Det er en glede for enhver forelder å se den lille smile og være glad hele tiden, ikke sant? Men har du noen gang tenkt på at denne konstante munterheten og klappingen noen ganger kan være et tegn på en sjelden genetisk tilstand? Du blir kanskje overrasket over å høre dette. I dag snakker vi om en slik tilstand, Angelman syndrom.
Enkelt sagt, hva er Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker barnets utvikling, tale, balanse og bevegelse. I noen tilfeller kan det også forårsake anfall.
Når du ser på et barn med denne tilstanden, vil du legge merke til at de alltid er gladere og i bedre humør enn et normalt barn. De smiler mye, ler høyt. De lager en flagrende håndbevegelse når de er glade. Faktisk føler vi oss også glade når vi ser et barn smile. Derfor kan det virke rart for deg å tenke at denne glade naturen til barnet kan være et symptom på en sykdom.
Andre symptomer kan begynne å dukke opp etter hvert som barnet blir eldre. For eksempel kan du begynne å legge merke til utviklingsforsinkelser , som at de ikke sier sitt første ord innen de er ett år gamle. Anfall kan også forekomme mellom to og tre år.
Denne tilstanden er ikke livstruende. Det vil si at den ikke forkorter barnets levetid. Etter hvert som barnet vokser, kan det imidlertid møte noen utfordringer med bevegelse, tale og utvikling. Men ikke bekymre deg, det finnes gode behandlinger for å håndtere disse symptomene.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
Angelmans syndrom er en svært sjelden tilstand som rammer omtrent én av 12 000 til 20 000 personer.
Hva er symptomene på Angelmans syndrom?
Symptomene på denne tilstanden kan variere fra person til person og med alder. La oss dele dem inn i to kategorier.
| Hovedsakelig synlige trekk | |
|---|---|
| Karakteristisk | Beskrivelse |
| Utviklingsforsinkelse | Manglende evne til å krabbe, sitte eller gå i henhold til alderen. |
| intellektuell funksjonshemming | Lærings- og forståelsesvansker. |
| Vanskeligheter med å snakke | Noen barn snakker bare noen få ord, mens andre kanskje ikke kan snakke i det hele tatt. |
| Vanskeligheter med å gå | En ustø, svaiende gange og en spredt gange . |
| Balanseproblemer (ataksi) | Vanskeligheter med å opprettholde kroppsbalanse og koordinasjon. |
| Anfall | Det kan ofte starte mellom 2 og 3 år. |
| Andre symptomer som kan sees | |
|---|---|
| Karakteristisk | Beskrivelse |
| Spisevansker hos små barn | Vanskeligheter med å suge eller svelge mat. |
| Søvnproblemer | Hyppig oppvåkning, søvnløshet. |
| Skoliose | Bøying av ryggraden til siden. |
| Problemer med fordøyelsessystemet | Forstoppelse eller refluks av magesyre i spiserøret (GERD) . |
| Øyeproblemer | Ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus) , strabismus og lysfølsomhet (fotofobi) . |
| Redusert hudfarge (hypopigmentering) | Hud-, hår- og øyefarge blir lysere enn normalt. |
De spesielle trekkene som sees i ansiktene til disse barna
- Kort og bred hodeskalle (brachycephaly)
- Stor tunge (makroglossia)
- Mindre enn normalt hode (mikrocefali)
- Mandibulær prognati
- Bred munn
- Store mellomrom mellom tennene
Disse symptomene kan bli mer tydelige etter hvert som du blir eldre.
Hvorfor oppstår Angelmans syndrom? Hva er årsaken?
Tenk deg at kroppene våre har et sett med instruksjonsbøker. Vi kaller disse genene . Disse genene kontrollerer alt i kroppen vår. Angelmans syndrom er forårsaket av en endring eller defekt i et gen som heter «UBE3A» . Dette genet er svært viktig for å regulere funksjonen til nervesystemet vårt.
Normalt får vi to kopier av hvert gen, én fra moren vår og én fra faren vår. I de fleste deler av kroppen er begge kopiene aktive. I visse områder av hjernen er det imidlertid bare kopien av genet «UBE3A» som vi får fra moren vår som er aktiv.
Hvis kopien av «UBE3A»-genet som arves fra moren på en eller annen måte blir skadet eller mistet, finnes det ikke noe fungerende «UBE3A»-gen i disse delene av hjernen. Dette er hovedårsaken til symptomene forbundet med Angelmans syndrom.
Det viktigste er at denne tilstanden vanligvis ikke er arvelig. Dette betyr at selv om ingen i familien har sykdommen, kan et barn utvikle den på grunn av en tilfeldig endring i gener.
Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?
Symptomene på denne sykdommen er vanligvis ikke tydelige ved fødselen. Leger diagnostiserer vanligvis sykdommen når et barn er mellom ett og fire år gammelt.
Hvis legen legger merke til at barnet utvikler seg sakte, for eksempel at det ikke snakker i et tempo som passer for alderen eller ikke begynner å gå, kan legen være mistenksom. Lege vil da nøye undersøke barnets atferd og andre symptomer.
For å bekrefte diagnosen kreves genetisk testing . Disse testene kan nøyaktig avgjøre om det er en defekt i «UBE3A»-genet.
Er det mulig å feildiagnostisere denne sykdommen?
Ja, noen ganger kan det være slik, fordi symptomene på Angelmans syndrom ligner på flere andre medisinske tilstander.
- Autismespekterforstyrrelse
- Cerebral parese
- Prader-Willi syndrom
Fordi slike tilstander kan overlappe hverandre, er genetisk testing viktig for en nøyaktig diagnose.
Hva er behandlingene for Angelmans syndrom?
Det finnes for øyeblikket ingen kur for Angelmans syndrom. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene og hjelpe barnet med å leve et bedre liv.
- Antiepileptiske medisiner: Administrer medisinene som legen har foreskrevet på riktig måte.
- Logopedi: Hjelpe barnet med å uttrykke seg ved hjelp av tegnspråk, bilder og spesielle kommunikasjonsverktøy.
- Fysioterapi: Bidrar til å forbedre gange, balanse og koordinasjon.
- Ergoterapi: Trene barnet til å utføre daglige gjøremål selvstendig og bli selvstendig.
- Hjelpemidler: Bruk av støtter på ryggen, anklene eller føttene for å hjelpe med å gå og stå.
- Ved søvnproblemer: Etabler gode søvnvaner og gjør det til en vane å legge seg til en fast tid.
- Ved fordøyelsesproblemer: Gi medisiner foreskrevet av legen.
Alle barns behandlingsbehov er forskjellige. Legen din vil bestemme den beste behandlingsplanen basert på barnets symptomer og behov.
Hva kan jeg gjøre for å ta vare på barnet mitt?
Som foreldre har dere en stor rolle å spille.
- Gi medisinene som legen har foreskrevet til rett tid og i riktig dosering.
- Sørg for å delta på klinikker som følger opp barnets utvikling.
- La barnet ditt delta i fysioterapi, ergoterapi og logopedi.
- Sørg for å gå til legen på hver planlagte avtale.
Barn med Angelmans syndrom kan trenge hjelp med daglige aktiviteter gjennom hele livet. Det medisinske teamet som behandler barnet ditt vil gi deg den støtten og rådene du trenger.
Når trenger du å oppsøke legen?
Et barn med denne tilstanden trenger regelmessige legekontroller for å sikre at behandlingene og terapiene fungerer som de skal. Hvis du oppdager nye endringer eller forverring av barnets symptomer, må du gi beskjed til legen din umiddelbart.
Viktigst av alt: Hvis barnet ditt får et anfall for første gang, ta det umiddelbart med til sykehusets akuttmottak.
Hvordan vil fremtiden til disse barna bli?
De fleste med Angelmans syndrom har en normal levetid. Dette betyr at de ikke dør raskt av tilstanden. Etter hvert som barnet vokser, vil det være noen forsinkelser i bevegelse, tale og utvikling. Barnet kan imidlertid leke, lære og jobbe med andre barn.
Som voksne kan noen leve selvstendig med litt støtte. Andre kan trenge omsorg på heltid.
Det er forståelig å føle en tung byrde når du får vite at barnets vakre smil er et symptom på en sykdom. Men husk at selv etter denne diagnosen vil den lille fortsatt ha det søte smilet, det søte smilet. Det viktigste er å være oppmerksom på barnets utvikling og gi nødvendig behandling i tide, slik legen sier. Legen din og det medisinske teamet vil hjelpe deg hvert steg på veien. Så ikke vær redd for å stille spørsmål og lære mer om denne tilstanden.
Hilsen til hjemmet
- Angelmans syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Den er ikke forårsaket av foreldrenes feil.
- De viktigste kjennetegnene ved dette inkluderer å være glad hele tiden, smile, utviklingsforsinkelser og talevansker.
- Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for denne tilstanden, kan terapeutiske metoder og medisiner bidra til å håndtere symptomene og gi barnet et godt liv.
- Levetiden til disse barna er generelt normal.
- Tidlig diagnose og oppstart av behandling og terapeutiske tjenester er svært viktig for barnets fremtid.
- Følg alltid legens instruksjoner og møt opp på alle planlagte klinikker.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din