La oss rett og slett lære om Turners syndrom, som rammer datteren din.

Føler du noen ganger at datteren din er kortere enn andre barn? Selv om andre venner på hennes alder har nådd puberteten, viser datteren din fortsatt ikke disse tegnene? ​​Det er veldig normalt at en mor eller far føler seg litt redd og bekymret for slike ting. Som oftest kan dette være normale ting. Noen ganger kan imidlertid årsaken til dette være en spesiell genetisk tilstand kalt «Turners syndrom» som bare rammer jenter. Vi trenger ikke å være redde når vi hører dette navnet. I dag skal vi snakke veldig enkelt og tydelig om hva dette er, hvorfor det skjer, og hva som kan gjøres med det.

Enkelt sagt, hva er Turners syndrom?

Turners syndrom er en medfødt genetisk tilstand som bare rammer jenter. Den er ikke smittsom.

La oss gå tilbake til biologien for å forstå dette. Enkelt sagt inneholder hver celle i kroppen vår «kromosomer» som bestemmer vår genetiske informasjon (høyde, farge, utseende osv.). Normalt har en kvinnelig celle to kjønnskromosomer kalt X (XX). En mannlig celle har ett X og ett Y (XY).

Turners syndrom er en tilstand der et jentebarn mangler hele eller deler av ett av de to X-kromosomene. Dette er en tilfeldig hendelse som oppstår under unnfangelsen eller i embryonalfasen. Det er viktig å huske at dette ikke skyldes noen feil fra mor eller far .

Denne tilstanden kan påvirke hvert barn forskjellig, men det er to vanlige hovedsymptomer:

1. Å være kortere enn andre (kort høyde)

2. Lavtfungerende eggstokker , som betyr at puberteten og evnen til å få barn påvirkes.

Hva er symptomene? Hvordan gjenkjenner vi dette?

Noen barn viser disse symptomene ved fødselen. For andre oppstår symptomene gradvis i løpet av barndommen. Noen ganger mistenkes ikke dette før i voksen alder. Derfor er det svært viktig å være oppmerksom på disse symptomene.

Noen ganger kan prenatale tester, som ultralyd under graviditet, gi ledetråder. Hvis for eksempel babyen ser ut som det er væske bak halsen, eller hvis det er et problem med hjertet eller nyrene, kan legene være mistenksomme.

Finnes det hovedtyper av Turners syndrom?

Ja, det finnes to hovedtyper avhengig av hvordan denne tilstanden oppstår.

Monosomi X

Dette er den vanligste typen. Det er når ett X-kromosom mangler fullstendig fra hver celle i barnets kropp. Dette er vanligvis forårsaket av en tilfeldig defekt i morens egg eller farens sæd under unnfangelsen. Symptomene er vanligvis mer uttalte ved denne typen.

Mosaic Turner syndrom

Som ordet «mosaikk» antyder, er det som skjer her at deler av eller hele X-kromosomet mangler i bare noen av cellene i barnets kropp.Andre celler har normale (XX) kromosomer. Tenk på kroppen vår som en vegg laget av små murstein (celler). I en mosaikktilstand har bare noen av mursteinene denne forskjellen. De andre er normale. Dette er en tilfeldig feil som oppstår under celledeling i embryonalstadiet. Dette kan forårsake relativt få symptomer, og det kan også være litt vanskelig å diagnostisere.

Hvilke andre helseproblemer (komplikasjoner) kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Barn med Turners syndrom har økt risiko for visse helseproblemer, så det er viktig å gå til regelmessige legekontroller.

Hvordan diagnostiserer en lege dette?

En lege kan diagnostisere denne tilstanden før eller etter at babyen er født.

Før fødselen:

• NIPT (ikke-invasiv prenatal testing): Dette er en metode for å teste babyens genetiske informasjon ved hjelp av en blodprøve tatt fra den gravide moren.
• Ultralyd: Dette kan mistenkes hvis skanningen viser tegn på problemer med babyens hjerte, nyrer eller væskeansamling bak nakken.
• Fostervannsprøve: Denne tilstanden kan bekreftes 100 % ved å ta en prøve av fostervannet som omgir babyen og utføre en genetisk test (karyotypeanalyse) på babyens celler.

Etter fødselen:

Etter at babyen er født, hvis legen mistenker at noe er galt basert på babyens symptomer, vil de bestille en blodprøve kalt «karyotyping». Dette innebærer å ta en blodprøve og undersøke kromosomene under et mikroskop for å avgjøre nøyaktig om et X-kromosom mangler, helt eller delvis.

Hva er behandlingene? Kan det kureres fullstendig?

Først og fremst, fordi Turners syndrom er en genetisk tilstand, kan den ikke kureres fullstendig.

Behandlingen fokuserer hovedsakelig på hormoner.

• Veksthormonbehandling: Denne behandlingen er svært viktig for å øke barnets høyde. Dette er en hormoninjeksjon som gis daglig. Hvis denne behandlingen startes i tidlig alder, det vil si så snart det oppdages at veksten er langsom, vil barnet kunne oppnå en god høyde.
• Østrogenbehandling: Mange jenter med Turners syndrom produserer ikke østrogen naturlig, så de får vanligvis østrogen fra eksterne kilder rundt puberteten (rundt 11–12 år). Dette er årsaken til tegnene på pubertet, som brystutvikling og menstruasjonsstart. Det er også viktig for sterke bein og hjertehelse.
• Progestinbehandling: Etter noen år med østrogenbehandling gis også et hormon som kalles progestin for å opprettholde menstruasjonssyklusen naturlig.

I tillegg til disse hormonbehandlingene er det viktig å søke behandling og regelmessige kontroller hos relevante spesialister for komplikasjonene som er omtalt tidligere (som hjertesykdom, nyreproblemer og hørselshemming).

Når bør jeg snakke med legen om barnet mitt?

Det er viktigst å diagnostisere sykdommen og starte behandling så snart som mulig.

Følg med på barnets vekst og milepæler. Hvis du tror datteren din er betydelig kortere enn andre barn på hennes alder, eller hvis hun viser noen av de fysiske tegnene nevnt ovenfor, ikke nøl med å snakke med barnelegen din.

Det er to andre viktige ting som leger anbefaler:

• Screening for lærevansker: Det er lurt å følge med på barnets utvikling så tidlig som mulig, kanskje allerede i 1–2-årsalderen, og sjekke om det finnes lærevansker. Hvis det finnes noen, kan du også snakke med lærerne på skolen og gi barnet den spesielle støtten det trenger.
• Søk psykisk helsehjelp: Det er svært viktig å søke hjelp fra en psykisk helserådgiver (barnepsykolog) for å hjelpe barnet ditt med å takle de sosiale problemene, lav selvtillit og angst som oppstår når man lever med denne tilstanden.

Selv om forventet levealder for et barn med Turners syndrom kan være litt kortere enn for den generelle befolkningen, kan de med konstant medisinsk tilsyn, rettidig behandling og god håndtering av helseproblemer leve et helt normalt og lykkelig liv.