Opplever du også hørselstap og svimmelhet? La oss lære om nevrofibromatose type 2 (NF2)!

Har du plutselig mistet hørselen og bare følt deg svimmel? Hører du bare en lyd i ørene? Selv om du tror dette er normale ting, kan det noen ganger ligge en sykdom bak disse tingene som vi ikke har hørt mye om, men som vi bør være oppmerksomme på. I dag snakker vi om en slik sykdom. Denne sykdommen er nevrofibromatose type 2, eller NF2 forkortet.

Enkelt sagt, hva er nevrofibromatose type 2 (NF2)?

NF2 er en genetisk tilstand som påvirker nervesystemet vårt. Den er forårsaket av en endring i et gen som kontrollerer celleveksten i kroppen vår. Denne genetiske endringen fører til at kroppen produserer for mange celler. Disse overflødige cellene kan hope seg opp og danne svulster.

Men ikke bekymre deg, de fleste av disse klumpene er godartede , noe som betyr at de ikke er kreftfremkallende. Disse klumpene dannes hovedsakelig i:

• Perifere nerver er nerver som strekker seg til deler av kroppen vår, for eksempel lemmer.
• Membranen mellom hodeskallen og hjernen vår (hjernehinnene).
• Ryggrad.
• Nervene som forbinder hjernen og det indre øret, som hjelper med hørselen og kroppens balanse.

NF2 er en tilstand som tilhører en gruppe sykdommer som kalles nevrofibromatose. Denne gruppen sykdommer påvirker hovedsakelig huden og nervesystemet vårt.

Hvor vanlig er denne NF2-tilstanden i samfunnet?

Dette er en relativt sjelden tilstand. Ifølge statistikk rammer NF2 omtrent én av 33 000 babyer født over hele verden. Omtrent 3 % av alle pasienter som får diagnosen nevrofibromatose er NF2-pasienter.

Hva er symptomene på NF2?

Symptomene på NF2 kan variere fra person til person. De avhenger av hvor svulstene er i kroppen din og hvor store de er. De fleste opplever først symptomer forårsaket av svulster i nervene som forbinder øret med hjernen.

La oss se på disse symptomene for å forstå dem tydelig:

Symptomer begynner ofte å dukke opp mellom sen barndom og 30-årsalderen. Men tilstanden kan ramme hvem som helst i alle aldre. Hos voksne er det ofte nervene som forbinder øret med hjernen som blir påvirket først. Det er derfor hørselsproblemer er de første som dukker opp. Hos barn utvikler det seg imidlertid ofte svulster i hjernen eller ryggmargen. Hvis symptomene dukker opp i barndommen eller ungdomsårene, kan det tyde på at sykdommen er mer alvorlig.

Hvilke typer svulster utvikler seg i NF2?

Det finnes mange forskjellige typer svulster som kan utvikle seg i NF2. La oss ta en rask titt på dem.

Hvorfor utvikler NF2 seg? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til dette er en endring i genet som kalles nevrofibromin 2 (NF2) i kroppen vår. Dette genet bidrar til å lage et protein som kalles «merlin». Hovedfunksjonen til dette proteinet er å stoppe veksten av svulster. Det betyr at det er en tumorundertrykker .

Så når det er en defekt i dette NF2-genet, produseres ikke «Merlin»-proteinet ordentlig. Da deler noen celler i kroppen seg ukontrollert, formerer seg og klumper seg sammen for å danne svulster.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Hvis NF2 ikke kontrolleres, kan det oppstå noen komplikasjoner. Disse inkluderer:

• Fullstendig hørselstap
• Tap av syn
• Permanent nerveskade
• Væskeopphopning i hjernen (hydrocephalus)

Selv om disse svulstene ikke er kreftfremkallende, er det en liten sjanse for at noen NF2-svulster kan bli kreftfremkallende, i svært sjeldne tilfeller. Derfor er regelmessige legekontroller svært viktige.

Hvordan diagnostiseres NF2?

Når du går til legen, vil han først undersøke deg grundig, spørre om symptomene dine og om noen i familien din har hatt denne sykdommen. Deretter kan han gjøre flere tester for å bekrefte diagnosen:

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette kan tydelig oppdage svulster i nervesystemet og huden.
• Hørselstest: Sjekk hørselsnivået ditt.
• Øyeundersøkelse: Sjekk for grå stær eller andre øyeproblemer.
• Genetisk testing: For å bekrefte om det er en defekt i NF2-genet.

Hva er behandlingene for NF2?

Det finnes ingen kur for dette ennå. Men ikke bekymre deg, det finnes nå mange avanserte metoder for å diagnostisere, behandle og håndtere disse svulstene. Legen din vil velge den behandlingen som er best for deg. Behandlingsmetodene kan variere fra person til person.

Her er noen av de viktigste behandlingsmetodene:

• Kirurgi: Kirurgisk fjerning av svulster som forårsaker symptomer. Kirurgi brukes også til å fjerne grå stær.
• Kjemoterapi eller strålebehandling: Disse behandlingene brukes til å redusere størrelsen på noen svulster. Stereotaktisk strålebehandling er en slik avansert strålebehandlingsmetode.
• Hørsels- og synsapparater: Personer med hørselstap kan bruke apparater som «høreapparater», «cochleaimplantater» eller «hørselsimplantater i hjernestammen». Ting som briller kan hjelpe med synsproblemer.
• Andre hjelpemidler: Hvis du har problemer med balanse og gange, kan du bruke mobilitetshjelpemidler.
• Medisinering: Legen foreskriver medisiner for å kontrollere symptomer som smerte.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har ett eller flere av følgende symptomer, må du sørge for å oppsøke lege.

• Endring i synet.
• Hørselsendringer eller øresus.
• Muskelsvakhet eller hengende ansiktsmuskulatur.
• Nye hudknupper eller flekker.
• En konstant hodepine.
• Smerter i lemmene uten grunn.
• Får et anfall (anfall).

Ofte er endringer i hørsel eller syn de første tegnene på denne sykdommen. Hvis du opplever noen av disse symptomene, bør du derfor søke legehjelp uten forsinkelse.