Får barnet ditt uvanlige kuler på kroppen? Dette kan være et tegn på komplekse lymfatiske anomalier (CLA)!

Noen ganger blir vi skikkelig redde når vi ser små forandringer i barnas kropper, ikke sant? Spesielt hvis vi ikke vet nøyaktig hva disse tingene er. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være oppmerksom på. Dette kalles komplekse lymfatiske anomalier , eller (CLA) forkortet. Noen kalte det også (lymfangiomatose) før. Så du hører kanskje begge disse navnene.

La oss først se hva komplekse lymfatiske anomalier (CLA) er?

Enkelt sagt er komplekse lymfatiske anomalier (CLA) en sjelden, men potensielt medfødt tilstand der et barn utvikler godartede svulster kalt lymfatiske misdannelser eller lymfangiomer i barnets lymfesystem. Disse svulstene kan vokse inn i barnets bein, bindevev og andre organer og forårsake skade.

Tenk bare, selv om barnet vårt har denne tilstanden når det blir født, begynner symptomene som regel å dukke opp når det er litt eldre, kanskje noen år senere. Derfor er det noen ganger for sent å gjenkjenne dette.

Så, hva er dette lymfesystemet?

Ok, nå lurer du sikkert på hva lymfesystemet er. Enkelt sagt er det et fantastisk forsvarssystem i kroppen vår. Det er som soldatene i landet vårt. Dette lymfesystemet hjelper kroppen vår med å forebygge sykdommer og bekjempe dem hvis de gjør det. Det er en viktig del av immunforsvaret vårt.

Lymfesystemet består av et nettverk av små rør som kalles lymfekar, kjertler som lymfeknuter og organer som milten. Disse lymfekarene er som små rør. De samler lymfevæske fra kroppens vev, filtrerer den, renser den og fører den deretter tilbake til blodet. Er ikke dette en fantastisk jobb?

Det finnes to typer CLA: isolert og systemisk.

Komplekse lymfatiske anomalier kan deles inn i to hovedtyper:

1. Isolerte CLA-er: Dette er når svulstene er begrenset til ett område av barnets kropp. For eksempel kan de bare påvirke brysthulen. I dette tilfellet er lungene og bløtvevet i brystet (mediastinum) mest påvirket.

2. Systemiske CLA-er: I dette tilfellet kan disse svulstene forekomme flere steder på barnets kropp, for eksempel i bein, bryst og mage.

På denne måten kan symptomer og behandlinger variere avhengig av hvilket område som er berørt.

Hva er hovedtypene av komplekse lymfatiske anomalier (CLA)?

Det finnes fire hovedtyper av CLA. Selv om hver type har noen av de samme symptomene, er de forskjellige tilstander. Og genmutasjonene som forårsaker dem er også forskjellige.

• Generalisert lymfatisk anomali (GLA):Denne tilstanden påvirker vanligvis forskjellige deler av barnets kropp. For eksempel kan disse svulstene forekomme i bein, milt, lever, lunger og bløtvev i brystet (mediastinum).
• Kaposiform lymfangiomatose (KLA): Dette er den mest alvorlige og raskest spredende typen av CLA. Ved KLA blir lymfekarene som frakter lymfevæske gjennom barnets kropp forstørret. Dette fører til at de invaderer og skader organene, beinene og vevet rundt dem.
• Sentral ledningslymfatisk anomali (CCLA): Barn med CCLA har også forstørrede lymfekar. Ved CCLA er imidlertid disse forstørrede karene hovedsakelig plassert i torsoen. Dette kan påvirke fordøyelsessystemet og hindre barnet i å drenere lymfevæske ordentlig fra kroppen.
• Gorham-Stouts sykdom (GSD): Også kjent som Gorhams sykdom, forårsaker denne tilstanden at store mengder bein oppløses på grunn av dannelsen av lymfekar i beinene. Den kalles også «forsvinnende beinsykdom». Den kan ramme alle bein. Barn med GSD opplever imidlertid oftest bentap i ribbeina, hodeskallen, kragebeinet og nakkesøylen.

Hvor vanlig er denne CLA-tilstanden?

Komplekse lymfatiske anomalier er faktisk en svært sjelden tilstand. Fordi de ikke er så vanlige, kan det noen ganger være vanskelig for leger å stille en nøyaktig diagnose. Derfor, hvis du har symptomer, er det svært viktig å oppsøke en spesialist så snart som mulig.

Hva forårsaker denne CLA-en?

Leger og forskere prøver fortsatt å finne ut hva som forårsaker CLA. Nyere forskning tyder imidlertid på at tilstanden kan være forårsaket av både arvelige genmutasjoner som går i arv fra foreldre til barn, samt somatiske genmutasjoner som oppstår etter fødselen. Dette betyr at den er genetisk knyttet sammen.

Hvem har risiko for å utvikle CLA?

Komplekse lymfatiske anomalier kan ramme hvem som helst. Spesielt symptomer på denne tilstanden oppstår vanligvis i sen barndom eller ungdomstid. Så selv om tilstanden er tilstede ved fødselen, kan det ta litt tid før symptomene viser seg.

Så, hva er symptomene på CLA?

Symptomene kan variere fra barn til barn med denne sykdommen. Symptomene varierer også avhengig av hvilket organsystem som er berørt og hvor alvorlig det er. Som oftest utvikler denne sykdommen seg sakte. Derfor kan det hende vi ikke legger særlig vekt på noen av symptomene, eller vi tror kanskje at de skyldes en annen sykdom.

Hvis barnets luftveier er påvirket:

På dette tidspunktet kan astmalignende symptomer oppstå.

• Vedvarende hoste.
• Pustevansker (dyspné).
• Plystrende lyd (hvæsende pust ) når du puster.

Hvis barnets skjelettsystem er påvirket:

• Smerter i bein eller ledd.
• Selv et lite fall kan forårsake brudd .
• Nummenhet i lemmene.
• Smerte eller svakhet forårsaket av nervekompresjon .

Hvis barnets fordøyelsessystem er påvirket:

• Oppblåst mage og magesmerter .
• Anemi og konstant tretthet.
• Diaré.
• Maten er smakløs.
• Kvalme og oppkast.
• Vekttap uten grunn.

Hvis barnets urinveier er påvirket:

• Blod i urinen (hematuri).
• Flankesmerter .
• Høyt blodtrykk hos barn.

Hvis barnet ditt har ett eller flere av disse symptomene, bør du søke legehjelp. Dette er ikke symptomer som er spesifikke for CLA, men det er viktig å bli testet.

Hvordan diagnostiserer leger denne CLA-tilstanden?

Fordi CLA er en sjelden tilstand og symptomene varierer, kan det noen ganger være vanskelig for leger å diagnostisere den nøyaktige tilstanden. Siden det ofte påvirker barns lunger og bein, kan barnets lege bestille tester som:

• Bronkoskopi: For å sjekke for infeksjon eller andre abnormiteter i luftveiene.
• Lungefunksjonstesting: Mål hvor godt lungene dine fungerer.
• Helkropps-MR: For å sjekke om det er berørte organer, beinskader eller væske i magen.
• Røntgen: For å undersøke bein som virker mistenkelige eller skadede på MR-bildet nærmere. Røntgen av brystet kan også se etter abnormiteter i lungene.

Noen ganger tar leger en liten prøve av lymfeknuter og vev (biopsi) og undersøker det under et mikroskop. Selv om denne testen definitivt kan diagnostisere CLA, kan den noen ganger forårsake komplikasjoner, for eksempel en ansamling av lymfevæske rundt lungene (kylotorax). På grunn av dette er leger ofte avhengige av mindre invasive tester for å stille en diagnose.

Hvordan behandles CLA?

Fordi CLA kan påvirke flere områder av et barns kropp, samarbeider leger, det vil si at de bruker en tverrfaglig tilnærming for å planlegge behandling som er passende for barnet. Ved behandling av CLA er hovedfokuset å kontrollere barnets symptomer. For å gjøre dette kan du gjøre ting som:

• Beintransplantasjon: For beinskader ved tilstander som GSD.
• Et proteinrikt kosthold eller intravenøs ernæring (total parenteral ernæring eller TPN).
• Skleroterapi: For å krympe eller deaktivere svulster eller lymfekar.
• Kirurgi: For å fjerne svulster eller sette inn små rør (shunter) for å lette strømmen av lymfevæske.
• Strålebehandling eller cellegiftbehandling: For å krympe ikke-kreftfremkallende svulster (disse brukes kun i svært alvorlige, livstruende tilfeller).

Nylig har målrettede terapier som retter seg mot de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden også blitt brukt. Disse terapiene har også vist seg å være effektive som førstelinjebehandling for CLA.

Kan komplekse lymfatiske anomalier (CLA) forebygges?

Dessverre forekommer ikke CLA under graviditet, og den eksakte årsaken er ukjent. Så det var ingenting du kunne gjøre for å forhindre at babyen din utviklet denne tilstanden.

Hva er de mulige komplikasjonene ved CLA?

CLA kan sette barnet ditt i fare for:

• Ascites: Væskeansamling i magen.
• Benbrudd.
• Kylothorax og kyloperikard: En samling av en melkeaktig væske (chyle) som inneholder lymfevæske og fett i membranen som dekker lungene (pleura) eller sekken rundt hjertet (perikard).
• Kollapset lunge / pneumothorax.
• Leversvikt.
• Lammelse.
• Perikardiell effusjon.
• Pleuraleffusjon og kardiogent lungeødem.

Noen av disse komplikasjonene kan være svært alvorlige, så det er viktig å være oppmerksom på symptomene og følge legens instruksjoner.

Hva er fremtiden for noen med CLA?

Det finnes ingen kur for komplekse lymfatiske anomalier (CLA). Barnets fremtid avhenger av hvilke kroppssystemer som er berørt og hvor alvorlige symptomene er.

Pleuraeffusjoner er den ledende dødsårsaken blant personer med CLA. Med riktig behandling og håndtering kan imidlertid et barn få hjelp til å leve et normalt liv.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Smerter i magen eller tarmene.
• Hvis det er blod i urinen.
• Vedvarende hoste, piping i brystet eller pustevansker.
• Uforklarlig kvalme, tretthet eller vekttap.

Hvis du har noen av disse, bør du oppsøke lege uten forsinkelse.

Hva bør jeg spørre legen om?

Du kan stille barnets lege spørsmål som disse:

• Hvilke deler av barnets kropp har denne tilstanden påvirket?
• Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige for barnet mitt?
• Trenger barnet mitt kirurgi?
• Bør jeg være oppmerksom på symptomer på komplikasjoner?

Det er svært viktig å stille disse spørsmålene og få en klar forståelse av situasjonen.

Til slutt må jeg si...

Når du finner ut at barnet ditt har CLA (lymfangiomatose), er det normalt å føle seg redd og bekymret for hvordan det vil påvirke helsen og fremtiden deres. Mange av oss har kanskje aldri hørt om denne sykdommen før. Og det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre den.

Det første steget for å hjelpe barnet ditt er å være godt informert om denne sykdommen, dens symptomer og behandlinger. Oppsøk en lege som spesialiserer seg på sykdommer i lymfesystemet. De kan svare på spørsmålene dine og gi den spesifikke medisinske behandlingen barnet ditt trenger.

Selv om det ikke finnes noen kur for CLA, kan riktig behandling og håndtering hjelpe barnet ditt med å leve et lykkelig og sunt liv. Så vær sterk og gjør det beste du kan for barnet ditt.

` Komplekse lymfatiske anomalier, lymfangiomatose, sykdommer i lymfesystemet, svulster hos barn, osteomalasi, lungesymptomer, sjeldne barnesykdommer