Er medisinen du får forskrevet riktig for deg? La oss snakke om farmakogenomikk!

Du har sikkert hørt at den samme medisinen for den samme sykdommen fungerer for noen, ikke fungerer for andre, og har bivirkninger for andre. Hvorfor det? Er det fordi kroppene våre er forskjellige? Ja, det er én grunn. Det er et beslektet, noe komplisert, men veldig viktig tema som vi skal snakke om i dag. Dette kalles farmakogenomikk.

Hva er farmakogenomikk?

Enkelt sagt er farmakogenomikk studiet av hvordan vi reagerer på legemidler basert på genene våre. Husk at farmakologi er studiet av bruken og effektene av legemidler. Genomikk er studiet av gener og deres funksjon. Kombinasjonen av de to kalles farmakogenomikk. Det kalles noen ganger farmakogenetikk.

Dette faller egentlig inn under det større feltet «presisjonsmedisin» . Det vil si å gi deg en personlig behandlingsplan basert på ting som genene dine, miljøet du lever i og livsstilen din. Farmakogenomikk kan hjelpe legen din med å velge et legemiddel som har færre bivirkninger eller som fungerer best for deg .

Men det bør bemerkes at denne metoden ennå ikke brukes for alle sykdommer eller alle legemidler. For tiden brukes den hovedsakelig for et begrenset antall tilstander og legemidler, som HIV, noen typer kreft, depresjon og hjertesykdom. Men dette feltet utvikler seg veldig raskt. Forskerne håper at denne metoden snart vil bidra til å velge bedre legemidler for selv de vanligste sykdommene.

Hvordan påvirker gener måten legemidler virker på?

Tenk på det slik: genene våre er som et sett med instruksjoner for cellene i kroppen vår. Disse genene hjelper oss med å lage proteinmolekyler kalt enzymer . Enzymer har en million oppgaver i kroppen vår. En av dem er å bryte ned legemidler i kroppen, eller metabolisere dem . Hvis noen mennesker ikke reagerer på legemidler som forventet, kan det være fordi de har visse endringer i genene sine. Disse endringene kan føre til at enzymene blir mindre effektive eller at enzymene ikke fungerer som de skal.

Tenk deg nå hva som ville skje hvis kroppen din brøt ned et legemiddel for raskt, eller for sakte, eller ikke i det hele tatt? Da ville ikke legemidlet, gitt i vanlig dose, virke som forventet. Enten kan legemidlet forårsake alvorlige bivirkninger , eller det kan ikke ha noen effekt på den nåværende sykdommen.

For eksempel sovner ikke noen raskt etter å ha drukket kaffe, mens andre ikke gjør det. En grunn til dette er at genene våre påvirker hvor raskt kroppen vår bryter ned koffein. Det samme kan skje med medisiner.

Hva er denne farmakogenomiske testen?

En farmakogenomisk test er en genetisk test. Den kan se på ett eller flere gener, spesifikt for å se etter spesifikke genetiske varianter som påvirker nedbrytningen av et legemiddel. Det er som å sjekke for en skrivefeil i kroppens «bruksanvisning».

Leger bruker vanligvis en blodprøve eller en munnprøve for å gjøre dette. Denne prøven tas fra deg og sendes til et laboratorium. Der sjekker en tekniker DNA-et ditt for spesifikke endringer. Genet eller genene de ser etter, vil avhenge av testen legen din har bestilt, tilstanden de prøver å behandle og medisinene de planlegger å gi deg.

Når trenger jeg en farmakogenomisk test?

Hvis du tar medisiner for visse medisinske tilstander, kan du også være kvalifisert for farmakogenomisk testing. Her er noen eksempler (og det kan være flere):

Høyt kolesterol

På grunn av visse varianter av «SLCO1B1-genet» i kroppen vår, kan du oppleve muskelsmerter og svakhet hvis du tar visse medisiner kalt statiner mot høyt kolesterol. Eksempler på disse statinene er:

• Atorvastatin (f.eks. Lipitor®)
• Fluvastatin (f.eks. Lescol®)
• Lovastatin (f.eks. Altoprev®)
• Pitavastatin (f.eks. Livalo®)
• Pravastatin (f.eks. Pravachol®)
• Rosuvastatin (f.eks. Crestor®)
• Simvastatin (f.eks. Zocor®)

Så før du begynner å ta en slik medisin, eller hvis du har problemer mens du bruker den, kan legen din snakke med deg om en slik test.

Depresjon

Variasjoner i genene CYP2D6 og CYP2C19 kan påvirke hvor raskt kroppen din bryter ned noen antidepressiva. Eksempler på disse medisinene inkluderer:

• Amitriptylin (f.eks. Elavil®) – Dette er en type trisykliske antidepressiva .
• Legemidler i SSRI-klassen : Citalopram (f.eks. Celexa®), Escitalopram (f.eks. Lexapro®), Sertralin (f.eks. Zoloft®), Paroxetin (f.eks. Paxil®) og Fluvoksamin (f.eks. Luvox®).
• Venlafaksin (f.eks. Effexor®) – Dette er en type SNRI.

Denne testen kan være nyttig når du starter med slike medisiner, eller når én medisin ikke virker og du prøver å bytte til en annen.

Kreft

Hvis du tar medisiner for en spesifikk type kreft, kan du ha nytte av farmakogenomisk testing. Her er noen eksempler:

• Brystkreft: Legemidlet trastuzumab (f.eks. Herceptin®) virker bare hos personer med HER2-positiv brystkreft . Dette betyr at kreftcellene har en genetisk mutasjon som får dem til å produsere for mye av HER2-proteinet.
• Akutt lymfatisk leukemi (ALL): Personer med lave nivåer av enzymet tiopurinmetyltransferase (TPMT) kan oppleve alvorlige bivirkninger og økt risiko for infeksjon hvis de får vanlig dose merkaptopurin (f.eks. purinethol®).
• Tykktarmskreft: Personer med lave nivåer av enzymet UGT1A1 kan ha økt risiko for alvorlig diaré og infeksjon hvis de får legemidlet Irinotecan (f.eks. Camptosar®).

Kreftmedisinen fluorouracil, «5-FU» (f.eks. Adrucil® – «Adrucil®»), kan også forårsake alvorlige bivirkninger hvis den gis i normale doser til personer med lave nivåer av enzymet dihydropyrimidindehydrogenase («Dihydropyrimidindehydrogenase – DPD»). Leger kan foreskrive dette legemidlet for tykktarmskreft, brystkreft, magekreft og kreft i bukspyttkjertelen.

Forebygging av blodpropp

Personer med visse genetiske varianter må ta en lavere dose av antikoagulasjonsmiddelet warfarin (f.eks. Coumadin®). For mye kan forårsake blødning.

En endring i CYP2C19-enzymet i leveren kan også forhindre at den blodplatehemmende medisinen klopidogrel (f.eks. Plavix®) virker som den skal . Dette er en medisin som brukes for å forebygge ting som hjerteinfarkt og hjerneslag.

HIV-infeksjon

En viss variant av HLA-B-genet kan forårsake en alvorlig hudreaksjon på legemidlet abakavir (f.eks. Ziagen®).

En variant i CYP2B6-genet kan også øke risikoen for bivirkninger som nevrologiske forandringer fra legemidlet efavirenz (f.eks. Sustiva®).

Problemer med immunforsvaret

Hvis du tar et immunsuppressivt middel, kan du ha nytte av farmakogenomisk testing:

• På grunn av variasjoner i proteinene «TPMT» og «NUDT15», kan benmargsfunksjonen bli undertrykt hvis du tar legemidlet «Azathioprine» (f.eks. «Imuran®») etter en nyretransplantasjon eller for immunsystemtilstander som multippel sklerose.
• På grunn av variasjoner i CYP3A5-enzymet kan risikoen for avstøting av organtransplantat øke dersom du tar takrolimus (f.eks. Prograf®) etter en organtransplantasjon.

Hva er fordelene med farmakogenomikk?

Etter hvert som forskere og leger fortsetter å studere og bruke farmakogenomikk, kan det gi mange fordeler. Ta en titt:

• Forbedret sikkerhet: Leger vil kunne unngå å foreskrive medisiner som forårsaker skadelige bivirkninger hos noen, eller som kan forårsake problemer ved overdosering. Dette betyr at du ikke trenger å lide unødvendig.
• Effektivitet og reduserte helseutgifter: Hvis leger kan vite på forhånd hvilke legemidler som virker og hvilke som ikke virker, kan de foreskrive de mest effektive legemidlene først , noe som sparer penger og tid .
• Målrettet legemiddelutvikling: Noen sykdommer er forårsaket av en spesifikk endring (variant) i et gen. Farmakogenomikk lar forskere finne nye legemidler ved å målrette seg direkte mot den genetiske variasjonen. Akkurat som å lage et legemiddel som passer til sykdommen.

Hva er begrensningene/ulempene med farmakogenomikk?

Selv om din genetiske sammensetning er viktig for å bestemme den beste behandlingen for mange tilstander, forklarer den ikke fullt ut hvordan kroppen din behandler medisiner. Leger må fortsatt vurdere andre faktorer når de velger riktig medisin. For eksempel:

• Andre medisiner: Medisinene du tar for øyeblikket kan påvirke effekten av nye medisiner.
• Andre helsetilstander: Enkelte sykdommer kan endre måten kroppen din behandler medisiner på. Hvis for eksempel nyrene dine ikke fungerer som de skal, vil noen medisiner bli skilt ut fra kroppen din.
• Livsstil: Ting som hva du spiser, hvor mye du trener og tobakks- og alkoholbruken din kan påvirke hvor godt medisinen din brytes ned.

Andre utfordringer i utviklingen og anvendelsen av farmakogenomikk inkluderer:

• Kostnad: Selv om kostnaden for farmakogenomisk testing gradvis synker, varierer ofte kostnaden per person, eller egenandeler, avhengig av forsikringsdekning. Denne testen er kanskje ikke tilgjengelig for alle.
• Tilgjengelighet:Avhengig av hvor du bor og hvilken type lege som behandler deg, kan tilgangen din til enkelte genetiske tester være begrenset.

For tiden kan leger bare bruke farmakogenomikk for et begrenset antall tilstander og medisiner. Dette spennende feltet «presisjonsmedisin» vokser imidlertid raskt. Snakk med legen din om hvordan farmakogenomikk kan hjelpe helsen din og hvilke fordeler det kan gi. Du kan også spørre om kliniske studier på dette feltet.

Endelig, endelig, husk dette.

Greit, selv om begrepet farmakogenomikk vi snakket om i dag er litt komplisert, betyr det at det hjelper oss å velge medisinen som passer best for oss og har færrest bivirkninger, basert på genene våre.

Genene våre er en viktig grunn til at den samme medisinen ikke fungerer på samme måte for alle. Farmakogenomikk er et forsøk på å forstå den hemmeligheten og gi oss mer personlige og mer effektive behandlinger.

Selv om dette fortsatt er et felt i utvikling, har det potensial til å endre måten mange sykdommer behandles på i fremtiden. Hvis du har spørsmål om en bestemt medisin, spesielt om den vil fungere for deg eller om den vil forårsake bivirkninger, ikke vær redd for å snakke med legen din om disse farmakogenomiske testene. De kan være svært nyttige for deg.

Husk at genene dine bare er én viktig del av helsehistorien din. Et godt kosthold, trening og å følge legens råd er like viktig!

` Farmakogenomikk, gener, legemidler, medisiner, presisjonsmedisin, genetisk testing, bivirkninger