Bekymret for barnets hjerneutvikling? La oss snakke om metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Som du kanskje har lagt merke til, utvikler noen små barn seg annerledes enn andre. Det er normalt at en forelder føler mye stress når de begynner å gå eller snakke, og de merker små forsinkelser. I dag skal vi snakke om en genetisk sykdom som kan være like stressende, men som er svært sjelden. Den kalles metakromatisk leukodystrofi, eller MLD forkortet. Selv om navnet kan høres komplisert ut, la oss prøve å holde det enkelt.

Hva er denne metakromatiske leukodystrofien (MLD)?

Enkelt sagt er MLD en svært sjelden genetisk sykdom. Den påvirker hovedsakelig sentralnervesystemet vårt, det vil si den hvite substansen i hjernen og ryggmargen , samt de perifere nervene i lemmene våre. MLD er en annen sykdom som tilhører gruppen lysosomale lagringssykdommer.

Nå lurer du kanskje på hvordan denne hvite substansen blir skadet. Det finnes et fettstoff som kalles «(sulfatider)» inne i cellene våre. Dette skal normalt brytes ned. Men hos en person med «(MLD)» akkumuleres disse «(sulfatidene)» inne i cellene. Når dette akkumuleres, utvikler ikke «(myelin-skjeden)», som er det beskyttende laget rundt nervefibrene, seg ordentlig. Denne myelin-skjeden er som plastskjeden rundt en ledning. Dette myelinet er det som gir den hvite substansen sin hvite farge.

Så hva skjer når denne myelinskjeden blir skadet? Vår mentale funksjon og motoriske funksjon, det vil si muskelbevegelse, avtar gradvis. Symptomene på «(MLD)» blir mer alvorlige over tid, og i mange tilfeller kan døden inntreffe innen få år etter diagnosen.

Dette kalles metakromatisk leukodystrofi av en spesiell grunn. Når en patolog ser på det under et mikroskop, absorberer cellene med disse sulfatidene farge annerledes enn de andre cellene rundt dem. Det er derfor det kalles «metakromatisk». «Leukodystrofi» betyr gradvis ødeleggelse av hvit substans («leuco» ​​betyr hvit, og «dystrofi» betyr forfall).

Hva er hovedtypene av `(MLD)`?

Det finnes tre hovedformer av denne sykdommen (MLD). Disse er delt inn etter alderen de utvikler seg i.

Sen infantil MLD

Dette er den vanligste typen MLD. Den rammer vanligvis babyer mellom 12 og 20 måneder, eller omtrent halvannet år. Symptomer inkluderer vansker med å gå, utviklingsforsinkelser, blindhet og demens. Dessverre dør de fleste barn med denne tilstanden før de fyller 5 år. Omtrent 50 % til 60 % av MLD-pasienter faller inn under denne kategorien.

Ungdoms-MLD (MLD)

Denne typen er vanligvisDet rammer barn mellom 3 og 10 år. Disse barna kan vise symptomer som intellektuell funksjonshemming, atferdsproblemer, anfall og demens. Et barn med denne typen MLD kan dø innen 10 til 20 år etter diagnosen. Omtrent 20 % til 30 % av MLD-pasienter faller inn under denne kategorien.

Voksen MLD

Det starter vanligvis etter 16-årsalderen, det vil si i ungdomsårene eller senere. Symptomer inkluderer mentale forandringer, anfall og demens. Døden kan inntreffe mellom 6 og 14 år etter diagnosen. Omtrent 15 % til 20 % av MLD-pasienter faller inn under denne kategorien.

Hvor sjelden er sykdommen `(MLD)`?

Ja, MLD er en sjelden sykdom. Ifølge forskere rammer den omtrent én av 40 000 mennesker i USA. Den er imidlertid mer vanlig i noen isolerte befolkningsgrupper. For eksempel har navajo-folket funnet en rate på omtrent én av 2500 mennesker.

Hva er symptomene på MLD-sykdommen?

Symptomene på MLD kan variere avhengig av typen. Men generelt sett forverrer alle typer gradvis nervesystemets funksjon. Dette betyr at ting som muskelbevegelser, intelligens, humør og personlighet påvirkes.

Symptomer på sen infantil MLD

Babyer med denne typen MLD kan i utgangspunktet se ut til å utvikle seg normalt, men etter omtrent et år begynner de å vise disse symptomene:

• Det blir vanskelig å gå , og til slutt umulig å gå i det hele tatt.
• Muskelsvakhet (hypotoni) oppstår.
• Utviklingsforsinkelser sees.
• Vanskeligheter med å snakke (dysartri).
• Gradvis mister man synet, og man blir blind.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi).
• Demens oppstår.

Symptomer på juvenil MLD

Barn med denne typen MLD kan vise symptomer som:

• Intellektuelle evner avtar. Dette kan være merkbart i skolearbeidet.
• Atferdsproblemer oppstår.
• Endringer i personligheten sees.
• Klarer ikke å kontrollere muskelbevegelser.
• Perifer nevropati oppstår.
• Anfallene kommer.
• Demens oppstår.

Symptomer på MLD hos voksne

Psykiske forandringer er de viktigste symptomene på MLD hos voksne.Fysiske bevegelsesproblemer kan være fraværende eller minimale. De første symptomene kan være alkoholmisbruk, rusmisbruk eller problemer på skolen/jobben.

Andre funksjoner er:

• Psykiske problemer, som hallusinasjoner, psykose eller schizofreni .
• Anfall.
• Perifer nevropati.
• Demens.

Noen ganger kan leger feildiagnostisere MLD hos voksne som bipolar lidelse eller demens.

Hva forårsaker `(MLD)`?

Hovedårsaken til MLD er en genmutasjon arvet fra begge foreldrene.

Mange MLD-pasienter har en mutasjon i ARSA-genet. Dette genet instruerer produksjonen av et enzym kalt arylsulfatase A. Dette enzymet bidrar til å bryte ned de nevnte sulfatidene. På grunn av genmutasjonen produserer personer med MLD derfor ikke dette enzymet, eller produserer det i svært liten grad. Som et resultat akkumuleres sulfatider. Denne opphopningen av sulfatider er giftig for den hvite substansen i nervesystemet og skader disse cellene.

Noen MLD-pasienter kan også ha mutasjoner i PSAP-genet, som også gir instruksjoner for nedbrytning av sulfatider.

Er dette noe som kommer fra gener?

Ja, «(MLD)» er en genetisk sykdom. Den arves i et «(autosomalt recessivt)» mønster. Dette betyr at begge foreldrene til en person med denne sykdommen bærer én kopi av dette muterte genet («(bærere)»). Imidlertid viser disse foreldrene vanligvis ikke symptomer. For at et barn skal utvikle sykdommen, må dette defekte genet arves fra både mor og far.

Hva er de mulige bivirkningene av (MLD)?

De viktigste bivirkningene som kan oppstå på grunn av `(MLD)` er:

• Nevrokognitiv nedgang (demens)
• Blindhet på grunn av atrofi av synsnerven.
• Underernæring.
• Aspirasjonspneumoni er forårsaket av at mat eller væske kommer inn i luftveiene .
• Død.

Hvordan diagnostiseres MLD?

Hvis en lege (vanligvis en nevrolog) mistenker MLD basert på dine eller barnets symptomer, kan de bestille tester som:

• Genetisk testing: Dette kan oppdage mutasjoner i genene «ARSA» og «PSAP» som forårsaker «MLD».
• Biokjemisk testing:Dette kan måle nivået av `(sulfatider)` i kroppen din. For eksempel testes `(sulfatase)` enzymaktivitet og `(sulfatider)` nivåer i urin.
• MR av hjernen: Dette bidrar til å bekrefte diagnosen MLD. Siden personer med MLD har et spesifikt mønster av myelin-tap, kan en MR brukes til å avgjøre om myelin er tilstede eller ikke.

Når du har fått diagnosen MLD, kan du bli bedt om å ta ytterligere tester for å se hvor mye sykdommen har påvirket nervesystemet ditt. Disse inkluderer:

• Nevrokognitiv testing.
• Nevropsykologisk testing.
• Nerveledningstester.

Hva er behandlingene for MLD?

Dessverre finnes det ingen kur mot MLD. Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Leger kan anbefale stamcelletransplantasjoner for å bremse sykdomsprogresjonen, enten før symptomene oppstår eller hos barn med milde symptomer.

Ulike typer medisiner kan gis for å kontrollere symptomer, for eksempel:

• Antikonvulsive medisiner mot anfall.
• Reduser muskelstivhet (spastisitet) (muskelavslappende midler).
• Antidepressiva for psykiske problemer.
• NSAIDs og andre smertestillende midler mot smerter.

Andre behandlinger som kan brukes inkluderer:

• Fysioterapi for å redusere muskelstyrke og stivhet.
• Ergoterapi for å hjelpe med daglige gjøremål.
• Logopedi for tale- og svelgevansker.
• Psykoterapi for psykiske helseproblemer.
• Perkutan endoskopisk gastronomi (PEG) er en metode for å mate magen gjennom en sonde ved spiseforstyrrelser og ernæringsproblemer.

Du eller barnet ditt kan også være kvalifisert for palliativ behandling . Palliativ behandling er behandling som gir lindring av symptomer, trøst og støtte til personer med alvorlige sykdommer som MLD. Det gir også betydelig lindring til de som tar vare på pasienten. Det kan gjøres i forbindelse med annen behandling for MLD.

Hva skjer med noen som har sykdommen (MLD)? (Sykdommens forløp)

Prognosen for MLD er ikke særlig god. Det er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene sprer seg og forverres. En person med MLD mister muskel- og mental funksjon fullstendig, og dør til slutt.

Hvor lenge kan man leve med `(MLD)`?

Hvor lenge noen med MLD lever, avhenger av alderen da sykdommen først diagnostiseres.

• Sen infantil form:Døden inntreffer vanligvis innen fem til seks år etter diagnosen.
• Juvenil form: Denne formen av sykdommen er mindre vanlig og resulterer vanligvis i død innen 10 til 20 år etter diagnosen.
• Voksenform: Døden inntreffer vanligvis mellom 6 og 14 år etter diagnosen.

Finnes det en måte å forhindre `(MLD)` på?

Fordi MLD er en genetisk sykdom, er det ingenting som kan gjøres for å forhindre den.

Men hvis noen i familien din har MLD og du planlegger å få barn, er det lurt å søke genetisk veiledning for å finne ut om du også er bærer av denne genetiske mutasjonen.

Hvordan tar du vare på noen med `(MLD)`? / Hva gjør du hvis du eller barnet ditt har `(MLD)`?

Hvis du eller barnet ditt har MLD, er det viktig å få best mulig medisinsk behandling. Dere må kjempe for det og være lidenskapelig opptatt av det. Bare da kan dere opprettholde best mulig livskvalitet.

Det er også veldig verdifullt å bli med i en støttegruppe for å møte andre som har lignende opplevelser som deg og dele ideer.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt har MLD, bør dere ha regelmessige møter med legeteamet for å se hvordan sykdommen utvikler seg og justere behandlingsplanen etter behov.

En diagnose av (MLD) kan være overveldende. Helseteamet ditt kan imidlertid hjelpe deg med å utvikle en symptombehandlingsplan som fungerer for deg. Det er viktig å sørge for at du får den støtten du trenger og at du holder deg oppdatert på helsen din. Husk at helseteamet ditt alltid er der for å hjelpe deg og familien din.

Hvis vi setter sammen det vi snakket om (Take-Home Message)

Greit, så vi snakket mye om `(Metakromatisk leukodystrofi - MLD)` i dag, ikke sant?

Enkelt sagt er MLD en svært sjelden, genetisk sykdom. Den skader den hvite substansen i hjernen og nervesystemet. Den er forårsaket av opphopning av en type fett kalt sulfatider inne i cellene.

Det finnes tre former av denne sykdommen – infantil, voksen og pediatrisk. Hver har forskjellige symptomer og progresjon.

Dessverre finnes det ingen kur for denne sykdommen. Det finnes imidlertid ulike behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og opprettholde en god livskvalitet. Stamcelletransplantasjoner kan noen ganger bidra til å kontrollere spredningen av sykdommen.

Selv om dette er en genetisk sykdom og ikke kan forebygges, er genetisk veiledning viktig hvis det finnes en familiehistorie.

Det viktigste er å gi den beste omsorgen og støtten til personen med sykdommen.Riktig medisinsk behandling, palliativ omsorg og familiens kjærlighet og oppmerksomhet er uvurderlig. Du er ikke alene, og det finnes leger, rådgivere og støttegrupper som kan hjelpe deg på denne reisen.

` Metakromatisk leukodystrofi, MLD, genetiske sykdommer, nevrologiske sykdommer, hvit substans, myelin, pediatriske sykdommer