Nager syndrom: Bør den lille din vite om denne sjeldne tilstanden?

Noen ganger når du ser på en nyfødt baby, legger du merke til små forandringer i ansiktet og hendene deres. Det er normalt at du som forelder føler deg veldig bekymret når du ser slike ting. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men viktig genetisk tilstand å være oppmerksom på. Det er Nagers syndrom .

Hva er egentlig Nagers syndrom?

Enkelt sagt er Nager syndrom en svært sjelden genetisk tilstand . Den kalles også akrofacial dysostose type 1, Nager-typen . En baby med denne tilstanden blir født med noen av knoklene i ansiktet, hendene og underarmene som ikke har utviklet seg ordentlig. Tenk på det som om disse knoklene ikke utviklet seg ordentlig mens babyen var i livmoren.

På grunn av denne mangelen på beinvekst kan babyen oppleve noen bivirkninger. For eksempel kan hørselstap oppstå fordi deler av ørene ikke er ordentlig dannet. Så ting som å lære å snakke kan bli forsinket. Men det viktigste er at Nager syndrom vanligvis ikke påvirker barnets kognitive utvikling . Det vil si at det ikke er noe problem med barnets hjerne. Dette er virkelig en stor trøst for foreldre.

Hvem er mest rammet av Nagers syndrom?

Fordi dette er en genetisk tilstand , kan hvem som helst bli rammet av denne tilstanden hvis et spesifikt gen i et barns DNA muteres mens det utvikler seg i livmoren. Dette betyr at det er vanskelig å forutsi nøyaktig hvem som vil utvikle det.

Det er to hovedmåter et barn kan havne i denne situasjonen:

1. Arv fra foreldre: Noen ganger kan et barn arve dette muterte genet fra enten moren eller faren.

2. Ny genetisk mutasjon: Dette er det som skjer oftest. Det vil si at selv om begge foreldrene ikke har dette genetiske problemet, utvikler babyen denne genetiske mutasjonen. Dette er en tilfeldig forekomst.

Kan du forklare litt mer om hvordan dette påvirker genetikken?

Tenk deg at et barn arver denne tilstanden fra foreldrene sine.

• Noen ganger, selv om bare én av foreldrene har det muterte genet (autosomalt dominant), kan barnet arve det. Dette betyr at hvis enten moren eller faren har genet og det går i arv til barnet, er det også sannsynlig at barnet har tilstanden.
• I andre tilfeller kan begge foreldrene være bærere av det muterte genet (autosomalt recessivt) . En bærer betyr at de ikke har symptomer, men at de har det berørte genet i DNA-et sitt. Så hvis begge foreldrene er bærere, og barnet arver det muterte genet fra begge, kan barnet utvikle Nagers syndrom.

Tenk deg nå at flere barn i samme familie har Nagers syndrom, men verken mor eller far har det. I slike tilfeller er det sannsynlig at begge foreldrene er bærere, som jeg nevnte tidligere, og genet overføres til barna i et autosomalt recessivt mønster.

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles Nager syndrom?

Nagers syndrom er faktisk en svært, svært sjelden tilstand . Det finnes ingen eksakt statistikk over hvor vanlig den er. Det betyr at det er vanskelig å si nøyaktig hvor mange mennesker i verden som har den. Det er imidlertid rapportert om mer enn 100 tilfeller i medisinsk litteratur. Så du kan tenke deg hvor sjelden den er. Så det er ikke overraskende at du ikke har hørt om den eller sett den.

Hva er de synlige symptomene på en baby med Nager syndrom?

Denne tilstanden påvirker hovedsakelig hvordan babyens ansikt, hender og overarmer utvikler seg. La oss ta en titt på noen av de vanlige symptomene:

Synlige trekk i ansikt, hender og armer:

• Ganespalte: Dette er når den øvre ganespalten i babyens munn ikke lukkes ordentlig.
• Klinodaktyli eller syndaktyli: Fingrene kan virke litt bøyde, eller noen av fingrene kan virke smeltet sammen av huden.
• Nedoverskrånende palpebralfissurer: De ytre hjørnene av øynene kan virke å skråne litt nedover.
• Liten underkjeve (mikrognati): Underkjeven kan være mindre enn normalt. Dette kan noen ganger føre til at babyens ansikt ser litt annerledes ut.
• Manglende eller deformert tommel: Tommelen er kanskje ikke til stede, eller formen kan være endret.
• Korte underarmer og vanskeligheter med å vri hånden ved albuen: Underarmen (fra albuen til håndleddet) kan være forkortet. Radiusbenet på innsiden av hånden kan også mangle. Bevegelsesområdet ved albuen kan også være redusert.
• Små ører: Øreflippene kan være mindre enn normalt.
• Underutviklede kinnbein (malar hypoplasi): Kinnbeinene er ikke fullt utviklede, noe som kan føre til at kinnene virker litt innsunkne.

Viktig: Ikke alle babyer har disse symptomene på samme måte. Noen babyer har kanskje bare noen få av disse, mens andre kan ha mange.

Selv om det er sjeldent, kan noen fødselsskader forekomme i babyens hjerte, nyrer, kjønnsorganer og urinveier.

Bivirkninger forårsaket av dette:

Fordi noen av babyens bein ikke utvikler seg ordentlig på grunn av en genetisk mutasjon, kan Nager syndrom forårsake flere andre bivirkninger i tillegg til symptomene. Disse er:

• Hørselstap: Som jeg nevnte tidligere, kan hørselstap være forårsaket av utviklingsproblemer i ørene.
• Luftveisobstruksjon: Babyen kan ha pustevansker, spesielt på grunn av den lille underkjeven.
• Matvansker: Tilstander som ganespalte kan gjøre det vanskelig for en baby å suge og svelge mat.
• Forsinket taleutvikling: På grunn av hørselshemminger og endringer i munnens struktur kan det være litt forsinket å lære å snakke.

Hva forårsaker Nager syndrom?

Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon . Forskere har funnet ut at omtrent 50 % av personer med Nagers syndrom har denne tilstanden på grunn av en mutasjon i et gen som heter SF3B4 . Dette genet er involvert i flere viktige funksjoner knyttet til vekst og deling av celler i kroppen vår.

De resterende 50 % av personer med Nagers syndrom arves autosomalt recessivt . Det betyr, som jeg sa tidligere, at begge foreldrene er bærere, og barnet arver begge disse muterte genene. Men når det gjelder denne (autosomalt recessive) formen, er det spesifikke genet som forårsaker den som regel ikke identifisert ennå . Det betyr at leger vet at det er genetisk, men genet som er ansvarlig for det er fortsatt under forskning.

Hvordan diagnostiseres Nager syndrom?

Etter at babyen er født, vil legene gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse av babyen. Det er da de først ser etter fysiske tegn relatert til tilstanden. For eksempel vil de nøye observere formen på babyens ansikt, fingrenes plassering på hendene og formen på ørene.

I tillegg kan det tas et røntgenbilde for å se hvordan knoklene i babyens ansikt, hender og overarmer har utviklet seg. Dette kan tydelig vise om det er mangel på beinvekst.

Genetisk testing kan gjøres for å stille en definitiv diagnose på denne tilstanden. Dette innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl og analysere den i et laboratorium. Der sjekker en tekniker for eventuelle endringer i babyens DNA , kromosomer eller proteiner. Disse endringene er bevis på at tilstanden er genetisk.

Hva er behandlingene for Nager syndrom?

Behandling for Nagers syndrom varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.Det betyr at ikke alle babyer trenger samme type behandling. Imidlertid kan en baby med denne tilstanden trenge én eller flere operasjoner for å kontrollere noen av bivirkningene, for eksempel etter fødselen. Håpet med disse operasjonene er å gjøre det lettere for babyen å gjøre ting som er essensielle for livet, som å puste og spise.

De vanligste typene operasjoner som utføres:

• Trakeostomi: Dette innebærer å lage et lite hull foran på babyens hals, inn i luftrøret (trakea), og føre et rør gjennom det. Dette gjør det lettere for babyen å puste , spesielt hvis luftveiene er blokkert på grunn av en liten underkjeve.
• Gastrostomi: I denne prosedyren lages et lite hull gjennom huden i babyens mage og en sonde settes inn. Dette gjør at babyen får i seg næringsstoffene den trenger for å overleve , spesielt hvis ganespalten gjør det vanskelig å drikke eller svelge.
• Tympanostomi: I denne prosedyren plasseres små rør i babyens trommehinne. Dette bidrar til å forhindre ørebetennelse og kan forbedre hørselen . Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden kan det også være behov for høreapparater .
• Kraniofacial kirurgi: Dette refererer til kirurgi i ansiktet og hodeskallen. Det kan korrigere noen av ansiktsforandringene hos en baby, som ganespalte, underutviklet kjeve og skjeve øyne.

Andre behandlinger for å håndtere symptomer

Tidlig oppdagelse og behandling av denne tilstanden kan føre til mye bedre resultater for barnet ditt. I tillegg til kirurgi finnes det flere andre behandlinger og tjenester som kan hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial.

• Fysioterapi: Dette hjelper barnet å gå bedre, bruke armene og utføre daglige gjøremål . Dette er svært viktig for å øke bevegelsesområdet i armer og ben, og for å styrke musklene.
• Logopedi: Siden et barn kan ha hørselshemminger, kan dette påvirke når og hvordan de lærer å snakke. Logopedi bidrar til å korrigere disse forsinkelsene i taleutviklingen .
• Psykososial terapi: Dette er tilgjengelig ikke bare for barnet, men for hele familien . Det gir veiledning og støtte for å hjelpe alle med å takle stresset og angsten som følger med å leve med denne tilstanden, og for å opprettholde god psykisk helse .
• Genetisk rådgivning:Genetiske rådgivere er spesialister som kan vurdere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand, gi støtte før og under graviditeten, og veilede deg gjennom stell og velvære for babyen din etter fødselen. Du kan snakke med dem om eventuelle spørsmål eller bekymringer du måtte ha.

Finnes det en måte å redusere risikoen for at et barn utvikler Nagers syndrom?

Faktisk, siden Nagers syndrom ofte er et resultat av en tilfeldig genetisk mutasjon , finnes det ingen spesifikk måte å forhindre det på. Det vil si at det er vanskelig å si: «Hvis vi gjør dette, kan vi stoppe utviklingen av denne sykdommen.»

Men la oss si at en av foreldrene har Nagers syndrom. I så fall kan det finnes måter å redusere sjansen for å overføre det til barnet. Men det vil definitivt kreve en evaluering av genetikere og annet helsepersonell.

Hvis du venter barn, det vil si planlegger å bli gravid , er det svært viktig å oppsøke legen din og ta en genetisk test . Dette kan bidra til å vurdere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Hvis du har et barn med Nager syndrom, hva bør du tenke på om fremtiden?

Nagers syndrom er en livslang tilstand , og det finnes ingen spesifikk kur for det. Men ikke bekymre deg. Med riktig behandling og håndtering kan barnet leve et godt liv.

Etter at babyen din er født, vil det medisinske teamet sannsynligvis planlegge operasjoner for å behandle babyens bivirkninger, spesielt for å gjøre det lettere å puste og spise . Etter hvert som babyen din vokser, må du ta babyen din med til legen regelmessig for å forsikre deg om at han når utviklingsmilepæler og for å håndtere eventuelle forsinkelser.

Husk: Tidlig intervensjon er nøkkelen til å hjelpe barnet ditt med å leve et sunt og meningsfullt liv.

Siden barnets intelligens vanligvis ikke påvirkes, kan disse barna lære som andre barn og leve godt i samfunnet hvis de får riktig medisinsk behandling, pedagogisk støtte og familiekjærlighet.

Hvis et av barna mine har Nager syndrom, er det mulig at de andre barna mine også vil utvikle det?

Ja, det er mulig for mer enn ett barn å utvikle Nagers syndrom , spesielt hvis genet for det går i arv fra den ene forelderen til barnet. Dette betyr at risikoen kan variere avhengig av familiens genetiske historie.

For å nøyaktig vurdere risikoen for at dine fremtidige barn arver genetiske tilstander, er det best å få dinSnakk med legen din om genetisk testing . En genetisk veileder kan forklare dette mer detaljert for deg.

Når bør jeg oppsøke lege? Hva bør jeg være bekymret for?

Med tidlig intervensjon for å håndtere riktig behandling og bivirkninger, kan barnet ditt vokse opp til å bli som andre barn på sin alder og leve en normal forventet levetid . Det er svært viktig å ta barnet ditt til regelmessige kontroller for å overvåke dets fysiske vekst og utviklingsmilepæler, spesielt i løpet av det første året .

Hvis du merker følgende, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Hvis barnet ditt ikke når utviklingsmessige milepæler . For eksempel hvis de ikke ruller rundt, setter seg opp eller snakker i riktig alder.
• Hvis huden på operasjonsstedet ikke gror, er hoven, misfarget eller ser ut til å sive gul eller klar væske (infeksjon) .
• Hvis barnet ditt ikke reagerer på enkle kommandoer eller ser ut til å ha problemer med å høre .

Svært viktig: Hvis barnet ditt har pustevansker , ring 112 umiddelbart eller ta dem med til nærmeste akuttmottak. Dette er en nødsituasjon.

Hva er forskjellen mellom Nagers syndrom og Millers syndrom?

Miller syndrom, også kjent som postaksial akrofacial dysostose, er en sjelden genetisk tilstand som ligner på Nagers syndrom. Ved begge tilstandene utvikler ikke babyens bein og brusk seg ordentlig i livmoren, noe som resulterer i lignende trekk i ansikt, hender og underarmer.

Det er imidlertid en viktig forskjell. Miller syndrom påvirker også føttene , noe som betyr at noen endringer også kan sees i føttene. Nagers syndrom påvirker imidlertid vanligvis ikke føttene .

En annen viktig forskjell er de genetiske mutasjonene som forårsaker disse to tilstandene. Miller syndrom er forårsaket av en mutasjon i DHODH-genet . Nager syndrom er mest sannsynlig forårsaket av en mutasjon i SF3B4-genet (i noen tilfeller kan andre gener være involvert, eller årsaken er ennå ikke kjent).

Til slutt, et par viktige ting du må huske på:

Det er normalt å føle seg overveldet og engstelig når man får vite om en så sjelden tilstand. Men,Det er viktig at du forstår at barn med Nager syndrom kan ha en svært positiv prognose hvis de får riktig medisinsk behandling og intervensjon tidlig.

Selv om vi ikke vet den eksakte årsaken til genetiske lidelser, er det viktig å huske at genene som forårsaker disse tilstandene kan gå i arv fra foreldre til barn. Så hvis du planlegger å bli gravid , er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing for å vurdere risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand.

Husk at du ikke er alene. Det finnes leger, terapeuter og rådgivere som kan hjelpe og veilede deg på denne reisen. Ved å gi barnet ditt den kjærligheten, omsorgen og støtten det trenger, og ved å følge riktig medisinsk rådgivning, kan du bane vei for at barnet ditt skal få et vellykket liv.

` Nagar syndrom, genetiske defekter, ansiktsavvik, lemavvik, barnehelse, medfødte sykdommer, genetisk rådgivning