Er det forskjell på øynene til den lille? La oss lære om «hypoplasi av synsnerven» og «septooptisk dysplasi»!

Når du ser på babyen din, har du noen gang følt at øynene hans ikke ser rett på deg, som om de bare løper hit og dit, eller som om de ikke helt klarer å holde seg på ett sted? Føler du noen ganger at han ikke ser ordentlig på en liten leke, bare fikler med den? Det er veldig normalt at en mor eller far føler mye frykt og angst når de ser slike ting. I dag skal vi snakke om en tilstand som kan forårsake disse symptomene og er tilstede ved fødselen . Dette kalles «synsnervehypoplasi».

Hva er 'synsnervehypoplasi'?

Enkelt sagt er synsnervehypoplasi en medfødt tilstand. Det som skjer her er at synsnerven, som frakter meldinger mellom øynene våre og hjernen, ikke utvikler seg ordentlig eller er liten. Tenk på det som to kameraer. Det kameraet ser sendes til hjernen som bilder gjennom synsnerven. Så hvis denne nerven ikke er riktig utviklet, går ikke det øyet ser tydelig til hjernen. Dette kan forårsake ulike synsproblemer, for eksempel øyevandring .

Denne tilstanden påvirker ikke bare synsnerven. Noen ganger kan den også påvirke utviklingen av andre deler av barnets hjerne, spesielt:

• Midtlinjeavvik i hjernen: Deler av hjernen som skiller de to hjernehalvdelene, som septum pellucidum og corpus callosum, utvikler seg kanskje ikke ordentlig. Noen ganger utvikler disse seg kanskje ikke i det hele tatt. Disse er viktige for kommunikasjon mellom deler av hjernen.

• Hypoplasi av hypofysen: Du har kanskje hørt om hypofysen. Den ligger ved hjernens underside, under hypothalamus. Denne lille kjertelen kontrollerer mange viktige funksjoner i kroppen vår, spesielt hormonproduksjon . Så hvis denne kjertelen ikke utvikler seg riktig, kan det hende at den ikke produserer hormonene kroppen trenger, eller den kan produsere svært lite.

Noen ganger kalles denne tilstanden også «(Optisk nervehypoplasi)», «(Septo-optisk dysplasi - SOD)» eller «(de Morsier syndrom)». Dette er fordi forskning har vist at nesten alle med «(SOD)» har en påvirket utvikling av synsnerven. Imidlertid har bare en liten andel av personer med «(ONH)» (dvs. mellom 5 % og 10 %) en påvirket utvikling av de midtre delene av hjernen (for eksempel «(Septum Pellucidum)»).

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Ifølge estimater i land som USA, ett av 10 000 barnDet sies at denne tilstanden (synsnervehypoplasi) kan ramme rundt 100 000 mennesker. Denne tilstanden har også blitt identifisert som hovedårsaken til synstap blant barn under 3 år. Det finnes slike barn også på Sri Lanka.

Er optisk nervehypoplasi en alvorlig tilstand?

Ja, dette er en alvorlig tilstand, og den kan være alvorlig til tider. Men effektene varierer fra person til person. Noen barn kan ha betydelige synsproblemer. Hvis hypofysen er påvirket, kan det også forstyrre kroppens hormonproduksjon. Noen hormonrelaterte problemer kan til og med være livstruende. Derfor, hvis du tror at barnet ditt har disse symptomene, eller hvis du merker noen endringer i atferden deres, er det svært viktig å oppsøke lege umiddelbart, spesielt en barnelege eller øyelege.

Hva er symptomene på optisk nervehypoplasi?

Symptomene som sees i denne tilstanden kan bare påvirke ett øye eller begge øyne.

Symptomer som kan sees relatert til øynene:

• Synshemming: Dette kan variere fra en liten reduksjon i synet til fullstendig synstap (alvorlig synshemming eller blindhet).
• Nystagmus: En rask, kontinuerlig bevegelse av øynene fra side til side eller opp og ned, lik sekundviseren på en klokke, men raskere.
• Strabismus (skryssete øyne) eller esotropi (øyne som ikke peker i samme retning): Det ene øyet kan se rett frem mens det andre øyet kan vende seg i motsatt retning.
• Vanskeligheter med å fokusere på en gjenstand: Når personen blir bedt om å se på noe, for eksempel et leketøy, kan det hende at vedkommende ikke klarer å fokusere ordentlig på det.

Symptomer som kan oppstå på grunn av unormalheter i hjernens utvikling:

• Intellektuelle utviklingsproblemer («(Intellektuell funksjonshemming)»): Ting som lærevansker, intellektuelle evner som ikke utvikler seg på en måte som passer for alderen.
• Anfall: Plutselig bevissthetstap og kramper.

Symptomer relatert til hormoner som kan oppstå på grunn av redusert vekst av hypofysen:

Dette er veldig viktig, fordi hormoner styrer mange ting i kroppen vår.

• Vanskeligheter med å kontrollere kroppsfunksjoner: For eksempel manglende evne til å kontrollere sult og tørst, søvnforstyrrelser, manglende evne til å opprettholde kroppstemperaturen ordentlig.
• Stunting: Mangel på høyde som passer til alderen, blir mye kortere enn andre barn.
• Hypotyreose: Dette påvirker også mange prosesser i kroppen.
• Forsinket pubertet.
• Lavt blodsukker (hypoglykemi): Dette kan være farlig.
• En tilstand som ligner på diabetes, men ikke er relatert til sukker, og som forårsaker overdreven vannlating og tørste («(Diabetes Insipidus)»).
• Gulsott: Gulfarging av hud og øyne, spesielt hos nyfødte.

Tenk deg at den lille jenta di prøver å se på en leke, men øynene hennes ser ikke ut til å fokusere ordentlig, eller hun bare skjelver. Eller hun kaster opp konstant, virker kald og vil ikke drikke melk ordentlig. Hvis du ser noe slikt, må du oppsøke lege umiddelbart.

Kan synsnervehypoplasi forårsake fullstendig blindhet?

I noen tilfeller, ja. Denne tilstanden kan forårsake alvorlig synstap eller til og med fullstendig blindhet . På den annen side har noen barn bare milde synsproblemer. Noen ganger, etter hvert som barnet blir eldre, kan noen av disse symptomene (som nystagmus) avta. Legen din vil kunne fortelle deg nøyaktig hvordan denne tilstanden vil påvirke barnet ditt.

Hva er årsakene til denne situasjonen?

Forskere er fortsatt ikke sikre på hva som forårsaker synsnervehypoplasi. Det antas imidlertid at det er forårsaket av en kombinasjon av miljømessige og genetiske faktorer. For eksempel kan tilstanden være knyttet til føtalt alkoholsyndrom (FAS), som er forårsaket av at moren drikker alkohol under graviditeten.

Selv om en genetisk årsak ikke alltid kan finnes, kan genetiske endringer («(Mutasjoner)») i noen tilfeller påvirke dette. Disse genetiske endringene arves som «(Autosomal recessiv)», som betyr at barnet bare kan utvikle denne tilstanden hvis barnet får dette endrede genet fra både mor og far. Noen av genene som kan være involvert er:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Andre gener som ennå ikke er identifisert.

Hva er risikofaktorene for optisk nervehypoplasi?

Det finnes noen risikofaktorer som kan bidra til denne tilstanden. Dette er ting som ofte påvirker moren under graviditeten:

• Mors alder under 19 år.
• Å være gravid for første gang.
• Noen i familien (biologisk familie) har hatt denne tilstanden før.

Hvis du skal stifte familie eller venter et barn til, er det svært viktig å gå på regelmessige svangerskapskontroller. Dette vil hjelpe deg med å opprettholde helsen til både deg og ditt ufødte barn.

Hva er komplikasjonene ved denne tilstanden?

Komplikasjonene ved hypoplasi av synsnerven varierer avhengig av hvilken del av hjernen som er berørt. Noen komplikasjoner kan omfatte:

• Manglende evne til å kontrollere kroppstemperaturen.
• Overdreven sult og tørst («(Hyperfagi)») og derfor fedme («(Obesitet)»).
• Tap av matlyst eller spisevegring («(Hypofagi)»).
• Uregelmessigheter i søvn- og våkensyklusen.
• Utviklingsforsinkelser: Dette betyr forsinkelser i motoriske ferdigheter (som å gå og krype) og kommunikasjonsferdigheter (som kommunikasjonsferdigheter).
• Autismespekterforstyrrelse (ASD).

Noen av disse komplikasjonene, spesielt problemer med regulering av kroppstemperatur og mating, kan være livstruende i noen tilfeller, så stor forsiktighet må utvises.

Hvordan diagnostiseres optisk nervehypoplasi?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis av en øyelege etter en øyeundersøkelse og andre tester. Ofte er det første tegnet på dette unormale øyebevegelser. Dette tegnet kan sees i løpet av de første månedene etter en babys fødsel. Noen ganger er det imidlertid ikke åpenbart før barnet er i skolealder eller lite.

ONH kan oppstå alene, noe som betyr at det ikke påvirker andre deler av hjernen. Eller, i tillegg til synsnerven, kan det diagnostiseres med ett eller flere utviklingsproblemer i mellomhjernen og hypofysen.

For å bekrefte diagnosen kan legen bestille en bildediagnostikk, for eksempel en MR-skanning (magnetisk resonansavbildning) eller en CT-skanning (computertomografi). Disse skanningene hjelper legen med å få et bedre inntrykk av hvordan barnets hjerne utvikler seg.

I tillegg kan det tas flere blodprøver . Disse tas for å utelukke andre tilstander som har lignende symptomer. For eksempel kan serumkortisol- og veksthormonnivåer kontrolleres. Disse kan være unormale ved ONH.

Kan synsnervehypoplasi kureres?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur for denne tilstanden. Siden det er en medfødt tilstand, kan den ikke reverseres eller gjenopprettes.

Så hvordan behandler du dette?

Behandlingen tar sikte på å kontrollere barnets symptomer og gi dem lindring. Dette kan variere fra person til person. De viktigste behandlingene er:

• Synsterapi:Bruk av hjelpemidler som hjelper med synsproblemer, som spesialbriller og forstørrelsesglass («hjelpemidler for svaksynte»), for å hjelpe barnet med å utføre daglige oppgaver.
• Hormonbehandling: Hvis det er hormonmangel på grunn av problemer med hypofysen, gis hormoner eksternt. Det finnes spesielle medisiner for dette.
• Fysioterapi, ergoterapi og/eller logopedi: Disse terapiene bidrar til å forbedre et barns fysiske utvikling, evne til å utføre daglige oppgaver selvstendig og taleferdigheter.

Legen vil avgjøre hvilken type behandling som er best for barnet ditt og lage en behandlingsplan deretter. Avhengig av barnets andre symptomer, kan det være behov for andre spesifikke behandlinger.

Hvis du trenger å gi barnet ditt medisiner, spør legen din nøye om når du skal gi medisinen, hvor mye, hvordan du skal gi den og hvilke bivirkninger du bør være oppmerksom på.

Hvordan vil barnets fremtid bli i denne situasjonen?

Effektene av synsnervehypoplasi varierer sterkt fra person til person. Noen symptomer kan sees i spedbarnsalderen, mens andre kan dukke opp i barndommen eller ungdomsårene. Den gode nyheten er at denne tilstanden ikke er progressiv. Dette betyr at tilstanden ikke forverres over tid . Noen symptomer, som nystagmus, kan til og med bli bedre med alderen.

Barn med ONH krever langsiktig oppfølging og pleie fra foreldre, omsorgspersoner og leger. De bør overvåkes regelmessig for å sikre at helsen deres er god. De bør ha en øyeundersøkelse minst én gang i året og oppsøke andre spesialister etter behov.

Selv om alvorlige problemer med hypofysen kan være livstruende, kan de beste resultatene oppnås hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig.

Kan synsnervehypoplasi forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden på. Hvis du planlegger å bli gravid, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder eller en fødselshjelper for å lære mer om risikofaktorene dine og hvordan du kan holde deg frisk.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis barnets øyne ikke ser deg ordentlig, er feiljusterte eller beveger seg på en uvanlig måte , bør du oppsøke lege umiddelbart. Fortell også legen din dersom barnet ditt ikke når utviklingsmilepæler (for eksempel å krype, krype eller strekke seg etter gjenstander) som er passende for alderen deres.

Hvis barnet ditt får et anfall, ring 112 umiddelbart eller ta dem med til nærmeste akuttmottak.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å håndtere symptomene sine?
• Hva bør jeg gjøre hvis jeg oppdager at barnet mitt ikke har noen utviklingsmessige milepæler?
• Trenger barnet mitt briller eller andre synshjelpemidler?
• Hvordan vil tilstanden «(ONH)» påvirke barnet mitt når han begynner på skolen?
• Hvor ofte bør barnet mitt ta synsundersøkelser?

Til slutt, ting å huske på

Som forelder er det normalt å føle seg sjokkert og redd når barnets øyne vandrer og ikke ser ordentlig på deg. En tilstand som kalles synsnervehypoplasi kan påvirke barnets evne til å se deg tydelig. Det kan også påvirke andre deler av hjernen som bidrar til viktige funksjoner som hormonproduksjon og fysisk utvikling.

Men husk at du ikke er alene. En lege kan undersøke barnet ditt, stille en diagnose og gi en behandlingsplan skreddersydd for deres spesifikke symptomer.

Det er normalt at barn trenger litt mer hjelp på skolen enn andre barn, spesielt hvis de bruker litt lengre tid på å utvikle seg enn andre. Hvis du legger merke til noen bekymringsfulle symptomer som påvirker barnets vekst eller utvikling, ikke nøl med å fortelle det til legen din. Barnets medisinske team er alltid klare til å svare på eventuelle spørsmål du måtte ha. Med mot kan du gi barnet ditt den beste omsorgen det trenger.

` hypoplasi av synsnerven, septooptisk dysplasi, medfødt blindhet, synshemming, hypofyse, barns utvikling, nystagmus