Noen ganger når en lege forteller oss navnet på en tilstand barnet ditt har, føler vi mye frykt, sjokk og forvirring . «22q11.2 delesjonssyndrom» er et slikt navn. Ikke vær redd, selv om navnet høres litt komplisert ut. Å forstå denne tilstanden på en enkel måte vil være til stor hjelp for deg og barnet ditt. La oss snakke om dette veldig enkelt, fra begynnelsen.
La oss først se hva disse genene og kromosomene er.
Enkelt sagt er kroppene våre som en stor instruksjonsbok. Kapitlene i denne boken er det vi kaller «kromosomer». Normalt har en menneskecelle 46 av disse kromosomene. Hvert av disse kromosomene inneholder tusenvis av «gener», informasjonen som bestemmer alle kroppens egenskaper. Alt fra høyden vår til hudfargen vår til hårteksturen vår bestemmes av disse genene.
«22q11.2-delesjonssyndrom» er en genetisk tilstand. Det som skjer her er at en svært liten del av kromosom 22, av de 46 kromosomene vi nevnte, går tapt. Det engelske ordet «deletion» betyr «sletting» eller «reduksjon». Når en del av et kromosom går tapt på denne måten, går også genene som var på den delen tapt. Det er derfor funksjonen til ulike deler av kroppen, som hjertet, immunforsvaret og hjernen, kan bli påvirket.
Er dette det samme som «DiGeorge-syndrom»?
Ja, du har kanskje hørt navnet «DiGeorge-syndrom». Dette er faktisk en av manifestasjonene av 22q11.2-delesjonstilstanden. Før genetisk testing ble utviklet, brukte leger forskjellige navn på denne gruppen symptomer, som for eksempel «DiGeorge-syndrom». Men senere fant genetisk testing at den underliggende årsaken til mange av disse tilstandene er tap av deler av kromosom 22. Så nå er de alle samlet under samme paraply, «22q11.2-delesjonssyndrom».
Ikke alle barn med denne tilstanden vil ha de samme symptomene. Noen barn kan ha noen få symptomer, mens andre kan ha mange. Det avhenger av antall og type gener som mangler.
Nedenfor er noen av de vanligste problemene knyttet til denne tilstanden.
| Berørt system/organ | Mulige problemer |
|---|---|
| Hjerte | Medfødt hjertesykdom. Noen av disse kan være livstruende hvis de ikke korrigeres raskt med kirurgi. |
| Utvikling og atferd | Forsinkelser i å lære ting som å gå og snakke. Tilstander som lærevansker, autisme eller ADHD (oppmerksomhetsforstyrrelse med hyperaktivitet). |
| Hormonell | Problemer med å kontrollere kalsiumnivåer på grunn av redusert utvikling av biskjoldkjertlene. Dette kan forårsake skjelvinger eller anfall. |
| Munn og mating | Har ganespalte eller leppespalte. Vanskeligheter med å svelge og utflod fra nesen. |
| Ører og hørsel | Hyppige ørebetennelser og hørselstap kan også føre til forsinkelser i å lære å snakke. |
| Immunitet | Kroppens immunsystem er svekket på grunn av redusert utvikling av tymuskjertelen. Dette kan føre til hyppige infeksjoner. |
Det viktigste er at for noen er disse symptomene svært milde og subtile. Så noen vet kanskje ikke engang at de har tilstanden før de er voksne.
Hva forårsaket dette? Er dette min feil?
Når du finner ut at barnet ditt har denne tilstanden, er et av de første spørsmålene som dukker opp: «Hvordan skjedde dette? Er jeg ansvarlig for dette?»
Det er noe du må forstå veldig tydelig her.
Dette er en fullstendig genetisk tilstand. Den er ikke forårsaket av noe du gjorde, spiste eller drakk før eller under graviditeten. Ikke bekymre deg for det eller klandre deg selv.
I de fleste tilfeller (omtrent 90 % av tilfellene) er denne tilstanden forårsaket av en tilfeldig genetisk forandring. Det betyr at den ikke er arvelig. Men i et mindretall av tilfellene (omtrent 10 %) kan barnet arve tilstanden fra en av foreldrene. Noen ganger kan disse foreldrene ikke ha noen symptomer i det hele tatt eller ha svært milde symptomer, og de vet kanskje ikke engang om det. Så om nødvendig kan legen din henvise dere begge til genetisk testing.
Hvordan behandles det?
Det finnes for øyeblikket ingen universalkur for denne typen kromosomforstyrrelse. Fordi denne forandringen er tilstede i hver celle i kroppen, kan den ikke korrigeres fullstendig. Men viktigst av alt, det finnes behandlinger og behandlingsmetoder for nesten alle problemene som dette forårsaker.
Behandlingsbehovene til disse barna er forskjellige for hvert barn. Derfor vil legen din og et team av spesialister samarbeide for å lage en behandlingsplan som er skreddersydd for barnet ditt. Denne planen kan omfatte:
- Behandling av hjertesykdom: Om nødvendig, kirurgi for å korrigere hjertefeilen.
- Fysioterapi: For å styrke og trene muskler for aktiviteter som gange og løping.
- Ergoterapi: For å utvikle fine ferdigheter som å knyte skolisser og skrive.
- Logopedi: For å overvinne talevansker. (Dette må startes etter operasjon for å reparere en ganespalte hvis det finnes en).
- Regelmessige kontroller: Sjekk barnets vekst, vekt, høyde og hørsel regelmessig.
- Behandling av immunforsvaret: Hvis immunforsvaret er svakt, spesifikk behandling (f.eks. benmargstransplantasjon) eller råd for å forebygge infeksjoner.
- Behandling av hormonelle problemer: Hvis kalsiumnivået er lavt, forskrives kalsium- og vitamin D-tabletter.
- Psykisk helsestøtte: Rådgivning for psykisk stress som kan påvirke både barnet og deg.
Kan denne tilstanden forekomme hos et annet barn i familien?
Dette er også et stort problem for foreldre.
- Hvis begge foreldrene ikke har denne genvariasjonen , er risikoen for at et annet barn får denne tilstanden i fremtiden svært lav (omtrent 1 %).
- Men hvis én av foreldrene har denne genvariasjonen , har hvert barn som blir født 50 % risiko for å arve den.
Hvis noen i familien din har denne tilstanden, eller du er i tvil om den, er det beste du kan gjøre å oppsøke legen din.Snakk med legen din om dette. Deretter kan fosteret selv testes for denne tilstanden under neste svangerskap om nødvendig. Tester som «(Chorionvillusprøvetaking)» eller «(fostervannsprøve)» brukes til dette. Men husk at selv om disse testene kan avsløre om babyen har den genetiske endringen eller ikke, kan de ikke si nøyaktig hvor alvorlige symptomene vil være.
Hilsen til hjemmet
- 22q11.2-delesjonssyndrom er en genetisk tilstand. Det er ikke forårsaket av foreldrenes feil i det hele tatt.
- Symptomene er forskjellige for hvert barn med denne tilstanden. Noen kan være svært milde, mens andre kan være ganske alvorlige.
- Selv om det ikke finnes noen kur for denne genetiske tilstanden, finnes det svært avanserte metoder for å håndtere og behandle alle problemene som oppstår.
- Barnet kan trenge støtte fra et medisinsk team, for eksempel en kardiolog, logoped og fysioterapeut.
- Hvis denne tilstanden finnes i familien din, er det viktig å snakke med legen din om genetisk veiledning før neste graviditet.
- Du er ikke alene. Å snakke med andre foreldre med barn som dette og dele deres erfaringer kan være en stor kilde til styrke.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din