La oss lære om nevromuskulære lidelser på en enkel måte.

Føler du noen ganger at du er tom for energi, at det er vanskelig å løfte en arm eller et ben, eller at lemmene dine blir numne når du går, og musklene dine gradvis svekkes? Dette er ikke bare tilfeldige ting. Kanskje bak disse symptomene ligger nerve- og muskelsykdommene vi skal snakke om i dag, det vil si en tilstand som kalles «nevromuskulære lidelser». Ikke bekymre deg, det er ingenting å være redd for etter å ha hørt dette. La oss snakke om alt klart og enkelt.

Hva er nevromuskulære lidelser?

Enkelt sagt er dette en gruppe sykdommer som påvirker deler av nervesystemet vårt, spesielt de perifere nervene ( nervene som forlater hjernen og ryggmargen), musklene eller kommunikasjonen mellom de to. Tenk på det, kroppsbevegelsene våre skjer når meldinger fra hjernen beveger seg gjennom nervene for å aktivere musklene. Hvis det er en feil et sted i den prosessen, kan disse sykdommene oppstå.

Disse tilstandene forårsaker ofte muskelsvakhet , muskeltap eller muskelsvinn (muskelatrofi) og endringer i følesans (som nummenhet eller prikking). Imidlertid kan andre symptomer også forekomme, avhengig av sykdomstypen.

Hva er disse sykdommene? Hvordan påvirker de kroppen vår?

Nevromuskulære lidelser er ikke én enkelt sykdom. De er en gruppe sykdommer, og hver gruppe omfatter en rekke tilstander. De kan påvirke følgende deler av vårt nevromuskulære system:

• Fremre hornceller i ryggmargen
• Nerverøtter (inkluderer også dorsalrotgangliene)
• Nervenettverk `(plexus)` (f.eks. `(plexus brachialis)` - skulderrelatert, `(plexus lumbosacralis)` - nakkerelatert)
• Perifere nerver
• Nevromuskulært kryss
• Muskelfibre

La oss nå se litt mer detaljert på sykdommene som påvirker hver av disse delene.

Sykdommer relatert til motoriske nerveceller (fremre hornceller) i ryggmargen

Dette er ofte progressive sykdommer som ødelegger motoriske nevroner . Motoriske nevroner er en type celle i hjernen og ryggmargen som hjelper oss å bevege oss, for eksempel å gå, snakke og puste. Disse cellene frakter meldinger fra hjernen til musklene.

Spesielt er «fremre hornceller» motoriske nerveceller i den grå substansen i ryggmargen. De er essensielle for bevegelsen av skjelettmusklene våre. Når disse cellene ødelegges, mister musklene nerveforsyningen (denervering) og blir svake.

De viktigste sykdommene som tilhører denne kategorien er:

• ALS (amyotrofisk lateral sklerose - ALS) eller Lou Gehrigs sykdom
• Spinal muskelatrofi (SMA)
• Spinal-bulbær muskelatrofi (SBMA) eller Kennedys sykdom
• Polio

Plexusrelaterte problemer (pleksopatier)

Nervene som kommer ut fra ryggmargen på forskjellige nivåer, går etter hvert sammen og danner et komplekst nettverk, eller plexus . Vi har plexus brachialis i overarmene og plexus lumbalis eller lumbosacral plexus i underarmene, som ligger i nakken.

Disse nervefibrene kan bli skadet, komprimert eller betente, noe som kan forårsake smerte, nummenhet, prikking og svakhet i den berørte armen eller benet.

Sykdommer relatert til nerverot

Nerverøtter er korte grener av en ryggmargsnerve. Ryggmargsnerver kommer ut fra ryggvirvlene (knoklene) langs ryggmargen. Hver ryggmargsnerve har motoriske nerverøtter og sensoriske nerverøtter. Motoriske nerverøtter er der meldinger fra hjernen og ryggmargen beveger seg til musklene via perifere nerver.

Når disse nerverøttene komprimeres av omkringliggende vev, kan det oppstå smerte og nummenhet i forskjellige deler av kroppen. Dette kalles «radikulopati» . Når motoriske nerverøtter komprimeres, blir musklene svake.

Det finnes typer radikulopati avhengig av hvor ryggmargsnerven er komprimert:

• Cervikal radikulopati
• Fra midten til den øvre delen av brystkassen (`(thorakal radikulopati)`)
• Lumbal eller lumbosakral radikulopati (relatert til nakke og korsrygg)

Sykdommer relatert til perifere nerver

Perifer nevropati er en generell betegnelse for enhver sykdom som påvirker nervene utenfor hjernen og ryggmargen (perifere nerver). Det finnes flere typer og årsaker til dette. Hvis de perifere nervene ikke fungerer som de skal, kan vi ikke bevege musklene våre. Det er derfor disse sykdommene også tilhører den større gruppen av nevromuskulære sykdommer.

Perifere nevropatier kan bare ramme visse deler av kroppen, eller de kan ramme hele kroppen. Den vanligste typen perifer nevropati er den som rammer hender og føtter, spesielt fingertuppene. For eksempel har noen personer med diabetes nummenhet i fotsålene, som om de ikke kan føle bakken. Det er et eksempel på dette.

Her er noen eksempler:

• Nerveskader forårsaket av diabetes mellitus
• På grunn av overdrevent alkoholforbruk (alkoholbrukslidelse)
• Underernæring
• En tilstand som kalles «amyloidose»
• Genetiske eller arvelige årsaker (f.eks. Charcot-Marie-Tooth sykdom)
• Autoimmune eller inflammatoriske årsaker (f.eks. «(Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati - CIDP)», «(Guillain-Barré syndrom)»)
• Eksponering for giftige stoffer (f.eks. giftige kjemikalier som rengjøringsmidler, plantevernmidler)

Nevromuskulære overgangssykdommer

Det nevromuskulære overgangspunktet (NMJ) er forbindelsen (synapsen) mellom enden av en motorisk nerve og en muskel. For å kommunisere med muskelen frigjør motoriske nerver et kjemikalie kalt acetylkolin gjennom dette overgangspunktet. Hvis det er en feil i denne kommunikasjonen, oppstår sykdommer relatert til det nevromuskulære overgangspunktet.

De viktigste sykdommene som påvirker dette leddet er:

• «Botulisme» (en tilstand som kan oppstå på grunn av matforgiftning)
• Lambert-Eatons myasteniske syndrom (LEMS)
• Myasthenia Gravis

Muskelsykdommer (myopatier)

Myopatier er sykdommer som direkte påvirker skjelettmuskulaturen vår (musklene som fester seg til beinene våre). Disse sykdommene skader muskelfibre og svekker musklene. Det finnes flere typer myopatier. Noen er medfødte (genetiske eller arvelige). Noen kan utvikle seg senere i livet.

Direkte skader som å rive, strekke eller forstue en muskel faller imidlertid ikke inn under denne kategorien «myopatier».

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en gruppe på mer enn tretti sykdommer som påvirker muskelfunksjonen på grunn av genetiske (arvelige) årsaker. Noen av hovedtypene er:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD) – Dette er den vanligste typen.
• Beckers muskeldystrofi (BMD)
• `Myotonisk dystrofi`
• «Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD)»

Autoimmune og inflammatoriske myopatier

Dette er sykdommer som forstyrrer muskelfunksjonen på grunn av defekter i vårt eget immunsystem. Eksempler:

• `Dermatomyositt`
• `Polymyositt`
• «Immunmediert nekrotiserende myopati»

Andre myopatier

Muskelsykdommer kan oppstå av forskjellige andre årsaker:

• Elektrolyttubalanser : For eksempel kan høyt kalsiumnivå i blodet (hyperkalsemi) eller høyt kaliumnivå i blodet (hyperkalsemi) forårsake muskelproblemer.
• Endokrine myopatier : Hormonelle ubalanser som forstyrrer muskelfunksjonen. For eksempel,Disse kan være forårsaket av problemer med skjoldbruskkjertelen, biskjoldkjertlene eller binyrene .
• Metabolske myopatier : Disse er forårsaket av defekter i genene som instruerer musklene til å produsere enzymer. Eksempler: glykogenlagringssykdommer, lipidlagringsforstyrrelser.
• Mitokondrielle myopatier : Disse er forårsaket av defekter i mitokondriene, de energiproduserende delene av celler.
• Periodisk lammelse : Dette er en gruppe arvelige nevrologiske sykdommer. Ved denne blir musklene med jevne mellomrom svake og ute av stand til å trekke seg sammen.
• Toksiske myopatier: Disse er forårsaket av et giftstoff eller et legemiddel som forstyrrer muskelstrukturen eller funksjonen.

Hva er de vanligste nerve- og muskelsykdommene?

Faktisk er perifer nevropati den vanligste av disse tilstandene. Det er fordi den har mange forskjellige typer og årsaker. Forskere anslår at mer enn 20 millioner mennesker i USA har en eller annen form for perifer nevropati.

Men mange tenker ikke på «(perifere nevropatier)» som «(nevromuskulære lidelser)», fordi de har en egen kategori. De «(nevromuskulære sykdommene)» som vi alle har hørt om, men som faktisk er sjeldne, er imidlertid «(ALS) » og «muskeldystrofi» .

Hva er de vanlige symptomene på disse sykdommene?

Symptomer på nevromuskulære sykdommer kan variere, avhengig av den spesifikke sykdomstypen. Vanlige symptomer forbundet med musklene inkluderer imidlertid:

• Muskelsvakhet (vansker med å løfte en arm eller et ben, manglende evne til å løfte tunge gjenstander)
• Muskelatrofi ( muskelsvinn og forvitring)
• Muskelrykninger (fascikulasjoner), kramper eller spasmer
• Muskelsmerter
• Muskelstivhet (spastisitet)
• Vanskeligheter med å gå
• Balanse- og koordinasjonsproblemer
• Hengende øyelokk eller andre deler av ansiktet
• Vanskeligheter med å snakke (dysartri) på grunn av svakhet i musklene i tungen eller munnen/ansiktet
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi) på grunn av svakhet i svelgmusklene
• Pustevansker på grunn av svakhet i mellomgulvsmuskelen

Andre symptomer kan omfatte:

• Utmattelse
• Nummenhet
• Uvanlige følelser som maur som går eller prikking og stikking (parestesi)

Viktig: Hvis du har ett eller flere av disse symptomene etter hverandre, spesielt hvis muskelsvakhet oppstår plutselig eller gradvis, må du oppsøke lege.

Hvorfor oppstår disse sykdommene? Hva er årsakene?

Det finnes mange årsaker til nevromuskulære sykdommer. Noen er imidlertid genetiske . Dette betyr at de kan være forårsaket av gener arvet fra foreldre eller av en tilfeldig endring i et gen (mutasjon). Disse sykdommene kan være forårsaket av en defekt i et enkelt gen eller av defekter i flere gener.

Noen nevromuskulære sykdommer er autoimmune sykdommer . Dette betyr at vårt eget immunsystem angriper våre egne celler. Andre kan være forårsaket av en ulykke, en ernæringsmangel, en stoffskifteforstyrrelse, eksponering for et giftstoff eller betennelse. Noen ganger kan ingen årsak finnes.

Hvordan diagnostiserer en lege disse sykdommene?

Når du oppsøker lege, vil han eller hun spørre deg om din sykehistorie, om noen i familien din har hatt denne tilstanden, hvilke medisiner du tar og hvilke symptomer du har. Deretter vil legen utføre en generell fysisk undersøkelse og en nevrologisk undersøkelse . Denne undersøkelsen kan se etter problemer med hjernen, ryggmargen og det perifere nervesystemet (inkludert muskler).

Du kan også bli henvist til en nevrolog for videre undersøkelser. Andre tester som kan bidra til å bekrefte disse tilstandene inkluderer:

• Elektromyografi (EMG) : Dette tester helsen og funksjonen til skjelettmusklene og nervene som kontrollerer dem.
• Nerveledningstest : Denne tester funksjonen til dine perifere nerver.
• Blodprøver : Disse kan sjekke for forskjellige ting, for eksempel enzymavvik og tegn på autoimmune tilstander.
• Bildediagnostiske tester : Tester som MR , CT-skanning og nevromuskulær ultralyd kan "se" om det er noen problemer med hjernen, ryggmargen og/eller nervene.
• Muskelbiopsi: I denne testen tas en liten prøve av muskelen din, og en patolog undersøker den under et mikroskop for å se om det er noen unormaliteter.
• Genetisk testing : Disse testene bidrar til å bekrefte noen genetiske nevromuskulære sykdommer.

Hva er behandlingene for disse sykdommene?

Behandlinger for nevromuskulære sykdommer varierer mye avhengig av den spesifikke sykdomstypen. Generelt kan de fleste nevromuskulære sykdommer ikke kureres fullstendig. Det finnes imidlertid behandlinger og terapier som kan bidra til å redusere symptomer, stoppe sykdomsprogresjonen eller bremse utviklingen. Behandlingsplanen din kan omfatte:

• Medisiner
• Fysioterapi og ergoterapi
• Logopedi
• Ernæringsterapi
• Hjelpemidler som letter bevegelse
• Andre medisinske prosedyrer, inkludert kirurgi

Ofte vil en nevrolog (spesielt en nevromuskulær spesialist) være din fastlege for disse tilstandene. Avhengig av tilstandstypen kan du imidlertid trenge hjelp fra andre spesialister og helsepersonell. Disse kan omfatte:

• Fysioterapeuter og ergoterapeuter
• Revmatologer
• Pulmonologer og respiratorterapeuter
• Patologer
• Kirurger
• Ortopeder
• Logopeder
• Ernæringsfysiologer
• Psykologer
• Sosialarbeidere

Hva kan man forvente når man lever med denne typen sykdom?

Mange nerve- og muskelsykdommer er langvarige (kroniske) . Dette betyr at de kan vare livet ut. Selv om det ikke finnes noen kur, kan medisiner og andre behandlinger bidra til å kontrollere symptomer, stoppe sykdomsprogresjonen eller bremse den. Legen din kan gi deg en bedre ide om hva du kan forvente, avhengig av din spesifikke tilstand.

Nevromuskulære sykdommer er en bred kategori av tilstander som primært påvirker funksjonen til perifere nerver og muskler. Hvis du opplever plutselig eller uforklarlig muskelsvakhet, snakk med en lege. Han eller hun kan evaluere symptomene dine og anbefale tester for å finne årsaken.

Til slutt, det viktigste (Take Home-melding)

Ikke vær redd for å høre navnet nevromuskulære lidelser. Mange av disse tilstandene kan kontrolleres med tidlig oppdagelse, riktig behandling og håndtering. Det viktigste er at hvis du har uvanlige symptomer (spesielt muskelsvakhet, nummenhet, problemer med å gå),Ikke ignorer dem og søk legehjelp umiddelbart.

Husk at du ikke er alene. Det finnes dyktige leger, terapeuter og støttegrupper som kan hjelpe deg med å håndtere disse situasjonene. Å få riktig informasjon og iverksette tidlige tiltak er den beste veien til et sunt liv.

Nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, nevromuskulære lidelser, ALS, muskeldystrofi, perifer nevropati, myasthenia gravis