Føles det som om kroppen din er i ferd med å komme ut av kontroll? Kan det være Machado-Josephs sykdom?

Har du noen gang følt at du gikk ut av kontroll, at lemmene dine var numne, eller at ordene dine var utydelige når du snakket? Selv om disse tingene kan virke normale, kan de noen ganger være tegn på en medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men veldig viktig å vite om. Det er Machado-Josephs sykdom (MJD) .

Hva er Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Enkelt sagt er Machado-Josephs sykdom (MJD) en arvelig tilstand som påvirker nervesystemet vårt. Den faller inn under en kategori som kalles ataksi . «Ataksi» er kanskje et nytt ord for deg. Det betyr at kroppens evne til å kontrollere muskler gradvis avtar. Tenk på det som at kroppen vår mister koordinasjonen. Dette kan føre til at vi mister balansen og kontrollen over lemmene våre.

Spesielt ved MJD er det et gradvis tap av koordinasjon i armer og ben. Dette fører til at pasientene går på en særegen, forskjøvet måte. Noen kan også ha problemer med å svelge og snakke.

Denne MJD-sykdommen har et annet navn, som er spinocerebellar ataksi type 3. Faktisk er denne MJD den vanligste typen av denne gruppen sykdommer kalt spinocerebellar ataksi.

Finnes det forskjellige typer Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Ja, Machado-Josephs sykdom kan deles inn i tre hovedtyper. Disse klassifiseringene er basert på debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene.

• Type I (MJD-I): Denne typen debuterer vanligvis mellom 10 og 30 år. Symptomene kan være svært alvorlige og utvikle seg raskt .
• Type II (MJD-II): Dette begynner vanligvis mellom 20 og 50 år. Symptomene forverres gradvis over tid.
• Type III (MJD-III): Denne typen debuterer mellom 40 og 70 år. Symptomene forverres gradvis over tid .

Nå forstår du sikkert at symptomenes begynnelse og deres natur er forskjellig for hver av disse tre typene.

Hva er symptomene på Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Symptomene du opplever avhenger av hvilken type MJD du har.

Type I (MJD-I) symptomer

Symptomer av denne typen er alvorlige og utvikler seg raskt. De kan omfatte:

• Ukontrollerte muskelsammentrekninger i armer og ben (dystoni) .
• Muskelstivhet (rigiditet) .
• For mye muskeltonus (hypertoni) .
• Unormale, ukontrollerte kroppsbevegelser (ataksi) .
• Vaklende, rykkende gange.
• Sløret tale, sløret tale.
• Vanskeligheter med å svelge mat (dysfagi) .
• Utstående øyne (proptose) .

Type II (MJD-II) symptomer

Symptomer av denne typen forverres gradvis over tid. De kan omfatte:

• Ukontrollerte, kontinuerlige muskelkontraksjoner (spastisitet) .
• Vanskeligheter med å gå på grunn av muskelsammentrekning (spastisk gange).
• Svekkelse av reflekser.
• Vanskeligheter med å koordinere bevegelser av armer og ben (ataksi) .

Type III (MJD-III) symptomer

Symptomer av denne typen har også en tendens til å bli verre over tid. De kan omfatte:

• Muskelrykninger.
• Nummenhet, prikking, smerte og nummenhet i hender, føtter, ben og føtter (nevropati) .
• Muskelsvinn (tap av muskelvev – atrofi ).
• Ustødig gange.

Andre vanlige symptomer

I tillegg til disse typene kan MJD-pasienter oppleve flere andre symptomer:

• Dobbeltsyn (diplopi) .
• Manglende evne til å kontrollere øyebevegelser (nystagmus) .
• Hånden skjelver.
• Problemer med balanse og koordinasjon.
• Rykninger i tungen eller ansiktet.
• Søvnforstyrrelser.
• Kroniske korsryggsmerter.

Viktig: Når disse symptomene oppstår sammen, kan du lure på om de er tegn på en annen nevrologisk tilstand, som multippel sklerose eller Parkinsons sykdom . Hvis du utvikler nye symptomer eller hvis et eksisterende symptom forverres, spesielt hvis de påvirker bevegelsene og bruken av kroppen din, bør du derfor oppsøke lege umiddelbart.

Hva forårsaker Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Hovedårsaken til denne sykdommen er en mutasjon i genene våre. Det er som en liten feil i en datakode som kan ødelegge hele programmet.

Mer spesifikt forekommer denne mutasjonen i et gen kalt ATXN3 på kromosom 14. I en del av DNA-et i dette genet finnes det trinukleotid-repetisjoner kalt «CAG».Noe som sies å bli gjentatt flere ganger på en uvanlig måte. CAG står for de tre kjemiske forbindelsene Cytosin-Adenin-Guanin.

I DNA-et til noen uten MJD gjentas denne CAG-repetisjonen mellom 12 og 43 ganger. I DNA-et til noen med MJD gjentas imidlertid denne CAG-repetisjonen mellom 56 og 86 ganger. Alderen der man begynner å utvikle symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen er direkte relatert til antall CAG-repetisjoner.

Tilstanden arves autosomalt dominant . Dette betyr at et barn bare trenger én forelder for å ha genet som gjør at sykdommen utvikler seg. Hvis du har MJD, har barnet ditt 50 % sjanse for å arve sykdommen.

Hvem har høyere risiko for å utvikle Machado-Josephs sykdom (MJD)?

MJD er vanligst hos personer av azoreisk eller portugisisk avstamning . På øya Flores på Azorene er det rapportert at én av 140 personer har sykdommen. Dette betyr imidlertid ikke at andre etniske grupper ikke er rammet. Det kan ramme mennesker av alle etniske grupper.

Hvordan diagnostiseres Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Når du oppsøker lege, vil han eller hun spørre om symptomene dine og gjøre en fysisk undersøkelse. Siden denne tilstanden forekommer i familier, er det viktig å snakke om din biologiske familiehistorie. Hvis noen andre i familien din har disse symptomene, er det også viktig å spørre om når symptomene deres startet og hvor raskt de utviklet seg.

For å bekrefte diagnosen kan legen din anbefale genetisk testing for Machado-Josephs sykdom . Denne genetiske testen kan se etter antall mistenkelige CAG-triplet-repetisjoner på kromosom 14.

Hvordan behandles Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Dessverre finnes det ingen kur mot Machado-Josephs sykdom. Behandling for MJD er rettet mot å håndtere symptomene du har. Medisiner kan omfatte:

• Medisiner som Baclofen (Lioresal®) eller Botulinumtoksin (Botox®) bidrar til å redusere den nevnte dystonien og muskelspasmene.
• Levodopabehandling bidrar til å redusere langsomhet og stivhet i kroppsbevegelser.

I tillegg kan fysioterapi og hjelpemidler hjelpe pasienter med å utføre daglige aktiviteter og bevege seg. Ved synsproblemer kan prismebriller bidra til å redusere dobbeltsyn eller tåkesyn.

Spør legen din om kliniske studier for denne sykdommen.

Hva er forventet levealder for noen med Machado-Josephs sykdom (MJD)?

Forventet levealder for noen med MJD avhenger av hvilken type sykdom de har. Personer med type I kan ha en kortere levetid, kanskje i midten av 30-årene. Imidlertid lever personer med type II eller type III vanligvis en normal levetid.

Kan Machado-Josephs sykdom (MJD) forebygges?

Fordi MJD er en genetisk sykdom, kan den ikke forebygges. Hvis du er bekymret for at barna dine kan arve sykdommen, er det viktig å snakke med en genetisk rådgiver før du planlegger en graviditet. Det kan finnes måter å forhindre at MJD overføres til barna dine gjennom genetisk testing med in vitro-fertilisering (IVF) .

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har noen symptomer på Machado-Josephs sykdom, bør du oppsøke lege. Hvis noen i familien din har sykdommen, er det lurt å snakke med legen din om risikoen for å utvikle sykdommen.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du får diagnosen MJD, kan det være lurt å stille legen din spørsmål som:

• Hvilken type sykdom har jeg?
• Vil symptomene mine bli verre over tid?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Vil barna mine arve MJD fra meg?

Det er normalt å ha mange spørsmål og følelser når du får en diagnose som Machado-Josephs sykdom (MJD). Be om støtte fra dine nærmeste. Vær også en aktiv deltaker i behandlingen din – hold avtalene dine, følg legens instruksjoner og still spørsmål. Du kan også snakke med en psykisk helserådgiver for å lære hvordan du takler denne tilstanden. Ikke undertrykk følelsene dine. Snakk med venner, en rådgiver eller en støttegruppe. Husk at du ikke er alene.

Hilsen til hjemmet

Machado-Josephs sykdom (MJD) er en arvelig sykdom som påvirker nervesystemet vårt. Den kan påvirke ting som balanse og muskelkontroll. Symptomene varierer avhengig av sykdomstypen.

Selv om det ikke finnes noen kur for dette ennå, finnes det behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene. Ting som fysioterapi og hjelpemidler kan gjøre livet enklere. Hvis du har disse symptomene, eller hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det best å søke legehjelp så snart som mulig. Husk at med riktig informasjon og støtte kan du takle denne tilstanden.

` Machado-Josephs sykdom, MJD, spinocerebellar ataksi, ataksi, nevrologiske sykdommer, genetiske sykdommer, arvelige sykdommer