Har den lille din disse symptomene? La oss snakke om Wiskott-Aldrich syndrom.

Blir den lille din syk hele tiden? Har han noen ganger hudproblemer som eksem, blør han mye selv fra et lite blåmerke, eller får han alltid blåmerker overalt? Selv om dette kan virke normalt, kan det noen ganger være en sjelden genetisk tilstand bak dette som vi ikke har hørt mye om. En slik tilstand er Wiskott-Aldrich syndrom. La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag.

Hva er dette Wiskott-Aldrich syndromet?

Enkelt sagt er dette en svært sjelden genetisk tilstand . Den påvirker hovedsakelig barnets immunsystem og funksjonen til visse celler i blodet. Dette kan forårsake flere symptomer samtidig. Disse inkluderer:

• Eksem: En hudtilstand som forårsaker tørre, kløende hudflekker.
• Immunsvikt: De hvite blodcellene som bekjemper sykdom i kroppen fungerer ikke som de skal.
• Blødning og blåmerker: Selv den minste berøring kan forårsake blødning, og blåmerker kan oppstå enkelte steder på grunn av problemer med å koagulere blod.

Denne tilstanden kan noen ganger føre til livstruende komplikasjoner. Den kan også forkorte levetiden. Med dagens behandlinger kan imidlertid disse risikoene reduseres betraktelig .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk svært sjeldent . Statistisk sett anslås det at bare tre av hver million gutter rammes av Wiskott-Aldrich syndrom. Selv i et land som Amerika er det færre enn 5000 mennesker med denne tilstanden. Det rammer hovedsakelig gutter , og det er svært, svært sjeldent at jenter utvikler det.

Hva er WAS-relatert lidelse?

Legen din kan også referere til Wiskott-Aldrich syndrom som en WAS-relatert lidelse. Dette refererer til tilstander som påvirker immunforsvaret på grunn av en mutasjon i WAS-genet. For eksempel er X-bundet trombocytopeni også en WAS-relatert lidelse.

En tilstand som kalles «medfødt nøytropeni» er imidlertid forårsaket av en annen genetisk mutasjon, som ikke er relatert til «WAS»-genet. Leger gjenkjenner denne tilstanden først etter at barnet har utviklet en alvorlig bakteriell infeksjon.

Hva er symptomene på Wiskott-Aldrich syndrom?

Vi har allerede nevnt at det er tre hovedsymptomer på denne tilstanden. La oss se på dem litt mer detaljert .

• Eksem: Dette fører til at huden blir veldig tørr og kløende., noen ganger kan det bli rødt og flassende. Det er som eksem som noen små får, men dette kan være litt mer alvorlig.

• Immunsvikt: Denne tilstanden oppstår når de hvite blodcellene som bidrar til å holde kroppen vår sunn, ikke fungerer som de skal. Dette reduserer kroppens evne til å bekjempe sykdom . Noen ganger kan immunforsvaret til og med begynne å angripe sin egen kropp. Dette kan føre til hyppige infeksjoner og tilstander som revmatoid artritt, vaskulitt (betennelse i blodårene), anemi (lavt blodtall), leukemi (en type blodkreft) eller lymfom (en type kreft i lymfeknutene).

• Blødningsproblemer (mikrotrombocytopeni): Dette er når antallet blodplater, som hjelper blodet å koagulere, reduseres eller blir svært lite . Faktisk er det disse cellene som hjelper til med å stoppe blødninger. Så når disse er lave, kan selv et lite kutt forårsake blødning som ikke stopper. Dette kan forårsake blåmerker , neseblødning, noen ganger blodig diaré, blødning under huden (purpura) og små røde prikker (petekkier) på huden.

Ikke vær redd for denne sykdommen bare fordi du har ett eller to av disse symptomene. Men hvis disse tingene vedvarer, er det best å oppsøke lege.

Spedbarn med den mest alvorlige formen for Wiskott-Aldrich syndrom (funksjonstap) kan også vise symptomer som:

• Eksem
• Immunsvikt
• Alvorlig trøske
• Lungebetennelse

Noen ganger, i tilfeller av medfødt nøytropeni forårsaket av et WAS-gen med forhøyet funksjon, kan det oppstå alvorlige bakterieinfeksjoner eller myelodysplastisk syndrom (en beinmargssykdom).

Hva er grunnen til dette?

Hovedårsaken til Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk endring, eller mutasjon, i WAS-genet . Dette WAS-genet er plassert på den korte armen av X-kromosomet vårt. Dette genet produserer Wiskott-Aldrich syndrom-proteinet. Dette proteinet finnes i alle blodcellene våre.

Dette proteinet fra Wiskott-Aldrich syndrom hjelper cellene våre med å feste seg til andre celler og vev gjennom «adhesjon». Denne adhesjonen er svært viktig fordi den hjelper immunforsvaret vårt med å bekjempe fiender som bakterier og virus som kommer inn i kroppen.

Så hvis du har en genetisk mutasjon i «WAS»-genet ditt, vil ikke blodcellene dine kunne feste seg ordentlig til andre celler og vev. Dette vil hindre immunforsvaret i å gjøre jobben sin ordentlig. Det er det som forårsaker symptomene på Wiskott-Aldrich syndrom.

Ved medfødt nøytropeni stopper en genetisk mutasjon bevegelsen til to typer celler, nøytrofiler og monocytter, og hindrer dermed immunsystemet i å frigjøre disse cellene for å bekjempe infeksjoner.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Ja, dette er en tilstand som kan arves. Den arves i et «X-bundet recessivt» mønster. Dette betyr at barnet må motta den genetiske forandringen fra begge foreldrene.

Vi arver kjønnskromosomene våre fra foreldrene våre. Menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Kvinner har to X-kromosomer. Denne sykdommen rammer gutter mer fordi denne genetiske mutasjonen påvirker funksjonen til deres eneste X-kromosom.

Selv om sykdommen har et familiært mønster, utvikler mer enn 30 % av alle pasienter den «de novo» , som betyr at den er forårsaket av en ny genetisk mutasjon som oppstår ved unnfangelse.

Hvordan gjenkjenner du dette?

En lege diagnostiserer vanligvis Wiskott-Aldrich syndrom i spedbarnsalderen eller barndommen . Barnet blir undersøkt, og nødvendige tester utføres. De første tegnene på denne tilstanden kan være blod i avføringen, uvanlig blødning eller blåmerker. En lege kan utføre følgende tester for å bekrefte tilstanden:

• Fullstendig blodtelling (CBC)
• Genetisk blodprøve
• Perifert blodutstryk

Hvis dette ikke oppdages i spedbarnsalderen, blir symptomene tydeligere i barndommen.

Hvis barnet ditt viser tegn på svekket immunforsvar, som hyppige infeksjoner, kan det være nødvendig med ytterligere tester i løpet av barndommen. Dette er fordi barnets kropp kanskje ikke er i stand til å bekjempe bakterier og virus ordentlig, og kanskje ikke responderer godt på enkelte vaksiner.

En lege kan ta en blodprøve for å sjekke om barnets kropp produserer antistoffer etter en vaksine. Disse antistoffene er det som skaper en immunrespons for å beskytte mot alvorlige sykdommer. I tillegg vil det bli tatt en annen blodprøve for å sjekke barnets hvite blodceller, spesielt T-celler og immunglobuliner (som også bidrar til å lage antistoffer).

Hva er behandlingene for dette?

Wiskott-Aldrich syndrom kan behandles på følgende måter:

• Behandle infeksjonerAntibiotika eller antivirale medisiner.
• Antistoffinfusjoner (immunoglobulin) gis for å gjenopprette antistoffene som har blitt redusert.
• Blodplatetransfusjoner for blødningskomplikasjoner.
• Eksem kan behandles med topiske medisiner og reseptfrie fuktighetskremer .

Hvis barnet ditt utvikler en sykdom eller infeksjon, kan det være alvorlig og til og med livstruende . For å beskytte barnets liv kan du også prøve disse behandlingene:

• Stamcelletransplantasjon : Dette kan være den beste løsningen som er tilgjengelig for øyeblikket.
• Genterapi (dette er fortsatt på forskningsstadiet).

Barnets lege vil diskutere disse behandlingsalternativene med deg og planlegge behandlingen for å oppnå best mulig resultat for barnet ditt og forbedre livskvaliteten deres.

Hvis barnet mitt har denne tilstanden, hva kan jeg forvente?

Hvis barnet ditt har Wiskott-Aldrich syndrom, vil legen din utvikle en behandlingsplan for å forhindre livstruende komplikasjoner som kan oppstå fordi immunforsvaret deres ikke fungerer som det skal. Etter diagnosen kan du bli henvist til genetisk veiledning . Dette kan hjelpe deg og familien din med å lære mer om tilstanden og tilgjengelige behandlingsalternativer.

Selv vanlige barnesykdommer som vannkopper kan forårsake alvorlige helsekomplikasjoner for barnet ditt. Fordi immunforsvaret hans ikke er like sterkt som andre barn på hans alder, kan det hende han må oppsøke lege umiddelbart. Å behandle sykdommer og infeksjoner tidlig kan hjelpe deg med å få bedre resultater.

Legen din kan be deg om ikke å gi barnet ditt levende virusvaksiner (som influensavaksine) fordi en levende stamme av viruset kan gjøre barnet ditt sykt. Selv om barnet ditt får noen vaksiner, er de kanskje ikke like effektive. Hvis barnet ditt blir syk med et virus, fungerer tidlig behandling med antivirale medisiner vanligvis bra. Men selv vanlige sykdommer kan forårsake komplikasjoner.

Barnet ditt kan trenge regelmessige kreftundersøkelser gjennom hele livet fordi de har økt risiko for å utvikle visse typer kreft, spesielt leukemi eller lymfom .

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Ja, en stamcelletransplantasjon (også kalt benmargstransplantasjon) kan kurere Wiskott-Aldrich syndrom.Disse typene transplantasjoner fjerner kroppens bloddannende stamceller og erstatter dem med friske stamceller. Fordi Wiskott-Aldrich syndrom forårsaker dannelse av unormale blodceller, kan en stamcelletransplantasjon erstatte disse cellene med friske, fungerende celler.

Er Wiskott-Aldrich syndrom dødelig?

Wiskott-Aldrich syndrom kan være dødelig . Det har tidligere blitt rapportert at barn uten stamcelletransplantasjon har en forventet levealder på omtrent 15 år. Symptomer forårsaket av infeksjoner, blødninger i barnets hjerne, alvorlige infeksjoner eller kreft kan være livstruende, og døden kan inntreffe raskt.

Men med fremskritt innen medisinsk vitenskap har dagens behandlingsalternativer gjort det mulig å forbedre et barns totale forventede levealder.

Kan dette forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges . Hvis du planlegger å få barn og ønsker å vite risikoen for å få et barn med en genetisk tilstand, snakk med legen din om genetisk testing .

Når bør jeg oppsøke barnets lege?

Hvis barnet ditt er sykt og har fått diagnosen Wiskott-Aldrich syndrom, må du kontakte legen umiddelbart . Fordi immunforsvaret deres ikke fungerer som det skal, kan de få infeksjoner oftere. Legen din kan behandle sykdommen eller infeksjonen, eller forhindre livstruende komplikasjoner.

Kontakt legen din hvis barnet ditt har noe av det følgende:

• Blod i avføringen (blodig diaré)
• Hyppige neseblod
• Store områder med blåmerker
• Endringer i huden deres
• Gjentatte infeksjoner (f.eks. alvorlige vannkopper eller trøske, bakterieinfeksjoner)

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Du kan stille legen spørsmål som disse:

• Hva er barnets forventede levealder?
• Hvilke produkter kan jeg bruke for å behandle barnets eksem?
• Er det noen bivirkninger av behandlingene du anbefaler?
• Er barnet mitt egnet for stamcelletransplantasjon?

Hva er forskjellen mellom Wiskott-Aldrich syndrom og ataksi-telangiektasi?

Wiskott-Aldrich syndrom og ataksi-telangiektasi er begge genetiske tilstander som påvirker immunsystemets funksjon.Ataksi-telangiektasi er imidlertid forårsaket av en mutasjon i ATM-genet. Det påvirker bevegelse og koordinasjon. Det fører også til at blodårene ser sikksakkformede ut på huden.

De viktigste tingene du må huske

Det kan være overveldende å finne ut at barnet ditt har en sjelden genetisk tilstand som vil påvirke dem resten av livet. Det kan være et sjokk. Men ikke bekymre deg. Barnets lege vil fortelle deg mer om tilstanden og hvordan du kan hjelpe barnet ditt hjemme. Barnets immunsystem fungerer kanskje ikke som det skal, så de kan bli syke oftere.

Det er viktig å ta vare på deg selv mens du tar vare på barnet ditt. Mange foreldre og familier finner stor trøst og støtte i å snakke med en psykisk helserådgiver .

Med fremskritt innen dagens behandlinger kan barn med denne tilstanden nå leve fulle og lykkelige liv. Så vær sterk.

Wiskott -Aldrich syndrom, genetiske sykdommer, immunsystem, eksem, blødning, stamcelletransplantasjon, barnehelse