Får du hudormer og kviser på kroppen? La oss snakke om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Har den lille din små, mørke flekker rundt leppene, inni munnen eller på hendene? Du tror kanskje det bare er flekker. Men du blir kanskje overrasket over å høre at disse flekkene kan være relatert til en type svulst som utvikler seg i kroppen, spesielt i tarmene. I dag skal vi snakke om en sjelden, men viktig tilstand å være oppmerksom på. Dette kalles Peutz-Jeghers syndrom, eller PJS forkortet.

Enkelt sagt, hva er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk tilstand som forårsaker at små utvekster (polypper) dannes i kroppen vår og mørke flekker på huden og i munnen vår. Det beste er at disse utvekstene og flekkene ikke er kreftfremkallende (godartede) . Problemet er imidlertid at personer med PJS har mye høyere risiko for å utvikle kreft i fremtiden enn andre.

Disse mørke flekkene (medisinsk kalt «mukokutan hyperpigmentering») sees vanligvis i barndommen. Men de forsvinner gradvis etter hvert som vi blir eldre. Den typen svulst jeg nevnte («hamartomatøse polypper») utvikler seg oftest i fordøyelsessystemet vårt («mage-tarmkanalen»). Det vil si på steder som tynntarmen, magen og tykktarmen . Men av og til kan de også utvikle seg på steder som nyrer, blære, lunger og nese. Disse svulstene kan forårsake ulike komplikasjoner, og noen ganger kan de utvikle seg til kreft.

Hvis du har PJS, vil legen din regelmessig sjekke for kreft og høyrisikosvulster.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Dette er en svært sjelden tilstand. Selv om det ikke er kjent nøyaktig hvor mange som har den, anslår forskere at den rammer mellom én av 300 000 og én av 25 000 personer .

Hva er symptomene på PJS?

PJS forårsaker hovedsakelig mørke flekker (i barndommen) og polypper (hos både barn og voksne). La oss se på disse symptomene separat.

Hvorfor utvikler denne PJS seg? Hva er årsaken?

De fleste med PJS har en mutasjon i et gen som heter STK11. STK11 er et tumorsuppressorgen . Enkelt sagt er funksjonen til dette genet å kontrollere den ukontrollerbare veksten av celler i kroppen vår.

Omtrent 80 % av personer med PJS arver denne genmutasjonen fra mor eller far. De resterende 20 % har kanskje ingen familiehistorie med sykdommen, men de kan utvikle genmutasjonen selv. Noen utvikler PJS uten endringer i STK11-genet. Forskere vet ennå ikke nøyaktig hvorfor.

Hvordan arves denne sykdommen?

Vanligvis arver et barn dette endrede genet fra den ene forelderen. Det arves i et «autosomalt dominant» mønster. Dette betyr at enten mor eller far arver dette endrede «STK11»-genet, har barnet økt risiko for å utvikle PJS-symptomer og komplikasjoner. Hvis du har denne genmutasjonen, har barnet ditt 50 % sjanse for å arve den.

Hva er de mulige komplikasjonene ved PJS?

Den mest alvorlige komplikasjonen er kreft .Forskere sier at en person med PJS har en livstidsrisiko for å utvikle kreft på opptil 93 % . Derfor screener leger rutinemessig for kreft og prøver å oppdage det tidlig.

Andre komplikasjoner er:

• Tarminvaginasjon: Dette skjer når en stor polypp i tynntarmen presser seg gjennom og får en del av tarmen til å bøye seg innover. Denne tilstanden kan ramme opptil 69 % av personer med PJS.
• Tynntarmobstruksjon: Svulster kan blokkere tynntarmen. Omtrent 50 % av personer med PJS utvikler alvorlig tarmobstruksjon som krever kirurgi før fylte 20 år.
• Blødning fra fordøyelseskanalen: Svulster kan legge press på tarmvevet og forårsake blødning.
• Jernmangelanemi: Kontinuerlig blødning forårsaker en reduksjon av jern i kroppen, noe som fører til anemi.

Spesifikke komplikasjoner for kvinner og menn

• Kvinner: Eggstoksvulster (kjønnsstrengssvulster) og en sjelden, alvorlig type kreft kalt adenoma malignum, som utvikler seg i livmorhalsen. Dette kan forårsake uregelmessige menstruasjonssykluser eller tidlig pubertet.
• Menn: De kan utvikle svulster i testiklene (Sertoli-celletumorer). Dette kan forårsake brystutvikling (gynekomasti), tidlig pubertet, og beinveksten kan øke raskere enn normalt, noe som til slutt fører til kortere vekst.

PJS og kreftrisiko

PJS øker risikoen for å utvikle kreft i fordøyelsessystemet og andre organer i kroppen betydelig. Gjennomsnittsalderen for en PJS-pasient er omtrent 42 år.

Hvordan diagnostiseres PJS?

Mange får diagnosen PJS etter å ha vært hos legen på grunn av symptomer som tarmobstruksjon eller tarminvaginasjon. Gjennomsnittsalderen for diagnose er rundt 23 år. For å stille en diagnose ser legene etter følgende:

• Er det noen i familien som har PJS?
• Mørke flekker på huden.
• Om det er polypper i fordøyelsessystemet.

I tillegg kan en genetisk test gjøres for å se om du har genmutasjonen `STK11`.

Tester for å diagnostisere sykdommen

Legen din kan anbefale ulike tester for å sjekke om det er svulster i tarmene dine. Noen av dem inkluderer:

• Koloskopi: Undersøkelse av tykktarmen ved hjelp av et rør med kamera.
• Øvre endoskopi: Undersøkelse av spiserøret, magesekken og øvre del av tynntarmen.
• Kapselendoskopi: Svelging av en kapsel med et lite kamera på. Dette kameraet tar bilder mens den beveger seg nedover fordøyelseskanalen.

Du kan også ta en blodprøve for å se om du har anemi på grunn av jernmangel.

Hva er behandlingene for PJS?

PJS kan ikke kureres fullstendig, så hovedmålet med behandlingen er å overvåke risikoen for kreft og forhindre komplikasjoner forårsaket av svulsten.

Leger kan fjerne svulster i tykktarmen under en koloskopi. De kan også fjerne svulster i magesekken og øvre del av tynntarmen om nødvendig. Noen ganger brukes spesielle prosedyrer som ballongassistert enteroskopi for å fjerne svulster som er lenger inn i tynntarmen.

I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne cysten.

Hvilke undersøkelser må jeg gjennomgå regelmessig?

Hvis du har PJS, må du ta regelmessige screeningtester gjennom hele livet for å oppdage kreft og andre komplikasjoner tidlig. Dette kan virke litt irriterende, men det er viktig for å beskytte livet ditt.

Kan denne sykdommen forebygges?

Siden PJS vanligvis er arvelig, er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre at det utvikler seg.

Men hvis du har PJS, er det viktigste du kan gjøre å informere familien din om det og henvise dem til genetisk veiledning . Da kan de bli testet for denne genmutasjonen og få rådene de trenger for å forebygge kreft.

Hvis du har PJS, har barnet ditt 50 % sjanse for å få det. Men det finnes nå måter å redusere denne risikoen på. Hvis du for eksempel skal få et barn gjennom in vitro-fertilisering (IVF), kan en teknikk som kalles preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) brukes til å sjekke om det er en genmutasjon i embryoet. Dette er komplekse og dyre prosedyrer, så det er viktig å snakke med legen din om dette.