Har babyen din disse symptomene? La oss lære om Pfeiffer syndrom!

Gleden foreldre føler når de ser på en nyfødt baby er ubeskrivelig, ikke sant? Samtidig legger de stor vekt på hver minste detalj ved babyen. Noen ganger synes du kanskje at formen på babyens hode er litt merkelig, eller at øynene ser store ut. Det er normalt å føle seg litt redd og mistenksom når du ser slike ting. Men ikke alle uvanlige utseender er et tegn på en alvorlig sykdom. Det er imidlertid veldig viktig å være oppmerksom på en sjelden tilstand som kalles Pfeiffer syndrom, som vi skal snakke om i dag.

Hva er Pfeiffer syndrom? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er Pfeiffer syndrom en genetisk tilstand. Det som skjer er at før babyens hjerne er fullt utviklet, lukkes stedene der knoklene i hodeskallen møtes, kalt suturene, for tidlig. Dette kalles kraniosynostose i medisinske termer. Tenk deg at hjernen vår har plass til å vokse. Så når hodeskallen lukkes tidlig, vokser hjernen inni, og hodeskallen presser mot den. Dette er grunnen til at formen på hodeskallen er forvrengt.

Det er flere hovedkarakteristikker som kan identifisere en baby med denne tilstanden.

• Den midtre delen av ansiktet er ikke riktig utviklet eller virker innsunket.
• Øynene virker store og utstående . Noen ganger kan øynene være plassert veldig langt fra hverandre.
• Formen på hodeskallen er uvanlig.
• En annen spesiell ting er at tomlene og stortærne er bøyd utover fra de andre fingrene.

Ikke få panikk hvis du ser ett eller flere av disse symptomene. Men det er veldig viktig å søke legehjelp.

Finnes det typer Pfeiffer syndrom?

Ja, leger har identifisert tre hovedtyper av denne tilstanden, avhengig av alvorlighetsgraden. La oss se hva de er.

Type 1

Dette er typen med relativt få symptomer, eller milde. Dette kalles også «klassisk Pfeiffer-syndrom». Disse babyene kan også ha noen ansiktsdeformiteter, og som nevnt tidligere, forandringer i stortærne. Med riktig behandling kan imidlertid disse barna leve et normalt liv og lære med et normalt intelligensnivå. Så dette er litt av en lettelse.

Type 2

Dette er mer alvorlig enn den første typen. Denne typen er karakterisert av komplekse problemer med beinvekst i lemmene. Symptomer inkluderer:

• Manglende evne til å bøye og strekke albue- og kneleddene ordentlig.
• Nevrologiske problemer.
• Intellektuelle funksjonshemminger.

Ved denne typen får hodebunnen en «tri-fliket» eller «kløverblad»-form. Dette betyr at det er et hovent, utstående utseende på begge sider og foran hodet. Hvis denne typen ikke behandles raskt, kan den være livstruende.

Type 3

Dette er like alvorlig som den andre typen. Du vil imidlertid ikke se den "nellikformede" hodebunnen i dette tilfellet. I stedet:

• Hodeskallens base er kort.
• Tenner kan være tilstede ved fødselen (fødselstenner).
• Øynene ser ut til å stikke ut av hulene sine (okulær proptose).
• Det kan være viscerale anomalier.

Prognosen for type 3 er heller ikke så god. Hvis den ikke behandles, er det stor sjanse for død.

Så som du kan se, varierer alvorlighetsgraden av hver av disse tre typene. Derfor er tidlig diagnose og behandling viktig.

Hvor vanlig er Pfeiffer syndrom?

Dette er faktisk en svært sjelden genetisk tilstand. Ifølge statistikk har bare én av hundre tusen fødsler denne tilstanden. Det betyr at den er svært sjelden.

Hva er symptomene på Pfeiffer syndrom?

Som vi diskuterte tidligere, er hovedårsaken for tidlig lukking av suturene mellom knoklene i babyens hodeskalle i fosterstadiet. Etter det fortsetter babyens hjerne å vokse. Dette øker trykket inne i hodeskallen, noe som forårsaker flere fysiske trekk som påvirker babyens utseende. Disse inkluderer:

• Hodet virker større enn normalt, ofte med en høy panne.
• Utstående øyne eller økt avstand mellom øynene.
• Nesen blir spiss og nebblignende.
• På grunn av kjevens lille størrelse er tennene tett sammen og trukket sammen.

I tillegg er det andre fysiske egenskaper:

• Storetærne og stortærne er brede og plassert annerledes enn de andre tærne.
• Fingrene kan være limt sammen eller flettet med netting.

Ikke alle disse symptomene vil være like for alle babyer. Det kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.

Hvordan påvirker Pfeiffer syndrom en babys kropp?

Fordi babyens hodeskalle utvikler seg raskt i fosterstadiet, kan han oppleve ulike komplikasjoner. Noen av dem inkluderer:

• Hydrocephalus: Dette er når en vannlignende væske bygger seg opp rundt hjernen, noe som øker trykket inne i hodeskallen.
• Tannproblemer: som tanngnissing og -sammenbiting.
• Hørselstap.
• Vanskeligheter med å bevege seg på grunn av at leddene ikke fungerer som de skal.
• Søvnapné.
• Pustevansker gjennom nesen (luftveisobstruksjon).
• Synsproblemer.

Disse komplikasjonene krever rask behandling og langsiktig behandling.

Hva forårsaker Pfeiffer syndrom?

Hovedårsaken til denne tilstanden er en endring, eller mutasjon, i et gen.Dette fører til at det aktuelle genet slutter å fungere som det skal. Oftest skjer denne endringen i genet kalt «FGFR2 (fibroblastvekstfaktorreseptor)». Det kan imidlertid også være forårsaket av en endring i genet kalt «FGFR1». I ett tilfelle har man også funnet en lignende endring i «FGFR3»-genet.

Enkelt sagt forstyrrer denne genetiske endringen kommunikasjonen mellom proteiner som hjelper cellene med å vokse (fibroblastvekstfaktorer) og reseptorene deres. Som et resultat lukkes suturene mellom hodeskallene i løpet av embryonale stadiet, før babyens hjerne er fullt utviklet. Etter hvert som hjernen vokser, presser de lukkede hodeskallebeina mot hverandre, endrer form og forårsaker unormal vekst i forskjellige deler av kroppen.

Denne genetiske mutasjonen kan arves fra en av foreldrene (autosomal dominant). Eller det kan være en ny, tilfeldig endring i babyens DNA (de novo-mutasjon). Det er observert at disse tilfeldige endringene er litt vanligere hvis faren er eldre enn 40–45 år ved babyens fødsel.

Hvem påvirker denne situasjonen?

Pfeiffer syndrom er en svært sjelden tilstand, men den kan ramme hvem som helst. Det er ikke noe noen med vilje kan forårsake, og det er heller ikke noe som kan forebygges. Derfor er det viktig å være klar over dette.

Hvordan diagnostiseres Pfeiffer syndrom?

Denne tilstanden kan oppdages selv før babyen er født. Det finnes tilfeller der abnormiteter i babyens skjelettsystem kan oppdages i fosterstadiet gjennom prenatal ultralyd eller magnetisk resonansavbildning (MR).

Diagnosen bekreftes imidlertid ofte etter at babyen er født. En lege kan utføre en fysisk undersøkelse av babyen og kan utføre en computertomografi (CT-skanning) eller MR for å se etter abnormiteter i hodeskallen og andre bein. Genetisk testing, som ser etter endringer i FGFR1- og FGFR2-genene, kan også bekrefte diagnosen.

Hva er behandlingene for Pfeiffer syndrom?

Behandling for denne tilstanden er basert på symptomer. Barnets lege kan anbefale flere operasjoner for å korrigere avvikene i beinveksten.

En umiddelbar behandling er kirurgi for å avlaste trykket på hodeskallen (kraniosynostose) etter hvert som babyens hjerne utvikler seg. Eller, hvis det er væskeansamling i hodeskallen (hydrocephalus), settes et lite rør (shunt) inn i hodeskallen for å drenere væsken. Denne operasjonen gjøres vanligvis før babyen er 4 måneder gammel.

I løpet av babyens første år kan leger også anbefale kirurgi for å åpne hodeskallen slik at hjernen kan utvikle seg.

Etter det,Rekonstruktiv og kosmetisk kirurgi utføres for å korrigere ansiktsasymmetri, åpne luftveiene og gjenopprette formen på hodeskallen.

Det viktigste er at de fleste barn med Pfeiffer syndrom kan få hjelp til å nå sitt fulle potensial under tilsyn av barnets lege.

Hvilke behandlinger finnes for å lindre komplikasjonene ved Pfeiffer syndrom?

I tillegg til kirurgi finnes det behandlinger for å lindre komplikasjonene ved denne tilstanden.

• Tannbehandling og kjeveortopedi for ting som tetthet i tennene og høy gane.
• Øyebehandling for synshemming.
• Bruk av høreapparater for hørselshemminger.

Alt dette gjøres for å hjelpe barnet til å leve et så normalt liv som mulig.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot Pfeiffer syndrom. Kirurgi og annen behandling har som mål å redusere barnets symptomer og hjelpe ham eller henne med å utvikle seg ordentlig.

Hva bør du forvente som forelder til et barn med Pfeiffer syndrom?

Pfeiffer syndrom er en livslang tilstand som ikke kan kureres. Barnets lege vil utvikle en behandlingsplan for å håndtere symptomene. Dette kan inkludere flere operasjoner.

• Hvis barnet ditt har Pfeiffer syndrom type 1, er forventet levealder sannsynligvis normal.
• Barn med Pfeiffer syndrom type 2 eller type 3 vil imidlertid sannsynligvis ha flere komplikasjoner og en kortere levetid hvis de ikke behandles .

Derfor er det svært viktig å ta barnet ditt med til regelmessige helsekontroller for å være oppmerksom på eventuelle helse- eller utviklingsproblemer de kan ha etter hvert som de vokser opp.

Kan jeg redusere risikoen for å få et barn med Pfeiffer syndrom?

Hvis du venter barn, snakk med legen din om genetisk veiledning og genetisk testing. Hvis du eller partneren din har FGFR1- eller FGFR2-genmutasjonen, er det 50 % risiko for at barnet ditt arver den. Dette betyr at hvis du får et barn, er det 50–50 sjanse for at de vil ha tilstanden eller ikke.

Men hvis begge foreldrene ikke har denne tilstanden, er risikoen for at et andre barn utvikler denne tilstanden svært lav. Den kan imidlertid ikke sies å være helt null, fordi de tidligere nevnte tilfeldige genetiske endringene (de novo-mutasjoner) kan forekomme.

Når bør jeg oppsøke barnets lege?

Hvis barnet ditt har Pfeiffer syndrom, vær oppmerksom på følgende:

• Hvis barnet har pustevansker.
• Hvis det kirurgiske stedet ikke gror ordentlig, er misfarget, hovent eller har puss (dette kan bety en infeksjon).
• Hvis barnet ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen.
• Hvis de ikke reagerer på enkle, muntlige kommandoer, eller hvis de får hyppige ørebetennelser.

Hvis du ser noe slikt, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er bra å stille spørsmål som disse:

• Hva er den mest passende behandlingen for barnet mitt?
• Hva er risikoene forbundet med kirurgi for å behandle denne tilstanden?
• Hvis jeg får et barn til, er det en risiko for at han eller hun også vil utvikle denne tilstanden?

I tillegg til disse spørsmålene, spør legen om hva du måtte tenke på.

Hadde Princes barn også Pfeiffer syndrom?

Ja, dette er en velkjent hendelse. I boken sin fra 2017, *The Most Beautiful: My Life with Prince*, beskrev Mayte Garcia, kona til den berømte musikeren Prince, hvordan barnet de fikk i 1996 hadde Pfeiffer syndrom type 2. Dessverre døde babyen i spedbarnsalderen på grunn av alvorlige komplikasjoner fra tilstanden. Garcia forklarer at verken hun eller Prince hadde den genetiske tilstanden, og at barnet antas å ha utviklet den som følge av en ny genetisk mutasjon. Dette viser hvor alvorlig tilstanden er og hvor uforutsigbar den noen ganger kan være.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Pfeiffer syndrom er en sjelden og kompleks genetisk tilstand. Det kan kreve flere operasjoner for å lindre symptomene. Med riktig behandling og godt medisinsk tilsyn kan barnet ditt imidlertid vokse og lære som andre barn. Det er imidlertid noen komplikasjoner du bør være oppmerksom på.

Hvis noen i familien din har Pfeiffer syndrom, og du venter barn, er det svært viktig å få genetisk veiledning. Dette vil hjelpe deg med å identifisere om barnet ditt har risiko for å utvikle tilstanden.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Husk at du ikke er alene. Det er veldig viktig å få støtte fra leger og familie når du håndterer slike situasjoner.

Pfeiffer syndrom, Pfeiffer syndrom, genetiske sykdommer, hodeskalle, kraniosynostose, barnehelse, FGFR-gen, kirurgi