Har du noen gang hørt om MELAS-syndrom? Sannsynligvis ikke. Fordi det er en sjelden tilstand, som betyr at den ikke sees så ofte. Men det er veldig viktig å være klar over den. Fordi den kan påvirke nervesystemet, musklene og andre viktige deler av kroppen vår. I dag skal vi snakke om det i detalj, veldig enkelt, på en måte du kan forstå.
Hva er MELAS-syndrom? La oss forstå det enkelt!
Enkelt sagt er MELAS-syndrom en tilstand som oppstår når de små delene inni cellene våre, kalt
mitokondrier , ikke fungerer som de skal. Tenk på det som disse små kraftverkene som produserer energi til cellene våre. Når disse kraftverkene ikke fungerer som de skal, føler hele kroppen det. Ordet MELAS dannes ved å kombinere flere viktige trekk ved denne sykdommen:
- Mitokondriell encefalomyopati: Dette refererer til en sykdom som påvirker hjernen og musklene relatert til mitokondrier .
- Melkesyreacidose : Dette skjer når et kjemikalie kalt melkesyre bygger seg opp i kroppen vår. Normalt produseres melkesyre som et biprodukt når vi bruker karbohydratene vi spiser til å produsere energi, men ved denne sykdommen bygger den seg opp i overkant.
- Slaglignende episoder: Dette er den vanligste. De ser ut til å ha symptomer som ligner på et slag , men er egentlig ikke et slag. Disse kan oppstå gjentatte ganger.
Dette er
en genetisk tilstand , som betyr at det er noe vi er født med. Men symptomene starter vanligvis litt senere. De fleste begynner å vise symptomer i 20-årene eller tidligere. Men for noen kan disse symptomene dukke opp enda tidligere, som to år senere, og for andre, selv etter fylte 40 år.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
MELAS-syndrom er ikke en veldig vanlig tilstand. Det anslås at omtrent
én av 4000 personer er rammet av denne tilstanden. Selv om det kan ramme hvem som helst, er det spesielle at
denne sykdommen kun arves fra moren. Den overføres ikke fra far til barn.
Hva er symptomene på MELAS-syndrom?
Som vi nevnte tidligere, siden mitokondrier finnes i nesten alle celler i kroppen vår, kan MELAS-syndrom påvirke alle organer eller vev. Som et resultat kan symptomene variere sterkt fra person til person. For mange er imidlertid ikke symptomene alvorlige nok til å forårsake nevrologiske symptomer.
Diabetes mellitus og hørselstap kan forekomme. Dette er også et lite hint om å tenke på denne sykdommen. Hjernerelaterte (nevrologiske) problemer og symptomer
Disse er hovedsakelig forårsaket av slaglignende episoder. Her er noen ting som kan skje:- Det er plutselige endringer i atferd .
- Hjernen blir forvirret , ute av stand til å forstå hva som skjer.
- Føler seg svimmel eller mister balansen .
- En del av kroppen, for eksempel en arm eller et ben, blir lammet (lammelse) .
- Det føles som nummenhet eller prikking på den ene siden av kroppen.
- Hodepine kommer og går, og noen ganger kan det være endringer i syn eller tale .
- Anfallet kommer ( anfall ) .
- Slørende ord , talevansker.
- Synsproblemer oppstår – dobbeltsyn eller fullstendig synstap.
- Følelse av svakhet på den ene siden av kroppen.
Hvis du opplever ett eller flere av disse symptomene samtidig, må du ikke ignorere dem. Det er best å søke legehjelp umiddelbart.
Symptomer som påvirker andre deler av kroppen
I tillegg til hjernerelaterte symptomer, kan denne sykdommen også påvirke andre deler av kroppen.- Kortvoksthet – Noen mennesker kan være kortere enn gjennomsnittet.
- Gjentatte episoder med oppkast .
- Magesmerter .
- Jeg føler meg veldig sliten , som om jeg ikke har energi til å gjøre noe.
- Muskelkramper , som er en følelse av at musklene rykker.
Hvorfor oppstår MELAS-syndrom? Hva er årsaken?
Hovedårsaken til dette er visse endringer i genene våre (genetiske variasjoner) . Du vet, instruksjonene som alle cellene våre trenger for å fungere, finnes i DNA-et vårt. Hvis det er noen endring eller mutasjon i dette informasjonslageret som kalles DNA, kan ikke cellene fungere ordentlig. Det samme skjer ved MELAS-syndrom. Det viktigste er at hvis du har MELAS-syndrom, arver du den genetiske variasjonen fra moren din.Dette skyldes en endring i DNA-et i mitokondriene. Hvem er mest utsatt for dette?
Den viktigste risikofaktoren for denne sykdommen er familiehistorie . Dette betyr at hvis moren eller en slektning på morssiden har denne sykdommen, er det en viss risiko for at barna også vil utvikle den. Hva er de mulige komplikasjonene ved MELAS-syndrom?
MELAS-syndrom er ikke noe som bare viser noen få symptomer og stopper. Det kan føre til ytterligere komplikasjoner , det vil si ytterligere helseproblemer.- Det kan føre til intellektuell funksjonshemming og muligens demens .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Hørselsproblemer , muligens til og med fullstendig hørselstap.
- Muskelproblemer – ting som muskelspasmer, tap av muskelkontroll.
- Problemer med gange og balanse .
- Tap av syn .
- Leverproblemer .
Komplikasjoner som disse gjør det utfordrende å leve med denne sykdommen. Hvordan diagnostiserer leger dette?
Hvis du har disse symptomene, vil en lege først spørre deg om symptomene dine og om noen i familien din har hatt disse tilstandene (sykehistorie). Deretter vil de bestille ulike tester. Diagnostiske tester:
- Genetiske tester: Dette er det som avgjør nøyaktig om den genetiske variasjonen er tilstede.
- Bildediagnostiske tester: For eksempel kan en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) gjøres for å se på hjernens tilstand. Dette kan også sjekke om det er hjerneskade forårsaket av tilstander som ligner på et hjerneslag.
- Cerebrospinalvæske, urin og blodprøver: Disse kan sjekke ting som melkesyrenivåer.
- Muskelbiopsi: Noen ganger, om nødvendig, tas en liten muskelbit og undersøkes under et mikroskop for å se om det er noen endringer i mitokondriene.
Hva er behandlingene for MELAS-syndrom?
Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for MELAS-syndrom. Dette betyr at det ikke finnes noen permanent kur. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og forbedre livskvaliteten . Leger prøver å redusere virkningen av disse symptomene. Medisiner mot symptomer:
Legen din kan foreslå medisiner som disse:- Antiepileptiske medisiner: Imidlertid er ikke anfallsmedisinen valproat egnet for disse pasientene, så leger vil foreskrive en annen passende medisin.
- Koenzym Q10 eller L-karnitin: Dette er vitaminlignende stoffer som antas å øke energiproduksjonen i mitokondrier og bremse sykdomsprogresjonen.
- L-arginin og L-citrullin: Dette er aminosyrer. Forskning har vist at de kan bidra til å redusere hyppigheten av slaglignende episoder og redusere skaden de forårsaker på hjernen.
- Insulin eller metformin: Hvis du har diabetes, kan disse medisinene gis for å kontrollere den.
- Vaksiner: Personer med MELAS-syndrom bør få barnevaksinene sine så snart som mulig. Det er også viktig å få COVID-19-vaksinen, influensavaksinen og lungebetennelsesvaksinen hvert år, da infeksjoner kan forverre tilstanden deres.
Ikke-medikamentell behandling:
I tillegg til medisiner kan legen også foreslå ting som:- En treningsrutine for å styrke muskler og opprettholde funksjon.
- Hvis du har hørselstap, kan du få hjelp fra enheter som cochleaimplantater .
Hva kan jeg forvente hvis jeg har MELAS-syndrom?
Fordi dette er en uhelbredelig sykdom, må du håndtere tilstanden resten av livet . Det er ikke lett, men det kan gjøres med riktig medisinsk rådgivning og støtte. Fordi denne sykdommen kan påvirke alle organer eller vev i kroppen, kan du trenge hjelp fra et team av helsepersonell . For eksempel:- Nevrologer
- Genetikere
- Kardiologer
- Fysioterapeuter – for muskel- og leddfunksjon
- Ergoterapeuter – personer som hjelper folk med å utføre hverdagsoppgaver lettere
- Logopeder – for talevansker
- Sosionomer – for psykologisk og sosial støtte
I tillegg kan det være til stor hjelp for deg og familien din å bli med i en støttegruppe . I slike grupper kan du dele erfaringer, få informasjon og få emosjonell styrke fra andre som står overfor lignende situasjoner. Hvor lenge kan man leve med MELAS-syndrom?
Dette er et spørsmål mange stiller seg. Det er vanskelig å gi et presist svar på spørsmålet «Hvor lenge kan noen med MELAS-syndrom leve?». Dette er fordi det varierer mye fra person til person. Noen har færre symptomer, andre har flere. Respons på behandling varierer også. Selv innenfor samme familie kan symptomenes art og sykdomsprogresjonshastigheten variere. Vi må imidlertid forstå sannheten. MELAS-syndrom er en sykdom som kan være dødelig i noen tilfeller. Det betyr at den til og med kan være livstruende. Derfor er det viktig å være godt informert om denne sykdommen og håndtere den så godt som mulig. Kan dette forebygges?
Dessverre finnes det for øyeblikket ingen måte å forebygge MELAS-syndrom på, fordi det er en genetisk tilstand. Men hvis noen i familien har en arvelig tilstand som dette, er det svært viktig at de i den familien møter en genetisk rådgiver og søker råd. De kan gi informasjon om risikoen for at fremtidige barn arver denne sykdommen og hvilke skritt som kan iverksettes for å forhindre den. Hvordan tar jeg vare på meg selv som en med MELAS-syndrom?
Hvis du har MELAS-syndrom, er det svært viktig at du tar godt vare på deg selv.- Følg legens instruksjoner nøyaktig. Gå til klinikken i tide, ta den foreskrevne medisinen nøyaktig. Legen vil sannsynligvis be deg om å gå til ham minst én gang i året.
- Enkelte tester må utføres årlig . For eksempel:
- Hjertesykdom
- Blodsukkernivåer
- Hørsel
- Øyne
- Du bør slutte helt å drikke alkohol og røyke, da disse tingene kan skade mitokondriene ytterligere.
- Få din årlige influensavaksine, lungebetennelsesvaksinen og andre vaksiner anbefalt av legen din i tide.
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?
Det er normalt å føle seg overveldet når du hører at du eller barnet ditt har en mitokondriell sykdom. Du har kanskje ikke hørt om mitokondrier før. Derfor er det viktig å få tydelig informasjon om MELAS-syndrom og hva det vil si å ha det. Spør det medisinske teamet ditt om alt dette. Vær aldri redd for å stille spørsmål. Her er noen spørsmål du kan stille:- "Hva er symptomene eller tegnene som indikerer en nært forestående medisinsk nødsituasjon?"
- «Hvis noe sånt skjer, bør jeg ringe legen eller dra rett til legevakten?»
- "Finnes det noen spesielle kostholdsplaner som kan hjelpe med denne tilstanden?"
- "Hvilke medisiner eller behandlinger anbefaler du for meg? Hva er de mulige bivirkningene?"
- "Trenger familien min å gjennomgå genetisk veiledning?"
- "Er jeg kvalifisert til å delta i kliniske studier?"
- «Kan du foreslå en støttegruppe som jeg og familien min kan delta i?»
Still alle spørsmålene du trenger, og få svarene du trenger. Få så mye støtte du trenger fra leger, familie og venner. Å føle støtte, og faktisk motta støtte, kan utgjøre en stor forskjell på denne reisen. Ting vi må huske fra dette (Ta med hjem-meldingen)
Ok, la oss oppsummere noen av de viktigste punktene vi har diskutert i dag:- MELAS-syndrom er en sjelden, men alvorlig genetisk tilstand som skyldes funksjonsfeil i mitokondriene, de energiproduserende cellene i cellene våre.
- Det påvirker hovedsakelig nervesystemet og musklene. De viktigste symptomene er hjerneslaglignende tilstander og opphopning av melkesyre i kroppen.
- Denne sykdommen kan arves fra mor til barn.
- Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen fullstendig kur, finnes det behandlinger for å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.
- Støtte fra et spesialisert medisinsk team, familiestøtte og støttegrupper er svært viktig når man lever med denne sykdommen.
- Nøl aldri med å stille spørsmål, søke informasjon og få den hjelpen du trenger.
MELAS-syndrom kan være skremmende når du hører navnet. Det viktigste er imidlertid å være godt informert, følge medisinske råd og møte denne tilstanden med en positiv holdning. Husk alltid at du ikke er alene. MELAS-syndrom, mitokondrier, genetiske sykdommer, melkesyreacidose, hjerneslaglignende symptomer, nervesystem, muskelsykdommer
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din