La oss lære mer om tuberøs sklerose. Ikke vær redd, la oss snakke!

Noen ganger i livene våre hører vi om sykdommer som er utenkelige og litt merkelige, ikke sant? Vel, en sykdom som mange ikke har hørt om, men som det er veldig viktig å vite om, er tuberøs sklerosekompleks (TSC) , eller rett og slett tuberøs sklerose . Det som skjer i denne er at ikke-kreftfremkallende svulster, eller svulster, utvikler seg i forskjellige deler av kroppen din, spesielt på steder som hjernen, huden, nyrene, hjertet og lungene. Dette er en genetisk sykdom. Men ikke bekymre deg, vi vil snakke om alt klart og enkelt.

Hva er egentlig tuberøs sklerose?

Enkelt sagt er tuberøs sklerose (TSC) en sjelden genetisk sykdom. Den kan føre til at det dannes ikke-kreftfremkallende svulster i forskjellige deler av kroppen, som hjernen, huden, nyrene, hjertet, øynene og lungene. Det er viktig å huske at disse svulstene ikke er kreft . Dette betyr at de ikke er farlige svulster som sprer seg fra en del av kroppen til en annen. Disse svulstene kan imidlertid forårsake ulike helseproblemer, avhengig av hvor de oppstår og størrelsen deres.

Noen mennesker er ikke så alvorlig rammet av denne tilstanden. De kan leve et normalt liv. Men for noen kan det være mer alvorlig og føre til ulike komplikasjoner. Denne sykdommen utvikler seg gradvis. Noen symptomer kan starte i ung alder, men andre kan ta år før de dukker opp. Derfor trenger en person med denne tilstanden livslang medisinsk rådgivning og oppfølging.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Tuberøs sklerose (TSC) er en tilstand som er tilstede ved fødselen . Omtrent halvparten av barn får diagnosen innen de er rundt 7 måneder gamle. Noen ganger er imidlertid ikke symptomene så åpenbare, og det kan hende at det tar flere år før diagnosen stilles. Selv om tilstanden diagnostiseres i barndommen, kan nye symptomer dukke opp når de blir voksne.

Denne tilstanden kan ramme alle, uavhengig av kjønn, rase eller etnisk gruppe. Det betyr at det ikke finnes noen spesifikk gruppe som er utsatt for den.

Tenk deg hvor sjeldent dette er. Tuberøs sklerose (TSC) er faktisk en svært sjelden sykdom . Det er bare rundt 50 000 mennesker i USA med denne sykdommen. På verdensbasis er det omtrent en million. Så du kan tenke deg hvor sjelden denne tilstanden er.

Hvordan påvirker tuberøs sklerose (TSC) kroppen?

Hovedeffekten av tuberøs sklerose (TSC) er at celler i kroppen vokser sammen til små klumper (svulster). Dette skjer oftest i hjernen . I tillegg kan du også oppleve endringer i huden din, spesielt når du er veldig ung. Faktisk er disse hudforandringene ofte det første tegnet på at noen har sykdommen.

Ikke bare det, men tuberøs sklerose (TSC) kan også påvirke hjertet og nyrene. Det er vanlig at det dannes ulike typer klumper i disse organene. Det er mindre vanlig at det dannes klumper andre steder.

Hva er symptomene? Hvordan manifesterer de seg?

Symptomene på tuberøs sklerose (TSC) kan variere mye avhengig av hvilket organ eller hvilken kroppsdel ​​som er berørt. Symptomene kan deles inn i tre hovedgrupper:

• Hjernerelaterte symptomer
• Hudrelaterte symptomer
• Andre interne forandringer i kroppen

La oss nå se på hver av disse separat.

Hjernerelaterte symptomer

Hjernerelaterte symptomer oppstår når svulster eller kortikale knoller (hamartomer) dannes i hjernen på grunn av tuberøs sklerose (TSC). Selv om disse svulstene ikke er kreftfremkallende, kan de forårsake hjerneskade og forstyrre hjernefunksjonen. Noen eksempler er:

• Subependymalt kjempecelleastrocytom (SEGA) : Dette er svulster som dannes på overflaten av hjernen, spesielt på overflaten av de små væskefylte hulrommene (ventriklene) inne i hjernen. Disse kan noen ganger blokkere strømmen av cerebrospinalvæske, noe som fører til at væske bygger seg opp i og rundt hjernen. Denne tilstanden kalles hydrocephalus .
• Kortikale knoller (hamartomer) : Dette er ikke-kreftfremkallende klynger av celler. Disse klyngene av celler dannes inne i hjernen, nær der de skal være, men på en noe kaotisk måte. Dette er fordi det har dannet seg for mange celler, og det er ikke nok plass til at de kan vokse.

Tuberøs sklerose (TSC) kan ofte forårsake ytterligere tilstander, som også har relaterte symptomer:

• Anfall : Dette er en veldig vanlig forekomst.
• Utviklingsforsinkelser og psykiske funksjonshemminger : For eksempel kan et barn ha forsinkelser i å snakke, gå osv. Læringsvansker kan også forekomme.
• Tilstander knyttet til hjernens utvikling: Tilstander som autismespekterforstyrrelse eller ADHD (ADHD) .

Selv om anfall og psykiske lidelser er vanlige ved tuberøs sklerose (TSC), vil ikke alle med sykdommen ha dem. Det er også mulig å ha anfall alene uten psykiske lidelser.

Hudrelaterte symptomer

Hudsymptomer er ofte det første tegnet på tuberøs sklerose (TSC). Eksperter sier at 90 % av personer med sykdommen opplever ett eller flere av følgende:

• Askebladflekker : Dette er melanin i huden.Områder med lav pigmentering (pigmentet som gir huden fargen). Disse flekkene ser ut som grå blader. Noen ganger er de vanskelige å se hos personer med lys hud. Disse flekkene lyser under en spesiell type ultrafiolett (UV) lys .
• Konfettimerker : Disse ser ut som fregner. Vanlige fregner er mørkere enn huden rundt, men disse konfettimerkene er lysere i fargen enn huden rundt. Disse kan også oppstå i ung alder.
• Ansiktsfibromer : Dette er ikke-kreftfremkallende utvekster som dannes på ansiktets hud. Når de blir store, eller når flere er tett sammen, kan de fremstå som store formasjoner kalt «plakk». De kan være mørkere i fargen enn den omkringliggende huden.
• Neglefibromer i finger og tå : Disse ligner på ansiktsfibromer, men de dannes rundt eller under neglene på fingre og tær. De oppstår vanligvis i puberteten og kan vokse gjennom hele livet.
• Shagreen-flekker : Dette er områder med fibrøst vev som dannes under det ytterste hudlaget (epidermis). De forekommer vanligvis på korsryggen. De ligner huden på en appelsin eller grapefrukt.

Husk at det ikke nødvendigvis betyr at du har tuberøs sklerose bare det å se disse flekkene eller nuppene på huden. Det er viktig å få en lege undersøkt det.

Andre interne forandringer i kroppen

Svulstene eller cystene som oppstår ved tuberøs sklerose (TSC) kan forekomme i mange andre deler av kroppen. Andre forandringer kan også forekomme. Noen av dem er:

• Forandringer i munnen : Fibromer (svulster) utvikler seg inne i munnen, og det oppstår groper i tennene på grunn av tap av tannemalje. Disse endringene i tannemaljen ses hos nesten alle med TSC. Tannkjøttet kan bli sårt og blø på grunn av klumpene. Groper i emaljen kan også føre til hull.
• Nyrecyster : Når disse utvikler seg i nyrene, kan de forstyrre nyrefunksjonen. Symptomer kan inkludere smerter i ryggen eller flanken, blod i urinen og nyrestein. Noen ganger kan nyresvikt og en type nyrekreft kalt nyrecellekarsinom også forekomme.
• Svulster i netthinnen eller synsnervene : Disse svulstene kan forårsake synsproblemer, men dette er ikke vanlig.
• Hjertesvulster (hjerterabdomyomer) : Disse er mest alvorlige hos spedbarn. Risikoen avtar med alderen. Større svulster kan blokkere blodstrømmen gjennom hjertet, men dette er også uvanlig.
• Lungeknuter : Hvis disse blir alvorlige, kan de forårsake pustevansker.

Hva forårsaker tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) er en genetisk sykdom . Dette betyr at den er forårsaket av endringer (mutasjoner) i DNA-et vårt . Mange celler i kroppen vår deler seg og erstattes av nye celler. Denne prosessen kontrolleres av tumorundertrykkende proteiner.

Disse proteinene kontrollerer hastigheten celledelingen med og størrelsen på cellene. Tenk deg hva som skjer hvis disse proteinene er i ubalanse? Da begynner celler som er for store, for mange, å vokse. Når de ikke har noe sted å gå, vokser de ut av kontroll og danner svulster. Det er det som skjer ved tuberøs sklerose.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

De genetiske mutasjonene som forårsaker tuberøs sklerose (TSC) kan forekomme i to former:

• Sporadisk : Dette er tilfeldige feil som oppstår rett etter unnfangelsen (det vil si etter at en sædcelle og et egg har slått seg sammen for å danne et embryo). Det er som en skrivefeil i en bok som trykkes. Disse er vanligere enn arvelige tilfeller.
• Arvelig : Omtrent en tredjedel av pasienter med tuberøs sklerose (TSC) arver det fra en forelder.

Hvordan diagnostiseres tuberøs sklerose (TSC)?

Eksperter deler tegn og symptomer på sykdommen inn i to hovedkategorier: hovedtrekk og mindre trekk . For å få en endelig diagnose med tuberøs sklerose (TSC), må du ha to eller flere hovedtrekk. Fordi symptomene kan utvikle seg over tid, kan en lege klassifisere tilstanden din som «mulig TSC» hvis du bare har ett hovedtrekk eller to mindre trekk.

Viktige funksjoner

• En med minst tre askebladflekker (hver flekk bør være minst 5 mm bred).
• Å ha minst to ansiktsfibromer eller én fibromaplakk i ansiktet/hodet.
• Å ha minst én neglfibrom eller tåneglfibrom.
• Har minst én shagreen-flekk.
• Har mer enn én netthinnelesjon.
• Tilstedeværelsen av spesifikke vevsvekster i eller på overflaten av hjernen.
• En spesiell type vekst i hjertet.
• Å ha en spesifikk type ikke-kreftsvulst (godartet svulst) som påvirker lungene, nyrene eller lymfeknutene.

Mindre funksjoner

• Konfetti hudlesjon.
• Å ha fire eller flere groper i emaljen på tennene.
• Å ha to eller flere klumper i munnen.
• Netthinneknuter.
• Å ha mer enn én cyste i nyrene.
• Ikke-kreftfremkallende klumper (godartede utvekster) i andre organer eller områder.

Diagnostiske tester

Fordi tuberøs sklerose (TSC) kan forårsake en rekke symptomer og effekter, finnes det mange tester som kan gjøres. Disse testene vil variere avhengig av symptomene dine. Legen din kan best forklare hvilke tester du trenger og hvorfor de blir gjort. Nedenfor er noen av de vanligste testene for tuberøs sklerose (TSC). Genetisk testing er det siste trinnet i å bekrefte en TSC-diagnose og identifisere den spesifikke mutasjonen i TSC-genet.

Tester for hjernerelaterte symptomer

Hvis du har symptomer relatert til hjernen, spesielt hvis du har anfall (eller hvis det er tegn på at du kan ha anfall), er det mer sannsynlig at du trenger diagnostisk bildediagnostikk og andre tester. Disse skanningene og testene inkluderer:

• CT-skanning (computertomografi - CT-skanning)
• MR-skanning (Magnetisk resonansavbildning - MR-skanning)
• EEG (elektroencefalogram – EEG) (Dette tester hjernens elektriske aktivitet)

Hvis en lege mistenker at du har en intellektuell funksjonshemming, kan de anbefale spesifikke kognitive tester. Disse testene hjelper med å identifisere problemer med hvordan hjernen og tankeprosessene dine fungerer. Disse inkluderer vanligvis problemer eller oppgaver knyttet til ting som hukommelse, dømmekraft og beslutningstaking.

Tester for hudrelaterte symptomer

En fysisk undersøkelse er svært viktig for å diagnostisere tuberøs sklerose (TSC). Mange av tegnene og symptomene på denne tilstanden kan sees i tidlig barndom. Det finnes noen tester som kan hjelpe en lege med å bekrefte om du har TSC. De vanligste er:

• Undersøkelse med Woods lampe : Dette er en ikke-invasiv test som bruker ultrafiolett lys for å se om askebladflekker gløder.
• Hudbiopsi : Et lite hudstykke tas og undersøkes.

Tester for interne forandringer i kroppen

Gentesting er et viktig verktøy for å diagnostisere TSC. Mellom 75 % og 95 % av pasientene har en mutasjon i TSC1- eller TSC2-genene. Det er mulig å ha sykdommen uten en påvisbar mutasjon, men dette er sjeldent.

Mange av endringene forbundet med TSC begynner når en person utvikler seg som et foster i livmoren. Leger kan noen ganger oppdage disse endringene under rutinemessig svangerskapsomsorg, spesielt under ultralydundersøkelser , eller med CT- eller MR-skanninger gjort kort tid etter fødselen.

Hva er behandlingene for tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) kan ikke kureres fullstendig . ImidlertidDe fleste tilfeller kan behandles. Behandlingsalternativene avhenger vanligvis av hvilken type symptomer du har. De vanligste behandlingene er:

• Medisiner : Medisiner kan hjelpe med mange av symptomene på TSC. Noen medisiner kan kontrollere hjernerelaterte symptomer, som anfall. Andre medisiner kan behandle symptomer forårsaket av svulster og vekster i ulike deler av kroppen.
• Kirurgi : I noen tilfeller er kirurgi nødvendig for å fjerne svulster som har dannet seg inne i kroppen.
• Dermatologiske behandlinger : Disse fjerner de synlige delene (helt eller delvis) av utvekstene på eller under hudoverflaten.

Medisiner

Avhengig av symptomene dine, kan legen din også foreskrive andre medisiner. Disse avhenger imidlertid ofte av mange ting, som symptomer, helsehistorie, personlige behov og preferanser.

Ulike typer medisiner kan bidra til å behandle symptomene på TSC. Det finnes medisiner som bremser, stopper eller krymper veksten av svulster. En annen vanlig medisin er en som forhindrer anfall. Anfall er et av de vanligste og farligste symptomene på TSC.

Kirurgi

Utvekster som oppstår ved TSC kan noen ganger forårsake problemer, avhengig av hvor de oppstår. Noen ganger er kirurgi nødvendig for å fjerne utvekster som forårsaker problemer for forskjellige organer eller kroppssystemer. Legen din kan fortelle deg mer om operasjonene og andre behandlingsalternativer som er tilgjengelige for deg.

Dermatologiske behandlinger

Mange av symptomene på TSC er synlige. Dette kan gjøre at du føler deg engstelig, flau og flau. En hudlege kan bidra til å redusere eller eliminere hudforandringene som følger med TSC. Selv om disse behandlingene vanligvis er midlertidige, kan de gjøre en stor forskjell for din mentale helse.

Noen eksempler på dermatologiske behandlinger for hudsymptomer assosiert med TSC inkluderer:

• Kryoablasjon ( destruksjon av vev ved bruk av ekstrem kulde)
• Laser hudfornyelse (laser hudfornyelse)
• Dermabrasjon eller dermaplaning (skraping av hudoverflaten)
• Eksisjon ( en mindre operasjon, lik fjerning av et fødselsmerke)
• Hudtransplantater

Komplikasjoner/bivirkninger av behandlingen

De potensielle bivirkningene eller komplikasjonene ved behandling av TSC varierer mye, spesielt siden det finnes så mange forskjellige symptomer og behandlingsalternativer. Av denne grunn kan legen din best forklare deg hvilke bivirkninger eller komplikasjoner du kan oppleve. Han eller hun kan også fortelle deg hvor lang tid det vil ta å komme seg etter behandlingen.

Kan risikoen for tuberøs sklerose (TSC) reduseres eller forebygges?

Faktisk finnes det ingen måte å forhindre tuberøs sklerose (TSC) . Hvis noen i familien din (en forelder eller et søsken) har TSC, kan genetisk veiledning hjelpe deg med å forstå risikoen for at barnet ditt arver tilstanden, og om det finnes noen tiltak du kan ta for å redusere den. Eksperter anbefaler ofte denne veiledningen.

Hva kan du forvente hvis du har tuberøs sklerose (TSC)?

Mange med TSC trenger regelmessige bildediagnostiske tester, spesielt MR-skanninger, omtrent én eller to ganger i året. Dette starter vanligvis i tidlig barndom og fortsetter til omtrent 21 år. Noen trenger regelmessige skanninger gjennom hele livet, enten for å sjekke om det er nye utvekster eller for å overvåke eksisterende utvekster.

Effektene av TSC kan variere mye avhengig av alvorlighetsgraden:

• Milde tilfeller : Personer med milde tilfeller kan trenge å ta medisiner eller motta behandling regelmessig, men tilstanden påvirker ikke livene deres betydelig. Disse menneskene kan generelt forvente å leve samme forventede levealder som personer uten TSC.
• Moderate tilfeller : I moderate tilfeller kan symptomene forårsake noen forstyrrelser. Med behandling og regelmessig medisinsk behandling kan imidlertid disse effektene ofte håndteres. Disse menneskene kan vanligvis forvente en normal forventet levealder eller en litt kortere en.
• Alvorlige tilfeller : Disse personene kan ha intellektuelle funksjonshemminger, alvorlig epilepsi eller andre problemer. Noen kan være ute av stand til å leve selvstendig, eller kan trenge kvalifisert medisinsk behandling mesteparten av eller hele livet.

Hvor lenge varer tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) er en permanent, livslang tilstand .

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Hvis legen din forskriver medisiner, bør du ta dem nøyaktig som foreskrevet. Ikke slutt å ta medisinen uten å snakke med legen din. Plutselig slutt kan øke risikoen for at symptomene dine kommer tilbake eller forverres.

De andre måtene du bør ta vare på deg selv på kan variere fra person til person. Mange faktorer påvirker dette. Legen din er den beste personen til å gi deg veiledning om hva du bør og kan gjøre for å ta vare på deg selv og håndtere tilstanden din.

Når bør jeg oppsøke legen?

Hvis du har tuberøs sklerose (TSC), vil du sannsynligvis trenge å gå til legen regelmessig gjennom hele livet. Dette gjør at legen din kan overvåke tilstanden din og se etter eventuelle endringer. Begge disse er svært viktige for å forhindre alvorlige komplikasjoner som kan oppstå med TSC.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Avhengig av symptomene dine og hvor anfallene dine er lokalisert, finnes det noen tegn som indikerer at du trenger øyeblikkelig legehjelp. Et av de vanligste av disse er Status Epilepticus (SE) .

SE er når du har et anfall som varer lenger enn fem minutter, eller to eller flere anfall på rad uten tid til å komme seg. SE er en livstruende medisinsk nødsituasjon . Hvis du er sammen med noen som har et anfall og har et av disse symptomene, bør du ringe 112 (eller ditt lokale nødnummer) umiddelbart.

Andre symptomer som krever legehjelp kan variere. Legen din kan best forklare deg hvilke symptomer du bør se etter og hva du kan gjøre hvis du opplever eller ser dem.

Til slutt, ting å huske på

Tuberøs sklerosekompleks (TSC), eller tuberøs sklerose, er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker ikke-kreftfremkallende vekster i forskjellige deler av kroppen, spesielt hjernen eller huden.

Ikke bekymre deg. Med fremskritt innen moderne medisin og bildebehandlingsteknologi kan denne tilstanden ofte overvåkes og behandles etter behov gjennom hele livet. Mange med TSC kan leve lange og sunne liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål eller bekymringer om dette, må du snakke med legen din. Det er de som kan gi deg de mest nøyaktige og beste rådene.

` Tuberøs sklerose, genetiske sykdommer, hjernesvulster, hudflekker, anfall, utviklingsforsinkelser, behandling