonene.

Autoimmune tilstander assosiert med AGL inkluderer:

• Autoimmun tyreoiditt
• Autoimmun hepatitt
• Juvenil dermatomyositt
• Revmatoid artritt
• Sjøgrens syndrom
• Autoimmun hemolytisk anemi

Hvis du har disse immunsystemsykdommene, kan det ikke sies at du definitivt vil utvikle AGL.

I de fleste tilfeller kan ikke årsaken til AGL identifiseres (idiopatisk).

• Årsaker til ervervet partiell lipodystrofi (APL): Forskere mener at APL er forårsaket av at immunsystemet vårt feilaktig ødelegger fettceller. Mer enn 80 % av personer med APL har komplement 3 i blodet.Det er et lavt nivå av et protein som kalles komplementfaktor. Dette proteinet er normalt involvert i immunsystemets respons. Personer med APL har ofte et autoantistoff kalt komplement 3-nefrittisk faktor i blodet. Et autoantistoff er et protein i immunsystemet som feilaktig angriper og skader friskt vev.

• Årsaker til lipodystrofi (LD-HIV) indusert av svært aktiv antiretroviral terapi (HAART): Forskere er fortsatt ikke sikre på hvorfor HAART, som inneholder HIV-1-proteasehemmere, forårsaker lipodystrofi.

Den gode nyheten er at de fleste som starter HIV-behandling nå ikke trenger å bekymre seg for mye om lipodystrofi, ettersom nyere HIV-medisiner gjør tilstanden mindre sannsynlig.

Hvordan vet du om du har lipodystrofi?

Hvis du har symptomer på lipodystrofi, vil legen din gjøre en fysisk undersøkelse, spørre om din sykehistorie og familiens sykehistorie, og deretter bestille noen tester for å bekrefte diagnosen og for å se om det er andre årsaker til symptomene dine.

Hvilke tester brukes til å diagnostisere lipodystrofi?

Legen din kan bestille flere tester for å diagnostisere lipodystrofi og/eller for å se om det er andre årsaker til symptomene dine. Disse inkluderer:

• MR-skanning av hele kroppen (magnetisk resonansavbildning): En MR-undersøkelse bruker en stor magnet, radiobølger og en datamaskin for å lage detaljerte bilder av organer og andre strukturer i kroppen din. Legen din kan bestille denne testen for å vurdere sammensetningen og fordelingen av fett i kroppen din.
• Omfattende metabolsk panel: Dette er en blodprøve som måler 14 forskjellige stoffer i blodet ditt. Den gir viktig informasjon om kroppens kjemiske balanse og metabolisme. Legen vil spesifikt se på blodsukkernivået (glukose) og leverenzymer .
• Lipidpanel: Dette er også en blodprøve. Den måler mengden fettmolekyler kalt lipider i blodet ditt. Denne testen inkluderer vanligvis fire kolesterolmålinger og en triglyseridmåling. Lipodystrofi forårsaker ofte unormale kolesterolnivåer.
• Leptintest: Denne måler nivået av leptin i blodet ditt. Hvis du har lipodystrofi og leptinnivåene dine er lavere enn normalt, kan dette gi deg en idé om hvordan kroppen din vil reagere på leptinbehandling.
• Genetisk testing: Hvis legen din mistenker at du har en arvelig (genetisk) form for lipodystrofi, kan de anbefale genetisk testing for å bekrefte diagnosen.
• Nyrebiopsi:Dette innebærer kirurgisk fjerning av en prøve av nyrevev og undersøkelse av den under et mikroskop. Legen din kan bestille denne testen for å se om nyrene dine har blitt påvirket av lipodystrofi.

Hva er behandlingene for lipodystrofi?

Behandling og håndtering av lipodystrofi avhenger av den spesifikke typen du har, og om du har andre tilknyttede tilstander, som diabetes eller unormale kolesterolnivåer.

Vanlige behandlinger for lipodystrofi er:

• Leptin-erstatningsmedisin: Legen din kan foreskrive en syntetisk form av hormonet leptin kalt metreleptin . Personer med lipodystrofi har ofte mangel på leptin. Dette hormonet bidrar til å regulere kroppens stoffskifte og kan også redusere høye kolesterol- og triglyseridnivåer.
• Behandling av diabetes og insulinresistens: Hvis du har insulinresistens og/eller diabetes på grunn av lipodystrofi, kan legen din foreskrive orale medisiner som pioglitazon, metformin, sulfonylurea eller tiazolidindioner for å behandle det. Noen personer med lipodystrofi kan også trenge å ta syntetisk insulin for å behandle diabetesen sin. Du må kanskje også sjekke blodsukkernivået regelmessig hjemme med en glukometer .
• Kontroll av triglyserid- og kolesterolnivåer: De orale medisinene som er nevnt tidligere, som hjelper med å behandle diabetes, kan ofte bidra til å kontrollere kolesterolnivået. Legen din kan også foreskrive statiner , som rosuvastatin og pravastatin . Personer med høye triglyseridnivåer kan trenge å ta tilskudd av fibrinsyrederivater eller n-3 flerumettede fettsyrer , slik som de som finnes i fiskeolje.
• Kosmetisk kirurgi og prosedyrer: Personer med lipodystrofi i kosmetisk sensitive områder, som ansikt, bryst og kjønnsorganer, kan gjennomgå kosmetisk kirurgi for å forbedre utseendet og selvtilliten. Plastikkirurger kan utføre autolog fettvevstransplantasjon, ansiktsrekonstruksjon ved hjelp av frie flapper og silikon eller andre implantater. De kan også bruke fettsuging eller kirurgiske fjerningsteknikker for å fjerne uønskede fettavleiringer i områder som haken eller baksiden av nakken (ofte kalt "bøffelhumpen" ).

Forskere har fortsatt mye å lære om hvordan man behandler og håndterer lipodystrofi. Etter hvert som de oppdager mer om kompleksiteten i metabolske prosesser, kan flere behandlingsalternativer bli tilgjengelige.

Kan lipodystrofi forebygges?

I de fleste tilfeller kan ikke lipodystrofi forebygges.

Genetiske former for lipodystrofi kan ikke forebygges, da de er et resultat av en arvelig genmutasjon. Hvis du planlegger å få barn, må du forstå risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand og snakke med legen din om genetisk testing.

Ervervet lipodystrofi er ofte forårsaket av en infeksjon eller sykdom i immunsystemet. Mens noen infeksjoner, som vannkopper og kikhoste, kan forebygges ved vaksinasjon, kan andre infeksjoner og immunsystemsykdommer forbundet med ervervet lipodystrofi ikke forebygges.

Hva er prognosen for lipodystrofi?

Utsiktene for lipodystrofi avhenger i stor grad av hvilken type lipodystrofi du har, og om du har andre tilknyttede tilstander eller komplikasjoner, som diabetes, lever- eller nyreproblemer.

Kosmetisk korrigering av områder med lavt fettinnhold og områder med overflødig fett bidrar til å forbedre livskvaliteten for personer med lipodystrofi.

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen lipodystrofi, snakk med legen din om hva du kan forvente og hvordan du best kan håndtere tilstanden.

Når bør du oppsøke lege for lipodystrofi?

Hvis du merker at du eller barnet ditt fortsetter å synke i bestemte områder, eller at fettet øker i bestemte områder, snakk med legen din.

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen lipodystrofi, bør dere ha regelmessige møter med legeteamet for å sikre at behandlingen fungerer som den skal for dere.

Til slutt, ting å huske på

Lipodystrofi er en sjelden, men alvorlig tilstand. Selv om det ikke finnes noen kur, kan noen behandlinger bidra til å håndtere symptomene og tilhørende tilstander, som diabetes og unormale kolesterolnivåer.

Behandlingen varierer mye fra person til person. Derfor vil ditt medisinske team samarbeide med deg for å lage en plan som passer best for deg. Ikke vær redd for å stille legen din spørsmål. De er der for å hjelpe deg. Denne kunnskapen vil definitivt hjelpe deg med å leve et sunt liv!

` lipodystrofi, fettvev, leptin, genetisk, ervervet, diabetes, kolesterol, triglyserider, HIV, metabolske sykdommer