Hva er nevrofibromatose type 2 (NF2)? La oss snakke enkelt om det.

Har du små klumper som dannes i enkelte deler av kroppen? Eller har du et lite hørselstap og føler deg svimmel? Selv om vi tror dette er normale ting, kan det noen ganger ligge en genetisk tilstand bak disse tingene som vi ikke har hørt så mye om. I dag skal vi snakke om en slik sykdom. Denne sykdommen er nevrofibromatose type 2, eller det korte navnet vi alle kjenner til er NF2 . Selv om dette er litt komplisert, la oss forstå det veldig enkelt.

Enkelt sagt, hva er NF2?

NF2 er en genetisk tilstand som påvirker nervesystemet vårt. På grunn av en endring i et gen i kroppen vår, mottar kroppen feil signal om å produsere for mange celler. Disse overflødige cellene akkumuleres og danner svulster.

Det beste er at de fleste av disse klumpene er godartede/ikke-kreftfremkallende . Dette betyr at de ikke sprer seg til andre deler av kroppen. Avhengig av hvor disse klumpene dannes, kan vi imidlertid oppleve forskjellige problemer.

De vanligste stedene hvor disse kulene kan dannes er:

• Nerver i hele kroppen vår (perifere nerver).
• Membranen mellom hjernen og hodeskallen (hjernehinnene).
• Ryggrad.
• Nervene som forbinder hjernen og det indre øret, og som hjelper med hørsel og balanse.

NF2 er en tilstand som tilhører en gruppe sykdommer som kalles «nevrofibromatose». Denne gruppen sykdommer påvirker hovedsakelig huden og nervesystemet vårt.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Dette er ikke en veldig vanlig sykdom. Ifølge statistikk rammer NF2 omtrent ett av 33 000 barn født over hele verden. Omtrent 3 % av alle pasienter med diagnostisert nevrofibromatose er NF2-pasienter.

Hva er symptomene på NF2?

Symptomene på NF2 kan variere fra person til person. De avhenger av hvor svulstene befinner seg i kroppen og hvor store de er. For mange er de første symptomene forårsaket av svulster i nervene som kontrollerer hørselen.

Tabellen nedenfor kan hjelpe deg med å forstå disse symptomene tydeligere.

Symptomer begynner ofte å dukke opp mellom sen barndom og 30-årsalderen. Sykdommen kan imidlertid ramme folk i alle aldre. Voksne har større sannsynlighet for å oppleve hørselsproblemer først. Barn har imidlertid større sannsynlighet for å utvikle svulster i hjernen eller ryggmargen. Symptomdebut i barndommen betyr at sykdommen kan være mer alvorlig.

Hvilke typer klumper utvikler seg i NF2?

Det finnes flere hovedtyper av noduler som kan sees i NF2. La oss ta en enkel titt på dem.

Hvorfor utvikler NF2 seg? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til dette er en genetisk endring i genet «NF2» i kroppen vår. Dette genet bidrar til å lage et protein som kalles «merlin». Hovedfunksjonen til dette proteinet er å stoppe dannelsen av svulster (tumorundertrykker).

Så når det skjer en endring i «NF2»-genet, produseres ikke «merlin»-proteinet ordentlig. Da begynner noen celler i kroppen vår å dele seg og formere seg ukontrollert. Det er slik overflødige celler akkumuleres og danner svulster.

Vi kan få denne genetiske variasjonen på to måter:

1. Arvelighet: Hvis en av foreldrene har denne genmutasjonen, er det omtrent 50 % sjanse for at et barn arver den («autosomalt dominant»-mønster).

2. Tilfeldig: Noen ganger, selv om ingen i familien har sykdommen, kan en ny genetisk mutasjon oppstå tilfeldig ved unnfangelsen. Det er slik de fleste NF2-pasienter utvikler sykdommen.

Hvem er i faresonen? Hva er de mulige komplikasjonene?

Hvis noen i familien din, spesielt foreldrene dine, har NF2, er du også i faresonen for å utvikle sykdommen.

Det er flere komplikasjoner som kan oppstå på grunn av NF2.

• Fullstendig hørselstap.
• Fullstendig tap av syn.
• Nerveskade.
• Væskeopphopning i hjernen.

Svært sjelden kan noen NF2-knuter bli kreftfremkallende, så regelmessige legekontroller er svært viktige.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

En lege vil undersøke deg og utføre diverse tester for å bekrefte om du har denne sykdommen eller ikke. Først vil de gjøre en fysisk undersøkelse. De vil se på ting som endringer i huden din og kroppens balanse. Deretter vil de spørre om symptomene dine og familiens sykehistorie.

I tillegg kan følgende tester utføres:

• MR-skanning: Dette kan tydelig se om det er noen svulster i nervesystemet og huden.
• Hørselstest: Sjekk hørselsnivået ditt.
• Øyeundersøkelse: Sjekk for grå stær eller andre øyeproblemer.
• Genetisk testing: Sjekk for en mutasjon i `NF2`-genet.

Hva er behandlingene for NF2?

Faktisk finnes det ingen kur for NF2 ennå. Diagnosen og behandlingen av sykdommen har imidlertid blitt mye bedre. Disse behandlingene bidrar til å kontrollere symptomene og hjelpe deg med å leve et så normalt liv som mulig. Behandlingen varierer fra person til person. Legen din vil bestemme hvilken behandling som er best for deg.

Noen ganger, hvis klumpene dine ikke forårsaker deg noe større ubehag, kan legen din bestemme seg for å overvåke dem uten å behandle dem. Det er imidlertid viktig å ha en fysisk undersøkelse, skanninger og hørsels- og synstester minst én gang i året for å overvåke sykdomsutviklingen.

Det medisinske teamet som behandler dette

Fordi NF2 er en sykdom som påvirker flere kroppssystemer, behandles den av et team av spesialister. Dette teamet inkluderer vanligvis:

• Nevro-onkologer: Leger som spesialiserer seg på kreft og svulster i nervesystemet.
• Nevrokirurger: Kirurger som spesialiserer seg i nervesystemet.
• ØNH-kirurger: Øre-, nese- og halskirurger.
• Audiologer: Spesialister på hørsel.
• Genetiske rådgivere: Spesialister som gir råd om genetiske sykdommer.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Ja, som alle behandlinger kan disse behandlingene ha bivirkninger. Det varierer avhengig av behandlingstype.

Det er noen risikoer forbundet med kirurgi for å fjerne svulster. Fordi disse svulstene er lokalisert i svært sensitive områder som hjernen og ryggmargen, er det risikoer som blødning, infeksjon og nerveskade. Men det kirurgiske teamet ditt vil gjøre sitt beste for å minimere disse risikoene.

I cellegiftbehandling og strålebehandling,

• Forstoppelse
• Diaré
• Tretthet
• Hårtap
• Appetitt
• Kvalme og oppkast

Bivirkninger som: Før du starter behandlingen, snakk med legen din om mulige bivirkninger.

Hva kan du si om levetiden med denne sykdommen?

Hvordan NF2 påvirker en persons levetid avhenger av mange faktorer. Størrelsen på lesjonene, deres plassering og alderen da sykdommen først diagnostiseres er blant de viktigste. Noen ganger kan lesjonene ikke forårsake noen symptomer. Andre ganger kan symptomene være svært alvorlige.

Det beste er å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandlingen før komplikasjoner utvikler seg . Da er utsiktene mye bedre. Avhengig av hvordan symptomene dine påvirker deg, vil legen din kunne gi deg en mer nøyaktig prognose.

Kan NF2 forebygges?

Nei. Siden NF2 er en genetisk tilstand, kan den ikke forebygges. Men hvis det finnes en familiehistorie med tilstanden og du planlegger å stifte familie, anbefales genetisk rådgivning før du får barn.Det er svært viktig å se på følgende: Slik at du kan få en bedre forståelse av risikoen for at barnet ditt utvikler denne sykdommen.