Hva er Frasers syndrom? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden.

En nyfødt baby bringer enorm glede til en familie. Men samtidig er det normalt at du, som mor eller far, har noen frykter og tvil. Noen ganger blir et barn født med en svært sjelden tilstand som vi aldri har hørt om. Det er vanskelig å sette ord på hva vi føler i en slik stund. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, genetisk tilstand, Fraser syndrom.

La oss først se hva denne genetiske sykdommen er?

Enkelt sagt styres alt i kroppen vår av genene våre. Ting som hårfarge, øyenfarge og høyde bestemmes av disse genene. Noen ganger kan visse endringer, eller mutasjoner, forekomme i disse genene. Det er da genetiske lidelser oppstår. Noen av disse kan sees ved fødselen, mens andre kan dukke opp senere.

Fraser syndrom er en lignende, svært sjelden genetisk tilstand. Den oppstår tidlig i et barns utvikling i livmoren. Den rammer et svært lite antall mennesker i verden. Det kan forekomme hos både menn og kvinner.

Hva er symptomene på et barn med Fraser syndrom?

Symptomene på denne tilstanden kan variere fra barn til barn. Dette betyr at ikke alle barn vil vise de samme symptomene. Det finnes imidlertid flere hovedsymptomer og andre symptomer som er vanlige.

Tabellen nedenfor viser noen av de vanligste symptomene som ses ved denne tilstanden.

I tillegg til disse symptomene kan det være andre, mindre vanlige symptomer. Hvis du oppdager noe uvanlig eller annerledes i barnets kropp, snakk med legen din umiddelbart .

Hvorfor oppstår denne situasjonen?

Som vi har diskutert tidligere, er dette en tilstand forårsaket av en genetisk defekt. Mer spesifikt er endringer i genene FRAS1, FREM2 og GRIP1 hovedårsakene.

Vi kaller dette overføringsmønsteret gjennom gener «autosomal recessiv» . La oss nå se hvordan vi kan forstå dette på en enkel måte.

Tenk deg at både moren og faren din har én kopi av dette defekte genet i kroppen. Men de har ikke sykdommen, fordi de bare har én kopi av det defekte genet. Vi kaller dem «bærere».

Nå, når disse bærerforeldrene får et barn,

• Det er 25 % (én av fire) sjanse for at et barn vil få denne tilstanden (hvis begge foreldrene arver de defekte genkopiene).
• Det er 50 % (én av to) sjanse for at barnet blir asymptomatisk bærer, akkurat som foreldrene.
• Det er 25 % sjanse for at barnet ikke arver dette defekte genet i det hele tatt og blir helt friskt.

Dette er som å kaste en mynt. Denne risikoen er den samme i alle svangerskap.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis før babyen blir født, det vil si under graviditeten. Leger mistenker dette hvis det observeres noen abnormaliteter i babyens nyrer, lunger eller fingre under en ultralydsskanning utført mellom uke 18 og 20. Leger er spesielt oppmerksomme på dette, spesielt hvis noen i familien har hatt denne tilstanden før.

Noen ganger, hvis skanningen ikke kan oppdages, diagnostiseres tilstanden basert på fysiske kjennetegn som var tilstede ved fødselen. Genetisk testing kan også utføres for å bekrefte diagnosen.

Hva med behandlingen og barnets fremtid?

Det finnes ingen kur for Frasers syndrom ennå. Men det betyr ikke at det ikke er noe du kan gjøre. Hovedmålet med behandlingen er å håndtere barnets symptomer og gi dem best mulig livskvalitet.

• Kirurgi: Noen fysiske avvik (f.eks. klumpede fingre, skjelende øyne) kan korrigeres til en viss grad ved kirurgi.
• Støttende behandling: Dette er det viktigste. Barnet trenger tjenester fra et medisinsk team bestående av ulike spesialister. For eksempel kan en barnelege, en nefrolog og en øyekirurg samarbeide for å utvikle en behandlingsplan for barnet.

Barnets forventede levealder avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Ved alvorlige luftveis- eller nyreproblemer har noen barn en tragisk risiko for å dø i løpet av det første leveåret. De fleste barn kan imidlertid leve et normalt liv uten alvorlige komplikasjoner.

Genetisk rådgivning er svært viktig i slike tilfeller. Gjennom dette kan du forstå den nøyaktige naturen til denne tilstanden, risikoen den kan utgjøre for andre familiemedlemmer og fremtidige svangerskap. Spør legen din om dette.