Ord kan ikke beskrive gleden en mor eller far føler når de ser en nyfødt baby. Men noen ganger er det normalt å føle mye frykt og angst hvis du ser at formen på babyens hode er litt merkelig. I dag skal vi snakke om en sjelden tilstand som bringer en slik frykt i tankene, men som kan håndteres hvis du forstår den riktig. Dette kalles Pfeiffer syndrom. Ikke bli skremt når du hører dette navnet. La oss snakke om det enkelt, trinn for trinn.
Hva er Pfeiffer syndrom?
Enkelt sagt er Pfeiffer syndrom en sjelden tilstand som oppstår ved fødselen og som påvirker utviklingen av et barns hodeskalle og ansiktsbein.
For å forstå dette, la oss først se på hvordan hodeskallen vår er dannet. Når en baby blir født, består ikke toppen av hodet av et enkelt bein. Det er en samling av flere beinfragmenter, eller plater. Det er spesielle ledd (suturer) mellom disse beinplatene. Disse er der for å la hodeskallen vokse, eller utvide seg, etter hvert som hjernen vokser. Normalt smelter disse beinplatene sammen og blir faste når hodet er fullt utviklet.
Hos en baby med Pfeiffer syndrom smelter imidlertid de benete platene i hodeskallen sammen veldig raskt, før hjernen er fullt utviklet. Tenk på det som en plante i en liten potte, og etter hvert som den vokser, setter røttene seg fast inne i potten. Fordi hjernen har begrenset plass til å vokse, endres formen på hodeskallen og ansiktet unormalt.
Det er sant at dette er skremmende å høre. Men det viktigste er at når denne tilstanden er diagnostisert, kan behandlingen starte. Siden det påvirker alle babyer forskjellig, bestemmes behandlingen basert på babyens symptomer.
Hva er typene Pfeiffer syndrom?
Pfeiffer syndrom er delt inn i tre hovedtyper. Selv om alle disse typene påvirker babyens utseende, er type 2 og 3 de mest alvorlige. De kan forårsake intellektuelle utviklingsforsinkelser, lærevansker og andre alvorlige problemer som involverer hjernen, bevegelses- og nervesystemet.
| Syndromtype | Beskrivelse og egenskaper |
|---|---|
| Type 1 Klassisk type |
|
| Type 2 |
|
| Type 3 |
|
Hva forårsaker Pfeiffer syndrom?
Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i et gen som kontrollerer vekst og død av celler i kroppen vår.
Noen ganger kan dette arves fra foreldrene til barnet. Men i de fleste tilfeller har ikke foreldrene dette syndromet. Dette betyr at denne tilstanden er forårsaket av en ny forandring som skjer tilfeldig (ut av det blå) under utviklingen av babyens gener. Så som forelder, ikke føl deg skyldig for dette.
Denne genetiske mutasjonen forårsaker en endring i måten visse proteiner produseres og fungerer på under graviditet. Som et resultat sender disse proteinene feil signal til babyens hodeskallebein om å "smelte sammen for raskt". Dette legger press på hjernen og fører til at hodeskallen endrer form. Noen ganger kan beinene i fingre og tær også smelte sammen for raskt.
Hva er de viktigste symptomene?
Symptomene varierer fra baby til baby og avhengig av typen syndrom. Disse symptomene sees hovedsakelig i hodet og ansiktet, fingrene, leddene og andre deler av kroppen.
Hode og ansikt
- En bred, flat nese med en nedoverbøyet spiss
- Øyne som er langt fra hverandre og utstående
- Et kort hode fra forsiden til baksiden
- En veldig høy panne
- Et innsunket utseende midt i ansiktet
- En veldig liten overkjeve og derfor tette og overfylte tenner
Fingre og tær
- Korte fingre
- Store tær (på hender og føtter) som er bredere enn normalt og bøyd bort fra de andre tærne
- Kanskje svømmehud på fingre/tær
Andre problemer
- Hørselstap: Mer enn 50 % av barn har hørselstap.
- Tannproblemer: Problemer med tannstilling og kjeve.
- Spisevansker: Spesielt i barndommen.
- Pusteproblemer: Tilstander som søvnapné, som fører til at pusten stopper et øyeblikk under søvn.
- Synsproblemer: Utstående øyne kan forårsake tørrhet og manglende evne til å lukke øyelokkene helt.
- Utviklings- og læringsforsinkelser (spesielt ved type 2 og 3).
Hvordan diagnostisere denne tilstanden?
Legen din kan diagnostisere denne tilstanden under graviditet gjennom ultralyd eller MR- skanning. Etter at babyen er født, kan legen vanligvis avgjøre om tilstanden er tilstede ved å se på babyens hodebunn og stortær under en fysisk undersøkelse.
For å bekrefte om dette er Pfeiffer syndrom eller en annen tilstand, kan legen din anbefale flere andre tester.
- Røntgen eller CT-skanning: Se nøyaktig hvordan beinene i hodeskallen er justert.
- Genetiske tester: Ta en blod- eller spyttprøve for å bekrefte om genmutasjonen som forårsaker dette er tilstede.
Hva er behandlingene?
Behandlingen en baby får avhenger av typen syndrom og symptomer de har. Dette krever støtte fra et stort team av spesialister, inkludert leger, kirurger, logopeder og fysioterapeuter . Kirurgi spiller en viktig rolle i behandlingen.
Hodeskallekirurgi
Mange barn gjennomgår kirurgi for å korrigere formen på hodeskallen før de er 18 måneder gamle. Dette har to hovedformål:
1. Redusere trykket på hjernen.
2. Å gi hjernen den plassen den trenger for å utvikle seg fritt.
Etter denne operasjonen vil en spesiell hjelm bli brukt for å hjelpe hodeskallen med å gro til riktig form.Den gis til bruk. Du må kanskje gjennomgå to til fire slike operasjoner i løpet av livet.
Midtflateoperasjon
Noen barn trenger kirurgi for å korrigere kjeveproblemer og bringe knoklene i midten av ansiktet fremover. Dette gjøres vanligvis etter at barnet er minst 6 år gammelt.
Behandling for luftveisproblemer
Noen barn har pustevansker på grunn av luftveisobstruksjon. For dette,
- Du vil bli bedt om å bruke en spesiell maske som kalles CPAP (kontinuerlig positivt luftveistrykk) mens du sover.
- Mandler eller adenoider fjernes kirurgisk.
- I de mest alvorlige tilfellene utføres et kirurgisk inngrep kalt trakeostomi , som innebærer å lage et lite hull i halsen og sette et rør direkte inn i luftrøret for å tillate pusting.
Andre behandlinger
I tillegg til dette, avhengig av babyens behov,
- Tannbehandling for tannproblemer
- Kirurgi for fingerproblemer
- Høreapparater eller kirurgi for hørselsproblemer
- Behandling for synsproblemer
- Logopedi for å utvikle tale- og språkferdigheter
- Ting som fysioterapi er nødvendig for å forbedre mobiliteten.
Hvordan er forventet levealder?
Dette er et veldig sensitivt tema.
- Barn med Pfeiffer syndrom type 1 kan behandles svært bra. De har en normal levetid. De kan lære godt, leke godt og leve som selvstendige voksne.
- Type 2 og 3 er mer komplekse. Disse barna møter flere utfordringer med bevegelse, pust og intellektuell funksjon. Respiratoriske og nevrologiske komplikasjoner kan forkorte levetiden deres. Men med kontinuerlig behandling og støtte kan livskvaliteten deres forbedres.
Hilsen til hjemmet
- Pfeiffer syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker formen på et spedbarns hodeskalle og ansikt.
- Det finnes tre hovedtyper av dette, hvor type 1 er den mildeste og mest vanlige.
- Det er svært viktig å identifisere denne tilstanden tidlig og behandle den under tilsyn av et spesialisert medisinsk team. Det er spesielt viktig å la hjernen vokse gjennom kirurgi.
- Barn med type 1 kan leve helt normale liv med riktig behandling.
- Hvis barnet ditt har denne tilstanden, ikke vær redd for å snakke åpent med legen din og bestemme deg for den beste behandlingsplanen. Du er ikke alene, og det finnes mange som kan hjelpe deg.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din