Jeg forstår hvor trist, sjokkert og hjelpeløs du må føle deg når du finner ut at barnet ditt har en sjelden tilstand som kalles Wolf-Hirschhorn syndrom. Du kan plutselig ha mange spørsmål i tankene dine, for eksempel: «Hvorfor skjedde dette med barnet mitt?», «Hvordan skjedde dette?», «Hva gjør jeg nå?» Ikke tro at du er alene nå. La oss snakke om alt klart og enkelt.
Hva er egentlig Wolf-Hirschhorn syndrom?
Enkelt sagt er Wolf-Hirschhorn syndrom en svært sjelden genetisk tilstand som et barn blir født med. Det kalles også «(4p-syndrom)». Cellene i kroppen vår har noe som kalles kromosomer . Tenk på disse som bøker som inneholder den komplette planen for hvordan kroppen vår skal bygges opp. Det er 46 av disse kromosomene, i 23 par.
Ved Wolf-Hirschhorn syndrom mangler en veldig liten bit av kromosom 4. Det er som en liten bit av en side i en planlegger som blir revet av hjørnet. Selv en liten bit av et kromosom kan forstyrre et barns normale utvikling. Arten og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra barn til barn, avhengig av størrelsen på den manglende biten.
Hva er årsaken til denne situasjonen? Er dette foreldrenes feil?
Dette er et spørsmål mange foreldre stiller seg. Det viktigste du må forstå tydelig her er at dette som regel ikke er noe som kommer fra foreldrene, og det er heller ikke noe foreldrene har skylden for.
Dette kromosombruddet skjer vanligvis som en tilfeldig hendelse under celledeling etter at en baby er unnfanget i livmoren. Leger vet fortsatt ikke nøyaktig hvorfor denne plutselige genetiske endringen skjer.
I svært sjeldne tilfeller kan imidlertid denne tilstanden arves fra en av foreldrene. Dette kalles en «balansert translokasjon» . Dette betyr at to eller flere kromosomer hos enten mor eller far har brukket av og byttet plass under utviklingen. Men fordi det er balansert, viser ikke mor eller far noen symptomer. Når en slik person får et barn, er det imidlertid stor sjanse for at det ubalanserte kromosomet vil bli arvet videre til barnet. Hvis du ønsker det, kan du ta en genetisk test for å se om du eller partneren din har en «balansert translokasjonstilstand». Snakk med legen din for mer informasjon om dette.
Hvilke symptomer kan man se hos et barn?
Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvirke mange forskjellige deler av kroppen. Det er derfor det er mange symptomer. Ikke alle barn vil ha alle disse symptomene. Hovedsymptomene er et særegent ansiktsutseende, utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming og anfall.
La oss se på disse symptomene tydelig i en tabell.
| Berørt sektor | Vanlige trekk sett |
|---|---|
| Ansiktstrekk |
|
| Vekst og kropp | |
| Nervesystemet og intelligensen | |
| Indre organer |
Hvordan diagnostisere denne tilstanden?
Noen ganger kan legen din mistenke denne tilstanden basert på visse trekk ved babyens kropp som ses under den vanlige ultralydundersøkelsen under graviditeten. I tillegg kan noen spesielle blodprøver (cellefri DNA-screening) som nå er tilgjengelige, gi ledetråder om kromosomale problemer.
Men husk at dette bare er screeninger. Det er ikke 100 % sikkert at et barn har tilstanden bare på grunn av en ledetråd.
For å bekrefte den nøyaktige diagnosen kreves spesifikke genetiske tester. Blant dem er den viktigste «fluorescens in situ hybridisering (FISH)»- testen. Denne kan oppdage tap av en del av det fjerde kromosomet med mer enn 95 % nøyaktighet. Denne testen kan gjøres før eller etter at babyen er født.
Hvis det bekreftes at barnet ditt har Wolf-Hirschhorn syndrom, vil legen din sannsynligvis anbefale ytterligere tester, for eksempel skanninger, for å finne ut nøyaktig hvilke andre områder av kroppen som er berørt.
Hvordan behandles det?
Du kan bli trist over å høre dette, men sannheten er at det ennå ikke er funnet noen behandling som kan kurere Wolf-Hirschhorn-tilstanden fullstendig.
Men det betyr ikke at det ikke er noe vi kan gjøre. Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere barnets symptomer og hjelpe dem å leve et best mulig liv.
Fordi hvert barn er forskjellig, vil behandlingsplanen variere fra barn til barn. Vanligvis vil denne behandlingsplanen inkludere følgende:
| Behandlingsmetode | Hensikt |
|---|---|
| Fysioterapi og ergoterapi | For å styrke muskler, øke mobiliteten og trene dem til å utføre daglige oppgaver selvstendig. |
| Medikamentell terapi | Gi medisiner, spesielt for å kontrollere anfall. |
| Kirurgi | Kirurgisk korreksjon av fødselsskader som hjerte- eller hjerneskader. |
| Spesialundervisning | Å tilby opplæring som passer barnets læringsevne. |
| Genetisk rådgivning | Å gi familiemedlemmer en forståelse av tilstanden og å snakke om risikoene forbundet med å oppdra barn i fremtiden. |
Å ta vare på dette barnet er en stor laginnsats. Det krever hjelp fra mange mennesker, inkludert barneleger, fysioterapeuter og logopeder.
Hilsen til hjemmet
- Wolf-Hirschhorn syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Den er ofte forårsaket uten foreldrenes feil.
- Symptomene og alvorlighetsgraden hos hvert barn er forskjellig.
- Selv om denne tilstanden ikke kan kureres fullstendig, finnes det mange behandlinger tilgjengelig for å håndtere symptomene og gi barnet et bedre liv.
- For dette er støtten fra et team av leger og terapeuter avgjørende.
- Det er en utfordring å ta vare på et barn som dette. Som forelder er det viktig at du tar vare på din egen mentale helse og får den støtten du trenger.
- Hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets tilstand, snakk åpent med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din