Har den lille din denne sjeldne sykdommen? (Ikke-ketotisk hyperglysinemi - NKH) La oss snakke om dette.

Er den nyfødte babyen din alltid søvnig, ikke interessert i å amme? Eller har han pustevansker? Det er normalt at du som forelder føler deg veldig redd når du ser disse tingene. Noen ganger kan det være en alvorlig og sjelden tilstand bak disse symptomene. En slik tilstand er «(Nonketotisk hyperglysinemi)» eller «(NKH)». La oss snakke om dette i detalj og enkelt i dag.

Vet du hva «(NKH)» betyr?

Enkelt sagt er «ikke-ketotisk hyperglysinemi» eller «NKH» en svært sjelden genetisk tilstand . Det som skjer er at babyens kropp ikke kan kontrollere eller bryte ned et molekyl som kalles «glysin» på riktig måte.

Nå lurer du kanskje på hva «(glysin)» er. «(glysin)» er en aminosyre (aminosyre). Akkurat som murstein er nødvendig for å bygge en bygning, er disse aminosyrene essensielle for å bygge proteiner i kroppen vår. Så når babyens kropp ikke kan kontrollere denne «(glysinen)» ordentlig, begynner den å hope seg opp i forskjellige deler av kroppen, spesielt i hjernen . Dette kalles «(hyperglysinemi)» når nivået av «(glysin)» øker unødvendig. Dette kan forårsake alvorlige nevrologiske problemer, koma og noen ganger til og med død hos babyen.

Den «ikke-ketotiske» delen av navnet refererer til det faktum at den er forskjellig fra andre sykdommer som kan forårsake en økning av glysin i kroppen. NKH kalles også en medfødt stoffskiftefeil . Det er en tilstand som oppstår ved fødselen og påvirker måten visse kjemiske reaksjoner i kroppen ikke skjer som de skal. Et annet navn for dette er glysinencefalopati.

Finnes det noen varianter av `(NKH)`?

Ja, forskere deler NKH inn i to hovedtyper: klassisk og variant . Dette er forårsaket av to typer endringer i genene. Navnene klassisk og variant NKH refererer til hvilket gen som har mutasjonen.

Klassisk «(NKH)» er videre delt inn i to typer – alvorlig og svekket . Disse klassifiseres etter alvorlighetsgraden av symptomene. Av disse er alvorlig «(NKH)» den vanligste .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

`(NKH)` er en svært sjelden sykdom . På verdensbasis er omtrent én av 76 000 babyer rammet av denne sykdommen. Så ikke bli skremt når du hører om dette. Det er imidlertid svært viktig å være oppmerksom.

Hva er symptomene på NKH-sykdom?

Symptomer på både alvorlige og milde former for «NKH» begynner vanligvis ved fødselen . Noen ganger kan symptomene oppstå i løpet av de første månedene av livet.

Symptomer på alvorlig `(NKH)`-tilstand:

Det første babyer med alvorlig NKH kan legge merke til er:

• Overdreven døsighet (sløvhet): Dette kan gradvis øke og utvikle seg til koma.
• MuskelsvakhetHypotoni: Babyen kan føle seg livløs.
• Livstruende pustevansker : Dette kan sees i de tidlige dagene av livet.

Hvis du unngår disse tidlige symptomene, vil du vanligvis se følgende:

• Vanskeligheter med å drikke melk.
• Periodisk pustestans (apné).
• Alvorlig intellektuell funksjonshemming .
• Unormal muskelstivhet (spastisitet).
• Anfall som er vanskelige å kontrollere .

Ofte klarer ikke disse barna å nå normale utviklingsmilepæler, som å krabbe, holde en leke, sette seg opp og drikke av flaske. Selv om de lærer noe, kan disse ferdighetene «gå tilbake» over tid. Tenk deg hvor trist det er for foreldre.

Kjennetegn ved svekket NKH:

Symptomene på mild NKH er mindre alvorlige enn på alvorlig NKH, men er ofte like. Barn med mild NKH når vanligvis sine utviklingsmilepæler, men evnene deres kan variere mye . Utviklingen kan være forsinket, men de fleste barn lærer etter hvert å gå og snakke med andre. Noen barn har anfall, men disse er vanligvis milde og behandlingsbare. I tillegg kan symptomer som ufrivillige bevegelser (chorea), muskelstivhet (spastisitet) og hyperaktivitet (hyperaktivitet) også sees.

Hva forårsaker at babyer utvikler NKH?

Hovedårsaken til dette er endringer i gener, eller mutasjoner . Spesielt omtrent 80 % av pasientene er forårsaket av endringer i genet kalt «(GLDC)». Resten er forårsaket av endringer i genet kalt «(AMT)».

Disse genene (GLDC) og AMT instruerer kroppen vår til å lage visse enzymer. Disse enzymene fungerer sammen som en gruppe. Denne gruppen kalles glysin -spaltingssystemet . Dette gjør at når vi ikke trenger glysin, brytes det ned i mindre deler. Når mengden glysin øker, forstyrrer det hjernefunksjonen.

Så hvis det er en mutasjon i et av disse to genene, blir det vanskelig for kroppen vår å bryte ned glysin. Noen mutasjoner reduserer funksjonen til dette glysin-spaltingssystemet, mens andre eliminerer det fullstendig. Når dette systemet ikke fungerer som det skal, bygger det seg opp ekstra glysin i babyens organer, spesielt hjernen. Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hvordan disse abnormalitetene bidrar til NKH-symptomer.

Sykdommen «(NKH)» arves i et «autosomalt recessivt mønster». Dette betyr at begge kopiene av genet i hver celle må ha mutasjonen. Vanligvis har begge biologiske foreldre til en person med «(NKH)» én kopi av dette muterte genet, men de utvikler ikke symptomer.

Hvordan diagnostiserer leger NKH-sykdom?

For å diagnostisere «(NKH)» vil babyens lege først gjøre en fysisk undersøkelse og se nærmere på symptomene. Deretter,

• Nivået av `(glycin)` i cerebrospinalvæsken (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) og blodplasma `(plasma)` testes. Når aktiviteten til det ovennevnte `(enzymet)` synker, øker nivået av `(glycin)` i `(CSF)` og plasma. Forholdet mellom nivået av `(glycin)` i `(CSF)` og nivået av `(glycin)` i plasma øker også.
• En MR-skanning av hjernen er også svært nyttig, da den kan vise et spesifikt mønster av endringer i hjernen til babyer med NKH.
• Genetisk testing kan også sjekke for mutasjoner i et av de to genene som forårsaker NKH.
• Svært sjelden kan en liten del av leveren tas for undersøkelse (leverbiopsi) for å bekrefte diagnosen.

Hva er behandlingene for NKH?

Fordi babyer med «(Nonketotisk hyperglysinemi)» vanligvis er veldig syke, må de behandles på en «(Neonatal Intensivavdeling - NICU)» . På «(NICU)» vil babyen din få et høyt nivå av omsorg og behandling.

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for alvorlig NKH . For babyer med mildere former for NKH kan imidlertid noen behandlinger være nyttige. Disse behandlingene må gis tidlig og aggressivt for å være mest effektive.

Disse behandlingene kan gis alene eller i kombinasjon:

• Legemidler som reduserer nivået av «(glysin)» i babyens kropp (f.eks. «(natriumbenzoat)» ).
• Legemidler som motvirker virkningen av «(glycin)» i visse nerveceller (f.eks. «(ketamin)» eller «(dekstrometorfan)» ).

Det er også svært viktig å kontrollere anfall. Anfall kan være vanskelige å kontrollere med standardmedisiner. For vellykket behandling kan det være nødvendig å kombinere flere medisiner, og noen medisiner, som for eksempel valproinsyre, må kanskje unngås. Et ketogent kosthold kan også bidra til å kontrollere anfall.

Behandling for andre NKH-symptomer:

• Mekanisk ventilasjon.
• En sonde som settes inn i magesekken for å gi mat (gastrostomisonde).
• Fysioterapi.
• Tidlig intervensjon og ekstra støtte.

Hvis du kan, spør legen din om muligheten for å delta i en klinisk studie .

Hva er levetiden til noen med `(NKH)`?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor lenge noen med NKH kan leve. Dette er fordi det finnes mange forskjellige genetiske mutasjoner, og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer mye. Imidlertid anslår Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia at 80 % av babyer med sykdommen ikke overlever nyfødtperioden (den første måneden av livet) . Selv om de overlever nyfødtperioden, lever mange barn med alvorlig NKH ikke lenger enn 5 år. Barnets medisinske team vil kunne gi deg et bedre bilde av dette. Stol på deres ekspertise og støtte. Jeg forstår hvor vanskelig det må være å høre dette.

Kan denne sykdommen forebygges?

Nei. (NKH) er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges . Hvis du er bekymret for at barnet ditt kan arve denne tilstanden, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver før du planlegger en graviditet.

Når bør jeg ta babyen min til legen?

Hvis den nyfødte babyen din viser overdreven sløvhet eller ikke er interessert i amming , bør du ta ham med til en barnelege umiddelbart. Legen kan også henvise deg til sykehusets akuttmottak for umiddelbar behandling. Uansett årsak til disse symptomene, er det viktig å få dem undersøkt umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille babyens lege?

Hvis babyen din har (NKH), kan det være lurt å stille disse spørsmålene:

• Hva er årsaken til dannelsen av `(NKH)`?
• Hvilken variant av «(NKH)» har babyen min?
• Hvilke behandlingsalternativer anbefaler du?
• Finnes det noen tester som kan forutsi alvorlighetsgraden av denne sykdommen?
• Hvor langt kan babyen min utvikle seg (gåing, snakking, intelligens)?
• Må babyen min ta medisiner resten av livet?
• Kan mine fremtidige barn også utvikle `(NKH)`?
• Kan du anbefale en støttegruppe?

Når babyen din får diagnosen ikke-ketotisk hyperglysinemi (NKH), kan nyheten være et sjokk og en kilde til forvirring. Det kan være overveldende å høre at babyen din har en sjelden tilstand som har få behandlinger. Hvis mulig, finn en støttegruppe for familier med barn med NKH. Å snakke med andre som har vært gjennom det samme som deg, kan gi deg litt styrke og hjelpe deg med å takle det. Husk at babyens medisinske team er der for å støtte deg hvert steg på veien.

## Viktige ting å huske (melding til hjemmet)

• (NKH) er en svært sjelden og alvorlig genetisk sykdom .
• Dette fører til at et kjemikalie kalt «glycin» akkumuleres i babyens kropp, spesielt i hjernen .
• Symptomer starter vanligvis ved fødselen og kan omfatte overdreven søvnighet, problemer med å spise, pustevansker og anfall.
• Alvorlig `(NKH)`-tilstandSelv om det ikke finnes noen kur, finnes det noen milde behandlinger.
• Hvis babyen din har disse symptomene, er det viktig å søke legehjelp umiddelbart .
• Du er ikke alene på denne reisen. Få hjelp fra helsepersonell og støttegrupper . Din mentale styrke er også svært viktig.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Det viktigste i disse vanskelige tider er å holde ut.

` Ikke-ketotisk hyperglysinemi, NKH, glysin, genetiske sykdommer, barnesykdommer, nevrologiske lidelser, metabolske defekter