Får du merkelige nupper på huden? Kan dette være Muir-Torre syndrom?

Har du plutselig begynt å utvikle små nupper på huden? Du tror kanskje at disse er normale. Noen ganger kan imidlertid disse hudforandringene også være forbundet med indre problemer. I dag skal vi snakke om en sjelden, men svært viktig tilstand å være oppmerksom på. Den kalles Muir-Torre syndrom.

Hva er Muir-Torre syndrom? Enkelt sagt...

Muir-Torre syndrom er en sjelden genetisk tilstand som øker risikoen for å utvikle ulike typer kreft i løpet av livet. Personer med dette syndromet utvikler vanligvis hudsvulster, enten kreftformede eller godartede (dvs. godartede) i huden. De kan også utvikle en eller flere kreftformer i kroppen, spesielt i mage-tarmkanalen .

Tenk på det, kroppen vår er bygd opp av millioner av bittesmå celler. Når disse cellene deler seg, kan det noen ganger oppstå små endringer (mutasjoner) i genene. Det er det som forårsaker denne genetiske endringen.

Så er Muir-Torre syndrom det samme som Lynch syndrom?

Som regel, ja. Moore-Torre syndrom regnes som en variant av Lynch syndrom . Lynch syndrom er også en tilstand som øker risikoen for kreft på grunn av flere genetiske endringer. Noen ganger kaller leger det også arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (HNPCC). Dette betyr at kreft utvikler seg i tykktarmen uten polypper. Så Moore-Torre er en del av Lynch syndrom som viser spesielle hudkarakteristikker.

Hvor vanlig er denne situasjonen? Bør vi være bekymret for dette i Sri Lanka?

Moore-Torre syndrom er faktisk en svært sjelden tilstand . Bare rundt 200 tilfeller er rapportert over hele verden. Dette betyr imidlertid ikke at vi ikke bør være klar over det. Omtrent 9,2 % av personer med «HNPCC» kan vise disse Moore-Torre-trekkene. Det ser også ut til å ramme menn litt mer enn kvinner (det vil si omtrent 2 kvinner for hver 3 menn). Selv om det ikke finnes nøyaktig statistikk over hvor mange mennesker det er på Sri Lanka, er det viktig å være klar over slike tilstander.

Hva er symptomene på Moore-Torre syndrom? Hvordan gjenkjenner vi det?

Dette skyldes hovedsakelig forekomsten av klumper eller forandringer i huden og symptomene på indre kreftformer . Noen ganger kan hudproblemer oppstå før, samtidig med eller etter at indre kreftformer utvikler seg. Hudforandringer er imidlertid ofte det første tegnet som blir lagt merke til . Andre kreftformer viser kanskje ingen symptomer i de tidlige stadiene.

Hvilke forandringer kan du se på huden?

Følgende kan sees på huden til noen med Moore-Torre syndrom:

• Talgkjertlene: Dette er de vanligste hudproblemene (80–99 %). Dette er ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster. De utvikler seg i talgkjertlene, som er oljekjertlene i huden vår. De finnes vanligvis på hodet og nakken, og hos personer med Moore-Torre sykdom er de vanligere på brystet, magen, hoftene og ryggen . De ser ut som små, harde, gulaktige eller hudfargede kuler .
• Talgkarsinom: Dette er en kreftsvulst (ondartet) som utvikler seg i talgkjertlene. Den kan se ut som et talgedenom. Men den sprer seg raskt, spesielt rundt øyelokkene . Disse svulstene kan blø eller sive ut en skorpeaktig substans.
• Keratoakantom: Dette er en annen type hudsvulst. Den kan utvikle seg på hodet, nakken, overkroppen og armene nær hårsekkene. Den kan være kreftformet eller ikke-kreftformet . Den ser ut som en liten, sfærisk klump, noen ganger med synlige blodårer på toppen og en keratinknute i midten . Den vokser veldig raskt, omtrent 3 centimeter i størrelse i løpet av noen uker, og krymper deretter gradvis over måneder eller år. Det kan være én eller flere.
• Fordyce-flekker: Fordi talgkjertlene ofte er involvert i Moore-Torre syndrom, anser noen leger disse «Fordyce-flekkene» for å være et symptom. Disse er hevede, litt forstørrede talgkjertler som opptrer i områder uten hår, for eksempel rundt leppene . Studier har vist at de er mer vanlige ved Moore-Torre syndrom.

Husk at hvis du oppdager en ny klump eller forandring som dette på huden din, spesielt hvis den vokser raskt, skifter farge eller blør, bør du absolutt oppsøke lege.

Hvilke kreftformer er assosiert med Moore-Torre syndrom?

Ulike typer kreft kan oppstå med dette syndromet. De vanligste kreftformene og symptomene deres er:

• Tykktarmskreft: Dette er den vanligste krefttypen . Den rammer omtrent halvparten av alle mennesker. Den er forårsaket av vekst av kreftceller i slimhinnen i tykktarmen eller endetarmen. I motsetning til Moore-Torre-sykdommen kan denne kreften utvikle seg 15–20 år tidligere enn vanlig, vanligvis rundt 50-årsalderen. Den kan også spre seg raskt . Symptomer inkluderer magesmerter, oppblåsthet, endringer i avføringsvaner og blod i avføringen .
• Magekreft: Dette er også en kreftform som ofte ses ved Moore-Torre syndrom. Symptomer kan inkludere magesmerter, oppblåsthet, blod i avføringen, problemer med å fordøye mat, kvalme og tap av matlyst .
• Kreft i urinveiene:Også kalt «(urotelialt karsinom)» eller «(overgangskarsinom)». Dette påvirker slimhinnen i urinsystemet. Det kan forårsake smerter ved vannlating og blod i urinen .
• Livmorkreft: Dette er kreft som utvikler seg i livmorslimhinnen, den indre slimhinnen i livmoren . Det kan forårsake smerter i nedre del av magen, bekkensmerter og uvanlig utflod eller blødning fra skjeden .

I tillegg kan flere andre typer kreft være assosiert med dette syndromet, inkludert:

• Eggstokkreft
• Prostatakreft
• Blærekreft
• Nyrekreft
• Tynntarmkreft
• Leverkreft
• Lungekreft
• Blodkreft
• Det finnes hjernekreft og andre typer.

Denne listen kan virke skremmende. Men det viktigste er at ikke alle disse kreftformene vil utvikle seg hos alle. Og hvis de oppdages tidlig, kan de behandles .

Hvorfor oppstår Moore-Torre syndrom? Hva er årsaken?

Enkelt sagt er Moore-Torrell syndrom forårsaket av en mutasjon i et av genene dine . Mutasjoner er endringer i DNA-sekvensen vår. Dette DNA-et kopieres når cellene våre deler seg og lager nye celler. Noen ganger kan det skje feil. Hvis en slik unormal celle fortsetter å dele seg, kan det forårsake ulike sykdommer, inkludert kreft.

Hvilke genetiske variasjoner påvirker dette?

Det finnes hovedsakelig to typer:

• Type 1 Moore-Torre syndrom (type 1 MTS): Dette er forårsaket av en mutasjon i et av genene som gjør feil i DNA-sekvensen din . Når disse genene ikke kan reparere feilene, akkumuleres unormale celler i vevet. I 90 % av tilfellene er genet kalt MSH2 påvirket. Imidlertid kan flere andre gener, som MLH1, MSH6 og PMS2, være involvert.
• Type 2 Moore-Torrell syndrom (MTS): Dette er forårsaket av en mutasjon i MUTYH-genet. Dette genet er ansvarlig for å reparere oksidativ skade på DNA-et vårt. Omtrent en tredjedel av personer med MTS har denne typen. Oksidasjon forårsaker endringer i DNA-molekylet, noe som kan føre til ukontrollert cellevekst (dvs. kreft). Når det muterte genet ikke klarer å reparere denne skaden, vedvarer skaden.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Mest sannsynlig, ja, det er arvelig . Noen ganger kan en person imidlertid utvikle en ny genmutasjon uten at noen i familien har hatt den fra før. Omtrent 60 % av pasientene kan finne en familiehistorie med Moore-Torre syndrom. Men fordi ikke alle med denne genmutasjonen utvikler symptomer, er denne familiekoblingen ikke alltid åpenbar.

Noen kan ha denne tilstanden uten symptomer, og de vet det kanskje ikke engang. Noen ganger kan denne «latente MTS» aktiveres når immunforsvaret er svekket . Noen har utviklet denne tilstanden etter å ha mottatt en «solid organtransplantasjon» og tatt immunsuppressive medisiner.

Hvordan går dette i arv gjennom generasjoner?

• Type 1 MTS er en «autosomal dominant» tilstand. Dette betyr at du bare trenger å ha én kopi av det muterte genet for å arve tilstanden. Hvis en av foreldrene dine har denne genmutasjonen, har du 50 % sjanse for å arve den også. Måten du utvikler symptomer på kan imidlertid være forskjellig fra forelderen du arvet genet fra.
• Type 2 MTS er en «autosomal recessiv» tilstand. Dette betyr at for at du skal arve sykdommen, må begge foreldrene dine ha samme genmutasjon. Dette er svært sjeldent. Foreldre som bare har én kopi av dette «autosomal recessive» genet, har imidlertid kanskje ingen symptomer, så de vet kanskje ikke at de har det.

Hvordan diagnostiserer leger Muir-Torre syndrom?

Hvis du har hudklumper som de som er nevnt ovenfor, spesielt på overkroppen, eller hvis de har dukket opp i relativt ung alder, kan en lege mistenke Moore-Torrell syndrom. Han eller hun vil også spørre deg om andre symptomer som kan tyde på indre kreft, og om noen i familien din har en historie med kreft.

Hva slags tester gjøres for dette?

Legen din kan utføre flere innledende tester før han anbefaler genetisk testing. For eksempel:

• Immunhistokjemi (IHC): En liten prøve av en klump på huden din tas, farges med et spesielt fargestoff og undersøkes under et mikroskop for å se om prøven inneholder spesifikke genetiske mutasjoner.

Med resultatene av disse testene og annen informasjon kan legen din anbefale genetisk testing for å sjekke om det er mutasjoner i genene som er assosiert med Moore-Torre syndrom. Deretter vil legen ta en blodprøve og se etter mutasjoner i mismatch-reparasjonsgenene MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 eller base excision repair-genet MUTYH.

Hvilke typer kreftundersøkelser bør noen med Moore-Torre syndrom gjennomgå regelmessig?

Det er svært viktig for personer med dette syndromet å ta regelmessige kreftundersøkelser , fordi tidlig oppdagelse øker sjansene for vellykket behandling. Tester som leger kan anbefale kan omfatte:

• Koloskopi: Undersøkelse av tykktarmen.
• Øvre endoskopi (EGD): Undersøkelse av spiserøret, magesekken og den første delen av tynntarmen.
• Prostataundersøkelse ( for menn)
• Mammografi:Brystkreftscreening (for kvinner)
• Bekkenundersøkelse ( for kvinner)
• Pap-smør: Screening for livmorhalskreft (for kvinner)
• Urincytologi: For kreft i urinveiene.
• Leverfunksjonstester
• Fullstendig blodtelling (CBC)
• Fysisk undersøkelse
• Hudundersøkelse
• Røntgen av brystet

Legen din vil bestemme hvor ofte du trenger å ta disse testene.

Hva er behandlingene for Moore-Torre syndrom?

Hovedfokuset ved behandling av Moore-Torre syndrom er å finne og fjerne kreft hvis den oppstår . Du må gjennomgå regelmessige kreftundersøkelser og ta biopsier av alt mistenkelig vev. Hvis legen din finner kreft, vil de behandle den i henhold til type og stadium. Kirurgi for å fjerne kreften er vanligvis førstelinjebehandling .

Andre kreftbehandlinger kan omfatte:

• Kjemoterapi
• Strålebehandling
• Hormonbehandling
• Immunterapi
• Målrettet terapi
• Benmargstransplantasjon

I tillegg kan et oralt retinoid kalt isotretinoin bidra til å forhindre at nye hudlesjoner dannes. Hvis koloskopien din finner mange tykktarmspolypper (som har høy risiko for å utvikle kreft), kan legen din anbefale en profylaktisk kolektomi, som innebærer å fjerne deler av eller hele tykktarmen.

Hva er prognosen for noen med Moore-Torre syndrom?

Prognosen din avhenger av hvor mange kreftformer du utvikler og hvor langt de sprer seg. Statistikk viser at omtrent halvparten av personer med Moore-Torre syndrom utvikler mer enn én kreftform. Mer enn halvparten utvikler metastatisk kreft (kreft som har spredt seg til andre deler av kroppen og er vanskelig å behandle).

Kreft med Moore-Torre syndrom oppstår vanligvis rundt 50-årsalderen. Disse kreftformene kan vokse og forverres raskere enn i den generelle befolkningen. Derfor er tidlig oppdagelse viktig . Det er også stor sjanse for at kreften kommer tilbake selv etter at den er fjernet. Derfor er regelmessige kontroller etter behandling avgjørende.

Finnes det en måte å forhindre dette på?

Vanligvis ikke. Dette er fordi det er en tilstand man er født med. Imidlertid vil ikke alle utvikle symptomer. Selv de som utvikler symptomer kan være mer eller mindre påvirket av sykdommen enn foreldrene sine. Forskere er ennå ikke sikre på hvorfor dette skjer. Det har imidlertid blitt observert at tilstanden kan forverres hvis immunforsvaret svekkes .

Å vite at du har denne genetiske mutasjonen kan hjelpe deg med å ta noen forebyggende avgjørelser. For eksempel kan genetisk testing og genetisk veiledning hjelpe deg med å forhindre at tilstanden overføres til barna dine. Å være klar over dette kan også hjelpe deg med å identifisere kreft tidlig og starte behandling, noe som forhindrer uønskede utfall.

Selv om Moore-Torre syndrom er sjeldent, er det ikke lett å takle en slik diagnose. Det kan virke overveldende å kjempe mot noe som er innebygd i DNA-et vårt. Men kunnskap er makt . Med rettidig gjenkjenning og behandling kan du og legen din møte denne utfordringen.

Til slutt, en beskjed å ta med hjem

Greit, la oss oppsummere noen av tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Muir-Torre syndrom er en genetisk tilstand som øker risikoen for å utvikle hudsvulster og indre kreftformer (spesielt i fordøyelseskanalen).
• Hvis du oppdager en ny, uvanlig klump på huden, spesielt på overkroppen, må du umiddelbart oppsøke lege. Det kan være ingenting, men det er best å få det sjekket ut.
• Dette er en variant av Lynch syndrom. Hvis noen i familien din har en historie med kreft, bør du også fortelle legen din om det.
• Tidlig oppdagelse og regelmessige screeninger er svært viktig. Dette kan bidra til å oppdage kreft tidlig og behandle den med suksess.
• Genetisk testing og rådgivning kan bidra til å avgjøre om denne tilstanden eksisterer og om den påvirker familiemedlemmer.
• Ikke vær redd, men vær oppmerksom. Du er ikke alene, og leger er der for å hjelpe deg.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

Muir -Torre syndrom, Lynch syndrom, hudkreft, genetiske sykdommer, mage-tarmkreft, kreftscreening, genetiske mutasjoner