Puster ikke babyen din? Kan det være Pompes sykdom?

Føler den lille seg slapp og sløv? Sitter han bare der og beveger seg ikke som andre babyer på hans alder? Eller er det vanskelig for et litt eldre barn å gå, løpe eller hoppe? Det er normalt at en mor eller far blir veldig redd når de ser noe slikt. Men disse tingene er ikke alltid normale. I dag snakker vi om en sjelden tilstand som forårsaker muskelsvakhet, men som ikke er veldig kjent i landet vårt. Det er Pompes sykdom.

Enkelt sagt, hva er Pompe sykdom?

Pompes sykdom er en genetisk sykdom som forårsaker opphopning av et komplekst sukker kalt glykogen i kroppens celler. Den tilhører en gruppe sykdommer som kalles glykogenlagringssykdommer.

OK, la oss nå forstå dette litt enklere. Kroppen vår har et enzym som kalles sur alfa-glukosidase , eller GAA forkortet. Hovedfunksjonen til dette enzymet er å bryte ned det komplekse sukkeret kalt glykogen som jeg nevnte tidligere og omdanne det til et enkelt sukker, glukose, som hjelper kroppen vår med å produsere energien den trenger.

Hos en person med Pompes sykdom produserer ikke kroppen dette GAA-enzymet, eller den produserer svært lite. Så hva skjer da? Siden det ikke finnes noen måte å bryte ned glykogen på, begynner det sakte å hope seg opp i cellene våre.

Inne i cellene våre finnes det små organeller kalt lysosomer . Disse fungerer som søppelgjenvinningssentre. GAA-enzymet skal virke inni disse lysosomene. Når enzymet mangler, akkumuleres glykogen inni disse lysosomene, noe som skader dem og til slutt skader hele cellen. Denne skaden påvirker oftest hjertemusklene og skjelettmusklene våre. Det er derfor symptomer som muskelsvakhet oppstår.

Denne sykdommen er kjent under andre navn:

• Mangel på sur maltase
• Glykogenlagringssykdom type II (GSD2)

Hva er hovedtypene av denne sykdommen?

Pompes sykdom kan deles inn i to hovedtyper, basert på debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene. For å hjelpe deg med å forstå forskjellen mellom de to typene, la oss se på denne tabellen .

Hva er de mulige symptomene på Pompe sykdom?

Symptomene varierer avhengig av sykdomstypen.

Symptomer ved infantil debut

Ved denne typen kan det hende at babyen ikke viser noen symptomer ved fødselen, men disse symptomene begynner å dukke opp i løpet av noen få måneder.

• Hypotoni: Dette er hovedsymptomet. Babyens kropp blir slapp og føles som en filledukke. Det er vanskelig å holde hodet oppe eller rulle rundt.
• Kardiomegali: Hjertet blir forstørret på grunn av opphopning av glykogen i hjertemuskelen.
• Forstørret lever (hepatomegali)
• Forstørret tunge (Macroglossia)
• Vektøkning og vekstproblemer: Babyen går ikke opp i vekt og er hemmet.
• Pustevansker: Svekkelse av brystmusklene gjør det vanskelig å puste.
• Vanskeligheter med å spise og drikke: Vanskeligheter med å suge og svelge, noe som kan forårsake problemer med ting som å drikke melk.
• Hyppige luftveisinfeksjoner (hoste, forkjølelse).
• Hørselshemming.

Sent debuterende symptomer

Denne typen symptomer er milde og utvikler seg sakte, men de kan bli alvorlige over tid.

• Gradvis svekkelse av musklene i bena og overkroppen.
• Vanskeligheter med å gå og hyppige fall.
• Muskelsmerter over et stort område.
• Manglende evne til å trene.
• Hyppige luftveisinfeksjoner.
• Pustevansker når man er trett (dyspné).
• Morgenhodepine: Dette kan være et symptom på uregelmessig pust om natten.
• Overdreven tretthet og søvnighet i løpet av dagen.
• Vekttap.
• Vanskeligheter med å svelge (dysfagi).
• Uregelmessig hjerterytme (arytmi).
• Hørselshemming.

Hvorfor oppstår denne sykdommen? Hva er årsaken?

Dette er en sykdom som er forårsaket av en fullstendig genetisk årsak . Det finnes et gen som heter GAA i kroppen vår. Dette genet er det som instruerer produksjonen av det ovennevnte GAA-enzymet. Pompes sykdom er forårsaket av en mutasjon i dette GAA-genet. Denne mutasjonen reduserer eller stopper fullstendig produksjonen av GAA-enzymet.

Denne sykdommen arves i et «autosomalt recessivt» mønster. Hva betyr det?

Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25 % sjanse for at et barn vil få sykdommen, 50 % sjanse for at barnet også vil være bærer, og 25 % sjanse for at barnet ikke vil arve noen defekte gener og vil være friskt.

Hvordan diagnostiserer en lege denne sykdommen?

Når du tar med barnet ditt eller deg selv til legen, er det første de gjør en fysisk undersøkelse og spørre om familiens sykehistorie. Deretter utfører de noen tester for å bekrefte diagnosen.

• Blodprøver:
• Kreatinkinase-nivåtesting: Dette enzymet frigjøres i blodet når muskler er skadet. Hvis nivået er forhøyet, kan det indikere at musklene er skadet.
• GAA-enzymaktivitetstest: Dette er den mest spesifikke testen . En blodprøve tas, og aktiviteten til GAA-enzymet måles. Hvis du har Pompe sykdom, er denne aktiviteten svært lav.
• Genetisk testing: Denne testen gjøres for å bekrefte om det er mutasjoner i GAA-genet.
• Andre tester:
• Lungefunksjonstester: Mål svakheten i respirasjonsmusklene.
• Elektromyografi (EMG): Mål den elektriske aktiviteten til muskler.
• Hjertetester: Tester som EKG og ekkokardiogram sjekker hjertets tilstand.
• Søvnstudier: Identifiser pusteproblemer under søvn.

Hva er behandlingene for dette?

Selv om Pompe sykdom ikke kan kureres fullstendig, finnes det behandlinger som kan kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Hovedbehandlingen er enzymerstatningsterapi (ERT) , som innebærer å genetisk modifisere det manglende GAA-enzymet og administrere det intravenøst ​​gjennom saltvann.

• Alglukosidase alfa
• Avalglukosidase alfa

Med disse medisinene,

• Reduserer størrelsen på et forstørret hjerte.
• Gjenoppretter hjertefunksjonen.
• Forbedrer muskelstyrke og -funksjon.
• Reduserer glykogenavsetning i celler.

I tillegg til denne ERT-behandlingen trenger pasienten støttende behandling.Det er også viktig å sørge for dette. For dette formålet samarbeider et team av ulike spesialleger og terapeuter.

• Fysioterapeuter: Tilbyr øvelser for å styrke muskler og forbedre bevegelse.
• Ergoterapeuter: Hjelper folk å utføre daglige oppgaver selvstendig.
• Respiratorterapeuter: Behandler pusteproblemer.
• Kardiologer
• Nevrologer

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen kan pasienten trenge ting som mekanisk ventilasjon eller en sonde .

I tillegg forsker forskere også på moderne behandlinger som genterapi , som har som mål å få kroppen til å produsere GAA-enzymet selv ved å erstatte det skadede genet med et sunt.

Hva kan du gjøre hvis du eller barnet ditt har denne sykdommen?

Hvis du har den minste mistanke om at du eller barnet ditt har disse symptomene, ikke kast bort tiden og oppsøk lege umiddelbart. Jo før sykdommen diagnostiseres og behandlingen starter, desto bedre kan pasientens livskvalitet bli.

Det er ikke lett å håndtere en slik tilstand. Derfor er det viktig å søke hjelp hos en psykolog. Det kan også være en stor styrke å bli med i støttegrupper med andre mennesker med lignende sykdommer og deres familier. Det eneste gode er å føle at du ikke er alene.

Du trenger også hvile og mental velvære for å ta vare på babyen din. Ikke glem det.

Still legen din spørsmål som disse:

• Hvilken type Pompe sykdom har barnet mitt?
• Hvilke andre spesialister trenger vi å oppsøke?
• Hva kan jeg gjøre for at barnet mitt skal føle seg komfortabelt?
• Er det lurt å få utført genetiske tester på andre familiemedlemmer også?
• Hvordan kan jeg få hjelp til å holde meg mentalt sterk med denne sykdommen?