Noen ganger blir vi som foreldre litt bekymret når vi ser ansiktet eller fingrene til en nyfødt baby plassert litt annerledes, ikke sant? Samtidig sier leger også at noen babyer har et «lite hull i hjertet». I dag snakker vi om en svært sjelden genetisk tilstand som kombinerer flere av disse trekkene, og som bare er rapportert i et svært begrenset antall familier i verden. Dette kalles Char syndrom i medisinsk vitenskap. Ikke vær redd, la oss forstå alt om dette enkelt.
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken til dette?
Enkelt sagt har hver del av kroppen vår, hvert organ, et sett med instruksjoner inni kroppen vår om hvordan den skal utvikle seg. Vi kaller disse genene . Så dette Cha-syndromet er forårsaket av en endring, eller mutasjon, i et bestemt gen kalt «TFAP2B». Dette genet er det som instruerer en baby til å lage et protein som er nødvendig for at ansiktet, lemmene og hjertet skal utvikle seg ordentlig når den vokser i livmoren.
Det er to hovedmåter denne situasjonen kan oppstå på:
1. Arvelighet: Et barn født av en mor eller far med Cha-syndrom har 50 % sjanse for å utvikle tilstanden. Dette betyr at barnet også kan arve defekten i det genet.
2. De novo: Noen ganger, selv om ingen i familien har tilstanden, kan en ny mutasjon i `TFAP2B`-genet oppstå ved en tilfeldighet når en baby blir unnfanget i livmoren. Selv da kan barnet utvikle Cha-syndrom.
Hva er de viktigste symptomene på dette?
Cha-syndrom rammer hovedsakelig tre deler av kroppen: ansiktet, hendene og hjertet. La oss se på disse separat.
| Berørt kroppsdel | Synlige symptomer |
|---|---|
| Ansiktstrekk |
|
| Håndfunksjoner | Det vanligste symptomet som sees hos mange er en veldig kort eller fraværende langfinger . Selv om andre variasjoner i lemmene er rapportert, er de svært sjeldne. |
| Hjertesykdom | Mange babyer har en hjertesykdom som kalles åpen ductus arteriosus (PDA) . Enkelt sagt, når en baby er i livmoren, er det en liten forbindelse mellom to av de viktigste blodårene som fører blod bort fra hjertet. Denne vil lukke seg av seg selv i løpet av få dager etter fødselen. Men i dette tilfellet forblir hullet åpent. Vi kaller det en PDA. |
Hvis de ikke behandles, kan noen babyer med PDA utvikle problemer som rask pust, problemer med å spise og dårlig vektøkning. I alvorlige tilfeller kan dette til og med utvikle seg til hjertesvikt.
Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?
Hvis legen din mistenker dette når han eller hun undersøker babyen din, kan han eller hun henvise deg til en genetiker eller genetisk rådgiver.
Der kan en genetisk test definitivt bekrefte om det er en defekt i `TFAP2B`-genet som forårsaker denne tilstanden. For dette tas det vanligvis en blodprøve, hudprøve eller hårvevsprøve.
Etter å ha diagnostisert sykdommen, kan legen anbefale flere tester for å bekrefte barnets helse ytterligere:
- Tannlegesjekk: Sjekk for eventuelle problemer med tannutviklingen etter 3-årsalderen.
- En øyeundersøkelse: Sjekk for strabismus eller synsproblemer.
- En hørselstest: Sjekk for hørselstap.
- Hjertesjekk: Sjekk for PDA eller andre hjertesykdommer.
- Fysisk undersøkelse: Sjekk for andre problemer med lemmene.
- En undersøkelse av søvnproblemer og hodeform og -størrelse .
Hvis barnet ditt har denne tilstanden, er det svært viktig å snakke med legen din om hvor ofte disse testene bør gjøres.
Hvilke behandlinger er tilgjengelige?
Først og fremst trenger ikke disse barna noen spesiell medisinsk behandling for endringene i ansiktet eller fingrene. Men når barnet blir litt eldre, er det en sjanse for at det blir ertet og mobbet av andre barn på skolen eller i samfunnet. Derfor er det som foreldre svært viktig at vi er svært oppmerksomme på dette og bidrar til å bygge opp barnets mentale styrke.
En PDA i hjertet krever imidlertid behandling. Det finnes flere hovedmetoder som leger bruker for å gjøre dette.
| Behandlingsmetode | En enkel beskrivelse |
|---|---|
| Medisiner | NSAIDs brukes til å lukke PDA-hull hos premature babyer. Denne metoden er imidlertid ikke effektiv hos fullbårne babyer, eldre barn eller voksne. |
| Kirurgi | Legen lager et lite snitt mellom ribbeina for å nå hjertet og lukker det åpne hullet med sting eller klips. |
| Kateterprosedyre | Dette er en enklere prosedyre enn kirurgi. Et kateter (et tynt, fleksibelt rør) føres gjennom et blodkar i lysken til hjertet, og en liten propp eller spiral føres inn gjennom det for å lukke hullet. |
| Vaktsom venting | Noen ganger, hvis PDA-hullet er veldig lite og ikke forårsaker andre helseproblemer, kan legen bestemme seg for å ikke gjøre noe annet enn å overvåke tilstanden ved å gjøre tester. |
Hilsen til hjemmet
- Cha-syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand. Ikke vær redd for å høre om det.
- Dette innebærer hovedsakelig endringer i ansiktets, hendenes (spesielt lillefingerens) og hjertets utseende (PDA-tilstand).
- Hvis legen din er i tvil, kan genetisk testing stille en nøyaktig diagnose.
- Selv om endringer i ansikt og hender kanskje ikke krever behandling, gjør en PDA-tilstand i hjertet det ofte.
- Det er svært viktig å ta alle nødvendige medisinske tester for barnet ditt i tide og følge legens instruksjoner.
- Som foreldre er det vårt ansvar å gi barna våre god psykisk helse så vel som fysisk helse.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din