Er barnets vekst et problem? La oss snakke om den sjeldne tilstanden Robinow syndrom.

Noen ganger bekymrer de små tingene rundt barnas utvikling oss, ikke sant? Noen barn utvikler seg litt annerledes, eller lemmene deres utvikler seg ikke slik vi forventer. I dag skal vi snakke om en veldig, veldig sjelden genetisk tilstand. Dette kalles Robinow syndrom, eller «Robinow syndrom» på engelsk. Ikke bli redd når du hører dette, for dette er ikke noe som skjer med mange. Det er imidlertid viktig at alle er klar over dette.

Hva er Robinows syndrom?

Enkelt sagt er Robinows syndrom en sjelden genetisk tilstand som påvirker utviklingen av et barns skjelett og andre deler av kroppen. For eksempel kan noen barn ha kortere armer, ben og fingre enn normalt. De kan også ha en buet ryggrad (også kalt skoliose), lavt ribbein, ansiktstrekk, kjønnsavvik og noen ganger utviklingsforsinkelser.

Leger bruker flere andre navn for denne tilstanden. Det er greit å kjenne til dem også:

• «Akral dysostose med ansikts- og kjønnsavvik» (det vil si ansikts- og kjønnsavvik med problemer i beinene i lemmene).
• «Fosteransiktssyndrom» (såkalt fordi babyens ansikt ligner ansiktet til et foster i livmoren).
• Mesomelisk dvergvekst - syndrom med små kjønnsorganer (forkortelse av de midterste delene av lemmene og små kjønnsorganer).
• `Robinow-dvergvekst`.
• «Robinow-Silverman syndrom» eller «Robinow-Silverman-Smith syndrom».

Selv om det finnes mange navn på disse, refererer de alle til den samme medisinske tilstanden.

Finnes det to typer Robinow syndrom?

Ja, det finnes to hovedtyper av Robinows syndrom. De er:

1. Autosomal recessiv type: Dette kan høres litt komplisert ut, men enkelt sagt, for at denne typen skal oppstå, må barnet arve den relevante genetiske variasjonen fra begge foreldrene.

2. Autosomal dominant type: Ved denne typen kan sykdommen oppstå enten den relevante genetiske endringen er arvet fra den ene forelderen, eller om en ny genetisk endring oppstår tilfeldig.

Disse to typene skiller seg fra hverandre:

• I henhold til den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen.
• Avhenger av hvordan en person arver denne sykdommen.
• I henhold til tegn og symptomer som vises.
• Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hvor sjeldent er Robinows syndrom?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand . Ifølge medisinske journaler er den autosomalt recessive typen rapportert i mindre enn 200 tilfeller over hele verden. Den autosomalt dominante typen er også rapportert i bare rundt 50 familier. Så du kan tenke deg hvor sjelden dette er.

Hvorfor oppstår Robinows syndrom?

Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon . Alt i kroppen vår styres av gener. Så hvis det er noen endring eller feil i disse genene, oppstår disse tilstandene.

• Autosomalt recessivt Robin syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles ROR2. Forskere tror at proteinet som produseres av dette ROR2-genet hjelper skjelettet, hjertet og kjønnsorganene våre med å utvikle seg. Så når det er et problem med dette genet, dannes ikke proteinet ordentlig.
• Autosomalt dominant Robino syndrom er forårsaket av mutasjoner i flere gener (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Disse genene bidrar også til produksjonen av proteiner relatert til tidlig embryonal utvikling. Funksjonene deres er imidlertid ennå ikke fullt ut forstått.

Men det merkelige er at Robinow-syndromet noen ganger kan oppstå selv uten at man finner noen genetiske endringer. Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hvorfor dette skjer.

Hvordan arves Robinows syndrom?

Vi har allerede snakket om to hovedmåter å arve dette på. La oss se litt mer detaljert på det.

• Som en recessiv lidelse: Dette skjer når et barn arver to kopier av det unormale genet – fra begge foreldrene. Det viktigste her er at begge foreldrene kan være bærere av genet, men de har kanskje ingen symptomer . Det er som om de har genet i kroppen som en hemmelighet. Så hvis to slike bærere får et barn, er det omtrent 25 % sjanse for at barnet vil utvikle autosomalt recessivt Robin syndrom. Dette betyr at ikke alle barn vil bli født med denne tilstanden, men det er en risiko.
• Dominant lidelse: Dette er når et barn arver det unormale genet fra bare én forelder. Eller noen ganger kan en ny genetisk endring (spontan mutasjon) oppstå tilfeldig, det vil si uten noen åpenbar grunn, mens barnet utvikler seg i livmoren. Det er vanskelig å si nøyaktig hvorfor slike tilfeldige endringer oppstår.

Så noen ganger kan en person være bærer av denne genetiske mutasjonen uten å vite det. Det er derfor et barn noen ganger kan utvikle denne tilstanden selv om ingen i familien har den.

Hva er symptomene på et barn med Robinows syndrom?

Symptomene på dette kan variere mye fra person til person. Det avhenger av sykdomstypen og alvorlighetsgraden. Som vi nevnte tidligere, kan den autosomalt recessive typen vanligvis vise litt flere symptomer.

Unormaliteter sett i ansiktet:

Barn med denne tilstanden har visse ansiktstrekk. De kalles noen ganger «føtale ansikter», fordi de ligner ansiktstrekkene til et foster i livmoren. Disse trekkene inkluderer:

• En bred eller utstående panne.
• Ørene kan være plassert på en uvanlig måte, for eksempel lavt på hodet eller litt vridd.
• Et hode større enn normalt (`(Makrocefali)`) .
• Den dype rillen (filtrum) midt på overleppen er lang og dyp.
• Utstående, vidt spredte øyne.
• En kort, oppoverbøyd nese.
• En liten hake eller hake.
• En trekantet munn.
• En bred eller nedsunket neserygg (toppen av nesen).

Funksjoner sett i skjelettet:

Dette er de viktigste endringene som sees i bein:

• En skoliose (skoliose) .
• Vekstremming og kort vekst.
• Tannproblemer. For eksempel tette tenner, overvekst av tannkjøtt eller ganespalte.
• Ribbeina kan sitte fast sammen, eller noen ribbeina kan mangle.
• Forkorting av bein i armer og ben.
• Forkorting av fingre (hender og føtter) («(Brachydactyly)») .

Andre symptomer:

I tillegg til dette kan andre funksjoner sees:

• Utviklingsforsinkelser . Men det viktigste å si her er at mange barn med Robinows syndrom ikke utvikler intellektuelle funksjonshemminger senere i livet. Dette betyr at læringsevnene deres kan være normale.
• Nyre- eller hjerteproblemer.
• Underutviklede kjønnsorganer. Noen ganger kan kjønnsorganene være plassert på en måte som gjør det vanskelig å tydelig identifisere om barnet er gutt eller jente.

Hva er osteosklerotisk Robinow syndrom?

Hos et lite antall personer med autosomalt dominant Robinow syndrom (spesifikt forårsaket av en mutasjon i DVL1-genet), kan beinene deres være tykkere eller hardere enn normalt . Leger kaller denne tilstanden osteosklerotisk Robinow syndrom.

Hvordan diagnostiseres Robinows syndrom?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis ved å undersøke barnets fysiske egenskaper . Når en lege undersøker barnet nøye, vil de se etter de ovennevnte symptomene.

«Å, doktor, babyens ansikt ser litt annerledes ut enn andre barns ... Lemmene hans føles litt kortere ...» Noen foreldre kommer først opp med slike ting.

For å bekrefte diagnosen kreves det imidlertid en spesiell genetisk test («(Molekylær genetisk testing)») for å se om det er en genetisk endring . Dette gjøres i laboratoriet ved å teste:

• En blodprøve
• En spyttprøve
• En kinnpinne
• Noen ganger en liten del av huden

Hvis noen i familien din har Robinows syndrom...

I slike tilfeller kan leger anbefale å teste fosteret for denne tilstanden under graviditeten. For dette:

• En test som kalles «chorionvillusprøvetaking» kan gjøres ved å ta en liten prøve fra morkaken.
• Alternativt kan man utføre en genetisk test («(Genetisk fostervannsprøve)»), som innebærer å ta en prøve av fostervannet som omgir babyen.

Fordi disse testene er litt komplekse, utføres de kun etter medisinsk anbefaling.

Hvordan behandles et barn med Robinows syndrom?

Behandlingen for dette varierer fra person til person . Det avhenger av barnets symptomer. Ofte vil et team av spesialister fra forskjellige felt behandle barnet. Dette teamet kan omfatte:

• Kardiolog – hvis du har hjerteproblemer.
• Tannlege, kjeveortoped eller oral kirurg – for tenner og kjeveproblemer.
• Endokrinolog – For hormonelle problemer knyttet til kjønnsutviklingen.
• Barnelege – Sjekk barnets generelle helsetilstand.
• Fysioterapeut – forbedrer bevegelse og kroppsfunksjon.
• Ortopedisk kirurg – for problemer med bein og ledd.

Følgende kan gjøres som behandling:

• Bruk spesielle bandasjer eller gips for å støtte de berørte beinene.
• Bruk spesielle tannhjelpemidler (regulering og andre munnhjelpemidler) for å korrigere tannproblemer.
• Gi hormonbehandling for å fremme vekst eller kjønnsutvikling.
• Gjør spesielle øvelser for å styrke kroppen og forbedre funksjonen.
• Kirurgi for å korrigere abnormaliteter i skjelettet eller kjønnsorganene.

I tillegg til alt dette anbefaler leger også personer med Robinows syndrom og deres familier å søke genetisk veiledning . Dette kan hjelpe dem med å få en bedre forståelse av tilstanden, hvordan den arves og hva de skal se etter når de får barn i fremtiden.

Kan Robinows syndrom forebygges?

Faktisk er det ingen måte å forhindre den genetiske mutasjonen som forårsaker Robinows syndrom, med mindre par gjennomgår preimplantasjonsgenetisk testing . Hvis du eller noen i familien din har denne tilstanden, er det beste å snakke med en lege eller genetisk rådgiver. De kan gi deg råd om sjansene for å overføre tilstanden til fremtidige generasjoner.

Hva er fremtiden for noen med Robinows syndrom?

Prognosen for noen med denne tilstanden varierer fra person til person . Det avhenger av symptomene og alvorlighetsgraden. Sjeldne hjerte- og nyreproblemer kan forkorte forventet levealder. De fleste lever imidlertid normale liv med god medisinsk behandling og støtte.

Hvis barnet mitt har Robinows syndrom, hva annet bør jeg spørre legen om?

Hvis barnet ditt får diagnosen denne tilstanden, kan du stille legene disse spørsmålene. Disse vil være svært nyttige:

• «Doktor, hvilken type Robinow syndrom har barnet mitt? » (Det vil si, er det autosomalt recessivt eller dominant).
• « Bør vi vurdere kirurgi for å korrigere abnormaliteter i bein eller kjønnsorganer? »
• "Vil barnet mitt ha utviklingsforsinkelser ?"
• "Har du hjerte- eller nyreproblemer ?"
• « Hva slags spesialister bør vi oppsøke? Hvor ofte bør vi oppsøke dem?»
• « Hvilke symptomer bør jeg være spesielt bekymret for? Bør jeg kontakte dere hvis jeg ser noe slikt?»
• « Vil denne tilstanden forkorte barnets levetid? »
• «Finnes det noen støttegrupper som kan hjelpe oss med å leve med denne situasjonen?»
• "Anbefaler du genetisk veiledning ?"
• «Er det lurt å ta gentesting for resten av familien vår?»

Husk disse spørsmålene. Å stille dem vil hjelpe deg med å få den beste behandlingen og støtten for deg og barnet ditt.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Robinows syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand. Den kan forårsake skjelettforstyrrelser, særegne ansiktstrekk, kjønnsproblemer og andre problemer. Ikke bekymre deg , dette er ikke noe som skjer med folk flest.

Men hvis du tror at barnet ditt har noen av disse symptomene, bør du oppsøke en kvalifisert lege umiddelbart . Spesialister kan korrigere noen av avvikene i skjelettet og kjønnsorganene og hjelpe barnet ditt med å fungere bedre. Med riktig medisinsk behandling, fysioterapi og kjærlighet og støtte fra familien, kan disse barna nå sitt fulle potensial.

Robino syndrom, genetiske sykdommer, barns utvikling, beindeformiteter, ansiktstrekk, genetisk veiledning, sjeldne sykdommer