Kjenner du til MUTYH-assosiert polypose (MAP)? La oss snakke om det!

Har du noen gang hørt om navnet «(MUTYH-assosiert polypose)»? Sannsynligvis ikke. Det er en sjelden, men potensielt svært viktig, arvelig tilstand. På grunn av dette kan små utvekster, kalt «(polypper),» utvikle seg i visse deler av kroppen. Derfor er det viktig å være klar over dette.

Hva er MUTYH-genassosiert polypose (MAP)?

Enkelt sagt er «(MUTYH-assosiert polypose)» eller «(MAP)» en tilstand som går i arv gjennom genene våre fra generasjon til generasjon. Det som skjer i dette tilfellet er at små, uønskede vevsvekster kalt «(polypper)» dannes i kroppen vår, spesielt i tykktarmen og endetarmen. Disse «(polyppene)» er ikke kreftfremkallende. Men hvis noen av dem ikke fjernes, har de større sjanse for å bli kreftfremkallende over tid. Disse «(polyppene)» kan utvikle seg ikke bare i tykktarmen, men noen ganger også i tynntarmen og magen.

Medfører denne MAP-tilstanden en risiko for kreft?

Ja, absolutt. Hvis du har (MAP), er risikoen for å utvikle tykktarmskreft betydelig høyere enn hos noen som ikke har tilstanden. Tenk bare, omtrent halvparten av personer med (MAP) har allerede tykktarmskreft når de får diagnosen (MAP)! Oftest forekommer disse kreftformene mellom 40 og 60 år. Men noen ganger kan de dukke opp tidligere. Ikke bare det, du kan også ha risiko for å utvikle duodenalkreft og andre typer kreft utenfor fordøyelsessystemet (mage-tarmkanalen).

Hva er forventet levealder for noen med MAP?

Ikke vær redd for å høre dette. De fleste med «(MAP)» kan leve et normalt liv, men det er én betingelse. Det er å starte kreftundersøkelser tidlig og gjøre dem regelmessig . Det viktigste er å finne og fjerne disse «(polyppene)» før de utvikler seg til kreft. Først da kan vi holde oss friske.

Hva er symptomene på MUTYH-genassosiert polypose (MAP)?

Her er problemet. Vanligvis ser eller føler du ingen symptomer på MAP. Selv om du har polypper i fordøyelseskanalen, forårsaker de ofte ingen symptomer. Derfor er ikke tilstedeværelsen av polypper alene et pålitelig tegn på at du har MAP. Fordi:

• Selv om mange har polypper, har de kanskje ikke MAP.
• Andre genetiske tilstander, som for eksempel familiær adenomatøs polypose (FAP), kan også forårsake polypper i tykktarmen. Bare genetiske tester kan si sikkert om du har FAP, MAP eller en annen genetisk tilstand.
• Noen ganger, selv når de får diagnosen MAP, kan det hende at noen ikke har noen polypper.

Hva er årsaken til denne MAP-situasjonen?

MAP er forårsaket av en mutasjon i MUTYH-genet vårt (også kjent som MYH). Det arves autosomalt recessivt . Dette betyr at for å utvikle tilstanden, må du arve mutasjonen fra begge foreldrene dine. Hvis du arver mutasjonen fra bare én av foreldrene dine, vil du ikke utvikle MAP. Du er imidlertid bærer av MAP. Å være bærer betyr at hvis den andre biologiske forelderen din også er bærer, kan du overføre den til barnet ditt.

Det er for tiden anslått at mellom 1 % og 2 % av befolkningen er bærere av «(MAP)». Bærere har også en noe økt risiko for å utvikle tykktarmskreft, men ikke så høy som de med «(MAP)».

Hvordan arves denne (MAP) tilstanden fra generasjon til generasjon?

Anta at begge foreldrene er bærere av `(MAP)`. I så fall er sjansene for at barna deres arver tilstanden som følger:

• Det er én av fire (25 %) sjanse for ikke å arve `(MUTYH)`-genmutasjonen. Dette betyr at barnet ikke vil utvikle sykdommen, og at barnet ikke vil kunne overføre mutasjonen til barna sine.
• Det er en to til fire (50 %) sjanse for å være bærer. Dette betyr at barnet ikke vil utvikle (MAP), men kan overføre den genetiske mutasjonen til barna sine.
• Det er én av fire (25 %) sjanse for at begge foreldrene arver denne mutasjonen. Da vil barnet ha tilstanden «(MAP)». Barnet vil også videreføre minst én genmutasjon i «(MUTYH)» til barna sine.

Hvordan identifisere tilstanden (MAP)?

Å finne ut om du har MAP innebærer vanligvis noen få trinn. Legen din vil først spørre deg om din familiehistorie i detalj. Han eller hun vil spørre om eventuelle kreftformer eller andre helsetilstander som foreldrene, besteforeldrene og søsknene dine har hatt.

Hvis legen din mistenker at du kan ha en genetisk tilstand, kan han eller hun anbefale genetiske tester. Disse testene kan identifisere (MUTYH)-genmutasjonen og andre genetiske tilstander som øker risikoen for kreft.

Legen kan anbefale genetisk testing i følgende tilfeller:

• Hvis noen i familien din har `(FAP)`, `(MAP)` eller andre genetiske tilstander.
• Hvis familien din har en sterk historie med tykktarmskreft.
• Hvis ett eller flere av søsknene dine har mange polypper i tykktarmen, men foreldrene dine ikke har det (dette betyr at foreldrene dine kan være bærere).

Hvis gentesten din bekrefter at du har (MAP) eller er bærer, vil legen din snakke med deg om de neste trinnene for kreftscreening.Det er også veldig viktig å informere resten av familien om dette, slik at de også kan få genetisk testing hvis de ønsker det.

Hvordan behandles MAP?

For å være ærlig, finnes det ingen kur for tilstanden «(MAP).» Det finnes imidlertid mange tester og behandlinger som kan bidra til å forebygge kreft, og hvis kreft oppstår, oppdage og behandle den på et tidlig stadium.

Hvis du har (MAP), kan det hende du må gjennomgå kreftscreening tidligere og oftere enn vanlig. Disse inkluderer:

• Koloskopi: Under en koloskopi bruker legen din et spesielt opplyst rør med et kamera festet til det for å se inn i tykktarmen og endetarmen. En koloskopi er den beste måten å finne og fjerne polypper i tykktarmen på. Du bør begynne å ta koloskopi rundt 20-årsalderen, eller hvis noen i familien din har hatt tykktarmskreft, 10 år tidligere enn alderen de utviklet kreften (avhengig av hva som kommer først).
• Øvre endoskopi: En øvre endoskopi lar legen din se og fjerne polypper i magen og den øvre delen av tynntarmen (tolvfingertarmen). Hvis du har fått diagnosen polypper i tykktarmen, bør du begynne med øvre endoskopier innen 25-årsalderen, eller enda tidligere.

Kan tilstanden forebygges?

Det finnes ingen måte å forhindre at genmutasjonen (MUTYH) oppstår. Det vil si at det er noe vi arver. Det finnes imidlertid assistert befruktning som kan redusere risikoen for at et fremtidig barn arver MAP. For eksempel kan preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD), som brukes sammen med in vitro-fertilisering (IVF) , øke sjansen for å få et barn uten denne arvelige tilstanden. Med denne metoden testes embryoets genetiske tilstand før det implanteres i livmoren.

Men hvis du gjennomfører «PGD» med «IVF», koster det mye penger, og det er mange psykologiske faktorer å vurdere. Det er best å møte en kvalifisert reproduktiv endokrinolog for å lære mer om dette.

Hvis jeg har (MAP), hva kan jeg forvente?

Hvis du har «(MAP)», kan det hende du må screenes for kreft tidligere og oftere enn andre. Det er sant. Men med riktig medisinsk behandling og overvåking kan du leve et sunt liv. Derfor er det viktig å gå til legen din regelmessig og diskutere de beste måtene å forebygge kreft på.

Hvordan tar jeg vare på meg selv som en med (MAP)?

Når du får vite at du har økt risiko for å utvikle kreft, kan det føre til psykiske helseproblemer som angst eller depresjon. Dette er normalt. Hvis du har slike psykiske problemer, bør du ikke prøve å takle dem alene. Det finnes ulike behandlinger og støttemetoder, fra samtaleterapi til medisiner.

Du kan også se etter ressurser i lokalsamfunnet som kan gi trøst og veiledning. Du kan også bli med i støttegrupper der du kan snakke med andre. På slike steder kan det være en stor kilde til styrke fordi du kan snakke med folk som har vært gjennom det samme som deg.

Det kan være veldig stressende å ha en genetisk tilstand som øker risikoen for kreft. Men du er ikke alene. Helseteamet ditt er her for å hjelpe deg. Dagens avanserte kreftscreeningsmetoder kan redusere risikoen for å utvikle kreft betraktelig og hjelpe deg med å oppdage den tidlig.

Til slutt, ting å huske på

Greit, nå har du en bedre forståelse av hva vi har snakket om (MUTYH-assosiert polypose - MAP). Her er noen viktige ting å huske på:

• MAP er en genetisk tilstand som er arvelig. Den forårsaker dannelse av polypper i tarmene og øker risikoen for tykktarmskreft.
• Det forårsaker ikke store symptomer. Derfor, hvis det er en familiehistorie med kreft, er det viktig å gjennomgå genetiske tester etter medisinsk anbefaling.
• Hvis du får diagnosen MAP, ikke få panikk. Ved å ta tester som koloskopi og øvre endoskopi til rett tid, kan kreft forebygges eller oppdages på et tidlig stadium.
• Psykisk helse er også veldig viktig. Ikke nøl med å søke hjelp hvis du trenger det.
• Hold kontakten med ditt medisinske team og ta vare på helsen din.

Vi håper denne informasjonen er nyttig for deg. Vi ønsker deg og din familie god helse!

` MUTYH-assosiert polypose, MAP, polypose, genetiske sykdommer, tykktarmskreft, koloskopi, genetisk testing