Bøyes leddene dine for mye? Strekkes huden din? La oss lære om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Har du noen gang lagt merke til at leddene dine bøyer seg mer enn vennene dine, eller at du strekker deg litt mer enn vennene dine? Eller får du et stort blåmerke når du treffer et lite punkt? Selv om du kanskje tror at disse tingene er normale, kan det skyldes en tilstand vi ikke har hørt mye om, kalt Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Ikke bekymre deg, la oss snakke om det på en enkel måte.

Enkelt sagt, hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk tilstand som påvirker kroppen vår. Det fører til at bindevevet som holder kroppene våre sammen svekkes. Tenk på det som limet som holder ting som bein, brusk og blod sammen. Hos noen med EDS er dette limet svakt.

Dette kan føre til at leddene dine blir løse, huden din blir tynn og får lett blåmerker, og noen ganger blir til og med blodårene og indre organer svake. Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for dette, kan du håndtere symptomene dine godt og leve et normalt liv.

Hva er hovedtypene av EDS?

Den er oppkalt etter de to legene som først beskrev sykdommen, Ehlers og Danlos. Det finnes for tiden 13 hovedtyper av sykdommen. Selv om hver type er litt forskjellig, har de alle en felles årsak: svekkelse av ledd og hud. La oss ta en titt på hovedtypene.

Hva er de vanlige symptomene på EDS?

Symptomene kan variere avhengig av hvilken type EDS du har, men dette er noen av de vanlige symptomene som folk flest opplever:

• Altfor fleksible ledd: Tenk deg om du kan bøye stortåen og berøre den mot undersiden av hånden, eller om du kan bøye knærne bakover, det er et tegn på dette.
• Elastisk hud: Kan du strekke huden vekk fra kroppen og så slippe den, og den klikker på plass igjen som en strikk? Huden kan til og med føles veldig myk, som fløyel.
• Får lett blåmerker: Huden er veldig skjør. Selv en liten kul kan forårsake et stort blåmerke, arrdannelse og sår som tar lang tid å gro.

Andre synlige trekk

I tillegg til disse hovedfunksjonene kan du også se ting som:

• Tannproblemer (skjeve tenner, blødende tannkjøtt)
• Leddsmerter
• Føler meg sliten selv etter å ha sovet godt
• Problemer med å fokusere
• Hodepine
• Platte føtter
• Muskelsvakhet, spesielt i kaldt vær
• Vanskeligheter med å kontrollere urinen
• Svimmelhet
• Problemer med fordøyelsessystemet som oppblåsthet og gastritt

Symptomer som kan sees hos små barn

Hvis noen barn har EDS, kan du også se visse ting i utviklingen deres.

• Forsinkelse i motoriske ferdigheter som å sitte, stå og gå.
• Ikke å ha en høyde eller vekt som passer til alderen.
• Hos noen sjeldne raser kan man se spesifikke ansiktstrekk (store øyne, liten hake, tynn nese).

Hvorfor oppstår EDS?

Enkelt sagt oppstår EDS når et protein kalt kollagen i kroppen vår ikke produseres ordentlig. Kollagen, som jeg nevnte tidligere, er «limet» som holder bein, hud og organer sammen. Når styrken på dette limet avtar, blir alt som er koblet sammen svakt og fungerer ikke som det skal.

EDS er en genetisk lidelse . Dette betyr at den kan gå i arv fra foreldre til barn. Hvis moren eller faren din har tilstanden, har du også større sjanse for å få den. Noen ganger kan imidlertid en ny person utvikle tilstanden uten at noen i familien har den.

Hvordan diagnostiserer en lege dette?

Når du oppsøker lege med disse symptomene, vil han først gjøre en fysisk undersøkelse.

• Leddundersøkelse: Dette vil sjekke hvor langt du kan bøye knær, albuer og fingre. Kan du berøre tommelen mot undersiden av hånden? Kan du bøye lillefingeren mer enn 90 grader?
• Hudundersøkelse: Sjekker for stramhet i huden, blåmerker og arr.
• Familiehistorie: Du vil bli spurt om du eller noen i familien din har hatt disse symptomene før.

Som oftest kan legen få en idé fra denne testen alene, men noen ganger kan det være nødvendig med flere tester for å bekrefte tilstanden.

Tester for å bekrefte

• Genetisk testing: En blodprøve kan tas for å se om det finnes visse genmutasjoner som forårsaker EDS.
• Ekkokardiografi: Hvis det er mistanke om et problem med hjertet eller blodårene, kan denne smertefrie skanningen gjøres for å sjekke hjertets funksjon.
• CT-skanning eller MR-skanning: Denne typen skanning kan være nødvendig for å se om det er noen effekt på ryggraden, nervene eller indre organer.
• Hudbiopsi: Et lite hudstykke tas og undersøkes under et mikroskop for å sjekke om det er unormalheter i kollagen.

Hvordan behandles og håndteres det?

Når du har identifisert hvilken type EDS du har, kan du håndtere symptomene som er forbundet med den. Du kan trenge hjelp fra en rekke spesialister for å gjøre dette. For eksempel:

• Ortoped
• Hudlege
• Revmatolog
• Kardiolog

Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Fysioterapi: Trening og fysioterapi er svært viktig for å styrke muskler og redusere stivhet i ledd. Enkle øvelser som gange og svømming er svært bra.
• Ergoterapi: Lærer deg teknikkene og utstyret som trengs for å utføre daglige oppgaver enkelt og uten å skade kroppen din.
• Hjelpemidler: Bruk av leddstøtter, og bruk av hjelpemidler som rullestol om nødvendig.
• Smertestillende: Du kan ta smertestillende midler som legen din har foreskrevet mot leddsmerter.
• Kirurgi: Hvis andre behandlinger ikke klarer å kontrollere tilstanden, utføres kirurgi for å reparere leddene. Men fordi personer med EDS ofte har forsinket sårtilheling, anses dette som en siste utvei.

Ting å vurdere når man lever med EDS

EDS er en livslang tilstand, så det er viktig å lære å leve med den.

• Beskytt huden din: Bruk milde såper. Bruk alltid solkrem når du går ut i solen. Bruk beskyttelsesinnlegg på knær og albuer.
• Unngå idretter med høy belastning: Unngå løping, hopping og kontaktidretter. Unngå å løfte tunge gjenstander.
• Ta vare på tennene dine: Bruk en tannbørste med myke børstehår.
• Psykisk helse: Å leve med denne tilstanden kan være følelsesmessig drenerende, så søk hjelp fra en rådgiver eller bli med i en støttegruppe med likesinnede.

Hvis du vurderer å stifte familie, kan du søke hjelp hos en genetisk rådgiver for å lære om risikoen din for å få et barn som arver denne tilstanden.