Er barnets negler og knær annerledes? Kan det være negl-patellasyndrom?

Har du lagt merke til noen forandringer i den lilles negler eller knær? Noen ganger kan dette være tegn på en genetisk tilstand som kalles negl-patellasyndrom. Dette kan høres skummelt ut, men ikke bekymre deg. La oss snakke om det i detalj og enkelt. Dette kan påvirke utseendet og funksjonen til deler av barnets negler, bein, øyne og nyrer.

Hva er symptomene på denne tilstanden? Hvordan gjenkjenner man den?

Enkelte deler av et barns kropp med negl-patellasyndrom kan se ut eller fungere annerledes enn forventet. La oss ta en titt på hva disse symptomene er:

Negler

Barnets negler kan være veldig korte, eller til og med mangle. Du kan legge merke til groper, ujevnheter eller misfarging i neglene. Fingernegler er ofte mer berørt enn tånegler. Disse endringene er spesielt merkbare på tommelen og pekefingeren.

Kne (patella)

Kneskålen, eller det legene kaller «patella», kan bli mindre, få en annen form eller til og med forsvinne. Noen ganger kan denne kneskålen være plassert litt høyere eller til siden enn normalt. Dette kan føre til at barnets kne gjør vondt, føles ustabilt eller ikke klarer å bøye eller rette ut kneet ordentlig (bevegelsesomfang). Patelladislokasjoner er en vanlig forekomst i denne tilstanden. Tenk deg at barnet ditt plutselig griper tak i kneet mens det leker og begynner å gråte, ute av stand til å gå.

Albue

Knoklene i barnets armer utvikler seg kanskje ikke så bra som forventet. Du kan også noen ganger se ekstra hud (som bindevev) rundt albuen. Disse endringene kan begrense evnen til å vri armen, strekke den ut og bøye albuen.

Hoftebein

Barnet ditt kan ha små benutvekster (leger kaller disse «iliachornene») på hoftebeina. De er vanligvis tilstede på begge sider av hoftebeinet. Noen ganger kan de kjennes gjennom barnets hud, men som regel er de ikke et stort problem.

Øyne

Trykket i barnets øyne kan øke (okulær hypertensjon). Dette kan etter hvert utvikle seg til en tilstand som kalles glaukom. Selv om det ofte ikke er noen symptomer i starten, kan noen barn oppleve hodepine, glorier rundt lys eller tåkesyn.

Nyrer

Omtrent fire av ti personer med negl-patellasyndrom vil utvikle nyresykdom, enten i barndommen eller voksen alder. Dette kan variere fra mild til livstruende. Selv mild nyresykdom kan bli alvorlig, enten gradvis eller plutselig.

Andre symptomer

Noen personer med negle-patella syndrom kan også oppleve andre symptomer, som for eksempel:

• Går på tå på grunn av stramhet i akillessenen.
• Redusert muskelmasse i armer og ben.
• Forstoppelse og/eller irritabel tarm-syndrom.
• Redusert bentetthet.
• Av og til nummenhet, prikking eller tap av følelse i hender og føtter.
• Svake eller lett knekkede tenner eller tynnende tannemalje.
• Unormal krumning av ryggraden (skoliose).

Forskere prøver fortsatt å forstå nøyaktig hvor vanlige disse problemene er blant personer med negl-patella syndrom.

Hvorfor oppstår dette negle-patellasyndromet?

Enkelt sagt er negle-patellasyndrom forårsaket av endringer i barnets gener (genvarianter). Oftest finnes disse endringene i et gen som heter LMX1B hos personer med denne tilstanden. Dette LMX1B-genet er det som forteller et barn hvordan det skal forme ting som armer, ben, øyne og nyrer riktig mens de er i livmoren.

Disse genvariantene fører til at LMX1B-proteinet ikke fungerer som forventet. Som et resultat dannes ikke forskjellige deler av barnets kropp normalt, noe som resulterer i symptomer på negl-patella syndrom.

Imidlertid kan noen i svært sjeldne tilfeller utvikle symptomer på negle-patellasyndrom uten å ha en mutasjon i LMX1B-genet. Forskere tror at andre gener kan være involvert, og de undersøker fortsatt.

Går denne sykdommen i arv fra generasjon til generasjon?

Ja, negl-patellasyndrom er en tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon (i et «autosomalt dominant mønster»). Dette betyr at hvis et barn arver én kopi av denne genvarianten fra en av foreldrene, er det mer sannsynlig at barnet utvikler dette syndromet.

Enkelt sagt, hvis du har negl-patella syndrom, har barna dine 50 % sjanse for å arve tilstanden. Denne risikoen er den samme for alle svangerskap. Og det spiller ingen rolle om du er en jente eller en gutt.

Omtrent ni av ti personer med negl-patellasyndrom har én av foreldrene sine med tilstanden. Imidlertid har omtrent én av ti personer kanskje ikke et familiemedlem med tilstanden. Dette betyr at noen barn er de første i familien som blir født med syndromet.

Hvilke andre komplikasjoner kan dette forårsake?

Negle-patellasyndrom kan forårsake noen komplikasjoner. Disse er:

• Slitasjegikt (leddsmerter) i barnets knær og/eller albuer kan utvikle seg i en yngre alder enn forventet.
• Grønn stær kan føre til synstap hvis den ikke behandles riktig.
• Nyresvikt.

Noen personer med negle-patella syndrom kan trenge dialyse eller nyretransplantasjon på grunn av nyresvikt.

Hvis noen med negle-patella syndrom blir gravid, er det også en risiko for å utvikle en tilstand som kalles «preeklampsi» under graviditeten. Leger overvåker og justerer medisiner etter behov under graviditeten for å redusere denne risikoen.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen nøyaktig?

Leger vil utføre en eller flere av disse testene for å diagnostisere denne tilstanden:

• Fysisk undersøkelse : Se etter ting som endringer i negler og beinforandringer.
• Spesialiserte bildediagnostiske tester : Røntgenbilder, CT-skanninger og MR-bilder brukes til å undersøke beinene nærmere.
• Blod- og/eller urinprøver : Sjekk hvordan nyrene fungerer.
• Nyrebiopsi : Et lite vevsstykke tas fra nyren og kontrolleres for vevsendringer spesifikke for negle-patella syndrom.
• Genetisk testing : Denne tester for genvarianter.

Leger vil snakke med deg og spørre om barnets familiehistorie. For eksempel vil de spørre om noen i familien din har hatt negle-patella syndrom eller en annen genetisk tilstand. Denne informasjonen vil hjelpe med diagnosen. De kan også anbefale genetisk testing for deg eller andre familiemedlemmer.

Symptomer på negl-patellasyndrom oppstår ofte tidlig i livet. Hos noen kan imidlertid tilstanden gå udiagnostisert i årevis, enten fordi symptomene er svært milde eller fordi symptomene ikke er veldig tydelige. Leger kan diagnostisere tilstanden hos barn og voksne i alle aldre.

Hvilke leger vil behandle barnet mitt og diagnostisere sykdommen?

Barnet ditt kan trenge et team av leger som spesialiserer seg på de delene av kroppen som er berørt av negl-patella syndrom. For eksempel:

• En ortoped hjelper med beinproblemer.
• En nefrolog overvåker funksjonen til barnets nyrer.
• En øyespesialist tar seg av barnets øyne.

Hva er behandlingene for negle-patella syndrom?

Negle-patellasyndrom er en livslang tilstand. Det finnes ingen kur for det. Det finnes imidlertid behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner.

Det finnes ulike typer behandling for dette, og det kan være behov for mer enn én behandling avhengig av hvordan syndromet påvirker barnet ditt. Barnets leger vil planlegge behandlingen basert på barnets behov. Disse behovene kan endre seg over tid. Noen av behandlingene som kan være tilgjengelige inkluderer:

• Fysioterapi for å hjelpe med mobilitetsvansker.
• Legemidler for å kontrollere bein- og muskelsmerter, blodtrykk eller øyetrykk.
• Kirurgi for å kontrollere beinavvik, glaukom eller alvorlig nyresykdom (inkludert nyretransplantasjon).

Barnets leger vil forklare fordeler og ulemper med hver behandling. Det kan føles overveldende å håndtere et barns komplekse genetiske tilstand. Så ikke nøl med å stille spørsmål og dele bekymringene dine. På den måten kan du føle deg trygg på barnets behandlingsplan.

Vil denne tilstanden påvirke barnets levetid?

Negle-patellasyndrom påvirker vanligvis ikke en persons forventede levealder. Men hvis alvorlig nyresykdom utvikler seg, kan det endre seg. Denne komplikasjonen kan påvirke prognosen og hvor lenge en person lever. Noen mennesker kan til og med trenge en nyretransplantasjon.

Genetiske tilstander som negle-patella syndrom påvirker hvert barn litt forskjellig, så det er vanskelig å si nøyaktig hvilke symptomer barnet ditt vil ha og hvor alvorlige de vil være. Barnets leger vil kunne fortelle deg mer om dette.

Kan negle-patella syndrom forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge denne genetiske tilstanden på. Hvis du eller partneren din har negl-patellasyndrom, og dere planlegger å få barn, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver . De kan hjelpe deg med å forstå sjansene for at barnet ditt vil arve syndromet.

Når bør barnet mitt oppsøke lege?

Barnet ditt vil sannsynligvis trenge hyppige legetimer hos flere forskjellige leger. Barnets medisinske team vil fortelle deg nøyaktig hvilke avtaler som trengs og hvor ofte.

Vanligvis må barnet ditt få disse tingene sjekket regelmessig:

• Blodtrykkssjekk.
• Urinprøver, inkludert de som måler «albumin-kreatininnivåer».
• Glaukom-screeninger.
• Bein tetthetstester.

Leger kan hjelpe deg med å forklare viktigheten av disse testene for barnet ditt.

Det er også viktig å være oppmerksom på barnets mentale helse – og din egen. Barnet ditt kan være flau over utseendet sitt, eller det kan trenge hjelp til å bygge opp selvtilliten sin. Du lurer kanskje også på hva du kan gjøre for å hjelpe dem til å føle seg best mulig.

Snakk med barnets leger om å få kontakt med støttegrupper, terapeuter og sosialarbeidere. Å ha et team av erfarne foreldre og helsepersonell som støtter familien din kan gjøre en stor forskjell i hverdagen din.

Hvor sjeldent er negle-patellasyndrom?

Forskere anslår at negl-patellasyndrom rammer omtrent én av 50 000 personer. Det kan imidlertid være mer vanlig fordi personer med svært milde symptomer ikke blir diagnostisert.

Finnes det andre navn på dette?

«Fongs sykdom» er et annet navn for negle-patellasyndrom. Dette navnet ble ofte brukt tidligere. I dag kaller mange det negle-patellasyndrom.

Et annet navn for den samme tilstanden er «arvelig onyko-osteodysplasi». La oss se på betydningen av hver del av dette navnet:

• «Arvelig» betyr at det kan sees i familier.
• «Onycho» betyr negler.
• «Osteo» betyr bein.
• «Dysplasi» betyr at det er en unormal utvikling eller utviklingsfeil i en del av kroppen.

Så, hva er det viktigste å huske på ut fra det vi har snakket om?

Når barnet ditt har en livslang genetisk tilstand som negl-patella syndrom, kan ting være litt overveldende. Du kan være bekymret for barnets velvære og fremtid. Du lurer kanskje også på hva du trenger fra dem for å hjelpe dem å vokse, trives og ha et lykkelig liv. Det er en stor byrde, men du trenger ikke å bære den alene. Snakk med barnets medisinske team om måter å støtte barnets behov – og dine egne.

Husk at tidlig oppdagelse og riktig behandling av sykdommen vil bidra mye til å hjelpe barnet ditt med å leve et normalt og sunt liv. Ikke vær redd eller få panikk. Det viktigste er å behandle barnet ditt med kjærlighet og forståelse samtidig som du følger legens råd.

Negle -patellasyndrom, genetiske sykdommer, negler, kne, patella, nyresykdom, LMX1B, Fongs sykdom, barns helse