La oss lære om en sjelden tilstand som påvirker både bein og hud? (Maffucci syndrom)

Har du noen gang hørt om en merkelig sykdom som plutselig forårsaker problemer med beinene dine, og noen ganger huden din? Kanskje du har lagt merke til noe som ligner på et bein som stikker ut fra armen eller beinet, eller røde eller lilla flekker på huden din. Det er det vi skal snakke om i dag, en litt komplisert og veldig sjelden tilstand. Den kalles «(Maffucci syndrom)». Ikke bekymre deg, vi skal snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Så, hva er dette Maffucci-syndromet?

Enkelt sagt er Maffucci syndrom en svært sjelden tilstand som påvirker bein og hud. Det involverer tre hovedfaktorer:

1. Brusk vokser for mye inne i beinene dine. Denne brusken er et tøft, fleksibelt vev som dekker områder som leddene dine. Når disse vokser til svulster inne i beinene dine, kaller vi dem «enkondromer». Disse er ikke kreftfremkallende (godartede), noe som betyr at de ikke er farlige i starten. Imidlertid kan hundrevis, eller til og med tusenvis, av disse «enkondromene» utvikle seg.

2. Disse «(enkondromene)» forårsaker skjelettdeformiteter. Tenk deg, hvis noe vokser unødvendig inne i et bein, endrer formen på det beinet seg, ikke sant? Det er slik det er. Ting som forkorting av lemmer, strekking og brudd kan oppstå.

3. Hemangiomer er klumper som fremstår som unormale blodkar som er floket sammen på hudoverflaten. Disse kan være røde, blå eller lilla.

Disse bruskvekstene, kalt enkondromer, finnes oftest i beinene i fingrene og tærne. De kan imidlertid også påvirke følgende områder:

• Våpen
• Bein
• Ribbein
• Hodeskalle
• Ryggvirvler (ryggvirvler)

Det er viktig å merke seg at disse enkondromene i utgangspunktet ikke er kreftfremkallende (godartede), men noen ganger kan de bli ondartede (maligne). Et betydelig antall personer med Maffucci syndrom (opptil 50 % ifølge noen studier) har økt risiko for å utvikle en type beinkreft kalt kondrosarkom, som starter i bruskceller. De har også økt risiko for å utvikle andre typer kreft.

Hvor vanlig er Maffucci syndrom?

Faktisk er dette en svært sjelden tilstand. Det er bare noen få hundre tilfeller rapportert i medisinske journaler over hele verden, så det er ikke overraskende om du ikke har hørt om det før.

Hva er symptomene på Maffucci syndrom?

Symptomene på Maffucci syndrom kan variere fra person til person. Noen kan ha svært milde symptomer, mens andre kan ha mer alvorlige symptomer. Disse symptomene kan være tilstede ved fødselen, eller de kan begynne å dukke opp i barndommen.

Hovedsymptomene er forårsaket av de brusksvulstene vi snakket om, kalt «enkondromer». De kan forårsake ting som:

• Beinsmerter
• Beinbrudd – Et bein kan brekke selv etter et mindre fall.
• Bøyde armer eller ben
• Bølgende bein – fremstår som klumper.
• Bøyd ryggrad – ligner på skoliose.
• Osteolyse ( bennedbrytning )
• Kort statur
• Ujevne armer eller ben – den ene ser lengre eller kortere ut enn den andre.

Blodkarsvulster, kjent som hemangiomer, kan forårsake symptomer som:

• Blodpropper
• Lymfangiomer – Disse er som klumper fylt med lymfevæske.
• Røde, lilla eller blå nupper på huden (hemangiomer) – oftest sett på hendene. Over tid kan disse bli harde og skorpete.
• Underutviklede muskler – i det berørte området.

Hva forårsaker Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom er en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av en endring (mutasjon) i genene våre. Mer spesifikt er det forårsaket av en tilfeldig endring i ett av to gener kalt «IDH1» (vanligst) eller «IDH2» (sjelden). Forskere mener at denne genetiske mutasjonen oppstår mens et barn fortsatt er i livmoren, det vil si før fødselen. Disse «IDH»-genene bidrar til å produsere «(enzymer)» som er viktige for cellenes funksjon i kroppen vår. Imidlertid har forskere ennå ikke klart å finne ut det nøyaktige forholdet mellom disse «(enzymene)» og Maffucci syndrom.

Det viktigste er at dette ikke er en arvelig sykdom. Det vil si at det ikke er noe som kan gå i arv fra en generasjon til en annen fordi foreldrene hadde den. Dette er en tilfeldig genetisk mutasjon.

Hvordan diagnostiseres Maffucci syndrom?

Disse testene kan hjelpe en lege med å diagnostisere Maffucci syndrom:

• Fysisk undersøkelse: Legen vil undersøke deg og se etter synlige tegn (som klumper eller deformiteter). De vil også spørre om symptomene dine og om noen i familien din har hatt lignende tilstander.
• Røntgenbilder eller CT-skanninger: Disse kan ta tydelige bilder av beinene dine. De kan da se om det er noen enkondromer, hvor langt de har spredt seg, og om det er noen beinskader.
• Ta vevsprøver gjennom kirurgi og undersøke dem («biopsi»):Noen ganger fjernes et lite vevsstykke kirurgisk fra et mistenkelig område (som en bein- eller hudklump) og undersøkes under et mikroskop. Dette er det som gjør det definitivt.

Hvilke spesialister behandler Maffucci syndrom?

Hvis du har Maffucci syndrom, kan et team av forskjellige spesialister komme sammen for å behandle deg. For eksempel:

• Hudlege: Hjelper med å behandle, redusere eller om nødvendig fjerne hudvekster som hemangiomer.
• Ortopedisk kirurg: Behandler brudd, korrigerer kirurgisk beindeformiteter og kan også kirurgisk fjerne enkondromer.
• Ortopedisk onkolog: Hvis en kreft som kondrosarkomet vi snakket om tidligere utvikler seg, hjelper disse legene med å fjerne den og overvåker sykdommen gjennom hele livet for å se om den kommer tilbake.
• Radiolog: De spesialiserer seg på medisinsk avbildning, som røntgenbilder og CT-skanninger, og er viktige for å vurdere endringer i bein over tid.

Hvordan behandles Maffucci syndrom?

For å være ærlig, finnes det ingen måte å kurere Maffucci syndrom fullstendig ennå. Derfor er hovedmålene med behandlingen:

• Oppdage kreft tidlig og gi mer effektiv behandling.
• Forebygging eller behandling av beinbrudd.
• Redusere symptomer som smerte.

Det medisinske teamet ditt vil ofte bestille medisinske bildediagnostikk (som røntgenbilder) for å overvåke beinene dine. Hvis enkondromer eller beinproblemer forstyrrer dine daglige aktiviteter, kan behandlinger omfatte:

• Bruk av tannregulering eller kirurgi for å korrigere skoliose.
• Gips, skinner og kirurgi for beinbrudd.
• Reduser forskjellen i benlengde med spesialsko (skoløftere), medisiner eller kirurgi.
• Kirurgi for å korrigere deformiteter i hendene.
• (Enkondromer) kan fjernes kirurgisk. Disse kan imidlertid komme tilbake.

Hvis hemangiomene på huden din er plagsomme, kan legen din anbefale en behandling som kalles skleroterapi. Dette innebærer å injisere en løsning i huden for å krympe utvekstene. Om nødvendig kan hemangiomene fjernes kirurgisk.

Kan Maffucci syndrom forebygges?

Som vi har diskutert tidligere, forstår ikke forskere fortsatt helt nøyaktig hvordan den genetiske mutasjonen som forårsaker dette skjer. Derfor finnes det for øyeblikket ingen spesifikk metode for å forhindre det.

Hva er fremtiden for noen med Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom er en kronisk, livslang tilstand. Noen mennesker kan bare ha mindre fysiske problemer, som kanskje ikke har stor innvirkning på deres daglige aktiviteter. For andre kan imidlertid beinproblemene være mer alvorlige, og de fysiske begrensningene kan øke.

Det er viktig å merke seg at denne tilstanden ikke påvirker intelligensen. Men hvis kreft utvikler seg, er det en mulighet for at det kan forkorte forventet levealder.

Hvordan tar jeg vare på meg selv som en med Maffucci syndrom?

Fordi personer med Maffucci syndrom har økt risiko for å utvikle kreft, er det viktig å ha regelmessige undersøkelser som anbefalt av helsepersonell. Jo tidligere en kreft oppdages, desto mer sannsynlig er det at den blir behandlet.

Hva er forskjellen mellom Ollier syndrom og Maffucci syndrom?

Olliers syndrom og Maffuccis syndrom er begge tilstander der brusksvulster kalt enkondroma utvikler seg. Imidlertid ses også svulster i blodårene kalt hemangiomer ved Maffuccis syndrom. Olliers syndrom har ikke hemangiomer. Det er hovedforskjellen.

Finnes det andre navn på Maffucci syndrom?

Fordi den er så sjelden, kalles tilstanden noen ganger med andre navn, men de er ikke like vanlige. Her er noen eksempler:

• `(Kondrodysplasi med hemangiom)`
• `(Dyskondroplasi og kavernøst hemangiom)`
• `(Enkondromatose med hemangiomata)`
• `(Kast syndrom)`

Selv om det finnes mange navn som dette, er det mest brukte navnet Maffucci syndrom.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Hvis du eller barnet ditt får diagnosen Maffucci syndrom, kan det være litt overveldende. Dere må bekymre dere for brudd og beinkreft resten av livet. Det kan også være slitsomt å gå til forskjellige spesialister og ha hyppige tester.

Men å være så forsiktig, spesielt å bli testet for kreft tidlig, kan bidra mye til å redde eller forlenge livet ditt. Tidlig oppdagelse og behandling av kreft er den beste måten å forbedre helsen din på. Legen din vil fortelle deg hvilke symptomer du bør være oppmerksom på.

Ikke bekymre deg. Du er ikke alene. Det finnes leger og støttegrupper som kan hjelpe og veilede folk som lever med disse sjeldne tilstandene. Det viktigste er å få riktig informasjon og følge legens råd.

` Maffucci syndrom, beinsykdommer, brusk, hemangiom, kreftrisiko, genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer