Er datteren din lav? Er puberteten sen? Kan det være Turners syndrom?

Synes du datteren din er kortere enn andre barn? Er du bekymret for at kroppen hennes ikke forandrer seg som andre barn på hennes alder, noe som betyr at hun starter puberteten sent? Noen ganger kan årsaken til disse tingene være en tilstand som vi ikke hører mye om, men som er veldig viktig å vite. I dag snakker vi om en slik tilstand, Turners syndrom. Å være klar over dette vil hjelpe deg med å gi barnet ditt best mulig omsorg.

Hva er Turners syndrom?

Enkelt sagt er kroppen vår bygd opp av ørsmå celler. Hver av disse cellene har en blåkopi som bestemmer alt fra form, høyde og hudfarge. Vi kaller denne blåkopien kromosomer .

Normalt har en jentecelle 23 par av disse kromosomene. Det 23. kromosomparet som bestemmer kjønn er 'X' og 'X' (XX). Dette betyr at en jente har to X-kromosomer. En jente med Turners syndrom mangler imidlertid hele eller deler av ett av disse to X-kromosomene.

Dette er en medfødt tilstand som bare rammer jenter. Ikke alle barn med denne tilstanden er like. Det er imidlertid to hovedtrekk som ofte ses:

1. Kort høyde

2. Eggstokkene fungerer ikke som de skal

Denne tilstanden forekommer vanligvis hos omtrent én av 2000 eller 2500 jentebabyer.

Hva er årsaken til denne situasjonen?

Det første man må si er at dette ikke er noe som er morens eller farens feil . Det skjer helt tilfeldig. Det vil si at når et barn blir unnfanget, kan det være en forskjell i egget fra moren eller sæden fra faren, eller det kan være en endring i X-kromosomet i de tidlige stadiene av babyens utvikling i livmoren. Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker dette.

Det finnes to hovedtyper av denne tilstanden.

• Monosomi X: Dette er fullstendig fravær av ett X-kromosom. Dette er den mer alvorlige og mer symptomatiske typen.
• Mosaic Turner syndrom: Ved denne tilstanden har noen celler i kroppen begge X-kromosomene, men andre celler har bare ett. Dette kan forårsake noen milde symptomer. Noen ganger kan tilstanden ikke oppdages.

Hva er symptomene på et barn med Turners syndrom?

Noen barn viser symptomer i ung alder, mens andre først merker symptomer når de er litt eldre. Noen ganger er symptomene svært subtile. Derfor er det tilfeller der tilstanden oppdages selv etter at man har nådd voksen alder. La oss dele disse symptomene inn i flere kategorier.

Er det mulig å vite det før babyen er født?

Ja, noen ganger kan tester gjort under graviditet gi en pekepinn på dette.

• Legen kan mistenke noe under en ultralydsskanning: et problem med babyens hjerte, nyreproblemer eller væskeansamling bak nakken.
• Genetisk testing: Denne tilstanden kan oppdages gjennom noen genetiske tester utført under graviditet.

Symptomer som oppstår ved fødselen eller i barndommen

Disse symptomene vises ikke på samme måte for alle, men du kan se noen av dem.

Symptomer sett i barndommen, ungdomsårene og voksenlivet

Dette er egenskapene foreldre bør være mest oppmerksomme på.

• Vekstsvikt: Manglende vekst i høyde for alderen. Dette blir vanligvis tydelig rundt 5-årsalderen.
• Mangel på vekstspurt: Vanligvis har barn perioder med plutselig høydeøkning etter hvert som de vokser. Disse barna har ikke slike perioder.
• Forsinket eller fraværende pubertet: Dette er et av hovedsymptomene. Ting som brystutvikling og menstruasjon kan forekomme.
• Lave hormonnivåer: Lave nivåer av kjønnshormoner som østrogen.
• Primær ovarieinsuffisiens: Eggstokkene er svært små. De kan slutte å fungere etter noen år, eller de kan være ikke-fungerende fra fødselen av.
• Infertilitet: Fordi eggstokkene ikke fungerer, er det ikke mulig å få barn naturlig.

Hvilke andre helsekomplikasjoner kan følge med denne tilstanden?

Barn med Turners syndrom har økt risiko for å utvikle visse andre helseproblemer, så det er svært viktig å gå til regelmessige legekontroller og være årvåken med tanke på dette.

Hvordan finner en lege dette?

Turners syndrom kan diagnostiseres før eller etter fødselen.

• Før fødselen:
• NIPT (ikke-invasiv prenatal testing): En test som ser etter genetiske problemer hos babyen ved å undersøke morens blod under graviditeten.
• Skanning: Som nevnt tidligere, kan mistanke oppstå basert på trekkene som sees på skanningen.
• Fostervannsprøve og CVS: Dette er bekreftende tester. De innebærer å ta en prøve av fostervann eller en bit av morkaken og utføre en genetisk test. Disse testene er 100 % nøyaktige.

• Etter fødselen:
• Karyotypingtest: Dette er den viktigste testen. En genetisk test som innebærer å ta en liten mengde blod. Denne kan nøyaktig avgjøre om et X-kromosom mangler.

Hva er behandlingene for dette?

Turners syndrom er ikke en fullstendig kurerbar sykdom. ImidlertidDet finnes mange gode behandlinger som kan kontrollere symptomer og hjelpe barnet med å leve et normalt liv.

Behandlingen er hovedsakelig hormonell.

• Veksthormonbehandling: Dette er daglige injeksjoner. Dette kan hjelpe mye med å øke et barns høyde. Hvis det startes i ung alder, kan det øke et barns endelige høyde med bare noen få centimeter.
• Østrogenbehandling: Dette er viktig for mange barn med Turners syndrom for å nå puberteten. Det hjelper med brystutvikling og menstruasjonssykluser. Det bidrar også til å styrke bein og forbedre hjertehelsen. Denne behandlingen fortsetter vanligvis til overgangsalderen.
• Progestinbehandling: Denne startes noen år etter at østrogenbehandling er startet. Dette bidrar til å opprettholde en naturlig menstruasjonssyklus.

I tillegg til disse behandlingene, bør du også søke behandling hos en spesialist hvis du har noen av de tidligere nevnte helseproblemene (hjerte, nyrer).

Hvordan skal jeg ta vare på barnet mitt?

Det viktigste er å diagnostisere sykdommen tidlig og starte behandling.

Jo før man starter med ting som hormonbehandling, desto bedre blir resultatene. Disse barna må også gå til regelmessige legekontroller.

I tillegg anbefaler leger:

• Screening for lærevansker: Når disse identifiseres i tidlig alder, kan lærere konsulteres og undervisningsmetoder kan introduseres for barnets behov.
• Søk hjelp fra en psykisk helserådgiver : Det er svært viktig å søke hjelp fra noen som en barnepsykolog. Dette kan gi stor styrke til å håndtere problemer som sosiale problemer, lav selvtillit, angst og depresjon.

Et barn med denne tilstanden kan ha en litt kortere forventet levealder enn gjennomsnittspersonen. Med riktig medisinsk behandling og testing kan imidlertid mange leve et normalt og innholdsrikt liv .