Er beina dine svake og har du problemer med å gå? La oss snakke om Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom

Har du plutselig begynt å føle svakhet eller prikking i beina? Mister du ofte balansen og faller når du går? Du kan også legge merke til noen endringer i formen på føttene dine. Ikke avfei disse tingene som normal tretthet. Fordi dette kan være symptomer på en spesifikk, genetisk nevrologisk tilstand kalt Charcot-Marie-Tooth (CMT). Selv om navnet er litt komplisert, er det ingenting å være redd for. I dag skal vi snakke om denne sykdommen, dens symptomer og hva som kan gjøres med den på en veldig enkel og vennlig måte.

Hva er Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom?

Enkelt sagt er CMT en tilstand som påvirker nervene utenfor hjernen og ryggmargen . Vi kaller disse nervene perifere nerver. Disse nervene frakter meldinger fra hjernen til lemmene og bringer følelser (varme, kulde, smerte) fra lemmene tilbake til hjernen. Ved CMT er disse nervene skadet.

Dette merkelige navnet kommer fra navnene til de tre legene som først oppdaget sykdommen i 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth). Den kalles også «(arvelig motorisk og sensorisk nevropati)» og «(peroneal muskelatrofi)». Dette er egentlig ikke én enkelt sykdom, men en gruppe sykdommer som er forårsaket av genetiske faktorer. Så langt er mer enn 90 typer CMT identifisert.

Hva forårsaker CMT-sykdom?

Denne sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon i genene våre . Dette er noe som går i arv fra foreldre til barn. Tenk på nervesystemet vårt som et nettverk av telefonledninger. Hjernen er hovedknutepunktet. Derfra sender den meldinger til musklene i armer og ben om å «strekke seg» og «strekke seg ut». Det som skjer ved CMT er at disse telefonledningene, eller nervene, ikke fungerer som de skal.

Denne genetiske defekten hindrer nervene i å overføre meldinger nøyaktig og raskt. Over tid svekkes disse nervene gradvis, blir skadet og kan til og med forsvinne. Det er da symptomer som muskelsvakhet og tap av følelse oppstår.

Hva er de vanlige symptomene på denne sykdommen?

Symptomer på CMT begynner vanligvis å dukke opp i sen barndom eller ungdomstid . Disse symptomene sees først i føtter og ben.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan disse symptomene også påvirke musklene i hender og armer. Imidlertid kan personer med denne sykdommen vanligvis leve lange og fulle liv .

Hvordan kan en lege stille en nøyaktig diagnose på denne sykdommen?

Hvis du eller barnet ditt har disse symptomene, er det beste du kan gjøre å oppsøke lege . Legen din kan henvise deg til en nevrolog, en lege som spesialiserer seg på nervesystemet.

De utfører flere tester for å diagnostisere sykdommen, for eksempel:

• Familiehistorie : Spør om noen i familien din har hatt disse symptomene.
• Fysisk undersøkelse:De utfører tester som knerykkrefleksen, som innebærer å banke på kneet med en liten hammer. Disse refleksene er svært svake hos personer med CMT. De tester også for muskelsvakhet ved å be dem gå på fotsålene.
• Nerveledningshastighetstest: Dette innebærer å feste små elektroder til huden og sende en veldig liten elektrisk strøm for å måle hvor raskt nervene leder meldinger. Denne hastigheten er lav hos CMT-pasienter.
• Elektromyografi (EMG): En veldig tynn nål settes inn i en muskel, og muskelens elektriske aktivitet måles mens du utfører en handling, for eksempel å knytte neven.
• DNA-test: En blodprøve tas for å sjekke om det finnes genetiske defekter som forårsaker CMT. Men bare fordi en test ikke finner en defekt, betyr det ikke at CMT ikke eksisterer, fordi ikke alle genene som forårsaker sykdommen er identifisert.

Hva er behandlingene for CMT?

Dessverre finnes det ingen kur for CMT ennå . Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og leve et godt liv.

• Fysioterapi: Dette er svært viktig. Muskelstyrkende og tøyningsøvelser gjøres under veiledning av en terapeut. Øvelser som ikke belaster leddene, som svømming og sykling, er svært bra. Det er svært viktig å starte denne behandlingen tidlig , før musklene blir svake.
• Ergoterapi: Denne terapien hjelper når sykdommen påvirker hendene og gjør det vanskelig å utføre daglige gjøremål (spising, påkledning). Den lærer ferdigheter for å styrke grepet og gjøre ting enklere.
• Hjelpemidler: Benstøtter og spesialtilpasset fottøy kan gjøre det enklere å gå og gi bedre støtte til kroppen.
• Medisinering: Smertestillende og andre medisiner er tilgjengelige for ting som muskelsmerter og nervesmerter. Du bør snakke med legen din om dette og velge den rette.
• Kirurgi: I noen tilfeller kan kirurgi anbefales for å korrigere alvorlige deformiteter og leddproblemer i føttene. Kirurgi kan imidlertid ikke reparere nerveskader.

Kan denne sykdommen forårsake andre komplikasjoner?

Ja, CMT kan noen ganger forårsake andre helseproblemer.

• Puste- og svelgevansker: Dette er litt sjeldent. Men hvis musklene som kontrollerer mellomgulvet er påvirket, kan du få problemer med å puste regelmessig. Hvis dette skjer, må du oppsøke lege umiddelbart. Det kan være en nødsituasjon.
• Infeksjoner: Fordi føttene har mindre følelse, kan selv små skrubbsår og sår gå ubemerket hen. Hvis disse sårene ikke behandles riktig, kan de bli infiserte. Derfor er det svært viktig å sjekke føttene regelmessig og holde dem rene .
• Hoftedysplasi: Hvis hofteleddet ikke er riktig plassert, kan CMT forverre tilstanden.
• Risikoer under graviditet: Kvinner med CMT har en litt høyere risiko for å utvikle visse komplikasjoner under graviditet.